Причините за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е вродена патология, която от година на година става все по-честа. Ако вярвате в статистиката, днес десет процента от новородените имат тази форма на умствена изостаналост. Синдромът на Даун е ужасна диагноза, която води до шок от родителите. Всички задават един и същ въпрос - какви са причините за развитието на този синдром?
Отговорът на този въпрос също се интересуваше от огромен брой учени за доста дълъг период от време. Въпреки това, истинската причина за развитието на синдрома на Даун все още може да бъде установена. Ако наистина искате да я познаете, прочетете тази статия и медицинският колеж на tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) ще ви разкаже за това.

Какво е синдром на Даун?

Сега се върнем към основната точка, а именно, причините за развитието на синдрома на Даун. Всъщност причините за това заболяване не са много. Освен това тя е сама. Това е аномалия на хромозомите. Факт е, че нормален човек има само четиридесет и шест хромозоми, докато хората със синдрома на Даун имат четиридесет и седем.

Откъде идва допълнителната хромозома?

Със сигурност много от вас, след като прочетете този параграф, имате въпрос за следния план:

Какво причинява допълнителна хромозома?

Този въпрос е наистина уместен. Клиничните проучвания показват, че развитието на синдрома на Даун е в пряка зависимост от възрастта на бременната жена. Колкото по-възрастна е бъдещата майка, толкова по-голяма е вероятността от несъвместимост на хромозомите. Ето защо лекарите по света не се съветват да раждат жени на възраст над тридесет и пет години. Ако решите да забременеете в тази възраст, най-добре е да преминете през процедурата за получаване на проба от околоплодната течност. С тази процедура ще бъде възможно да се установи хромозомния състав на клетките. Ако се открие допълнителна хромозома, тогава бременността може да бъде прекратена.

Не забравяйте, че синдромът на Даун не е наследствена патология, така че ако някой във вашето семейство има това заболяване, не се притеснявайте, че това ще засегне вашите деца по никакъв начин. Със сигурност много родители се интересуват от многобройни въпроси за лечението на това заболяване. Честно казано, все още няма ефективно лечение на синдрома на Даун. Въпреки това, не се отчайвайте предварително, тези методи се разработват. Най-важното е, че не забравяйте да обичате вашето бебе. Повярвайте ми, той наистина има нужда от него. Децата с това увреждане са податливи на учене, така че все още можете да ги научите на най-основните неща. Не забравяйте да закупите за детето си и специални добавки (хранителни добавки), чието използване помага за укрепване на костите и целия организъм.

"Малка червена шапка"

Всички живи същества на Земята са в постоянно взаимодействие с електромагнитни полета и радиация (атмосферно електричество, магнитно поле на Земята, излъчване на звезди и т.н.) - всичко е така подредено. Благодарение на късогледството и неконтролираното развитие на цивилизацията, пространството около нас все повече се обхваща от нови, антропогенни (изкуствени), електромагнитни полета (ЕМП) и емисии (ЕМП)...

Засега много хора не се чувстват ясно и съответно не разбират как магнитният компонент на електрическия ток влияе върху тялото - нервните клетки трябва непрекъснато да реагират на всякакви флуктуации ** на повишената енергийна плътност на електромагнитното поле в пространството ( в действителност) - електричество, всички радиопредаватели (радио, телевизия, клетъчни и др. и др.); всяка секунда, 24 часа в денонощието, година след година. В резултат: нервно изтощение, а след това - болест.

"Болест" - резултат от приспособяването на организма към неподходящо местообитание.

Затлъстяване - допълнителната маслено-мастна тъкан изпълнява функцията на защитна обвивка; намалява чувствителността на нервните окончания, „приема”, **, излишък на ЕМР енергия. Той помага за изграждането на защита, разбира се - "погрешната храна", като необходимост.

Раковият тумор, като затлъстяването, е намаляване на чувствителността и начин за защита на жизнените органи. Те й помагат да расте, разбира се: оцветители, аромати, консерванти и други химикали (включително домакински и медицински), без които, в резултат на това, много хора не могат.

Алкохолизъм, наркомания - тялото целенасочено се стреми да увреди своите нервни окончания (като анестезия), за да не реагира на тези „магнитни бури“, изкуствено създадени от човека.

Зрителното увреждане е адаптивно намаляване на чувствителността на нервните окончания, където е възможно, въз основа на слабите места на генома.

Нарушения на движението - тялото е принудено да жертва някои от функциите си, за да намали броя на реакциите (работата) на нервната система.

Диабет, рак, ХИВ, хепатит и др. и т.н. - всеки човек има свои собствени слабости, а интензивността на реакциите към стреса ***.

Национализмът и тясно свързаните отношения имат общ корен - това е умишленото желание на вида да развие биологична деградация, поради неподходящи условия на живот, за по-нататъшно развитие.

