Как да оцелеем човек с диагноза амиотрофия Шарлот-Мари

Амиотрофичната неврална Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия) има характера на бавна прогресия.

Основата на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните крака.

Той принадлежи към категорията на болестите с генетична предразположеност. Наследява се предимно с автозомно доминантно и по-рядко с автозомно-рецесивен признак.

Дегенерацията на влакната настъпва в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Отделни мускулни групи атрофират.

Хиалиновата дегенерация и пълното разрушаване на мускулните влакна са характерни за по-късната форма на заболяването.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Областта на предните рога е засегната, както и областта на лумбалната и шийката на матката, която нарушава проводимостта на нервите в гръбначния мозък.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Charcot засяга мъжете.

Манифестът на заболяването обикновено се отнася до 15 - 30 годишна възраст. Много рядко болестта се развива в предучилищния период.

Началото на заболяването се характеризира с такива прояви като слабост в мускулите, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и да намалят напрежението в мускулите започват да отбелязват времето на една точка.

• формата на пръстите е огъната като чук;
• намалена чувствителност в краката и краката;
• мускулни спазми в долните крайници и предмишницата;
• човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
• прояви като изкълчени глезени и фрактури в краката са чести;
• загуба на чувствителност: невъзможност да се разграничат вибрациите, студеното и горещо докосване;
• нарушение на писма;
• нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закопчава бутон.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата симетрично. Мускулите в областта на тибията също са атрофирани. В хода на тези процеси, формата на крака рязко се стеснява в дисталните области.

Краката изглеждат като обърната форма на бутилка. По друг начин те се наричат ​​"щъркелови крака". Има деформация на краката. Парезите в краката значително променят естеството на походката.

Пациентът не може да стъпи на петите и когато върви нагоре нагоре. Такава разходка се нарича степ, която от английски означава „работа кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката, заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тон е слаб. Сухожилията имат неравномерно проявление.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси намалява значително. Само коленните рефлекси и рефлексите на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязани са такива трофични нарушения като хиперхидроза и зачервяване на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на тялото, шията и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до дисфункция на стъпалото.

Интересно е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите могат да запазят способността си да работят за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на заболяването. Лекарят трябва внимателно да попита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Невронни и мускулни рефлекси със сигурност се проверяват. За тези цели EMG се използва за записване на индексите на нервната проводимост.

Назначен за ДНК тест и пълна кръвна картина. Ако е необходимо, се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобно заболяване Наследствената атаксия на Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход за лечение

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са всеобхватни и доживотни.

Важно е да се оптимизират функционалните показатели за координация и мобилност на пациентите. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от наранявания и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В крайна сметка, лечението се извършва не само в медицински институции, но и у дома.

Всички предписани процедури трябва да се спазват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението за амиотрофия включва редица методи:

• физиотерапия;
• трудова терапия;
• комплекс за упражнения;
• специални помощни устройства за крака;
• ортопедични стелки за коригиране на деформиран крак;
• грижа за краката;
• редовно консултиране с лекуващия лекар;
• използването на ортопедична хирургия;
• инжектиране на витамини от група В;
• назначаването на витамини E, A, C.

1. При амиотрофичните лезии се съставя определена диета. Показано е яденето на храни с пълно съдържание на протеини, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
2. В случай на регресивен ход на заболяването, паралелно с горните средства се предписват кални, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани. Процедурата по електрофореза се използва за стимулиране на периферните части на нервите.
3. При нарушения на подвижността на ставите и скелетните деформации е показана корекция на ортопеда.

Психотерапевтични разговори са необходими за облекчаване на емоционалното състояние на болния.

Основата на лечението е използването на средства, които допринасят за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медикаментозно лечение

За тази цел е показано използването на такива лекарства, като:

• глутаминова киселина;
• Aminalon;
• dibazol;
• биостимуланти на анаболни хормони;
• често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менонин, левцин;
• Добри резултати се дават чрез оптимизиране на микроциркулацията в кръвта: никотинова киселина, ксантинол, никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин;
• За подобряване на проводимостта в нервите се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Усложнения на заболяването

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способността да се ходи. Могат да се отбележат такива прояви като силна загуба на допир, както и глухота.

Превенция на заболяванията

Превенцията се състои в търсенето на съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и кърлежи-енцефалит трябва да се дадат навреме.

Предотвратяването на развитието на ранна деформация на стъпалото носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по педиатрични заболявания, ортопед, който може да предотврати навреме промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални жартиери (ортези на глезен-крак). Те могат да контролират сгъването на краката и долните крака от задната страна, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Ключалките за крака се използват за синдром на увиснали крака.

Системата от мерки за подпомагане на болните и техните семейства “свят без болестта на Шарко Мари Тута” е широко развита в чужбина.

Има различни специализирани организации, общества и фондации. Постоянно се провеждат изследователски дейности за намиране на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление на територията на Руската федерация няма подобни институции, но изследванията в областта на изследванията и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Болест на Шарко-Мари-Тута

Синдромът на Шарко се счита за една от най-често срещаните форми на наследствени заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервните тъкани. Заболяването представлява около 80% от неврозите с генетичен характер.

Характерните черти на патологията са описани в края на 19-ти век от трима лекари: французите Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и англичанинът Хауърд Хенри Тут. В тяхна чест се появи и името - болестта на Шарко-Мари-Тут.

