Болест на Шарко-Мари-Тута

Синдромът на Шарко се счита за една от най-често срещаните форми на наследствени заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервните тъкани. Заболяването представлява около 80% от неврозите с генетичен характер.

Характерните черти на патологията са описани в края на 19-ти век от трима лекари: французите Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и англичанинът Хауърд Хенри Тут. В тяхна чест се появи и името - болестта на Шарко-Мари-Тут.

Използвани синоними - наследствена моторно-сензорна невропатия, неврална амиотрофия. Патологията е свързана с ефекти върху периферните нерви, което води до разрушаване на миелиновата обвивка или дългите процеси на аксоновите нерви.

Смята се, че при това заболяване няма увреждане на централната нервна система. Въпреки това, има доказателства, че разрушаването засяга корените на гръбначния мозък, пътищата на проводимост.

Поради нарушение на проводимостта на нервните влакна, разположени по периферията, мускулните тъкани на крайниците атрофират. Постепенно те се заменят с съединителна и мастна тъкан.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута се диагностицират най-често при деца и млади хора на възраст от десет до двадесет години.

причини

Нервните импулси се предават по дългите процеси на неврони - аксони. Те са опаковани в миелинова обвивка. Олигодендроцитите участват в неговото създаване. В случая на патологията на Шарко-Мари-Тута, мутация се появява в MFN2 гена. В неговата сфера на отговорност - производството на митохондрални протеини. Мутацията води до образуване на кондензация на митохондриите в тялото на аксона.

Вероятно заболяването се причинява и от влиянието на гените върху имунната система на организма. В резултат на това протеините от миелиновото листа започват да се възприемат като характерни за патологични бактерии. Имунната система се активира, образуват се антитела, те проникват в хемато-енцефалната бариера и заразяват протеиновите компоненти.

Поради въздействието на някои гени настъпва прекомерна миелинизация на нервните клетки, което също нарушава преминаването на нервните импулси.

В патогенезата на синдрома Шарко-Мари-Тут съществуват 2 форми:

1. Причинява се от разрушаването на миелиновата обвивка. Диагностицира се в около 80% от случаите.
2. В сърцето на втория е поражението на аксоните. Тя е много по-рядко срещана.

Трансферът на патология се извършва предимно чрез автозомно доминантна линия, т.е. детето го получава от един от родителите. В някои случаи има рецесивно предаване - двамата родители са носители на патологични гени и са необходими две генни копия за развитието на болестта.

Рядко има генна мутация в един човек, която не е свързана с наследствени фактори. Точните причини за патологията все още не са известни.

симптоми

Синдромът на Шарко води до увреждане на двигателните и сензорните нерви. Разрушаването на моторните пътища е придружено от слабост и изтръпване на мускулната тъкан на двата крака, бързо нарастване на умората. Малко по-късно се присъединяват болки в мускулите на телетата. Те се развиват главно след дълга разходка, застанали на едно място.

По време на инспекцията се открива атрофия на мускулните влакна на краката. Потиснати сухожилни рефлекси.

Слабостта на мускулите и рефлексите води до нарушение на походката. Човек пада, движи се, когато върви. Атрофията на малките мускулни влакна причинява промяна във формата на стъпалото - арката се увеличава. Има деформация на пръстите. В по-малка степен големи, пръстите след него са повече. Те се огъват, започват да приличат на нокти.

Човек губи способността си да ходи по токчета. Когато се принуждава да стои дълго време, трябва да се преместя, да печата, за да успокоя дискомфорта.

Поражението на стомашно-чревните мускули води до деформация на долната част на крака - те започват да приличат на краката на щъркел или на обърната бутилка. Отслабването създава ефекта на висящ крак.

Средно за 10-15 години започва атрофия на мускулната тъкан на ръцете. Подвижността на капки пада. Първите дистални зони са засегнати. Четката започва да прилича на лапа на маймуна. Тялото, шията, раменете остават непокътнати.