Невроза, депресия, нетърпимост и революция - дори когато, изглежда, всичко е наред, хората отново са недоволни от нещо. И те винаги ще бъдат нещастни, докато са невидимо убити, но как иначе: тялото се чувства враждебно към него, към околната среда. Закон за запазване на енергия; причината за пръскането му е там. Тийнейджърското самоубийство - неразделна част от гнилата цивилизация.

За десерт: друг от настоящите тенденции е повишеното сексуално желание. Логиката на природата: организъм в състояние на тежък стрес, подобно на страха от смъртта, се стреми да продължи своя вид, непременно да пренесе генома. И ако този стрес отново е: всеки секунда, 24 часа на ден, година след година? Cherry на тортата: g Омосексуалност - една от формите на проявление на хормонални нарушения и отслабена имунна система; следователно ХИВ. Може ли да се проведе диабетна парада? Ochkarikov.

Бактериите и вирусите винаги са били, са и ще бъдат. Те са една и съща част от природата, необходимата част от нея; и просто изпълнява функциите си: те участват в процесите на жизнената дейност на организма, обработват мъртвите организми. "Прогресивен", с отслабен човешки имунитет, те приемат за мъртвите и през цялото време се стремят да се разлагат

. Очевидно: арциската погледна в микроскопа - и там целият свят; уплашен, изпищя. Какво друго можем да очакваме от нея? Разбиране на световния ред. Наивно.

Умна и красива природа; и нищо не се случва в света, нищо без причина.

Поставянето на магнитни осцилатори под прозорците очевидно не е най-доброто от идеите на човек, който „звучи гордо“. Изолация, направена от пряк контакт с електрически ток; но за магнитното поле... някак си забравено (очевидно светкавиците на Слънцето са виновни - сарказъм). За да се преведат, силите на природата, в магнитни аномалии, с доставка на дома - само разумна маймуна може да "предположи", разбира се.

Проклетите "колела" работят седем дни в седмицата: невежествени ценители, "чудеса" на псевдопрогрес, провокират развитието на болести; по-малко невежи, които не са играли достатъчно в Айболит да излекуват хората до последния; Е, "светите" четат погребението, преподават и продават свещи със свещи - механизмът се отстранява като швейцарски часовник. Нищо лично - просто бизнес. Такъв брой убийства, под прикритието на благодетели, не е бил едновременно!

P. S. За да изсушите дървените трупи, няма формули и адронни коллайзери, които ще ви помогнат да видите какво е под носа.

Южани (тъмни цветове на очите, коса, кожа), например, всички диапазони на ЕМР се чувстват леко по-остър от северните (светли цветове на очите, коса, кожа). Това е следствие от еволюционната адаптация на човека към магнитното поле на Земята в местата на пребиваване: интензивността на магнитното поле в близост до екватора и планините е много по-слаба, отколкото на север, на магнитния полюс (също Южен магнитен полюс - Австралия) и на морското равнище.

Именно величината на интензивността на магнитното поле на Земята, като необходимост за организма, определя неговата възприемчивост към всички източници на ЕМП на Вселената и съответно на цветовите нюанси на хората.

** Комуникация водно-магнетизъм (стринг-медиатор): водните молекули "реагират", се движат и се движат в съответствие с промяната на електромагнитното поле - това е механизмът на взаимодействие на жив организъм с околния Свят. Така например, при радиопредаване с честота 100 MHz: 1 Hz е едно колебание на електромагнитното поле в секунда, съответно 100 MHz = 100,000,000 трептения в секунда; човешката нервна система е принудена да реагира на всяка вибрация. Сърцето, разбира се, не може да издържи такъв ритъм и тялото е принудено да се приспособи толкова, колкото може; през цялото време, ден и нощ; работят за носене без прекъсване.

Електроенергията е основната сила на взаимодействието (връзките) на елементарните частици; резултатът от това взаимодействие е цялата материя, обграждаща света, гравитацията.

*** Стресът е естествена невро-физиологична реакция на живо същество към извънредна ситуация в околността или вътре в тялото. Това е безусловен еволюционен фактор, който ви позволява да се адаптирате към промените в околната среда.

Историята на откриването на електричество от човека:

Гръцкият философ Фалес от Милет през VII в. Пр. Хр. д. открили, че кехлибарът, избледнял за вълна (древногръцки. ελεκτρον: electron), придобива способността да привлича леки обекти; Това е проявление на магнитните свойства на електричеството. През 1600 г. Уилям Хилберт въвежда термина електричество (кехлибар).

Ключови думи: вълна, кехлибар, магнит (от Русия с Любов).