Използвани синоними - наследствена моторно-сензорна невропатия, неврална амиотрофия. Патологията е свързана с ефекти върху периферните нерви, което води до разрушаване на миелиновата обвивка или дългите процеси на аксоновите нерви.

Смята се, че при това заболяване няма увреждане на централната нервна система. Въпреки това, има доказателства, че разрушаването засяга корените на гръбначния мозък, пътищата на проводимост.

Поради нарушение на проводимостта на нервните влакна, разположени по периферията, мускулните тъкани на крайниците атрофират. Постепенно те се заменят с съединителна и мастна тъкан.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута се диагностицират най-често при деца и млади хора на възраст от десет до двадесет години.

причини

Нервните импулси се предават по дългите процеси на неврони - аксони. Те са опаковани в миелинова обвивка. Олигодендроцитите участват в неговото създаване. В случая на патологията на Шарко-Мари-Тута, мутация се появява в MFN2 гена. В неговата сфера на отговорност - производството на митохондрални протеини. Мутацията води до образуване на кондензация на митохондриите в тялото на аксона.

Вероятно заболяването се причинява и от влиянието на гените върху имунната система на организма. В резултат на това протеините от миелиновото листа започват да се възприемат като характерни за патологични бактерии. Имунната система се активира, образуват се антитела, те проникват в хемато-енцефалната бариера и заразяват протеиновите компоненти.

Поради въздействието на някои гени настъпва прекомерна миелинизация на нервните клетки, което също нарушава преминаването на нервните импулси.

В патогенезата на синдрома Шарко-Мари-Тут съществуват 2 форми:

1. Причинява се от разрушаването на миелиновата обвивка. Диагностицира се в около 80% от случаите.
2. В сърцето на втория е поражението на аксоните. Тя е много по-рядко срещана.

Трансферът на патология се извършва предимно чрез автозомно доминантна линия, т.е. детето го получава от един от родителите. В някои случаи има рецесивно предаване - двамата родители са носители на патологични гени и са необходими две генни копия за развитието на болестта.

Рядко има генна мутация в един човек, която не е свързана с наследствени фактори. Точните причини за патологията все още не са известни.

симптоми

Синдромът на Шарко води до увреждане на двигателните и сензорните нерви. Разрушаването на моторните пътища е придружено от слабост и изтръпване на мускулната тъкан на двата крака, бързо нарастване на умората. Малко по-късно се присъединяват болки в мускулите на телетата. Те се развиват главно след дълга разходка, застанали на едно място.

По време на инспекцията се открива атрофия на мускулните влакна на краката. Потиснати сухожилни рефлекси.

Слабостта на мускулите и рефлексите води до нарушение на походката. Човек пада, движи се, когато върви. Атрофията на малките мускулни влакна причинява промяна във формата на стъпалото - арката се увеличава. Има деформация на пръстите. В по-малка степен големи, пръстите след него са повече. Те се огъват, започват да приличат на нокти.

Човек губи способността си да ходи по токчета. Когато се принуждава да стои дълго време, трябва да се преместя, да печата, за да успокоя дискомфорта.

Поражението на стомашно-чревните мускули води до деформация на долната част на крака - те започват да приличат на краката на щъркел или на обърната бутилка. Отслабването създава ефекта на висящ крак.

Средно за 10-15 години започва атрофия на мускулната тъкан на ръцете. Подвижността на капки пада. Първите дистални зони са засегнати. Четката започва да прилича на лапа на маймуна. Тялото, шията, раменете остават непокътнати.

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е съпроводена с други признаци. Сред тях са:

1. Гръбначна деформация. Въпреки факта, че периферните нерви на тялото не са повредени, много пациенти имат сколиоза, кифоза.
2. Липса на рефлекси на краката и ръцете.
3. Загуба на усещане Изглежда на човек, че поставят чорап на краката си и ръкавица. При тежка патология усещанията страдат толкова много, че човек не изпитва топлина, болка. По-често се усещат усещания за парене, изтръпване, изтръпване.
4. Студени крайници. В засегнатите райони има нарушение на кръвоснабдяването.
5. Конвулсивни явления. Моторните нарушения понякога причиняват потрепване на долните крайници. Този симптом се засилва след дълго натоварване на краката, през нощта.
6. Промяната на кожата. Цианоза, набъбване е отбелязано.
7. Остеопорозата.

Ако началото на заболяването се отнася до възрастта до 5 години, пациентът с времето увеличава нарушенията в работата на дихателните органи, вътрешните органи, намалява зрението, слуха.

Патологията на Charcot-Marie-Tuta е бавно прогресираща мускулна атрофия. Страданията от тази форма на невропатия за дълго време остават функционални. Укрепването на симптомите се предизвиква от увреждания на гръбначния стълб и главата, инфекциозните вирусни и бактериални заболявания.

диагностика

Потвърждението на диагнозата синдром на Charcot-Marie-Tut е свързано предимно с анализа на неврологичните симптоми. Проверяват се мускулна сила, сухожилни рефлекси, сензорно запазване, тремор. На рецепцията се проверява деформацията на стъпалото, долната част на крака, ръката, гръбначния стълб. Неврологът трябва да изясни историята на появата на симптомите, наличието на признаци на заболяване в семейството.

