Синдром на Денди-Уокър

Синдромът на Данди-Уокър (аномалия, малформация) е доста тежка малформация на нервната система, състояща се в недоразвиване на някои пътища на изтичане на цереброспиналната течност (дупките Люшка и Маянди) през вентрикуларната система на мозъка. В резултат на това могат да се развият кистозни разширения на вентрикуларната система, хидроцефалия и недостатъчно развитие на малкия мозък.

Тази болест е кръстена на Уолтър Едуард Данди и Ърл Уокър, двама неврохирурзи, които независимо описали тази аномалия на развитието през първата половина на ХХ век (съответно 1921, 1944).

Информация за лекарите. Синдромът на Dandy-Walker съгласно ICD 10 се кодира под заглавието на аномалии в развитието под код Q03.1 (атрезия на дупките на Magendie и Lyushka). В синдромната част на диагнозата можете да посочите наличието и тежестта на проявите.

причини

Причините за развитието на всички вродени аномалии в развитието са вероятните инфекции по време на бременност (морбили, рубеола и др.), Употребата на токсични вещества по време на бременността (никотин, алкохол, наркотици), вътрематочно увреждане, генетични нарушения. Този синдром често се съчетава с дефекти на пикочно-половата система.

симптоми

При деца: Симптомите се развиват, като правило, с изразено припокриване на отворите на Магенди и Люшка. Хидроцефалията се развива и характерните му симптоми са главоболие, атаксия, детето често крещи за дълго време, може да пропусне играчките. Също така пулсацията на фонтанела и, в краен случай, общото увеличаване на размера на черепа поради неговата мозъчна част, може да привлече вниманието към себе си. Може да има и умствена изостаналост, двигателно увреждане поради недоразвитие на малкия мозък.

При възрастни: При отсъствие на прояви в детството се развива сравнително лесно. Въпреки това, бавното, но стабилно развитие на хидроцефалията не е изключено. След това ще се развият главоболие, замаяност и увреждане на черепните нерви.

диагностика

Диагностика на синдрома на Денди-Уокър в настоящия етап на развитие на методите за изследване на невроизображенията не представлява голяма трудност. MRI или MSCT миелография се осъществява като се използва контрастно средство, което се вкарва като се използва пробиване на пространствата на цереброспиналната течност.

МРТ изследването позволява дори пренатална диагностика по време на бременност, ако скрининг ултразвуковото изследване разкрие разширяване на мозъчния череп на плода.

При деца скринингът може да се разглежда като ехоенцефалография. В някои случаи е необходимо да се диференцира диагнозата с ретроцереларни кисти и други кистични промени в мозъка, особено в по-напреднала възраст.

Лечение и прогноза на живота

При незначителни прояви на синдрома се използва симптоматична терапия. Те прибягват до помощта на специални диуретици - диакарба, триампура. В допълнение към борбата с хидроцефалията се използват невропротективни лекарства, лекарства за замаяност (предимно бетахистин).

Тежко прогресивно състояние служи като индикация за неврохирургична интервенция. Има много възможности за операции, като целта на повечето от тях е да осигурят нови пътища за дрениране на алкохол. Често се извършва байпас с коремната кухина, предсърдията, външната среда.

Прогнозата за живота и инвалидността в синдрома на Dandy-Walker като цяло е благоприятна.

Денди Уокър Малформация

Малформацията на Dandy Walker е най-честата малформация на задната черепна ямка, характеризираща се с патологична триада:

• хипоплазия на червея с неговото ниско местоположение, краниален завой
• кистозно уголемяване на четвъртата камера, изпъкнало в задната черевна ямка
• увеличена задната черепна ямка

терминология

Тази статия се фокусира върху класическата малформация на Dandy Walker, която трябва да се отличава от варианта на Dandy Walker.

епидемиология

Патологията възниква с честота 1: 30000 новородени, е причина за бебешката хидроцефалия в 7.5% от случаите, известна като най-честата патология на задната ямка.

Клинични прояви

Клиничната картина зависи от тежестта на патологията. В класическата версия на аномалията Dandy-Walker през първата година от живота клиниката показва симптоми на хидроцефалия и неврологични симптоми, свързани с нея. Най-честият симптом е макроцефалията, в

В 80% от случаите диагнозата се установява през първата година от живота. Въпреки изразените отклонения в анатомията на малкия мозък, мозъчните симптоми не са задължителна проява.

патология

Автозомно доминантно Х-свързано заболяване.

Комбинирана патология

• CNS патология извън малформационния комплекс
  • в 70% от случаите
  • кортикална дисплазия
  • polymicrogyria
  • дисгенезия на corpus callosum
  • corpus callosum lipoma
  • shizentsefaliya
  • окципитална енцефалоцеле
  • лумбосакрален менингоцел
  • сирингомиелия
• патология на главата и шията, които не са включени в малформационния комплекс
  • са намерени в

    25% от случаите

  • цепнато небце
  • лицеви ангиоми
  • ниски уши
  • полидактилично или синдактилно
  • сърдечна аномалия
• не се комбинира с анеуплоидия
  • Синдром на Eckardia
  • Синдром на Кофин-Лоури
  • Синдром на Cornelia de Lange
  • Синдром на Люджин-Фринс
  • хидроцефаличен синдром
  • Синдром на Клипл-Фейл
  • Синдром Mekkel - Gruber

диагностика

С антенатален ултразвук са характерни следните констатации:

• увеличаване на големия резервоар (> 10 mm)
• пълна аплазия на червея
• между полукълбите на трапецовидния мозък

Магнитно-резонансна томография

MRI е методът на избор при диагностициране на малформации на Dandy-Walker.

Класическата триада за деформация на Dandy Walker включва:

• червейна хипоплазия с ниското си местоположение
• кистозно уголемяване на четвъртата камера, изпъкнало в задната черепна ямка; обикновено в това състояние, мозъчните полукълба са изместени пред-латерално, но имат нормални размери и морфология
• увеличена задната черепна ямка

Диференциална диагностика

• Мега цистерна магна
• епидермоидна киста
• арахноидна киста
• Хипоплазия на червеи с аномалия на Юберт
• Изолирана четвърта камера
• Киста на Блейк

лечение

Хирургична интервенция и оттичане на излишния CSF в коремната кухина

Синдром на Dandy-Walker: концепцията, симптомите, диагнозата, лечението

Синдромът на Dandy-Walker е тежка малформация на мозъка. Тази вродена аномалия при децата се характеризира с недоразвитие или хипоплазия на мозъчния червей, кистозна лезия на четвъртия вентрикул и разширяване на задната черепна ямка.