В Новия Завет, номерът на името на звяра, се намира веднъж - предложение да се брои. В същото време номер 666 се споменава три пъти в текста на Стария Завет:

=== COAT ===

Това са синовете на страната от пленниците на преместването. синовете на Адоникам: шестстотин и шестдесет и шест; (Първата книга на Езра, глава 1 стих 1, 13)

В златото, което пристигаше на Соломон всяка година, теглото беше шестстотин и шестдесет и шест таланта злато. (Третата книга на Царете, глава 10, стих 14)

=== МАГНИТ ===

Тежестта на златото, което дохождаше на Соломон за една година, беше шестстотин и шестдесет и шест таланта злато. (Летописи II, глава 9, стих 13)

Приказката е вярна и в нея има намек. Всичко-всичко-всичко ще бъде урок.

Внимание! Всяка спекулация и търговия на тази тема - подкрепа на кръвния бизнес. Няма средства за защита, и не може да бъде: "Това, което е написано с писалка, не можете да го нарежете с брадва." Необходимо е да се елиминират основните причини - неразумните методи за получаване и предаване на електричество и информация.

* * *

Приказката е вярна и в нея има намек. Всичко-всичко-всичко ще бъде урок.

Синдром на Даун (синдром на Даун): причини, форми и лечение

При промяна на броя или структурата на хромозомите възникват хромозомни заболявания. Синдромът на Даун е най-често диагностицираната хромозомна болест. Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от английски лекар, Down, който нарича този синдром специална форма на психично разстройство. Тази болест е предизвикала много противоречия около себе си, има все по-голям брой случаи на деца, които са имали болест на Даун. Експертите не са могли да определят причините за заболяването. През 1959 г. френският педиатър Жером Лежен успява да установи, че болестта се развива поради тризомията на двадесет и първата хромозома.

Защо се появява болестта?

Всяка човешка клетка съдържа определен брой хромозоми, които са носители на кодирана генетична информация. Клетките на здрав човек имат 23 двойки различни хромозоми, които носят гените, необходими за правилното развитие на тялото. Във всяка двойка хромозоми, един се наследява чрез спермата от бащата, а вторият - през яйцето от майката.

Защо се появява синдрома на Даун? Причините за тази патология са в наследяването на допълнителен набор от хромозоми от един от родителите. Най-често това са две копия на двадесет и първата хромозома от майката и една двадесет и първа от бащата. В резултат на това има тридесет и двадесет първи хромозоми, а общият им брой е четиридесет и седем. Този тип наследяване се нарича тризомия на двадесет и първата хромозома.

Много жени се обвиняват, че са разбрали, че детето им има синдром на Даун. Причините не трябва да се търсят в самия себе си, хромозомите могат да се развиват неправилно, независимо от това на какви расови родители принадлежат, в какъв климат живеят, какви доходи и ниво на образование имат. Има само един надежден фактор, който може да увеличи риска от раждане на дете с тази патология - това е възрастта на майката. Колкото по-възрастна е жената по време на раждането, толкова по-голяма е вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Ето защо е необходимо да се провеждат различни тестове за бременни жени на възраст над 35 години, което позволява да се идентифицира заболяването на плода. Мнозина вярват, че тази патология е наследствена. Синдромът на Даун не се предава от поколение на поколение.

Генетична вариация на заболяването

Причината за повечето случаи на болестта на Даун е тризомия 21. Дете с този дефект има три хромозоми в двадесет и първата двойка вместо две, и това се наблюдава във всички клетки. Такова нарушение причинява отклонения в клетъчното делене по време на развитието на яйцеклетка или клетка от сперматозоиди.

Но има и друга форма на заболяване. Това е мозаичен синдром на Даун. Причините за тази рядка форма са дефекти в клетъчното делене след оплождане, докато само някои от тях имат допълнителна хромозома в двадесет и първата двойка.

Когато част от хромозомата е изместена в двадесет и първата двойка към другата хромозома, се появява и друг вид заболяване, което се нарича транслокация. Такава промяна може да се случи както преди, така и по време на зачеването. Транслокацията е много рядка.

Симптомите на заболяването при новородени

Опитният акушер няма да е трудно да разпознае болестта на Даун при новородено. Признаци на патология се виждат веднага след раждането. От първите дни на болестта могат да се разпознаят характерните черти: плоско лице, кожна гънка на шията, коса разрез на очите, деформирани уши, брахицефалия, сплескан гръб на главата, намален мускулен тонус, прекомерно подвижни стави, скъсени крайници, структура на палмата, липса на височина и тегло.

По-рядко срещани симптоми

Такива симптоми са характерни за 70-90% от децата със синдром на Даун. При около половината от децата се наблюдават признаци на по-малка честота. Това е непрекъснато отворена уста и се изпъква голям език, небето е тесно, дъгообразно оформено, малка брадичка, усукана малка пръст, бръчки на езика, които се появяват с възрастта, плосък нос, къс врат и нос, хоризонтално сгънати по дланите. Такива признаци са достатъчни, за да се подозира това заболяване - синдром на Даун - при бебето.