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е съпроводена с други признаци. Сред тях са:

1. Гръбначна деформация. Въпреки факта, че периферните нерви на тялото не са повредени, много пациенти имат сколиоза, кифоза.
2. Липса на рефлекси на краката и ръцете.
3. Загуба на усещане Изглежда на човек, че поставят чорап на краката си и ръкавица. При тежка патология усещанията страдат толкова много, че човек не изпитва топлина, болка. По-често се усещат усещания за парене, изтръпване, изтръпване.
4. Студени крайници. В засегнатите райони има нарушение на кръвоснабдяването.
5. Конвулсивни явления. Моторните нарушения понякога причиняват потрепване на долните крайници. Този симптом се засилва след дълго натоварване на краката, през нощта.
6. Промяната на кожата. Цианоза, набъбване е отбелязано.
7. Остеопорозата.

Ако началото на заболяването се отнася до възрастта до 5 години, пациентът с времето увеличава нарушенията в работата на дихателните органи, вътрешните органи, намалява зрението, слуха.

Патологията на Charcot-Marie-Tuta е бавно прогресираща мускулна атрофия. Страданията от тази форма на невропатия за дълго време остават функционални. Укрепването на симптомите се предизвиква от увреждания на гръбначния стълб и главата, инфекциозните вирусни и бактериални заболявания.

диагностика

Потвърждението на диагнозата синдром на Charcot-Marie-Tut е свързано предимно с анализа на неврологичните симптоми. Проверяват се мускулна сила, сухожилни рефлекси, сензорно запазване, тремор. На рецепцията се проверява деформацията на стъпалото, долната част на крака, ръката, гръбначния стълб. Неврологът трябва да изясни историята на появата на симптомите, наличието на признаци на заболяване в семейството.

Назначават се инструментални изследователски методи: електронейрография и електромиография. В първия случай се измерва с каква скорост преминават импулсите. Във втория се оценява биоелектричната активност на мускулните тъкани, посочва се степента на нарушение на периферната система.

Извършване на ДНК анализ. Отрицателният резултат все още не потвърждава отсъствието на болест на Шарко-Мари-Тут, тъй като не всички генетични параметри на болестта са известни в момента. Провеждането на генетично изследване е важно при планиране на бременност.

Ако не е възможно да се различи синдромът от други невропатии, се взема проба от мускулна и нервна тъкан.

лечение

Методите за лечение на патологията на Charcot-Marie-Tuta са свързани с облекчение и намаляване на появата на симптомите. Те включват употребата на наркотици, физиотерапия и хирургия.

на наркотици

Медикаментозната терапия включва лекарства, насочени към подобряване на метаболизма (аденозин трифосфат натрий), микроциркулация (пентоксифилин), невромускулна трансмисия (галантамин).

Присвоени на витамин Е, препарати, съдържащи калций.

физиотерапия

В случая на амиотрофията Charcot-Marie-Tuta е показано използването на физиотерапевтични методи. Използват се масаж, балнеолечение, електрическа стимулация, терапия с кал, терапевтични вани, хидромасаж.

За симптоматика, свързана с нарушена чувствителност, електрофореза и галванизация се използват с повишено внимание. Ако сензорните нерви не са засегнати, електрофорезата се извършва с калциеви и антихолинестеразни препарати.

Основните цели на физиотерапевтичното лечение на болестта Шарко-Мари-Тута:

• активиране на метаболизма;
• намаляване на дистрофията;
• подобряване на кръвообращението;
• активиране на невро-мускулната система;
• нормализиране на психо-емоционалното състояние.

Хирургично лечение

Основната цел на хирургията при патология на Charcot-Marie Tuta е да се предотврати деформацията на стъпалото. Преди операцията обаче е извършена задълбочена оценка на възможните отрицателни последствия. Анестезията има отрицателно въздействие върху хода на заболяването. След операцията е показано ограничаването на мерките за рехабилитация.

предотвратяване

Амиотрофията Шарко-Мари-Тута, както и други генетични заболявания, не може да бъде предотвратена. Въпреки това, в силата на пациента, неговите родители, ако пациентът е дете, облекчи страданието и отстрани сериозните усложнения.

Пациентите се съветват да носят фиксиращи превръзки, които са предназначени да предпазват мускулните и сухожилните структури от разтягане. Носенето на високи обувки показва поддържане на отслабващите глезени.

Прогноза и усложнения

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се характеризира с бавно прогресиращо течение. При тежко засегнатите пациенти се очаква загуба на способността да се движат без помощни средства, инвалидни колички. Дисфункцията на ръцете е придружена от загуба на самообслужване.

Чести усложнения включват изкълчвания, фрактури, навяхвания. Заболяването не съкращава продължителността на живота.