Синдромът на Dandy-Walker е комплексен комплекс от симптоми, причинен от вродена мозъчна болест, образувана по време на ембриогенезата и характеризираща се с тежък курс. Основата на патологията е едновременното увреждане на най-важните мозъчни структури: малкия мозък, камерите, мозъка, черепните нерви и големите съдови стволове. Мозъчната хипоплазия се характеризира с намаляване на размера и намаляване на функцията. Може би пълното му отсъствие. Разширяването на вентрикулите на мозъка се дължи на вродени кисти или тумори. Тези признаци на патология винаги се съчетават с хидроцефални промени, които не са прояви, а усложнения на синдрома.

Недостатъчността на пътищата на гръбначно-мозъчната течност води до натрупване на гръбначно-мозъчна течност в камерите, която обикновено трябва да се екскретира от мозъка. Неговото патологично натрупване допринася за развитието на мозъчен дренаж, проявяващ признаци на хипертонично-хидроцефен синдром. Поради постоянното налягане на гръбначно-мозъчната течност започва да се разширява костите на черепа. Синдромът на Dandy-Walker е съпроводен с множество дефекти на вътрешните органи: сърце, кръвоносни съдове, бъбреци, кости.

Синдромът е открит от хирурзи от Америка - Денди през 1921 г. и Уокър през 1944 година. Заболяването се регистрира при момичетата по-често, отколкото при момчетата. При новородените черепът бързо се разширява, психомоторното развитие се забавя и се появяват признаци на хидроцефаличен синдром, интракраниална хипертония, мозъчно увреждане и черепни нерви. На практика всеки пациент има асоциирани аномалии: хипоплазия на тялото, вродени сърдечни дефекти, атипична структура на лицевия скелет.

Патологията може да бъде диагностицирана на етапа на бременността. Ултразвуковите признаци на заболяването, които специалистите обикновено намират през втория триместър по време на планирано ултразвуково изследване. С развитието на плода ултразвуковите показатели стават по-изразени. Следните признаци показват ползата от синдрома на Dandy-Walker: мозъчни кисти, мозъчна хипотрофия, вентрикуломегалия. Анормално развитие на плода, открито с помощта на ултразвук - причина за аборта.

Етиология и патогенеза

Причините за този синдром понастоящем не са известни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите говори за първичното недоразвитие на мозъчните структури, а другото за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички останали етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни.

Малформациите на Dandy-Walker са свързани с наличието на следните патологии:

• сирингомиелия,
• Липса на corpus callosum,
• Мозъчна патология,
• Замърсяване или запушване на каналите за КЧС,
• Ненормално увеличение на вентрикулите на мозъка,
• Кисти и тумори.

Компресирането на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е увеличен в тилната и челната плоскост. През първите два месеца от живота обиколката на главата расте най-интензивно. При новородените се наблюдава разминаване на шевовете по черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващите хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори са:

1. Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
2. Лоши навици
3. пристрастяване,
4. Диабет и други метаболитни нарушения,
5. Автоимунни заболявания
6. Йонизираща радиация
7. Антибиотици,
8. Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни през първия триместър на бременността, когато се развива активното развитие на феталната ЦНС. Във всички останали случаи причината за синдрома става наследствена предразположеност. При наличието на синдром при един от родителите, рискът от появата му при дете е много висок.

Патогенетични връзки на аномалията Dandy-Walker:

• Нарушаване на развитието на гръбначно-мозъчната течност,
• Патологично натрупване на гръбначно-мозъчна течност във вентрикулите на мозъка,
• Компресирани мозъчно-мозъчни области на мозъка,
• Интракраниална хипертония,
• Ядра на черепните нерви,
• Появата на клинични симптоми
• Образование в мозъка на кистозни кухини, съдържащи ликьор,
• Увеличаване на размера на кухината
• Деформация на черепа,
• Още по-голяма компресия на мозъчните структури,
• Нарушаване на пълното развитие на мозъка,
• Загуба на функционалност на органите.

симптоматика

Признаци на малформация на плода, открити с помощта на ултразвук:

1. Кисти и тумори в мозъка,
2. Намаляване на размера на малкия мозък и намаляване на неговите функции,
3. вентрикуломегалия,
4. Външни деформации - цепнатината на небето и горната устна,
5. Запушване на дупки и липса на канали в мозъка,
6. Бъбречни аномалии
7. Недостатъчността на структурите на системата за премахване на алкохол,
8. Отмиване на мозъчните полукълба,
9. Фистула в мозъка.

Повечето учени признават синдрома на Данди-Уокър като вродена аномалия. Но въпреки това клиничните признаци на патологията за първи път могат да се проявят при едно малко дете, ученик, тийнейджър и дори възрастен.

Симптоми на патология при новородени:

• Непропорционално голяма глава в сравнение с торса,
• Изливане на шията,
• Кости на черепа на остеомалация
• Изпъкнало фонтанела,
• Ограничаване или намаляване на двигателната активност на ръцете и краката,
• Неволни движения на крайниците,
• Намаляване на резистентността и еластичността при притискане на кожата и меките тъкани,
• аритмия,
• Постоянен плач, настроение, тревожност на детето,
• Слаб вик
• Деформация на лицето
• хиперрефлексия,
• раздразнителност,
• Дръпване на очите
• кривогледство,
• Конвулсивно свиване на мускулите на крайниците,
• Постоянно сгъване на ръцете и краката поради мускулно напрежение
• Кратко спиране на дишането по време на сън,
• Поражението на лицевия нерв.

Клиниката на синдрома на Данди-Уокър при възрастни се състои от следните симптоми:

1. Мозъчни симптоми - нистагъм, неточни и широки движения, замаяност, промяна на походката, дизартрия, сканирана реч, тремор, дискоординация на движенията, невъзможност за бързо променливо действие;
2. Признаци на високо вътречерепно налягане и хидроцефалия - тревожност, гадене, повръщане, тъп главоболие сутрин, замаяност, бледност на кожата, слабост, сънливост, реакция на ярка светлина и силен звук, ходене на пръсти с хипертония на мускулите на краката, летаргия, психични разстройства, невнимание, гърчове, кома;
3. Нарушаване на моторната координация - трудности при ходене, мускулна хипертония, мускулни спазми и напрежение, чести припадъци;
4. Нелечимо изоставане в интелектуалното развитие - пациентите не разпознават роднините си, не могат да четат, различават букви, пишат, стават раздразнителни, забравят;
5. Симптоми на бъбречни аномалии - интермитентна болка в кръста, високо кръвно налягане, подуване на лицето, около очите, по тялото и краката, затруднено уриниране, парене и сърбеж по време на този процес, мътна урина с кръвни секрети;
6. Признаци на вродена сърдечна болест - задух, възникващ на фона на леко физическо натоварване, засилено сърцебиене, проява на обща слабост и бледност на кожата, цианоза, болки в сърцето, припадък, подуване на крайниците;
7. Синтактично, деформация на лицето и целия череп, увеличаване на обема на главата;
8. Нарушаване на зрителната функция - намалена зрителна острота, диплопия.