В допълнение към тях, има и други характеристики на външния вид, които могат да бъдат открити при подробен преглед. Такива признаци включват наличието на страбизъм, пигментни петна по ръба на ириса, помътняване на лещата, неправилна структура на гръдния кош, дефекти на храносмилателните органи, пикочната система, незатворена или излишна пролет.

Освен това, децата със заболяване на Даун са много сходни помежду си и не приличат на родители.

диагностика

Много от описаните по-горе симптоми могат да означават заболяване, но могат просто да бъдат физиологична характеристика на детето. Следователно, въз основа само на това, диагнозата не може да се направи. За да потвърдите или опровергаете синдрома на Даун при бебето, трябва да направите кръвни изследвания за кариотипа.

Пренатална диагноза

За да се определи наличието на синдрома на Даун в плода, през първия триместър на бременността се извършва ултразвук. Това помага да се идентифицират специфичните признаци на синдрома на Даун: неправилно формирани скелетни кости, увеличено пространство на яката, сърдечни дефекти, разширени бъбречни таза и др. За опитен специалист лесно ще открие липсващите носни кости, цервикални гънки, които показват натрупването на подкожна течност. В допълнение, необходимо е да се извърши биохимичен анализ на кръвта на бременната жена за период от 10-13 и 16-18 седмици. Най-накрая можете да диагностицирате болестта на Даун в края на петия месец от бременността.

Функции за развитие

Нарушаването на развитието на децата, "Даун" може да бъде както изразено, така и незначително. Често тези бебета имат сърдечни заболявания, понякога се изисква хирургична намеса. Намаленият мускулен тонус кара детето да започне да ходи по-късно и следователно да научи за света. Поради това има проблеми с развитието на речта, писането. В допълнение, тези деца често страдат от настинки, често са нарушения на слуха и зрението, което се отразява на цялостното развитие на бебето.

Интелектуално развитие

След като се е смятало, че децата със синдром на Даун имат тежка степен на умствена изостаналост, не са способни да учат. Но напоследък има случаи, когато човек с такава диагноза започва да живее самостоятелно, получава работа, активно участва в различни видове социални дейности.

Причината е, че самото отношение на обществото към тази болест се е променило. Децата с диагноза „синдром на Даун” все повече се оставят в семействата, като се грижат за тях. В допълнение, медицинските грижи станаха по-добри, има много специални центрове, които работят с такива деца. Разбира се, не е възможно да се предвиди как ще се развие бебето с такова отклонение, но това важи и за здравите деца. При тези деца, въпреки изоставането в развитието, това не означава, че те не се развиват. И колко бързо ще се случи това зависи от условията, създадени от бебето.

Лечение и прогноза

При такова заболяване като болестта на Даун хората живеят около 40-50 години. И макар болестта да е нелечима, съпътстващите заболявания, като например сърдечни заболявания, могат да се повлияят добре от лечението, което от своя страна допринася за удължаването на живота на пациента.

Тъй като децата с такава патология имат аномалии в развитието на нервната система, бъдещата майка трябва да приема препарати от фолиева киселина, които могат да предотвратят появата на по-сериозни заболявания.

При лечението на деца с болест на Даун социалното подпомагане и рехабилитационните курсове не са от голямо значение. Основната цел в образованието и обучението на такива деца е семейната и социалната адаптация.

Много ефективни са груповите проучвания и участието в детски групи, които спомагат за подобряване на социалната фитнес и обучение на детето. Такива деца учат в специализирани образователни институции, но има случаи на посещаване на редовни училища, което спомага за подобряване на социалната подготовка на детето.

Полезни уроци с психолог и логопед. Когато грижата за болно бебе е организирана правилно, дете с такова заболяване може да овладее същите умения като здравото, но малко по-късно.

За да бъдат по-ефективни мерките за рехабилитация, се препоръчва приемането на ноотропни лекарства: аминолон, церебролизин, а също и витамини от група В.

Често родителите на бебе, диагностицирани с болестта на Даун, не знаят как да информират роднините и приятелите си за такава диагноза. В тази ситуация е необходимо да се говори откровено с близки хора, за да се избегне напрежението във връзката.

Съвети за родителите

Родителите на болно дете трябва да помнят, че той е човек със своите надежди, мечти, права и добродетели. Нуждите на такова бебе не се различават от нуждите на всяко друго дете. Не затваряйте на това, забравяйки за останалата част от семейството.

Няма нужда да лекувате бебето с такова заболяване като тежко бреме. Дай на трохи твоята любов и той ще ти отговори същото.

Не се притеснявайте от любопитните погледи на външни лица, третирайте го спокойно, без срам, когато отговаряте на въпросите на познати и минувачи.

Няма нужда да се отказвате от нови познанства, ако е необходимо, най-важното е за вас и бебето да се чувствате комфортно.

Запознайте се с родители, които имат деца със същото заболяване, общуват с тях, обсъждат въпроси, които засягат вашите деца.