Назначават се инструментални изследователски методи: електронейрография и електромиография. В първия случай се измерва с каква скорост преминават импулсите. Във втория се оценява биоелектричната активност на мускулните тъкани, посочва се степента на нарушение на периферната система.

Извършване на ДНК анализ. Отрицателният резултат все още не потвърждава отсъствието на болест на Шарко-Мари-Тут, тъй като не всички генетични параметри на болестта са известни в момента. Провеждането на генетично изследване е важно при планиране на бременност.

Ако не е възможно да се различи синдромът от други невропатии, се взема проба от мускулна и нервна тъкан.

лечение

Методите за лечение на патологията на Charcot-Marie-Tuta са свързани с облекчение и намаляване на появата на симптомите. Те включват употребата на наркотици, физиотерапия и хирургия.

на наркотици

Медикаментозната терапия включва лекарства, насочени към подобряване на метаболизма (аденозин трифосфат натрий), микроциркулация (пентоксифилин), невромускулна трансмисия (галантамин).

Присвоени на витамин Е, препарати, съдържащи калций.

физиотерапия

В случая на амиотрофията Charcot-Marie-Tuta е показано използването на физиотерапевтични методи. Използват се масаж, балнеолечение, електрическа стимулация, терапия с кал, терапевтични вани, хидромасаж.

За симптоматика, свързана с нарушена чувствителност, електрофореза и галванизация се използват с повишено внимание. Ако сензорните нерви не са засегнати, електрофорезата се извършва с калциеви и антихолинестеразни препарати.

Основните цели на физиотерапевтичното лечение на болестта Шарко-Мари-Тута:

• активиране на метаболизма;
• намаляване на дистрофията;
• подобряване на кръвообращението;
• активиране на невро-мускулната система;
• нормализиране на психо-емоционалното състояние.

Хирургично лечение

Основната цел на хирургията при патология на Charcot-Marie Tuta е да се предотврати деформацията на стъпалото. Преди операцията обаче е извършена задълбочена оценка на възможните отрицателни последствия. Анестезията има отрицателно въздействие върху хода на заболяването. След операцията е показано ограничаването на мерките за рехабилитация.

предотвратяване

Амиотрофията Шарко-Мари-Тута, както и други генетични заболявания, не може да бъде предотвратена. Въпреки това, в силата на пациента, неговите родители, ако пациентът е дете, облекчи страданието и отстрани сериозните усложнения.

Пациентите се съветват да носят фиксиращи превръзки, които са предназначени да предпазват мускулните и сухожилните структури от разтягане. Носенето на високи обувки показва поддържане на отслабващите глезени.

Прогноза и усложнения

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се характеризира с бавно прогресиращо течение. При тежко засегнатите пациенти се очаква загуба на способността да се движат без помощни средства, инвалидни колички. Дисфункцията на ръцете е придружена от загуба на самообслужване.

Чести усложнения включват изкълчвания, фрактури, навяхвания. Заболяването не съкращава продължителността на живота.

Развитието на амиотрофията на Charcot-Marie-Tuta се определя от наследствени фактори, които все още не са напълно разбрани. Благодарение на тази възможност да избере лечение, което да спре курса и развитието си, не съществува. Въпреки това, използването на симптоматично лечение, физиотерапия, ортопедични устройства може да намали проявата на симптомите.

Болест на Шарко Мари черници

Етиология и честота на болестта Шарко-Мари-Тут. Болестта Charcot-Marie-Tuta е генетично разнообразна група наследствени невропатии, характеризиращи се с хронична двигателна и сензорна полиневропатия. Това заболяване се разделя според видовете наследяване, неврологичните промени и клиничните симптоми.

По дефиниция болестта на Charcot-Marie-Tuta тип 1 е автозомно доминантна демиелинизираща невропатия; разпространението му е около 15 на 100 000, а също и генетично хетерогенно. Болест тип Charcot-Marie-Tuta тип 1А, представляващ 70-80% от всички случаи на патология, се причинява от повишена доза протеин PMP22, дължаща се на дублиране на гена PMP22 в хромозома 17. Нови дублирания представляват 20-33% от случаите на болест на Charcot-Marie тип 1A; повече от 90% от тези мутации се появяват по време на мъжката мейоза.

Патогенеза на болестта Шарко-Мари-Тута

PMP22 протеинът е интрамембранен гликопротеин. В периферната нервна система PMP22 се намира само в компактния миелин. Функцията PMP22 не е напълно обяснена, но има доказателства, че тя играе ключова роля в уплътняването на миелина.

Доминантните мутации със загуба на функция в гена PMP22 и увеличаването на дозата на PMP22 причиняват демиелинизираща периферна полиневропатия. Увеличаването на дозата на РРР22 протеина се получава, когато тандемната дупликация на р11.2 областта в хромозома 17. Този 1.5 мегабазов регион е ограничен до повтарящи се ДНК последователности, които са почти 98% идентични. Нарушаването на чифтосването на повтарящи се странични елементи по време на мейозата може да доведе до неравномерно кръстосване и образуване на една хроматида с дублиране на област от 1.5 мегабази, а друга с реципрочна делеция. [Реципрочната делеция причинява наследствена невропатия с компресионна парализа].