Резултатът от синдрома зависи до голяма степен от дълбочината на лезия на ЦНС, както и от наличието на комбинирана патология, съпътстваща това заболяване. Сериозните усложнения на заболяването включват интелектуални и психологически пороци, забавяне на психомоторното развитие, невротични заболявания. Недостатъчността на по-високите умствени функции, когнитивните разстройства и двигателната неловкост са най-честите последици от заболяването.

Видео: Пример за възрастен пациент със синдром на Денди Уокър

диагностициране

Диагнозата на синдрома е пренатална и постнатална. В първия случай аномалия се открива в плода по време на ултразвуково сканиране на бременна жена. Родителите трябва да решат дали да прекратят бременността или да спасят живота на бебе, което само ще страда и страда.

Синдром на Dandy-Walker в диагностичен образ

След като се роди болно дете, то се изследва и се проявяват характерните симптоми, които се виждат с просто око: мускулен хипертонус, метене на движение, увеличен обем на главата. След това, експерти събират семейна история, интервюиращи родители за наличието на такива заболявания в семейството. Определението за неврологичен статус - наличието на нистагъм, дискоординация на движенията и други признаци на аномалия.

За откриване на дефектите на вътрешните органи е необходимо да се извърши допълнителна инструментална диагностика: ултразвуково изследване на сърцето, ангиография, КТ и МРТ на мозъка, бъбреците. На пациентите се показват офталмологични изследвания, ехокардиография и други необходими методи за изследване на жизнените функции на организма. Генетичното консултиране при изследване на кариотипа се извършва от лица с наследствени заболявания в семейството.

Терапевтичен процес

Синдромът на Dandy-Walker е труден за лечение. Специалистите предписват на пациентите консервативна терапия, насочена към елиминиране на признаци на хидроцефалия, сърдечни и бъбречни малформации.

Лечението се извършва при наличие на лека форма на синдрома с минимални клинични прояви. Пациентите са предписани диуретици "фуросемид", "Veroshpiron", "Indapamid", седативни лекарства "Grandaxin", "Sibazon", упойка наркотици "ибупрофен", "Ketarol", мускулни релаксанти "Mydocalm", "Sirdalud".

Успокояващи отвари намаляват раздразнителността и освобождават пациента от цефалгия. За да се коригира мускулния хипертонус и моторна дисфункция, се предписват физиотерапевтични процедури: релаксиращи вани с инфузия на мента, маточина, валериана или етерично масло от игли; дълбоко нагряващи техники - озокерит и парафин; електрофореза с лекарства върху лезията; както и упражнения и терапевтичен масаж.

Хирургичната интервенция е показана при челюстно-лицеви аномалии. За да се намали интракраниалното налягане, се изпълняват шунтови операции или вентрикулостомия. Те подобряват оттока на алкохол, като по този начин намаляват тежестта на проявите на хидроцефалични и хипертензивни синдроми. Шунтирането възстановява работата на мозъка, облекчава неврологичните нарушения и удължава живота на пациента. В същото време процентът на ранната смъртност намалява значително.

В четвъртия вентрикул на мозъка се въвежда шунт, през който излишъкът на течност се влива в коремната или гръдната кухина. Специалните дренажни тръби са снабдени с вентилно устройство, което предотвратява обратния поток на течност от течност. Такова лечение значително улеснява състоянието на пациентите. В този случай изчезват само клиничните прояви на заболяването. Маневрените операции, въпреки тяхната надеждност и функционалност, не са в състояние да елиминират причината за синдрома.

Профилактика и прогноза

Вродените синдроми, прогресиращи на генетично ниво, не могат да бъдат предотвратени. Превантивни мерки за безсмислено поведение. Експертите препоръчват всички бременни жени редовно да посещават гинеколог, да преминат през ултразвуково изследване във всеки триместър и да спазват стриктно препоръките на лекуващия лекар.

Рискът от развитие на патологията на плода се увеличава, ако бъдещата майка пуши, приема алкохол, води нездравословен начин на живот. Последствията от това поведение - образуването на фетални малформации на вътрешните органи.

Прогнозата на синдрома като цяло е неблагоприятна. Повечето от болните деца с тежки признаци на патология умират през първата година от живота. Останалите деца няма да могат да живеят напълно. Поради съществуващите двигателни и психични разстройства, те не седят и не стоят сами, а умствено изостават. Работа с психолози, патолог и други специалисти, тъй като не помага на такива пациенти. Напълно невъзможно е да се отървете от отклоненията в психофизичното развитие и да излекуваме неврологичните дефекти. Болните деца се нуждаят от внимателна грижа и изискват специално внимание. Вродени дефекти на централната нервна система правят човека невалиден. Мозъчна дисфункция и прогресивна хипертония са причините за смъртта.

Синдромът на Dandy-Walker е неизлечимо вродено заболяване, характеризиращо се с аномалия на мозъка, мозъчна дисфункция и ликвородинамични нарушения. Подобни патологични промени са придружени от изразени клинични симптоми.

Деформация на Денди Уокър

Малформация на денди-уокър (аномалия) - кистозна експанзия на IV вентрикула и агенезия (или хипоплазия) на мозъчния вермис. Често се свързва с малформация или неотваряне на дупката Magendie. Други признаци са аплазия на малкия мозък, хетеротопия на долните маслинови ядра и пахигирии на мозъчната кора.

Атрезията на отворите на Magendie и Luschka не е постоянен симптом (вътрематочна стеноза на тези отвори е вторична на реактивната глиоза и не причинява типични патологични промени). Налице е генерализирано разширяване на вентрикулите без признаци на образуване на кисти или хипоплазия на мозъчен червей.

При около две трети от случаите се откриват други съпътстващи малформации на мозъка: corpus callosum agent, хетеротопия, разстройства на образуването на бразда, дистрафични състояния, водна стеноза, вродени тумори и др. При 10% от пациентите малформациите на Dandy-Walker са придружени от лицеви ангиоми, дефекти на сърдечно-съдовата система (CVS), разделяне на небцето и деформации на очите (което показва очакваното време за образуване на аномалия - 3-4-та седмица на вътрематочно развитие).