Дете с болест като болестта на Даун е желателно да посещават редовно училище, защото, след като учи в специализирана институция, той изглежда по-различно от другите в очите на другите, което означава, че ще му е по-трудно да се сприятели с хората. За такива деца приятелството с други деца е много важно и им помага да придобият необходимите социални умения.

С правилно организирана грижа, ранна подкрепа и психологическа помощ, едно дете с такова заболяване ще стане напълно адекватно и ще даде на родителите си положителни емоции и удоволствие от полов акт.

Синдром на Даун: причини и превенция

Болестта на Даун е заболяване, свързано с анормален набор от хромозоми, проявяващи се с деменция, нарушения на физическото развитие, вродени деформации и функционална недостатъчност на ендокринните жлези.

Това е често срещана хромозомна болест: разпространението сред новородените е 0,15%, т.е. 1 случай на 650 родени деца. Патологията не е свързана с пола на детето. Сред пациентите с олигофрения (форма на деменция), 10% са лица с болест на Даун.

причини

Още през 1959 г. е установено, че причината за болестта на Даун е в дефекта на хромозомния набор и е свързан с броя или структурата на хромозомите. Най-често (94%) едно дете има тризомия - „екстра” 21-ва двойка хромозоми.

Това се случва в онези случаи, когато по някаква причина 21-та двойка в майчиния организъм не се е разделила и яйцеклетката с 24 хромозоми отлежава.

Когато яйцеклетката се опложда със сперматозоиди с нормален набор от хромозоми (23 хромозоми), се развива ембрион с 47 хромозоми - бебето е родено с b.D. Този механизъм на хромозомни аберации се среща при жени над 35 години.

По-рядко болните деца (3-5%) не увеличават броя на хромозомите, т.е. съдържат 46, но имат транслокация: допълнителна 21 хромозома е прикрепена към 13-та, 15-та или 22-та двойка. Клиничните разлики при пациенти с тризомия и хромозомна транслокация не са открити.

При някои пациенти (3-4%) с B.D. разкриват се мозаечни тризомии: т.е. има клетки с нормален набор от хромозоми, а заедно с тях - клетки с допълнителна 21 хромозома. В този случай има изтрити прояви на болестта. Децата с мозаечен кариотип се раждат в млади жени, които са носители на транслокация: техните яйца имат само 45 хромозоми. В един от предците са настъпили хромозомни промени.

Причините за хромозомни аномалии не са напълно установени. Бебетата с тази патология се раждат последно от броя на сестрите и братята. И преди, и след раждането на бебето с b.D. жената често има спонтанни аборти и мъртвородени.

При раждането си близнаци б.Д. намира се в един от тях, а при раждането на едно и също яйце - в двата близнаци.

Хромозомните аберации могат да бъдат причинени от:

• стресови ситуации;
• постни жени;
• йонизиращо лъчение;
• експозиция на химични фактори.

Бременност с хромозомни аномалии възниква при токсикоза, продължителността му е по-малка от нормалната; Често има заплаха от спонтанен аборт. Жените често имат тежка акушерска история (мъртвородени и спонтанни аборти).

Рискът от раждане на бебе с b. D. нараства драматично с възрастта на жената (по-възрастна от 35 години), която е свързана с допълнителната 21 хромозома в яйцеклетката. Обаче, в 1/3 от случаите, несъвместимостта на 21 хромозомни двойки възниква в спермата и води до същата патология.

Абсолютно доказана е връзката на раждането на болно бебе с възрастта на майката. Така от 2000 бременни жени на възраст под 25 години само едно дете е родено с докторска степен, а на възраст между 25 и 30 години - вече 1 дете за 1 300 новородени. След 35 години рискът се увеличава с 3-4 p. До 50-годишна възраст се наблюдава генетична аномалия на всеки 8 родени деца.

Транслокацията на хромозома 21 в хромозома от група D или G е рядка патология, но може да доведе до повторно раждане на болно дете в това семейство и не зависи от възрастта на жената.

симптоми

Деца с b.D. имат характерен външен вид:

• намален размер на главата с скосен тил (обиколка на главата при раждане по-малка от 32 cm);
• наклонени палебрални фисури (външни ъгли са по-високи от вътрешните), често се забелязва конвергентна скованост;
• удължен плосък нос;
• деформирани, малки, разположени под ушите;
• разширен и удебелен език с дълбоки жлебове и изразени папили;
• половин отвор на устата, прищявка (изпъкнала долна челюст);
• високо небце;
• депигментирани петна по периферията на ириса;
• съкратен врат;
• широка четка има напречна сгъвка на дланта на едната или двете ръце, скъсени пръсти;
• малкият пръст е къс, с една гъвкава гънка (вместо две), тя може да бъде сърповидна;
• широки крака с голяма пролука между първия и втория пръсти.