Индивидуална наследяваща хроматида с дупликация ще има три копия на нормалния ген PMP22 и, следователно, свръхекспресия на протеин PMP22.

Свръхекспресията на протеина PMP22 или експресията на неговите доминиращи негативни форми прави невъзможно формирането и поддържането на компактния миелин. Образците от нервна биопсия от тежко засегнатите деца показват разпръснато недостиг на миелин, а в пробите от биопсия на нерви на пациенти с по-малка степен на увреждане има области на демиелинизация и хипертрофия на миелиновата обвивка. Механизмът на образуване на тези промени в свръхекспресията на протеин РМР22 е неясен.

Мускулна слабост и атрофия в случай на болест на Charcot-Marie-Tuta тип 1 е резултат от тяхната денервация, причинена от аксонова дегенерация. Дългосрочното наблюдение на пациентите показва зависимо от възрастта намаляване на плътността на нервните влакна, съответстващо на развитието на симптомите на заболяването. В допълнение, проучвания при миши модели показват, че миелинът е от съществено значение за функционирането на аксоновия цитоскелет. Как демиелинизацията променя аксоновия цитоскелет и влияе на тяхната дегенерация не е напълно обяснена.

Фенотип и развитие на болестта Шарко-Мари-Тута

Болестта Charcot-Marie-Tuta тип 1A има почти пълно проникване, въпреки че тежестта, възрастта на началото и хода на заболяването варират значително в семействата и между семействата. Повечето пациенти не търсят медицинска помощ или не забелязват симптомите, или защото тези симптоми се понасят лесно. От друга страна, много от тях имат тежко заболяване, което се открива в ранна детска възраст.

Симптомите на заболяването обикновено се появяват през първите две десетилетия от живота; след 30 години е рядкост. Симптомите обикновено започват с фина, бавно прогресираща слабост и атрофия на дисталните мускули на краката и леко сензорно влошаване. Слабостта в стъпалата води до аномалия на походката, пляскане на крака и, в крайна сметка, промяна на формата на крака (млечен пръст на крака) и загуба на баланс; но рядко води до загуба на способността за ходене.

Слабостта на важните мускули на ръцете обикновено се появява в края на заболяването и при тежки случаи причинява аномалия на ръката под формата на стиснат юмрук поради дисбаланс между мускулната сила на флексорите и екстензорите на ръката. Други свързани симптоми са намаляване или отсъствие на рефлекси, атаксия и тремор на горните крайници, сколиоза и сгъстени повърхностни нерви. Понякога са засегнати и диафрагмални и автономни нерви.

При електрофизиологичните проучвания, патогномоничният симптом на болест тип 1 Charcot-Marie-Tuta е равномерно намаляване на скоростта на провеждане във всички нерви и нервни сегменти в резултат на демиелинизация. Обикновено намаляването на скоростта на провеждане се наблюдава от 2 до 5-годишна възраст, въпреки че клинично изразените симптоми може да не се откриват в продължение на много години.

Особености на фенотипните прояви на болестта Шарко-Мари-Тут:
• Възраст на началото: от детството до зрелостта
• Прогресивна дистална слабост
• Дистална мускулна загуба
• Хипорефлексия

Лечение на болестта Шарко-Мари-Тута

Въпреки че болестта тип 1 Charcot-Marie-Tuta може да се подозира на базата на клинични, електрофизиологични и хистопатологични признаци, крайната диагноза често зависи от откриването на мутация. Възпалителните периферни невропатии често са трудни за разграничаване от болестта тип Шарко-Мари-Тут тип 1 и наследствена невропатия с компресионна парализа и по-рано, преди появата на молекулярна диагностика, много пациенти с наследствена невропатия са лекувани с имуносупресори, което води до увеличаване на смъртността без подобряване на невропатията.

Симптоматично лечение, тъй като до този момент не е разработена радикална терапия. Паралелно с развитието на болестта, терапията обикновено се състои от три етапа: укрепване и упражнения за разтягане за поддържане на ходене и други двигателни функции, използване на ортопедични обувки и специални гуми и ортопедична хирургия. При по-нататъшно влошаване може да са необходими мобилни опори като патерици, проходилки или, в редки случаи, инвалидни колички. Всички пациенти трябва да бъдат съветвани да избягват експозиция на невротоксични лекарства и химикали.

Рискове от наследяване на болестта Шарко-Мари-Тута

Тъй като дублирането и повечето точкови мутации в гена PMP22 са автозомно доминантни и напълно пенетрантни, всяко дете на болен родител има 50% шанс да развие болест на Charcot-Marie-Tuta тип 1A. Въпреки това, променливата експресивност на дублирането и мутациите в гена на РМР22 прави невъзможно да се предскаже тежестта на заболяването.

Пример за болест на Шарко-Мари-Тута. През последните няколко години една 18-годишна жена обръща внимание на прогресивната слабост, намалява издръжливостта и способността да бяга и ходи. Тя също се оплакваше от чести крампи на краката, утежнени от охлаждане и трудности при преминаване през обекти или катерещи се стъпки. Тя не помни предишни заболявания или оплаквания, наподобяващи възпалителен процес, като болки в мускулите, треска или нощни изпотявания.