Развитието на амиотрофията на Charcot-Marie-Tuta се определя от наследствени фактори, които все още не са напълно разбрани. Благодарение на тази възможност да избере лечение, което да спре курса и развитието си, не съществува. Въпреки това, използването на симптоматично лечение, физиотерапия, ортопедични устройства може да намали проявата на симптомите.

БОЛЕСТ НА АКУМА-МАРИ ТУТА

патоанатомия

• Шард-Мари-Тута тип I болест - хистологично определена сегментарна демиелинизация и ремиелинизация, концентричен растеж на клетките на Шван (хипертрофична невропатия)
• Charcot-Marie-Tuta тип II заболяване - дегенерация на валерията е хистологично определена.

Клинична картина

• Charcot-Marie-Tuta тип I заболяване
• В началото на детството
• Слабост на екстензорите на крака (висящ крак)
• Бавно прогресивна атрофия на дисталните мускулни групи на краката (крака на щъркел)
• Мускулна атрофия се развива по-късно
• Намаляване на вибрациите, болката и температурната чувствителност на типа чорапи
• Сухожилията намаляват и изчезват
• понякога сгъстени нерви
• Анормално увеличаване на свода на стъпалото (pes cavus) често е единственият признак на хетерозиготни носители на дефектния ген
• Курсът е бавно прогресиращ, заболяването почти не влияе върху продължителността на живота.
• Sharkd-Marie-Tuta тип II заболяване
• Начало на мускулната слабост на възраст 16-30 години
• Заболяването прогресира по-бавно от болестта на Шарк-Мари-Ту тип I.

Лабораторни изследвания

• болест на Шарко-Мари-Тута
• Намален процент на нервите
• Удължаване на дисталната латентност
• Charcot-Marie-Tuta тип II заболяване
• Нормата на нервите обикновено е нормална.
• Намалена амплитуда на предизвиканите потенциали.

лечение

• Няма специфично лечение
• Изборът на професия трябва да се прави, като се отчита бавното развитие на заболяването
• При закрепване на крака се използват фиксатори
• Ортопедична корекция на краката.

Синоними

• Мускулна атрофия на Sharkb-Marie
• Перонеална мускулна атрофия
• Амиотрофия е наследствен неврален Виж също Амиотрофия, Неврофиброматоза, Атаксия на Friedreich ICD G60.0 Наследствена двигателна и сензорна невропатия МС
• тип 1А (118220)
• тип 1B (118200)
• тип 1С (601098)
• тип 2А (118210)
• тип 2B (600882)
• тип 2C (158580)
• тип 2D (601472)
• тип X (302800)
• тип X2 (302801)
• тип 4 (214400)
• тип 5 (600361)
• с аплазия на кожата (302803)
• с палмарна и плантарна дерма и дистрофия на ноктите (148360)
• Синдром на дивана (310490)
• с атаксия на Фридрих (302900)
• с глухота (118300, 214370)
• с тремор (214380)
• с птоза и паркинсонизъм (118301)

Ръководство за болести. 2012 година.

Вижте какво е "SHARK-MARI-TUTA ILLNESS" в други речници:

Болест на Шарко-Мари-Тута - болест на Шарко Мари Тута. Виж наследствената нервна амиотрофия. (Източник: “Английски руски речник на генетичните термини”. Арефьев, В.А., Лисовенко, Л.А., Москва: VNIRO Publ., 1995)... Молекулярна биология и генетика. Обяснителен речник.

Charcot - Мари - Тута - болест на Хофман - виж. Наследствена неврална амиотрофия... Енциклопедичен речник по психология и педагогика

Мускулна дистрофия невронна прогресивна Шарко - Мари. Болест Шарко - Мари - Тута - Хофман - проявява се в ранна възраст от умора на краката, парестезия, пароксизмална болка в мускулите (спазъм), бавна прогресивна симетрична мускулна хипотрофия на дисталните крака, екстензорните мускули страдат преди всичко... Енциклопедичен речник на психологията педагогика

Болест на Шарко-Мари-Тута - (J.M. Charcot, 1825 1893, френски. Невропатолог; P. Marie, 1853 1940, френски. Невропатолог; N.N. Tooth, 1856 1925, английски. Невропатолог).... Голям медицински речник

Болест на Шарко-Мари-Тута-Хофман - (J.M. Charcot, 1825 1893, френски. Невропатолог; P. Marie, 1853 1940, френски. Невропатолог; N.N. Tooth, 1856 1925, английски. Невропатолог; J. Hoffmann, 1857 1919, е немологичен невролог), виж.