Бебешкото тегло при раждането е намалено, мускулният тонус е намален. Има три (вместо два в нормални) отворени големи фонтанели с късни размери, по-късно затварящи се по-късно. Децата са закърнели в растежа и развитието: главата се провежда в 5-6 месеца, те седят само за една година, те ходят 1.5-2 години. Времето и редът на зачеване също са нарушени. В ранна възраст координацията на движенията страда, но в процеса на развитие тя, подобно на мускулния тонус, може да се подобри донякъде.

Говорът се развива със значително забавяне: бебето казва първите думи от 2 години, а изреченията - с около 4-5 години. Понякога до 6 години детето говори само отделни думи. Кохерентната реч децата на практика не говорят.

Психичното разстройство се характеризира с деменция от тип олигофрения при нивото на моронитизъм или ибецилитет. В редки случаи се развива идиотизъм. Характерно е неразвиването не само на интелекта и мисленето, но и на нарушенията на други умствени функции: внимание, възприятие, памет, с относително непокътнати емоции и инстинкти.

Решенията са примитивни, речникът е беден, абстрактното мислене е недостъпно, вниманието е нестабилно. Това обаче може да бъде добре развито въображаемо запаметяване и имитация, лесна внушителност. Мисля си бавно. Някои деца могат да се научат да четат и пишат, но научаването им е трудно за тях. В продължение на 10 години те могат да овладеят програмата от 4 класа.

Деца с b.D. обикновено послушни, добродушни и любящи, въпреки че могат да показват признаци на упоритост, раздразнителност и двигателна неспокойствие. Пасивността и психомоторното забавяне са много по-рядко срещани.

Те абсолютно не могат да се адаптират към системна работа.

Сексуалното развитие е значително забавено. Външните полови органи често са слабо развити. В отделни случаи, способността да се раждат деца. Много деца имат вродени малформации: сърдечни дефекти в 30-40% (отворен овален прозорец, вентрикуларен септален дефект), храносмилателни органи (стесняване или блокиране на чревния лумен, удължаване на дебелото черво и др.). Често се развиват хернии (ингвинални, пъпна).

Може да има сраствания на пръстите, деформация на гръдната кост, недоразвитие на тазовите кости. Растежът е под средния, тялото по време на ходене е леко наклонено напред. Гласът на детето намалява. Кожата е суха, често пилинг по лицето. Поради ендокринни нарушения има тенденция към затлъстяване.

Значително намалена резистентност към инфекции. Инфекциозните заболявания се различават по тежест и дори могат да бъдат фатални. Често се забелязва конюнктивит, блефарит. Зъби, засегнати от кариес.

Предразположение към остра левкемия при 15 r. по-високи от другите деца. Според някои учени, пациентите с остра левкемия също имат връзка с появата на допълнителна хромозома или с транслокацията на хромозомите. Развитието на левкемия често е причина за смърт при деца с Б.Д.

диагностика

Обикновено диагнозата не е трудна и болестта се диагностицира вече в болницата. В белите дробове, при изтритите случаи, диагнозата се потвърждава чрез цитогенетично изследване: откриване на промени в кариотипа.

лечение

Не е намерено специфично лечение. Съвременната медицина не може да излекува тази патология.

Проведеното лекарствено лечение, заниманията с логопед в комбинация с масаж и физиотерапия до известна степен подобряват състоянието на болното дете.

За стимулиране на психичното развитие се предписват ноотропи (церебролизин, кераксон, липоцеребрин, аминалон), витаминни и подсилващи лекарства, глутаминова киселина. Ако е необходимо, използвайте тироид-стимулиращи хормони (Thyroidin), анаболни стероиди (Nerobol, Methylandrostendiol, Dianabol). То е важно за развитието на детето и продължаващата медицинска и възпитателна работа.

перспектива

Няма пряка заплаха за живота. Прогнозата зависи от тежестта на заболяването, наличието и естеството на малформациите на вътрешните органи, тежестта и честотата на инфекциите.

В случай на груби сърдечни дефекти или органи на храносмилателната система, с развитието на левкемия, прогнозата е неблагоприятна.

предотвратяване

Превенцията на болестта на Даун се състои в провеждане на генетично консултиране за родителите с цел откриване на аберация и транслокация на хромозомите и определяне на степента на риск от раждане на дете с Б.Д.

При раждане в семейство на дете с възможност за транслокация b.D. откриването на транслокация при един от родителите показва повишен риск от повторно раждане на болното бебе и необходимостта от вътрематочна диагностика с помощта на амниоцентеза.

С транслокацията на хромозома 13/21, открита при бащата, рискът е 2,5%, а ако при майката - около 10%. Ако в един от съпрузите е открита транслокация по тип 21/21, рискът от раждане на дете с b.D. е 100%.

Амниоцентезата трябва да се провежда при идентифициране на балансирана транслокация или мозаицизъм при родители с бременна възраст над 35 години.