Никой от останалите членове на семейството не е имал подобни проблеми или невромускулни заболявания. По време на изследването пациентът е открил тънки атрофични крака, повече в дисталните части, лека слабост при огъване и изправяне на крака, липса на рефлекси на стъпалата, намалени коленни движения, "размахване" на походката и удебеляване на перонеалните нерви. Трудно й е да ходи на пръстите си и е невъзможно да се ходи по петите. Останалите резултати от проучването бяха нормални. Като част от изследването неврологът поиска няколко теста, включително скоростта на нервите.

Скоростта на нервите беше необичайна; средната стойност е 25 m / s (обикновено> 43 m / s). Резултатите от последваща нервна биопсия показват сегментарна демиелинизация, хипертрофия на миелиновата обвивка (излишък на шванови клетки около нервните влакна) и никакви признаци на възпаление. Неврологът заключава, че тези резултати силно приличат на демиелинизираща невропатия, например болест на Шарко-Мари-Тута тип 1, известна също като наследствена мотосензорна невропатия от тип 1. t След обяснението, че най-честата причина за болестта Шарко-Мари-Тута е дублирането в гена на периферния миелинов протеин 22 (РМР22), неврологът предлага анализ на това дублиране. Тестът потвърждава, че пациентът има удвояване на алела PMP22 и болестта Charcot-Marie-Tuta тип 1А.

Болест на Charcot Marie Tuta: симптоми и лечение

Най-често болестта на Шарко Мари Тута се наследява и има вродена форма. Заболяването води до нарушена чувствителност и промени в мобилността. Ако патологията не се лекува, ще има усложнения.

Първоначално тя може да се прояви под формата на куцота, но след това ще доведе до нарушаване на дихателната система. Лекарите казват, че патологията се предава от генетиката и е често срещано явление.

Ако някой от роднините има заболяване, тогава е много вероятно децата им да имат такива заболявания. Най-често при мъжете се открива нервна амиотрофия. При първите симптоми трябва да се консултирате с лекар.

симптоми

Болестта на Шарко Мари Тута може да се прояви по различни начини и най-важното във времето, за да знае напредъка на болестта. Това е необходимо, за да се свържете своевременно с медицинска институция.

Ако пациентът се притеснява за някои признаци, не се препоръчва да се пренебрегват симптомите и да се посети лекар. При децата болестта почти остава незабелязана, следователно патологията може да бъде открита само при дете над 14 години.

Основните симптоми в развитието на заболяването:

• Краката започват да се уморяват бързо и е по-лесно за пациента да ходи на място, отколкото просто да стои.
• Забележимо е как се наблюдава понижаване на чувствителността на долните крайници и се усеща гъска по цялото тяло.
• Ако патологията е в напреднала форма, може да се наблюдава мускулна атрофия. Мускулите на крака могат да станат по-малки по обем. Ако погледнете към долните крайници, тогава можете да видите как те станаха под формата на обърната бутилка. Може да се получи деформация на краката.
• Често има неправилна походка и пациентът може да ходи и да вдига високи колене.

Невронната амиотрофия може да се развива бавно и неусетно. Ако наследствената невропатия Шарко - Мари Тут прогресира в продължение на няколко години, тогава пациентът може да има увреждане на нервната тъкан на ръцете и краката.

Интермитентният дистрофичен синдром се появява най-често в предмишницата и ръцете. Мускулите на тялото са засегнати и с течение на времето настъпва тяхната атрофия. След това има деформация на гръбначния стълб.

Горните и долните крайници могат да се свиват и поддържат. Пациентът може да спре да ходи и дори да стои. Заболяването не засяга мозъка и може да се развие дълго време.

Инфекциите, интоксикацията и нараняванията могат да предизвикат ускоряване на патологията и да влошат здравословното състояние. Ако дори малки съмнения за нервна амиотрофия станат забележими, тогава е необходимо да не се колебаете и да се консултирате с лекар.

диагностика

Най-често нервната амиотрофия започва в юношеството. Мускулите започват бавно да атрофират и затова невропатологът може да подозира Шарко-Мари-Тут. Първият специалист провежда неврологичен преглед. Помага да се видят нарушения в движението и мускулна атрофия. Трудно е да се направи точна диагноза, за това трябва да се подложите на цялостен преглед.

Може да се приложи ДНК тест, за да се определи вида на наследяването. Такива методи на изследване не могат да дадат точна информация, тъй като генетичните маркери все още не са напълно разбрани. Използва се и електронейромиография, която дава възможност да се види скоростта на импулсите, които се движат по нервните окончания.

Не е необходима специална подготовка за процедурата, но преди това е необходимо да се премахне часовникът и различните декорации. По правило пациентът трябва да бъде в половин седящо положение и всички мускули в стола трябва да бъдат отпуснати. Практически няма противопоказания за ЕМГ, но не можете да се подложите на процедурата, ако има импланти и пейсмейкъри.

Специалистът често предписва мускулна или нервна биопсия, която помага да се потвърди точната диагноза. Лекарят може да се позове на анализ, който ви позволява да определите нивото на захар в кръвта. Предназначен за изследване нивото на тиреоидни хормони. Ако имате някакви неприятни симптоми, определено трябва да се консултирате с лекар. Ако игнорирате признаците на неврална амиотрофия, това ще доведе до сериозни последствия.