Патогенетичните механизми на образуването на малформацията на Dandy-Walker не са напълно ясни, но се считат за възможни следните: атрезия на дупката на Majandi и невъзможността на ромбовидните устни да се разграничат напълно от покрива на ромбичния мозък (ромбентафон); нарушения на клетъчната пролиферация и невронална миграция от ромбовидните устни на птеригоидната плоча, водещи до аплазия на малък мозък и хетеротопия на долното маслиново дърво; генетични причини.

Клинични прояви на Dandy-Walker аномалия

Хидроцефалията по време на раждането на детето не винаги се появява, тя се появява по-късно, но по-често през първите 3 месеца от живота. Неврологичният дефицит на пациентите (спастична диплегия, психомоторно забавяне) е по-често свързан с мозъчни деформации, отколкото с хидроцефалия.

Издатината на черепа не преобладава в предната и задната част на главата. В неонаталния период неврологичните дисфункции са свързани главно със компресия на мозъчни структури в задната черевна ямка, която се проявява под формата на пристъпи на апнея, нистагъм, атаксия на ствола, парализа на CHN, хиперрефлексия в долните крайници. Скоростта на растеж на обиколката на главата и окончателният размер на черепа обикновено са по-малки, отколкото при стенозата на акведукта или малформацията на Арнолд Киари.

Аномална диагностика на денди

Ядрено-магнитен резонанс показва кистозно разширение на IV вентрикула и хипоплазия на червей. Допълнителни признаци на аномалията Dandy-Walker са изместването на малкия мозък, отводняването, директния синус и вената на Гален до върха.

Аномално лечение на Денди Уокър

Изолираното маневриране само на страничните вентрикули води до намаляване на хипертонията, но не предотвратява забавената компресия на ствола, която се дължи на повишаване на налягането в IV вентрикула. Следователно, предпочитаният метод за хирургично лечение е едновременното (двойно) маневриране на страничните вентрикули и кисти на задната черевна ямка.

Особености на потока на синдрома на Данди Уокър

1. Етиология 2. Кодиране 3. Епидемиология 4. УЗИ на бременна жена 5. Клинични прояви 6. Диагностика 7. Лечение 8. Прогнози

Всяка година в света се регистрират повече от един милион случаи на вродени аномалии при деца. Такива аномалии в развитието са различни, имат различна степен на тежест и по различен начин засягат живота и здравето на младите пациенти и възрастни в бъдеще. Деформацията на Dandy Walker се счита за една от най-неблагоприятните и опасни за пациентите.

Синдромът на Данди Уокър е патологичен процес, при който редица мозъчни структури не могат да се развият и функционират адекватно, което води до ликвородинамични нарушения. Често малкият мозък участва в патологичния процес, нарушаването на структурата му води до най-изразените клинични прояви. Наличието на този вариант на анормално развитие на централната нервна система понякога се подозира дори по време на бременност.

За синдрома на Уокър се характеризира с триада анатомични промени, които определят тежестта на клиничната картина, които включват:

• мозъчна хипотрофия;
• киста задната черепна ямка;
• различна степен на хидроцефалия.

Тази патология получи името си в чест на неврохирурзите, които в различни години и независимо един от друг идентифицираха подобни прояви на заболяването и ги свързваха със структурни аномалии в мозъка на пациентите. Заболяването е кръстено на Уолтър Денди, който го описва първо през 1921 г. и Ърл Уокър, той прави откритието си 23 години по-късно.

етиология

Както и при повечето фетални аномалии, не е сигурно, защо се появява синдромът на Dandy Walker. На този етап от развитието на медицината се счита, че основните причини, които водят до неговото развитие, са:

1. Вирусни заболявания през първия триместър на бременността.
2. Рубелла и цитомегаловирус се прехвърлят на бременна жена.
3. Захарен диабет при бъдещата майка.
4. Хроничен алкохолизъм.
5. Генетичен фон.

Синдромът на Dandy Walker често се диагностицира при скрининг ултразвуково изследване на плода през първия триместър. В повечето случаи патологията възниква на фона на пълно благополучие, без да има някое от изброените по-горе съобщения.

С навременна ултразвукова диагностика на бременна жена и откриване на синдрома на Уокър се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини. Въпреки тежестта на решението, което се пада на родителите, те вземат окончателното решение.

кодиране

В съвременната класификация на заболяванията на МКБ 10, синдромът на Данди Уокър има код Q03.1 атрезия на дупката Magendie и Lushko.

епидемиология

Синдромът на Dandy Walker се среща с честота 1 случай на 25 000 деца, а момичетата са по-склонни да страдат. Рискът от второ дете, родено в едно семейство със синдрома на Уокър при липса на генетичен компонент, варира в различни източници от 2 до 7%.

Ултразвуково изследване при бременни

Има няколко основни ултразвукови признака на синдрома на Данди Уокър, които могат да бъдат определени още по време на скрининг проучване на 21-23 седмици на бременността. През този период може да се подозира вътрематочна аномалия на развитието въз основа на откриването на следните симптоми в плода:

В по-късните етапи на бременността от около 31 седмици в допълнение към тези признаци, плодът също ще покаже:

1. Необратимостта на небцето и горната устна ("цепнато небце", "зайче устна").
2. Стави на пръстите на крайниците.
3. Нарушения в структурата на пикочната система, по-специално на бъбреците.

Клинични прояви

Тежестта на клиничната картина при синдрома на Данди Уокър е много разнообразна. Болестта може да се прояви както в изключително тежки форми, така и да доведе до смърт на детето и на практика не се усеща нито от външни, нито от вътрешни прояви. В около 50% от случаите детето леко изостава в психомоторното и когнитивното развитие. Въпреки това, пренаталните аномалии обикновено се срещат в групи, което значително намалява както качеството на живот на детето, така и прогнозата за бъдещето.

Основният симптом в синдрома на Уокър, който може да се определи визуално, е хидроцефалията, която може да бъде изразена в различна степен. Такива бебета имат голямо фонтанело с подуване, палаво бебе, той има високи рефлекси, очни симптоми са изразени, епизоди на дихателен арест също могат да бъдат наблюдавани, може да бъде патологично. На тази възраст е невъзможно да се определи наличието на мозъчни симптоми при бебето. Също така, те се характеризират не само с изпъкналостта на пружината, но и с продължителното му необратимост, отклонението на шевовете. Всички тези визуални проявления възникват в резултат на нарастващата несъстоятелност на динамичната система на детето.

Тъй като детето расте, можете да определите наличието на патологични мозъчни симптоми:

• нарушена координация, двигателна активност;
• дисбаланс на походката;
• атаксия.

Също така трябва да се отбележи, че въпреки триадата на патологичните признаци, подобни симптоми се срещат само при 25-30% от пациентите с тази патология.