При раждането на бебе с тризомична форма b.D. рискът от повторно раждане на болно дете зависи от възрастта на жената: до 35 години - риск по-малък от 1%, до 40 години - 1%, 45 и повече години - 3%. Ако в родителите се открие мозаицизъм, рискът е 30%.

Възобновяване за родители

Раждане на бебе с б. свързани с наличието на екстра или прикрепени към други хромозоми на 21-та хромозома, въпреки че причините за такива генетични промени не са напълно известни. На възраст над 35 години рискът от болно бебе е много по-висок.

За да се предотврати раждането на болно бебе, се провежда медицинска генетична консултация, където се провежда проучване за определяне на степента на риска. Такова консултиране е задължително при раждане в семейството на болно дете и планиране на повторна бременност.

Деца с b.D. значително изоставащи в развитието, имат различна степен на умствена изостаналост. Само с помощта на родители те могат да усвоят практически умения и концепции. Важна роля в развитието на околната среда играе.

На детето трябва да се помогне да развие моторни умения и реч, дефектолозите и логопедите могат да помогнат в това. В зависимост от тежестта на проявите е възможно адаптиране на болно дете към съществуването на този свят.

Кой лекар да се свърже

Обикновено дете със синдром на Даун се наблюдава от педиатър и невролог. Безценна роля в формирането на личността и здравето му играе психолог, логопед, масажист и физиотерапевт. С поражението на други органи и системи на детето проверявайте съответните специалисти: офталмолог, УНГ специалист, ортопед, кардиолог и др. Семейство с болно дете съветва генетика.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, в която кариотипът съдържа допълнителни копия на генетичен материал върху хромозома 21, т.е. тризомия се наблюдава на хромозома 21. Фенотипните признаци на синдрома на Даун са представени от брахицефалия, плоско лице и задната част на главата, монголоиден разрез на окото, епикант, кожни гънки на шията, скъсяване на крайниците, къса област, напречна длан и др. Синдромът на Даун може да бъде открит пренатално при дете (според ултразвук, биопсия на хорионна вълна, амниоцентеза, кордоцентеза) дали след раждането на базата на външни характеристики и генетични изследвания. Деца със синдром на Даун трябва да бъдат коригирани за съпътстващи нарушения в развитието.

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е автозомен синдром, при който кариотипът се представя от 47 хромозоми, дължащи се на допълнително копие на хромозомата на 21-та двойка. Синдромът на Даун се записва с честота 1 случай на 500-800 новородени. Съотношението между половете при деца със синдром на Даун е 1: 1. За първи път синдромът на Даун е описан от английски педиатър Л. Даун през 1866 г., но хромозомната природа и същността на патологията (тризомия на хромозома 21) е идентифицирана почти век по-късно. Клиничните симптоми на синдрома на Даун са разнообразни: от вродени малформации и аномалии в умственото развитие до вторичен имунодефицит. Децата със синдром на Даун изискват допълнителна медицинска помощ от различни специалисти и затова те представляват специална категория в педиатрията.

Причините за синдрома на Даун

Обикновено, човешките клетки съдържат по 23 двойки хромозоми всеки (нормалният женски кариотип е 46, XX; мъжът е 46, XY). В същото време, една от хромозомите на всяка двойка се наследява от майката, а другата от бащата. Генетичните механизми на развитието на синдрома на Даун се намират в количествено разрушаване на автозомите, когато допълнителен генетичен материал се присъединява към 21-та двойка хромозоми. Наличието на тризомия на 21-та хромозома определя характеристиките, характерни за синдрома на Даун.

Появата на допълнителна хромозома може да се дължи на генетичен шанс (не-дивергенция на двойки хромозоми в овогенеза или сперматогенеза), нарушаване на клетъчното деление след оплождане или наследяване на генетична мутация от майката или бащата. Като се имат предвид тези механизми в генетиката, има три варианта на кариотични аномалии в синдрома на Даун: редовна (проста) тризомия, мозаицизъм и небалансирана транслокация.

Повечето случаи на синдром на Даун (около 94%) са свързани с проста тризомия (кариотип 47, XX, 21+ или 47, XY, 21+). В същото време, три копия на 21-та хромозома присъстват във всички клетки, поради разрушаването на отделянето на двойки хромозоми по време на мейозата в майчините или бащините клетки на бащата.

Около 1-2% от случаите на синдрома на Даун се появяват в мозаична форма, която е причинена от нарушение на митозата само в една клетка на ембриона, която е на етап бластула или гаструла. Когато мозаицизма тризомия 21-ва хромозома се открива само в производните на тази клетка, а останалите клетки имат нормален набор от хромозоми.