Традиционни методи на лечение

За да се отървете от нервната амиотрофия, можете да приложите традиционни методи на лечение. Има много различни рецепти и те се приготвят у дома.

Дава положителен резултат при лечението на тинктура на базата на яйчна черупка, мед, лимон и ракия. Това ще помогне да се отървете от липсата на калций и да укрепи мускулите. Първо, че яйцето е взето, но трябва да е бяло. Трябва да ги измиете добре и сложете в трилитров буркан. Вземете около десет лимона и ги стиснете в буркана и го завържете здраво с марля.

Поставете на тъмно място за около седмица, всичко зависи от това колко бързо се разтваря черупката. След това сложете малко топъл липав мед и налейте чаша ракия. Получената тинктура трябва да бъде на хладно и тъмно място. Вземете вътре се нуждаете от няколко чаени лъжички на ден след хранене.

Специален отвара за невронна амиотрофия е направен от корен на аїр, царевични близалца, кълчища, градински чай и лен. Вземете около сто грама от всяко растение и изсипете вряла вода в термос. Да се ​​приготви за нощта, за да присъства и сутрин вече можеш да го вземеш. Яжте един час преди хранене около четири пъти на ден.

Тинктура от овес, за да се подготви инструмента, трябва да вземете овесени зърна. Изплакнете ги обилно и ги изсипете в стъклен буркан. Добавете захарта и лимоновия сок в контейнера и добавете чиста вода. Тинктурата ще бъде готова за няколко дни. Можете да използвате няколко пъти на ден.

Дайте положителен резултат специални компреси, които са направени от тръстикови метлички. За да направите това, трябва да се вземат три zhmenit и се изсипва вряща вода за четиридесет минути. Извадете ги от течността и оставете време леко да изстине. След това трябва да ги приложите към възпалените места и да ги затегнете с превръзки.

Можете да увиете горната част с топъл шал и да държите метлите от тръстика, докато се охлади. След като са студени, те трябва да бъдат отстранени и масажирани за всички крайници.

Добре е за обезболяване на тинктурата на крайниците на базата на чесън. Необходимо е да се вземе стъклен буркан и да го напълни с чесън маса, изсипва всичко с водка. Покрийте и поставете на тъмно място в продължение на няколко седмици, но понякога трябва да разклатите буркана. Преди употреба е необходимо да се разреждат около 5 капки с вода и да се пият няколко пъти на ден. По правило лечението се извършва в рамките на един месец.

С поражението на ставите на ръцете, можете да се опитате да направите специални бани. За да направите това, вземете кори от моркови, лук, картофи, цвекло и я сварете в петлитров контейнер. След това ще трябва да източите течността в мивка и да направите вани там.

Можете да добавите малко йод и сол. Необходимо е да се направи масаж навреме за процедурата и да се носят топли ръкавици след него. Ако правите всичко правилно, тогава народните рецепти ще ви помогнат да се отървете от болестта. По-добре е всички тези методи да се комбинират с други методи на лечение.

лечение

Основната причина за развитието на невралната амиотрофия е генетична предразположеност. Напълно лекува болестта не работи, но може да забави развитието на патологията. Има редица методи, които помагат за премахване на симптомите на заболяването.

Използват се следните методи на лечение:

• физиотерапия;
• Терапевтични упражнения;
• лекарства;
• масаж;
• Хирургична намеса

Ако следвате всички препоръки на лекаря, това ще помогне за отстраняването на симптомите за кратко време. Основното нещо е да се консултирате с лекар навреме, за да му предпише лечение. Ако пренебрегвате първите прояви на нервна амиотрофия, това може да доведе до сериозни последствия.

За облекчаване на състоянието на пациента се предписват следните лекарства:

• курс на специални витаминни добавки за подобряване на храненето на мускулните влакна;
• Нивалин и Прозерин подпомагат ускоряването на нервната проводимост;
• Никотиновата киселина, Халидор нормализира кръвоснабдяването.

Лечението се избира за всеки пациент поотделно. Всичко зависи от етапа на развитие на болестта. За да се почувства по-добре, трябва да приложите някои методи на лечение. По правило медикаментите сами по себе си не са достатъчни, затова е необходимо да се комбинират с други методи на лечение. Най-добре е да се консултирате с лекар при първите прояви на патологията.

Масажните процедури помагат да се справят с признаците на неврална амиотрофия. Масажът се извършва както с ръцете, така и с апарата и тялото е засегнато. Масажните процедури улавят кожата, мускулите, кръвоносните съдове, нервите. Ако използвате няколко вида масаж, това най-вече ще ви помогне да се отпуснете. Можете да постигнете тонизиращо действие, обезболяващо и така нататък.

Трябва задължително да се упражнява. Преди да се извърши, лекарят трябва да избере индивидуално. Когато заболяването настъпи, някои мускули се провалят, а други поемат работата на засегнатите райони. Ако упражненията са зададени неправилно, няма да има ефект от лечението. Само лекарят трябва да избере определени физически дейности за всеки пациент.

Възрастните често се нуждаят от психологическа помощ в случай на заболяване. Когато се развие патология, те могат да имат лоши мисли. По подобие на факта, че те причиняват само ненужни проблеми на роднините си поради болест.