Нарушаването на психомоторното развитие може да се изрази в различна степен, до голяма степен поради сериозността на увреждането на централната нервна система.

При тежки случаи, синдромът на Dandy Walker може да бъде придружен от гърчове. Тежестта на състоянието на малък пациент се дължи на вродени аномалии не толкова на централната нервна система, колкото на други органи и системи, може да бъде увреждане на сърцето и бъбреците.

диагностика

Има два вида диагностика - перинатална и постнатална. В повечето случаи синдромът на Dandy Walker все още се подозира в утробата и се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини или, ако родителите не са съгласни с това, да се роди сериозно болно дете.

През последните години обаче специалистите по функционална диагностика и неонатолозите започнаха да отделят пълните и непълни, отворени и затворени форми. Тази класификация е фундаментално важна, тъй като тя до голяма степен определя тежестта на синдрома на Данди Уокър.

• Отворени и затворени форми предполагат наличие или липса на комуникация между четвъртата вентрикула и субарахноидалното пространство, както и наличието на стесняване на отварянето на дупките на Магенди и Лукше.
• Пълните и непълни форми също се различават по степента на промени в структурата на малкия мозък и наличието или отсъствието на съобщение на киста на задната черевна ямка с вентрикуларната система на мозъка.

Във всеки случай, ако се подозира тази патология, решението остава на родителите.

В постнаталната диагностика лекарят събира анамнеза за живота и заболяването на майката, изследва колкото е възможно по-подробно как е продължила бременността, какви усложнения са настъпили, генетиката се анализира с близки роднини, дали такива патологии са настъпили или не. Още на фона на тази информация и обективна картина, лекарят може да направи диагноза. За потвърждаване на хипотезата се провежда невросонография, при деца под 1 година (докато големият пролет не е обрасъл), ултразвукова диагностика на мозъка (този метод позволява визуализиране на киста на задната черевна ямка). Най-информативна е ЯМР и КТ на мозъка на пациента.

Извършването на ЯМР или КТ за дете е свързано с някои рискове, тъй като в тази възраст такива изследвания се провеждат в сън. Ако има съпътстваща патология, процедурата може да причини повече вреда или да бъде противопоказана.

лечение

Ако пациентът няма хидроцефалия и вътречерепна хипертония, не се изисква медицинска намеса, само динамично наблюдение от педиатър, невропатолог, неврохирург.

Лечението на клиничните признаци при синдрома на Уокър е палиативно и има за цел само да намали симптомите и, ако е възможно, да забави развитието на ликвородинамични нарушения. Заболяването не е лечимо. Пациентите обикновено имат шънт или вентрикулостомия.

прогнози

За съжаление в повечето случаи прогнозата за живота е неблагоприятна, въпреки че в около 50% от случаите клиничните симптоми са минимални. Такива пациенти се нуждаят от постоянна специална грижа и внимание. В тежките клиники, мозъчната дисфункция и увеличаващата се хипертония водят до смърт на пациента.

Синдром на Денди-Уокър (малформация на Денди-Уокър)

Причини за заболяване

Етиологичната причина за този синдром е неизвестна. Преди това се смяташе, че това е изключително наследствено, генетично определено заболяване. Въпреки това, при майки, които пият тази вродена аномалия, плодът се диагностицира много често, дори без съпътстващи генетични аномалии.

Като правило жените от такива социални групи са безотговорни да носят бременност, не се извършва вътрематочна диагноза и те имат деца с типичните признаци на синдрома на Данди-Уокър.

Цитомегаловирусната инфекция, рубеолната бременност също са сред рисковите фактори. Понякога деца с този синдром се раждат от майки с наследствен семеен диабет.

Симптоми и прогресия на заболяването

Симптомите на синдрома на Денди Уокър:

1. Увеличен размер на главата.
2. Изпъкването на костите на шията: тилната кост сякаш изпъкнала.
3. Нарушаване на моторната координация: произволни движения, метене, размита.
4. Нестабилна походка. Н
5. istagmus: неволни колебателни движения на очите от едната към другата страна. C
6. пътни припадъци: пристъпи на неволни движения в крайниците.
7. Повишен мускулен тонус до спастичност: мускулите са постоянно напрегнати, горните крайници са наполовина извити, долните са напрегнати и отпуснати.
8. Психичната непълноценност: човек не може да разпознае роднини, трудно е да се чете и пише (среща се при половината от всички пациенти).

форма

В зависимост от степента на анатомични разстройства се разграничават две форми на синдрома на Данди-Уокър:

• пълна форма - е налице пълно изоставане на мозъчния червей (част от малкия мозък);
• непълна форма - има частично недоразвитие на малък мозък (част от малкия мозък).

В зависимост от наличието на хидроцефалия (натрупване на течност вътре в черепната кухина) се разграничават две форми на синдрома на Данди-Уокър:

• Синдром на Dandy-Walker с хидроцефалия;
• Синдром на Dandy-Walker без хидроцефалия.

Синдром. Синдром на Dandy-Walker (Dendy-Walker). +

Аномалия (синдром) Dandy-Walker (Dendy-Walker) е нарушение в развитието на мозъка, характеризиращо се с триада симптоми - хипотрофия на мозъчен вермис и / или мозъчно полукълбо, кисти на задната черепна ямка, хидроцефалия с различна степен.

За информация - мозъчни дефекти 1 на 100 рода, 80% от хидроцефалията им с различен произход, вкл. и атрофични, от които от 9,5% до 12% е синдром на Денди-Уокър (CDS), но се смята, че тази цифра е занижена, защото Съществуват форми на CDS без хидроцефалия.

Етиологията на синдрома е неизвестна. CDS може да бъде израз на генетични заболявания, такива като синдром Meckel (автозомно рецесивен Track-микроцефалия, полидактилия, поликистозно бъбречно заболяване, очни нарушения - микрофталмия, ZN хипоплазия, PRT, крипторхидизъм, тилната цереброспиналната херния), Meckel-Gruber (същата + енцефалоцеле), Варбург, Търнър, тризомия 9, триплоидия, 6р- и други хромозомни аберации.

Предполага се, че фактори като вирусна инфекция (CMV, рубеола), алкохол и диабет на бременната жена играят определена роля. Ако синдромът не е свързан с генетична патология, тогава рискът от рецидив по време на повторна бременност е -1-5%, с автозомно рецесивен тип наследяване - 25%. Комбинация с други дефекти на централната нервна система е 50%, особено често с corpus callosum, 7–17% с генезис на corpus callosum, polymyrogirogy, agiria, microgyria и по-ниски малформации на маслини.