Амиотрофията на Шарко-Мари-Тута - болест на Шарко Мари Тута е наследствена неврална амиотрофия на ЛЕС, форма на амиотрофия, характеризираща се с лезии на периферните нерви на дисталните крайници и съответните сензорни увреждания и парализа; наследен от...... Технически справочник на преводача

Амиотрофия на Шарко-Мари-Тута, болест на Sht-M-T, наследствена нервна и - амиотрофия на Charcot Marie Tuta, болест на Shamt, наследствена нервна и. * Амиатрафия Шарко Мара Тута, Хвароба W M T, упадъчна неморална a. Болестта на Charcot Marie Tooth е форма на амиотрофия, характеризираща се с увреждане на периферните нерви...... генетика. Енциклопедичен речник

Списък на наследствените болести - Списък на генетичните заболявания Основни статии: наследствени заболявания, наследствени метаболитни заболявания, ферментопатия. В повечето случаи има и код, указващ вида мутация и свързаната с нея хромозома. Вижте също системата... Уикипедия

наследствена нервна амиотрофия - (amyotrophia hereditaria neuralis; синоним: перонеална мускулна атрофия, амиотрофия Charcot Marie, мускулна атрофия на Charcot Marie, болест на Charcot Marie Tuta, болест на Charcot Marie Tuta Hoffmann) е наследствено заболяване, характеризиращо се с...

Амиотрофия на наследствената неврална - (amyotrophia hereditaria neuralis; синоним: мускулна атрофия на перонеалка, амикотрофия Charcot Marie, мускулна атрофия на Charcot Marie, болест на Charcot Marie Tut, болест на Charcot Marie Tuta Hoffmann).

Методи за лечение и признаци на болестта на Charcot Mari Muls, нервна амиотрофия

Болестта на Шарко може да се свърже с няколко заболявания, наречени по името на Жан-Мартин Шарко, например:

• Амиотрофична латерална склероза, дегенеративно мускулно заболяване, известно като болестта на Лу Гериг;
• Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
• Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на тегловата става, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, а след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали поради аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

• намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
• мускулна слабост на крайниците;
• проблеми с фини двигателни умения;
• нестабилна разходка;
• загуба на мускулна маса на долния крак;
• чести падания;
• висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затруднено дишане ускорява смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

• Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
• Имате дете-носител -50%.
• Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

• Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения са причинени от анормален ген на Х хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), които кодират протеина на connectxin32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което нормите на нервна проводимост обикновено са нормални или малко по-бавни от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

1. CMT2A е най-често срещаният и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
3. CMT2C се причинява от неизвестен геном при 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
6. CMT2F генна грешка HSPB1.
7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Това е така нареченото поради "междинната" скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Деерин Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на държавата. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът е разположен на хромозома 8 при 8q13-q21.
2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 в 11р15.
4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 грешки.
9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Е X-свързаната доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква вследствие на LMNA мутации, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на рамовата болка или слабост. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да се появят на всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

• проблеми с дишането;
• слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
• лош мускулен тонус;
• липса на рефлекси;
• трудност при ходене;
• увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

• периферна невропатия;
• липса на мускулна координация (атаксия);
• пигментна ретина (RP); глухота;
• промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява чрез забележимо натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, който е необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакът в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинизацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните проучвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Методите за комплексно лечение на Charcot Mari muls са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

• физическа терапия;
• Ортопедични обувки;
• опори за крака;
• операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

Болест на Шарко-Мари-Тута: причини, симптоми, диагноза и лечение

Болест на Шарко-Мари-Тута (CMT) е генетично заболяване на нервите, което води до мускулна слабост, особено в ръцете и краката. Името на заболяването идва от лекарите, които го описаха за първи път: Жан Шарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри Тут.

Заболяването засяга периферните нерви, които са извън централната нервна система, които контролират мускулите и позволяват на човек да усети докосване. Симптомите се влошават постепенно, но повечето хора с болестта имат нормална продължителност на живота.