В детска възраст помощта е необходима само ако е необходимо да се развива интелектуално. В крайна сметка, като правило, мускулите също участват в развитието на мозъка. За да се предотврати изоставането на детето, трябва да се прилагат специални интелектуални упражнения.

Има редица продукти, които са забранени за употреба с болестта. Необходимо е да се отказват алкохолни и енергийни напитки. Сладки напитки и кафе също трябва да бъдат изключени от диетата. Приемът на сол трябва да бъде намален, тъй като провокира развитието на болестта. Бързото хранене и продуктите за бързо хранене водят до разрушаване на мускулните влакна. Патологията се нарича Шарко-Мари-Тута или наследствена моторно-сензорна невропатия.

усложнения

Ако имате нервна амиотрофия, тогава може да има необратими последствия. Те се проявяват като нарушение на дихателната система. Ако патологията засяга нервните окончания, които контролират диафрагмата. Пациентът вероятно трябва да използва бронходилататори или изкуствено дишане. Наднорменото тегло или тежкото затлъстяване могат да затруднят дишането на пациента.

Депресията може да се дължи на стресови ситуации. Най-често това се дължи на прогресирането на патологията. Може да се използва като специални лекарства и психологическа помощ. Ако заболяването е в напреднала форма и без лечение, това ще доведе до увреждане.

Пациентът може да спре напълно да се движи и на този фон ще има глухота. За да се избегнат такива сериозни последици, е необходимо да се консултирате незабавно с лекар. Той ще може да предпише пълна диагноза, за да направи точна диагноза. Само тогава ще се прилагат методите на лечение. Заболяването осигурява хронична двигателна и сензорна полиневропатия.

Какво да правите, ако се открие заболяване

Лечението спомага за подобряване на състоянието и забавя развитието на нервната амиография. Но все пак ще трябва да се придържате към определени правила и да водите определен начин на живот. Ще е необходимо да се правят физически упражнения по-често. Ако незабавно започнете да ги изпълнявате, то бързо ще доведе до положителен ефект. Човек, който страда от тази болест, той трябва да избере спорт, който е незначителен товар.

Това може да бъде велосипед, плуване, каране на ски. Работата трябва да бъде специално пригодена за пациента и да не е подложена на физически натоварвания. Обувките трябва да са удобни и да не се смачкват. Ако пациентът вече има “висящ крак”, тогава той ще трябва да вземе обувките си за поръчката, така че да има специална фиксираща ортеза. Ако обувката е правилна, тя ще ви помогне да избегнете падане и нараняване.

Не забравяйте да ядете трябва да бъде правилно, то дава възможност да се избегнат излишни килограми. В крайна сметка, затлъстяването носи допълнителен стрес на слабите мускули.

В диетата трябва да бъдат антиоксиданти и витамини А, С, Е. Опитвайки се да избегнем настинки и хипотермия, това ще ви помогне да се почувствате по-добре.

Днес лекарите не могат напълно да премахнат нервната амиотрофия. Ако се оказа, че болестта е засегнала пациента, тогава не трябва да се притеснявате. Ще трябва леко да промените начина си на живот. Колкото по-скоро се срещнете с лекар, толкова по-скоро ще можете да се отървете от симптомите на болестта.

Методи за лечение и признаци на болестта на Charcot Mari Muls, нервна амиотрофия

Болестта на Шарко може да се свърже с няколко заболявания, наречени по името на Жан-Мартин Шарко, например:

• Амиотрофична латерална склероза, дегенеративно мускулно заболяване, известно като болестта на Лу Гериг;
• Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
• Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на тегловата става, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, а след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали поради аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

• намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
• мускулна слабост на крайниците;
• проблеми с фини двигателни умения;
• нестабилна разходка;
• загуба на мускулна маса на долния крак;
• чести падания;
• висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затруднено дишане ускорява смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

• Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
• Имате дете-носител -50%.
• Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

• Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения са причинени от анормален ген на Х хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), които кодират протеина на connectxin32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което нормите на нервна проводимост обикновено са нормални или малко по-бавни от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

1. CMT2A е най-често срещаният и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
3. CMT2C се причинява от неизвестен геном при 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
6. CMT2F генна грешка HSPB1.
7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Това е така нареченото поради "междинната" скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Деерин Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на държавата. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът е разположен на хромозома 8 при 8q13-q21.
2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 в 11р15.
4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 грешки.
9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Е X-свързаната доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква вследствие на LMNA мутации, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на рамовата болка или слабост. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да се появят на всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

• проблеми с дишането;
• слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
• лош мускулен тонус;
• липса на рефлекси;
• трудност при ходене;
• увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

• периферна невропатия;
• липса на мускулна координация (атаксия);
• пигментна ретина (RP); глухота;
• промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява чрез забележимо натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, който е необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакът в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинизацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните проучвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Методите за комплексно лечение на Charcot Mari muls са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

• физическа терапия;
• Ортопедични обувки;
• опори за крака;
• операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

Болест на Шарко-Мари-Тута: причини, симптоми, диагноза и лечение

Болест на Шарко-Мари-Тута (CMT) е генетично заболяване на нервите, което води до мускулна слабост, особено в ръцете и краката. Името на заболяването идва от лекарите, които го описаха за първи път: Жан Шарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри Тут.