При постморталния преглед дефектите на ЦНС се откриват в 68% от случаите с CDS. В допълнение към CNS дефектите, CHD, енцефалоцеле, поликистозни бъбреци, полисиндактилия, хемангиоми, разцепване на устните / небцето са чести, с Klippel-Feil и др.

Синдромът е описан за първи път от Dandy и Blackfan в началото на 20-ти век, те считат това състояние за вторично за вродената атрезия на Magendie и Lyushka дупки, които осигуряват изтичането на алкохол от 4-тия вент към субарахноидалното пространство; Уокър е лекар, който първо провежда хирургично лечение на пациент с тази патология, така че заболяването започва да се нарича SDS.

Сега е общоприета хипотеза, според която синдромът е сложна аномалия на развитието на медианните структури на ромбоидния мозък. Гарднър и съавторите (1974) предполагат, че болестта е причинена от дисбаланс между производството на гръбначно-мозъчна течност в страничната и 3 и 4 вентрикула на мозъка.

Прекомерното производство в четвъртия вентрикул води до ранно разширяване и изпъкване на тялото на ромбоидния мозък, максималното разширяване на нивото на 4-та вентрикула води до компресия и вторична хипоплазия на мозъчния червей, комуникация между четвъртата камера и задната черевна ямка.

Диагноза.

Във всички случаи на откриване на кисти на задната черепна ямка и всяка патология на задната черепна ямка, диференциална диагноза с арахноидна киста и разширяване на голяма цистерна е дефект на мозъчния червей, чрез който 4 камерната комуникация взаимодейства с кистата на хороидеята. Тези промени могат да бъдат открити по време на ултразвук и КТ / МРТ на мозъка както в постнаталния, така и в антенаталния период.

С ултразвук се обръща специално внимание на долната част на малкия мозък, въпреки че за окончателна диагноза все още е необходимо да се извърши ЯМР на мозъка. Но в случай на ЯМР има трудности при интерпретирането на резултатите, следователно, търсят се най-информативните методи за диагностика, някои автори предлагат радиоизотопни методи на изследване, други използват пневмоенцефалография. Задължително кариотипиране за изключване на хромозомна патология. Основната проява е прогресиращата хидроцефалия в затворената форма на синдрома на CDS.

Аномалия на Денди Уокър

Аномалия (синдром) Dandy-Walker (Dendy-Walker) е нарушение в развитието на мозъка, характеризиращо се с триада симптоми - хипотрофия на мозъчен вермис и / или мозъчно полукълбо, кисти на задната черепна ямка, хидроцефалия с различна степен.

За информация - мозъчни дефекти 1 на 100 рода, 80% от хидроцефалията им с различен произход, вкл. и атрофични, от които от 9,5% до 12% е синдром на Денди-Уокър (CDS), но се смята, че тази цифра е занижена, защото Съществуват форми на CDS без хидроцефалия.

Етиологията на синдрома е неизвестна. CDS може да бъде израз на генетични заболявания, такива като синдром Meckel (автозомно рецесивен Track-микроцефалия, полидактилия, поликистозно бъбречно заболяване, очни нарушения - микрофталмия, ZN хипоплазия, PRT, крипторхидизъм, тилната цереброспиналната херния), Meckel-Gruber (същата + енцефалоцеле), Варбург, Търнър, тризомия 9, триплоидия, 6р- и други хромозомни аберации.

Предполага се, че фактори като вирусна инфекция (CMV, рубеола), алкохол и диабет на бременната жена играят определена роля. Ако синдромът не е свързан с генетична патология, тогава рискът от рецидив по време на повторна бременност е -1-5%, с автозомно рецесивен тип наследяване - 25%. Комбинация с други дефекти на централната нервна система е 50%, особено често с corpus callosum, 7–17% с генезис на corpus callosum, polymyrogirogy, agiria, microgyria и по-ниски малформации на маслини.

При постморталния преглед дефектите на ЦНС се откриват в 68% от случаите с CDS. В допълнение към CNS дефектите, CHD, енцефалоцеле, поликистозни бъбреци, полисиндактилия, хемангиоми, разцепване на устните / небцето са чести, с Klippel-Feil и др.

Синдромът е описан за първи път от Dandy и Blackfan в началото на 20-ти век, те считат това състояние за вторично за вродената атрезия на Magendie и Lyushka дупки, които осигуряват изтичането на алкохол от 4-тия вент към субарахноидалното пространство; Уокър е лекар, който първо провежда хирургично лечение на пациент с тази патология, така че заболяването започва да се нарича SDS.

Сега е общоприета хипотеза, според която синдромът е сложна аномалия на развитието на медианните структури на ромбоидния мозък. Гарднър и съавторите (1974) предполагат, че болестта е причинена от дисбаланс между производството на гръбначно-мозъчна течност в страничната и 3 и 4 вентрикула на мозъка.

Прекомерното производство в четвъртия вентрикул води до ранно разширяване и изпъкване на тялото на ромбоидния мозък, максималното разширяване на нивото на 4-та вентрикула води до компресия и вторична хипоплазия на мозъчния червей, комуникация между четвъртата камера и задната черевна ямка.

Диагноза.

Във всички случаи на откриване на кисти на задната черепна ямка и всяка патология на задната черепна ямка, диференциална диагноза с арахноидна киста и разширяване на голяма цистерна е дефект на мозъчния червей, чрез който 4 камерната комуникация взаимодейства с кистата на хороидеята. Тези промени могат да бъдат открити по време на ултразвук и КТ / МРТ на мозъка както в постнаталния, така и в антенаталния период.

С ултразвук се обръща специално внимание на долната част на малкия мозък, въпреки че за окончателна диагноза все още е необходимо да се извърши ЯМР на мозъка. Но в случай на ЯМР има трудности при интерпретирането на резултатите, следователно, търсят се най-информативните методи за диагностика, някои автори предлагат радиоизотопни методи на изследване, други използват пневмоенцефалография. Задължително кариотипиране за изключване на хромозомна патология. Основната проява е прогресиращата хидроцефалия в затворената форма на синдрома на CDS.

Лечение.

При липса на хидроцефалия и признаци на интракраниална хипертония, наблюдение (описани случаи на откриване на SDS при възрастни по време на рутинен преглед). Ако има симптоми на интракраниална хипертония, шунтиращи операции, мястото на имплантация на проксимален катетър (в киста - за много големи кисти на задната черевна яма; в латералния вентрикул - най-често; в кистата и латералния вентрикул - със съпътстваща оклузия на силвийския акведукт). От 1983 г. се правят опити за вътрематочно маневриране (операция на плода - поставяне на вентрикулоамниотичен шънт).