Признаци и симптоми на СМТ

Най-честият симптом на болестта Шарко-Мари-Тута е атрофията на крайниците, особено мускулите на телетата. Краката са склонни да отслабват. В ранните стадии, хората може да не знаят, че имат заболяване, защото симптомите са леки.

Симптоми при дете с CMT

• Детето е тромаво и често пада;
• Те имат необичайна походка, поради трудността да вдигат краката си;
• Други симптоми често се появяват по време на пубертета, но могат да се появят на всяка възраст.

Симптоми на КМТ при възрастни

• Слабост в мускулите на краката и глезените;
• Изкривяване на пръстите;
• Затруднено повдигане на крака поради слаби мускули на глезенната става;
• Отпуснатост на ръцете и краката;
• Промяна във формата на долната част на крака, като кракът става много тънък под коляното, докато бедрата запазват нормално количество мускули и форма (крак на щъркел);
• С течение на времето ръцете отслабват и за пациентите е трудно да извършват ежедневната си работа;
• Има болки в мускулите и ставите, трудно е човек да ходи. Невропатичната болка е резултат от увредени нерви;
• В тежки случаи пациентът може да се нуждае от инвалидна количка, докато други могат да използват специални обувки или други ортопедични устройства.

Рискови фактори и причини за CMT

ММТ е наследствено заболяване, така че хората, които имат близки роднини с болестта, имат по-висок риск от развитие на заболяването.

Заболяването засяга периферните нерви. Периферните нерви се състоят от две основни части: аксон - вътрешната част на нерва и миелиновата обвивка, която е защитен слой около аксона. CMT може да повлияе аксона и миелиновата обвивка.

В SMT 1, гените, които причиняват разграждането на миелиновата обвивка, са мутирани. В крайна сметка, аксонът е повреден, а мускулите на пациента вече не получават ясни послания от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване.

В CMT 2 мутиращият ген пряко засяга аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и органите на сетивата, така че пациентите имат слаби мускули, слаба чувствителност или изтръпване.

CMT 3 или болест на Dejerin-Sottas, рядък вид заболяване. Увреждането на миелиновата обвивка води до силна мускулна слабост и чувствителност. Симптомите могат да бъдат забележими при деца.

CMT 4 е рядко заболяване, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват в детска възраст и пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.

CMT X се причинява от X хромозомна мутация. По-често е при мъжете. Жена с CMT X ще има много леки симптоми.

Как да диагностицираме CMT?

Лекарят ще попита за фамилна анамнеза и ще открие признаци на мускулна слабост - намален мускулен тонус, плоски крака или висок нос (Cavus).

За изследване на нервната проводимост се прави измерване на силата и скоростта на електрическите сигнали, които преминават през нервите (електромиография). Електродите се поставят върху кожата и причиняват лек електрически удар, който стимулира нервите. Забавеният или слаб отговор предполага нарушение на нервната система и евентуално BMT.

С електромиография (EMG) в мускулите се вмъква тънка игла. Когато пациентът отпуска или свива мускулите, се измерва електрическата активност. Тестването на различни мускули ще покаже кой страда.

Генетичното изследване се извършва с помощта на кръвна проба, която може да покаже дали пациентът има генна мутация.

Лечение на болестта Шарко-Мари-Тута

Досега няма лечение за SHMT, но е възможно да се облекчат симптомите и да се забави началото на увреждането.

НСПВС (нестероидни противовъзпалителни лекарства), като ибупрофен, намаляват болките в ставите и мускулите, както и болката, причинена от увредените нерви.

Трициклични антидепресанти (ТСА) се предписват, ако НСПВС не са ефективни. ТСА обикновено се използват за лечение на депресия, но те могат да намалят болезнените симптоми на невропатия. Те обаче имат странични ефекти.

Физическата терапия ще помогне за укрепване и разтягане на мускулите. Упражненията ще спомогнат за поддържане на мускулната сила.

Трудовата терапия може да помогне на пациенти, които имат проблеми с движенията на пръстите, и им е трудно да извършват ежедневни дейности.

Ортопедичните устройства могат да предотвратят наранявания. Високите обувки или специалните обувки осигуряват допълнителна опора за глезена, а специалните обувки или стелки за обувки могат да подобрят походката.

Хирургията за отстраняване на ахилесовото сухожилие понякога може да облекчи болката и да направи ходенето по-лесно. Хирургията може да коригира плоски крака, облекчава болката в ставите.