Заболяването засяга периферните нерви, които са извън централната нервна система, които контролират мускулите и позволяват на човек да усети докосване. Симптомите се влошават постепенно, но повечето хора с болестта имат нормална продължителност на живота.

Признаци и симптоми на СМТ

Най-честият симптом на болестта Шарко-Мари-Тута е атрофията на крайниците, особено мускулите на телетата. Краката са склонни да отслабват. В ранните стадии, хората може да не знаят, че имат заболяване, защото симптомите са леки.

Симптоми при дете с CMT

• Детето е тромаво и често пада;
• Те имат необичайна походка, поради трудността да вдигат краката си;
• Други симптоми често се появяват по време на пубертета, но могат да се появят на всяка възраст.

Симптоми на КМТ при възрастни

• Слабост в мускулите на краката и глезените;
• Изкривяване на пръстите;
• Затруднено повдигане на крака поради слаби мускули на глезенната става;
• Отпуснатост на ръцете и краката;
• Промяна във формата на долната част на крака, като кракът става много тънък под коляното, докато бедрата запазват нормално количество мускули и форма (крак на щъркел);
• С течение на времето ръцете отслабват и за пациентите е трудно да извършват ежедневната си работа;
• Има болки в мускулите и ставите, трудно е човек да ходи. Невропатичната болка е резултат от увредени нерви;
• В тежки случаи пациентът може да се нуждае от инвалидна количка, докато други могат да използват специални обувки или други ортопедични устройства.

Рискови фактори и причини за CMT

ММТ е наследствено заболяване, така че хората, които имат близки роднини с болестта, имат по-висок риск от развитие на заболяването.

Заболяването засяга периферните нерви. Периферните нерви се състоят от две основни части: аксон - вътрешната част на нерва и миелиновата обвивка, която е защитен слой около аксона. CMT може да повлияе аксона и миелиновата обвивка.

В SMT 1, гените, които причиняват разграждането на миелиновата обвивка, са мутирани. В крайна сметка, аксонът е повреден, а мускулите на пациента вече не получават ясни послания от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване.

В CMT 2 мутиращият ген пряко засяга аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и органите на сетивата, така че пациентите имат слаби мускули, слаба чувствителност или изтръпване.

CMT 3 или болест на Dejerin-Sottas, рядък вид заболяване. Увреждането на миелиновата обвивка води до силна мускулна слабост и чувствителност. Симптомите могат да бъдат забележими при деца.

CMT 4 е рядко заболяване, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват в детска възраст и пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.

CMT X се причинява от X хромозомна мутация. По-често е при мъжете. Жена с CMT X ще има много леки симптоми.

Как да диагностицираме CMT?

Лекарят ще попита за фамилна анамнеза и ще открие признаци на мускулна слабост - намален мускулен тонус, плоски крака или висок нос (Cavus).

За изследване на нервната проводимост се прави измерване на силата и скоростта на електрическите сигнали, които преминават през нервите (електромиография). Електродите се поставят върху кожата и причиняват лек електрически удар, който стимулира нервите. Забавеният или слаб отговор предполага нарушение на нервната система и евентуално BMT.

С електромиография (EMG) в мускулите се вмъква тънка игла. Когато пациентът отпуска или свива мускулите, се измерва електрическата активност. Тестването на различни мускули ще покаже кой страда.

Генетичното изследване се извършва с помощта на кръвна проба, която може да покаже дали пациентът има генна мутация.

Лечение на болестта Шарко-Мари-Тута

Досега няма лечение за SHMT, но е възможно да се облекчат симптомите и да се забави началото на увреждането.

НСПВС (нестероидни противовъзпалителни лекарства), като ибупрофен, намаляват болките в ставите и мускулите, както и болката, причинена от увредените нерви.

Трициклични антидепресанти (ТСА) се предписват, ако НСПВС не са ефективни. ТСА обикновено се използват за лечение на депресия, но те могат да намалят болезнените симптоми на невропатия. Те обаче имат странични ефекти.

Физическата терапия ще помогне за укрепване и разтягане на мускулите. Упражненията ще спомогнат за поддържане на мускулната сила.

Трудовата терапия може да помогне на пациенти, които имат проблеми с движенията на пръстите, и им е трудно да извършват ежедневни дейности.

Ортопедичните устройства могат да предотвратят наранявания. Високите обувки или специалните обувки осигуряват допълнителна опора за глезена, а специалните обувки или стелки за обувки могат да подобрят походката.

Хирургията за отстраняване на ахилесовото сухожилие понякога може да облекчи болката и да направи ходенето по-лесно. Хирургията може да коригира плоски крака, облекчава болката в ставите.

Възможни усложнения на BMT

Дишането може да бъде трудно, ако заболяването засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататори или изкуствена вентилация на белите дробове. Наднорменото тегло или затлъстяването могат да затруднят дишането.

Депресията може да е резултат от психически стрес, тревожност и разстройство в живота с всяка прогресивна болест. Когнитивно-поведенческата терапия помага на пациентите да се справят по-добре с ежедневния живот и, ако е необходимо, с депресия.

Въпреки че CMT не може да бъде излекувана, някои мерки могат да помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Те включват добра грижа за краката, тъй като съществува повишен риск от нараняване и инфекция, отказ от кафе, алкохол и пушене.

Като новините? Следвайте ни във Facebook