Прогнозните данни са противоречиви - първите анализи на резултатите от лечението за 60-70 години са неблагоприятна прогноза във всички случаи, а смъртността е 50%; по-късно (80-90 години) - преживяемостта се повишава до 78-80%, а индексът на интелигентност е над 80 за 30-60% от оцелелите, но функционалната неврологична прогноза е по-неблагоприятна - много хора имат атаксия, спастична пареза, нарушена координация на движенията и свързани проблеми.

Затова сега с откриването на синдрома на Данди-Уокър. Въпросът за прекъсването се решава индивидуално и колективно. Ако се открие след раждането, се изисква пълно клинично и инструментално изследване.

(особено МРТ на мозъка, кариотипиране, изключване на сърдечни дефекти, бъбречна, костна система), динамично наблюдение на педиатър, невролог и, ако е необходимо, неврохирург, за навременна хирургична корекция.

През 2006 г. в отделението по неонатална патология на AODCB е имало дете, чието ХДС е било подозирано, че е било диагностицирано и потвърдено след раждането. Даваме описание на този случай.

Дете Д., дата на раждане на 29.06.2006 г., лекувано в отделение за остра лечение от 07.07.2006 г. до 08.03.2006 г. Бременност 1 (майка -23 годишна възраст, баща -37 години), на фона на хронична урогенитална инфекция (микоплазмоза, chlamydia, condilomatosis, хронична херпесна инфекция на гениталния тракт), коригиране на 20 седмици, polyhydramnios, анемия, заплашва прекъсване, gestosis, 2 половинки, нестабилно положение на плода, жената си има умствено изоставане.

На фетален ултразвук от 05.05.05 - фетална хидроцефалия, разширяването на голям резервоар до 14мм. Раждане 1 в 39 седмици, цезарово сечение поради напречната позиция на плода. При раждане: тегло 3430 гр., Височина 50 см, обиколка на главата 37 см., Обиколка на гърдите 35 см., Оценка по скалата на Апгар 8/9 точки. Периодът на ранна адаптация: пастообразна тъкан, склонност към хипотермия, нестабилен систоличен шум, тортиколис, тремора на брадичката, синдактилия.

Статус при внос: състояние на умерена тежест, неспокоен, дрезгав глас, непоследователна Есотропия, брахицефална главата, BR 2,5-3sm, монтаж на главата и тялото на дясно, ръцете тремор, спонтанен Moro рефлекс, мускулния тонус, повдигнат от типа на пирамидална, повече отдясно, CXR се ускори.

Кожата е розова, чиста. Освобождаване от очите, по-надясно. Синдактили 2-3 пръста на двата крака. В белите дробове - няма патология, BH 38 на минута, HR 144 в минута, не грубо систоличен шум на левия край на гръдната кост.

Проведено проучване:

Общ анализ на кръвта и урината - без патология. Биохимия на кръвта без патология. Кръвният тест за антитела към IUI от 18 юли 2006 г. - антитела към токсоплазма при детето и майката са отрицателни, за chlamydia trachomatis -A- не са открити, G- + 1/80. Общи имуноглобулини от 18.07.2006 A-0, M-0.39, G-7.7. NSG: дата

07/11/06 - разширяване на латералните вентрикуларни тела до 7 mm, удебеляване на епендима, разширяване на голямата цистерна, от

20.07.06 - отрицателни динамиката на растеж-вентрикуломегалия до 9 mm (от двете страни на тялото), уплътнение ependyma, spayki.L-пункция от 13.07 - налягане, поставени в анализа - B-0.296, P-I Панди + клетъчен брой 3kl, алкохол PCR върху ДНК на CMV, Toxoplasma, херпес симплекс вирус 1,2 типове - не са открити. ЕКГ: дата10.07 - синусов ритъм, вертикалната позиция на електронната ос. Ултразвук от 13.07.06 - черен дроб, бъбреци, надбъбречни жлези, далак - без патология.

EchoCG: 07.14.06 - леко увеличение на дясното сърце, вторичен DMPP 4mm, клапанната апаратура не се променя. LLC - 2.5mm - заключение: VPS, малка вторична DMPP, малко претоварване на десните отдели, контрол след 3 месеца. Изследван от генетик - MVPR, CDS не е изключен, кръвта е взета на кариотип 24.07 - 46, XY. MRI от мозъка

07/28/06 - средно структури не се изместват, хипоплазия червей и церебрална полукълба разширение тилната голям резервоар и quadrigemina на резервоара за 25-40 mm в диаметър, разширена субарахноидален пространство в предната и времеви области на вентрикулите на обичайната форма, страничните вентрикули на тялото до 13 mm, задни рога - до 16 mm, трета камера 3 mm, четвърта 7 * 10 mm.

Заключение: версия на CDU. Умерено тежка смесена хидроцефалия. Неврохирург - няма индикации за хирургично лечение. Разглеждане от офталмолог 25/07/06 - опалесцентен роговица, кръвоносните съдове в фундуса стеснени наблюдение по отношение на вродена глаукома, от 01/08/06 - роговицата опалесценция намалява.

Лечение: 10% глицерол, пантогам, локално лечение на конюнктивит. Udovletvoritelnoe.Ves4255 състояние освобождаване (825), обиколката на главата 38 (+ 1 cm).. Пациентът е изписан дома с препоръки - наблюдение на невролог, контрол на отработени газове 1 път в 7 ден-1 месец, последвано от състояние NSG 1 месец, изследване Окулист след 7 дни (вродена глаукома?), Наблюдение от кардиолог. ZRT + 11.07, 13.07, 17.07.

За 2,5 месеца контрол NSG от 02.09.06 е извършена - признаци на вътрешна хидроцефалия се запазват, без да се увеличава в динамиката. Ултразвук на вътрешните органи от 20.09.2006 г. - в паренхима на черния дроб и далака - множество малки хипоехочни включвания от 0,2-0,3 cm без акустични следи. Ехокардиограма от 09/25/06 - самоносеща се вторична DMPP.

На възраст от 4,5 месеца при линейка, детето влиза в CESTO HEAD в много тежко състояние с признаци на вътречерепен кръвоизлив с изместване на средните структури на мозъка, мозъчната кома се развива бързо.

Разглеждането - NLS от 11.13.06 - дясната хемисфера в образуването на нехомогенен ехогенност (коремна, кистозна промени hyperechoic твърди порции) с ясни контури с неправилна форма; lokalizatsiya- ниските части на зоните за фронтална-париетални, на десния темпорален региона, диенцефални площ - не по-малко от 1/3 от обема си с изместване наляво на структурите от централната линия до 5 мм, мозъчния ствол deformirovany- масово поражение на дясното полукълбо, която обхваща най-малко 1/3 от площта му с разместване средни структури, компресия на ростралната част на тялото (крака на мозъка) и нарушение на ликвородинамиката (оклузивна хидроцефалия).