Възможни усложнения на BMT

Дишането може да бъде трудно, ако заболяването засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататори или изкуствена вентилация на белите дробове. Наднорменото тегло или затлъстяването могат да затруднят дишането.

Депресията може да е резултат от психически стрес, тревожност и разстройство в живота с всяка прогресивна болест. Когнитивно-поведенческата терапия помага на пациентите да се справят по-добре с ежедневния живот и, ако е необходимо, с депресия.

Въпреки че CMT не може да бъде излекувана, някои мерки могат да помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Те включват добра грижа за краката, тъй като съществува повишен риск от нараняване и инфекция, отказ от кафе, алкохол и пушене.

Като новините? Следвайте ни във Facebook

Каним ви да се абонирате за нашия канал в Yandex Zen

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулираща терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, заболяване Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа и членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството бяха диагностицирани с атаксия на Фридрих, докато други имаха амиотрофия на ВМТ.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, подложени на генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава техния напредък на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гьол (гръбначни пътища на дълбока чувствителност) и колоните на Кларк, свързани с задната гръбначна мозъка на гръбначния мозък.

Второ, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизиране на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват такова разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия показва, при тип I, сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - пестезия под формата на пълзене. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно и коленни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на крака. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това са засегнати адукторните мускули и флексорите на стъпалото. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, според вида на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, при запазване на мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете, а след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с пълна хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресията на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното стабилно разпространение на атрофиите и симптомите, които се влошават във връзка с това в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на краката, отсъствие или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на крака. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се измерва кръвната захар, тества се тиреоиден хормон и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не дава 100% точен резултат, тъй като досега не са известни всички генетични маркери на ВМТ. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това проучване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични техники: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с водороден сулфид, сулфид, иглолистна, радонова терапия. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

Болест на Шарко-Мари-Тута
(Болестта на Charcot Marie Tuta, наследствена моторно-сензорна невропатия тип I, наследствена невропатия Charcot-Marie-Tuta, BMT, неврална амиотрофия)

Вродени и генетични заболявания

Общо описание

Болест Шарко-Мари-Тута (наследствена моторно-сензорна невропатия тип I) (G60.0) е наследствена моторно-сензорна невропатия, проявяваща се с мускулна слабост и мускулна атрофия на дисталните крайници.

Характерно автозомно доминантно наследяване. Честотата на нервната амиотрофия Charcot-Marie-Tuta: 36 на 100 хиляди души. Мъжете се разболяват по-често (65%). Нараняванията от инфекции водят до прогресиране на заболяването.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута

Дебютът на болестта се отбелязва на възраст 10-20 години. Първоначално има слабост в дисталните крака, умора в мускулите на краката по време на продължително стояне (постепенно нараства в продължение на десетилетия). По-късно болка в мускулите на крака може да се присъедини след дълга разходка (70%). Когато вървите, трябва да вдигнете високи крака. В 80% от случаите се забелязва отпуснатост на краката. Мускулна слабост в ръцете се появява 10-15 години след началото на заболяването.

Обективното изследване разкрива симетрична мускулна слабост в перонеалната група (висящ крак) (до 100%), в мускулите на ръцете (40%). Дефинирани са симетрични мускулни атрофии на дисталните крака ("крака на щъркелите") (фиг. 1), по-рядко в ръцете ("дръжка с ръка"). Отбелязва се депресия на ахилесовите рефлекси, коленните рефлекси изчезват по-късно, карпорадиалните рефлекси изчезват; загуба на чувствителност в ръцете / краката ("високи чорапи", "ръкавици") (80%); промяна на походката ("степ", ходене по петите е невъзможно); сколиоза / кифосколиоза, лумбална хиперлордоза, висок свод на стъпалото (pes cavus) (50%) (фиг. 2).

Как да оцелеем човек с диагноза амиотрофия Шарлот-Мари

Амиотрофичната неврална Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия) има характера на бавна прогресия.

Основата на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните крака.

Той принадлежи към категорията на болестите с генетична предразположеност. Наследява се предимно с автозомно доминантно и по-рядко с автозомно-рецесивен признак.

Дегенерацията на влакната настъпва в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Отделни мускулни групи атрофират.

Хиалиновата дегенерация и пълното разрушаване на мускулните влакна са характерни за по-късната форма на заболяването.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Областта на предните рога е засегната, както и областта на лумбалната и шийката на матката, която нарушава проводимостта на нервите в гръбначния мозък.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Charcot засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до 15 - 30 годишна възраст. Много рядко болестта се развива в предучилищния период.

Началото на заболяването се характеризира с такива прояви като слабост в мускулите, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и да намалят напрежението в мускулите започват да отбелязват времето на една точка.

• формата на пръстите е огъната като чук;
• намалена чувствителност в краката и краката;
• мускулни спазми в долните крайници и предмишницата;
• човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
• прояви като изкълчени глезени и фрактури в краката са чести;
• загуба на чувствителност: невъзможност да се разграничат вибрациите, студеното и горещо докосване;
• нарушение на писма;
• нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закопчава бутон.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата симетрично. Мускулите в областта на тибията също са атрофирани. В хода на тези процеси, формата на крака рязко се стеснява в дисталните области.

Краката изглеждат като обърната форма на бутилка. По друг начин те се наричат ​​"щъркелови крака". Има деформация на краката. Парезите в краката значително променят естеството на походката.

Пациентът не може да стъпи на петите и когато върви нагоре нагоре. Такава разходка се нарича степ, която от английски означава „работа кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката, заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тон е слаб. Сухожилията имат неравномерно проявление.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси намалява значително. Само коленните рефлекси и рефлексите на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязани са такива трофични нарушения като хиперхидроза и зачервяване на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на тялото, шията и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до дисфункция на стъпалото.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите могат да запазят способността си да работят за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на заболяването. Лекарят трябва внимателно да попита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Невронни и мускулни рефлекси със сигурност се проверяват. За тези цели EMG се използва за записване на индексите на нервната проводимост.

Назначен за ДНК тест и пълна кръвна картина. Ако е необходимо, се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобно заболяване Наследствената атаксия на Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход за лечение

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са всеобхватни и доживотни.

Важно е да се оптимизират функционалните показатели за координация и мобилност на пациентите. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от наранявания и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В крайна сметка, лечението се извършва не само в медицински институции, но и у дома.

Всички предписани процедури трябва да се спазват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението за амиотрофия включва редица методи:

• физиотерапия;
• трудова терапия;
• комплекс за упражнения;
• специални помощни устройства за крака;
• ортопедични стелки за коригиране на деформиран крак;
• грижа за краката;
• редовно консултиране с лекуващия лекар;
• използването на ортопедична хирургия;
• инжектиране на витамини от група В;
• назначаването на витамини E, A, C.

1. При амиотрофичните лезии се съставя определена диета. Показано е яденето на храни с пълно съдържание на протеини, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
2. В случай на регресивен ход на заболяването, паралелно с горните средства се предписват кални, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани. Процедурата по електрофореза се използва за стимулиране на периферните части на нервите.
3. При нарушения на подвижността на ставите и скелетните деформации е показана корекция на ортопеда.

Психотерапевтични разговори са необходими за облекчаване на емоционалното състояние на болния.

Основата на лечението е използването на средства, които допринасят за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медикаментозно лечение

За тази цел е показано използването на такива лекарства, като:

• глутаминова киселина;
• Aminalon;
• dibazol;
• биостимуланти на анаболни хормони;
• често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менонин, левцин;
• Добри резултати се дават чрез оптимизиране на микроциркулацията в кръвта: никотинова киселина, ксантинол, никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин;
• За подобряване на проводимостта в нервите се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Усложнения на заболяването

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността да се ходи. Могат да се отбележат такива прояви като силна загуба на допир, както и глухота.

Превенция на заболяванията

Превенцията се състои в търсенето на съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и кърлежи-енцефалит трябва да се дадат навреме.

Предотвратяването на развитието на ранна деформация на стъпалото носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по педиатрични заболявания, ортопед, който може да предотврати навреме промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални жартиери (ортези на глезен-крак). Те могат да контролират сгъването на краката и долните крака от задната страна, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Ключалките за крака се използват за синдром на увиснали крака.

Системата от мерки за подпомагане на болните и техните семейства “свят без болестта на Шарко Мари Тута” е широко развита в чужбина.

Има различни специализирани организации, общества и фондации. Постоянно се провеждат изследователски дейности за намиране на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление на територията на Руската федерация няма подобни институции, но изследванията в областта на изследванията и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.