12.11. От АОК-е 2.1 HB 53 25% ретикулоцити, тромбоцити 147т, левкоцити 16,2tys б-1Е-1Н-12с-63l-15-т-8soe-48 mm / час. Коагулограма от 12.11.2006-фибриноген 0.75, RFMK-6, APTT-176.6, PTI-29%, TV-16.5 сек. антитромбин 3-88%, APTB-2.82, 8 фактор-108%, 9 фактор-1.5%, фактор на Willebrand-192%.

Провежда се на 13.11.2006 консултация - има триизмерна формация в мозъка (? Подуване натъртване на фона на смущения хемостаза, съдова малформация), но като се има предвид местоположението и размера е неизползваема, нелечимо състояние на детето е признато. Получено лечение: механична вентилация, инфузионна терапия, хемостатична терапия (прясно замразена плазма №3, Ново-Севен No. 1, дицинон, викасол), цинацеф, трансфузия на еритроцити. Състоянието прогресивно се влошава, кома 3-та, атония. В 008 часа на 19 ноември 2006 г. е записана смъртта на детето.

Патологична-анатомични диагноза: MVPR - CNS - SDE (вътрешна хидроцефалия, хипоплазия на церебрални Vermis, кистозна разширяване на камера 4) ангиоматозни малформация (смесен съдови малформации), вродена сърдечна синус на Valsalva аневризма, legkih- dvudolevye дробове konechnostey- синдактилия 2 -3 пауза спират. Усложнения - масивен интракраниален кръвоизлив в десния фронто-париетален регион.

Мозъчна кома 3-та. Postanoxic encephalopathy - тотална некроза на мозъка. Подуване на мозъка и гръбначния мозък. Двустранна бронхопневмония. Съпътстващо - остатъчни ефекти от генерализираната вътрематочна цитомегаловирусна инфекция.

По този начин, едно дете с диагноза пренатално и потвърдени след раждането на мозъка дефект (CDS) във връзка с порок на сърцето, синдактилия и настоящи признаци на вътрематочна инфекция изисква проследяване месечно мултидисциплинарен наблюдение в клиниката за ранно откриване и коригиране на нарушения на функцията на увредените органи и системи.

Синдром на Данди Уокър

Вродените аномалии в развитието на децата са често срещано явление в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящия организъм. Сред големия брой възможни аномалии, синдромът на Данди Уокър се счита за най-тежък в последиците от него. Това е вродена недоразвитие на мозъка, при което се нарушава изтичането на цереброспиналната течност - течност, която осигурява храна за мозъчната тъкан. В допълнение, има слабо развитие на малкия мозък. Патологични признаци, показващи тежък дефект на плода, се наблюдават директно по време на бременността.

Аномалия Данди Уокър, симптоми

Вродено заболяване може да бъде открито в детето дори в процеса на носене. След 20-та седмица на бременността по време на ултразвуковото изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждението за такава диагноза като синдром на Данди Уокър, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това са образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитието на малкия мозък, както и разширяването на четвъртата вентрикула на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Има видими цепнатини на устната и твърдото небце, синдактично, аномалии на бъбреците.

Ако по някаква причина не се извърши ултразвуково изследване на плода, патологията на Dandy Walker се открива в повечето случаи почти веднага след раждането на детето. Поради увеличаване на вътречерепното налягане, бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, има мускулни спазми, неволни колебателни движения на очите - нистагъм. Може би хода на заболяването и без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст, синдромът на Данди Уокър започва да проявява мозъчни симптоми. Координацията на движенията на детето е нарушена, което създава проблеми при ходене, включително невъзможността за самостоятелно движение. Основният симптом на заболяването е значителното интелектуално изоставане, почти не подлежащо на корекция. В допълнение, при патологията на Dandy Walker е възможно наличието на съпътстващи соматични проблеми. На първо място, това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите на ръцете и краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Данди Уокър, причини

Съвременната медицина не може точно да каже защо се развиват някои фетални дефекти. Разбира се, има някои рискови фактори, които могат да доведат до вродени аномалии в плода. При формирането на синдрома на Данди Уокър причината често е причинена от вирусни заболявания, които майката е страдала по време на бременност, особено през първите три месеца. Инфекцията с рубеола и цитомегаловирус е най-опасна. Значителна роля в появата на анемалията на Данди Уокър при едно дете играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка.

Много често развитието на патологията на детето се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно при тези майки, в повечето от идентифицираните случаи на болестта, се раждат деца, които страдат от синдрома на Данди Уокър. Това се дължи на факта, че преобладаващият брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са изключително безотговорни за раждането на дете. С такава груба патология на развитието, както аномалията на Данди Уокър, често се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини. Липсата на своевременно ултразвуково изследване води до раждане на новородено с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините, които са причинили синдрома на Данди Уокър, също могат да бъдат наследствени. Най-често се забелязват спорадични случаи на заболяването. Това предизвиква объркване у бъдещите родители, които са научили за потвърждението на такава диагноза и ги поставя пред сериозен избор.

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да има различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличието на тежък недостатък на Данди Уокър, детето обикновено умира в първите месеци от живота си. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, то по-нататъшното умствено развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за поправителното обучение. Така, при синдрома на Данди Уокър, прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна.

Третирането на тази аномалия е почти безсмислено. Въпреки това, с увеличаване на хидроцефалията се изисква операция. За да се намали вътречерепното налягане, се извършва шунтиране на четвъртия вентрикул на мозъка, което допринася за изтичането на CSF. При синдрома на Dandy Walker е възможно само симптоматично лечение, тъй като интелектуалната недоразвитост на пациента не може да бъде коригирана. Също така значително нарушена моторната функция на тялото му. При тежки случаи детето не ходи и не седи сам.

В допълнение, трябва да запомните и свързаните с Dandy Walker синдромни заболявания. Много от тях изискват медицинска намеса. Това са сърдечни дефекти, аномално развитие на бъбреците и челюстно-лицева патология. Тези болести значително усложняват и без това сложната основна диагноза.

Идентифицирането на аномалия в плода Данди Уокър се сблъсква с потенциалните родители с избора да прекратят бременността или да произведат дете с нелечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато се взема решение за продължаване на бременността, трябва да се помни, че болно бебе ще изисква помощ от родители за цял живот. И тъй като прогнозата за развитието на детето е много проблематична в синдрома на Данди Уокър, е необходимо сериозно да се вземе такова отговорно решение.