Транслокационната форма на синдрома на Даун се среща при 4-5% от пациентите. В този случай, 21-та хромозома или неговият фрагмент са прикрепени (транслоцирани) към който и да е от автозомите и по време на мейозата се придвижват с нея към новообразуваната клетка. Най-честите "обекти" на транслокацията са хромозоми 14 и 15, по-рядко - 13, 22, 4 и 5. Такова пренареждане на хромозомите може да бъде случайно или наследено от един от родителите, който е носител на балансирана транслокация и има нормален фенотип. Ако носителят на транслокацията е бащата, тогава вероятността да има дете със синдром на Даун е 3%, ако състоянието на носителя е свързано с майчиния генетичен материал, рискът нараства до 10-15%.

Рискови фактори за раждането на деца със синдром на Даун

Раждането на дете със синдром на Даун не е свързано с начина на живот, етническата принадлежност и региона на пребиваване на родителите. Единственият надеждно установен фактор, който увеличава риска за дете със синдром на Даун, е възрастта на майката. Така че, ако жените под 25-годишна възраст имат 1: 1400 шанс за раждане на болно дете, 1: 400 от 35 години, 1: 100 от 40 години; но с 45 - 1:35. На първо място, това е свързано с намаляване на контрола върху процеса на клетъчно делене и повишаване на риска от несъвместимост на хромозомите. Въпреки това, тъй като честотата на раждане при млади жени е по-висока, то според статистиката 80% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. Според някои съобщения, възрастта на баща над 42-45 години също увеличава риска от развитие на синдром на Даун при едно дете.

Известно е, че при наличие на синдром на Даун при един от близнаците, тази патология в 100% от случаите ще бъде в другата. Междувременно братските близнаци, както и братята и сестрите, вероятността за такова съвпадение е незначителна. Други рискови фактори включват наличието на хора със синдром на Даун, възрастта на майка под 18-годишна възраст, носител на транслокация от един от съпрузите, близки бракове, случайни събития, които нарушават нормалното развитие на зародишните клетки или ембриона.

Благодарение на преимплантационната диагностика, зачеването с помощта на АРТ (включително екстракорпоралната стимулация) значително намалява риска от възникване на дете със синдром на Даун при родители в рискови групи, но не изключва напълно такава възможност.

Симптомите на синдрома на Даун

Бременността на плода със синдрома на Даун е свързана с повишен риск от спонтанен аборт: спонтанен аборт се среща при около 30% от жените на 6-8 седмици. В други случаи, децата със синдром на Даун, като правило, се раждат пълноценно, но имат умерена хипоплазия (телесното тегло е 8-10% под средното). Въпреки различните цитогенетични варианти на хромозомната аномалия, повечето деца със синдром на Даун имат типични външни признаци, предполагащи наличие на патология още при първото изследване на новородено от неонатолог. При деца със синдром на Даун всички или някои от описаните по-долу физически характеристики могат да бъдат изразени.

80-90% от децата със синдром на Даун имат краниофациален дисморфизъм: сплескан мост на лицето и носа, брахицефалия, къс широк врат, плосък задник, деформация на ушите; новородени - характерна кожна гънка на шията. Лицето се отличава с монголоиден разрез на очите, наличието на епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща вътрешния ъгъл на окото), микрогения, полуотворена уста често с дебели устни и голям изпъкнал език (макроглосия). Мускулният тонус при деца със синдром на Даун обикновено се понижава; има хипермобилност на ставите (включително атланто-аксиална нестабилност), деформация на гръдния кош (килева или фуниеобразна).

Типични физически признаци на синдрома на Даун са кротките крайници, брахидактилия (брахимезофалангия), изкривяването на малкия пръст (клино-дактили), напречната ("маймунска") сгъвка на дланта, голямото разстояние между 1 и 2 пръста (сандалообразен прорез) и др. Даунс са бели петна по ръба на ириса (петна на Brushfield), готически (дъгообразно небце), необичайно ухапване, набразден език.

С транслокационната версия на синдрома на Даун, външните признаци се появяват по-ясно, отколкото с обикновена тризомия. Интензивността на фенотипа в мозаицизма се определя от съотношението на тризомични клетки в кариотипа.

Деца със синдром на Даун са по-чести от другите в популацията с ИБС (отворен артериален канал, VSD, DMPP, Fallo tetrad и др.), Страбизъм, катаракта, глаукома, загуба на слуха, епилепсия, левкемия, заболявания на стомашно-чревния тракт (езофагеална атрезия, стеноза и дуоденална атрезия, болест на Hirschsprung), вродено разместване на бедрото. Характерните дерматологични проблеми на пубертета са суха кожа, екзема, акне, фоликулит.

Децата със синдром на Даун често са болни; те са по-трудни за раждане на детски инфекции, често страдат от пневмония, среден отит, остри респираторни вирусни инфекции, аденоиди, тонзилит. Слабият имунитет и вродените дефекти са най-вероятната причина за смъртта на децата през първите 5 години от живота.

Повечето пациенти със синдром на Даун имат интелектуални затруднения - обикновено лека или умерена умствена изостаналост. Моторното развитие на децата със синдром на Даун изостава от връстниците си; Има системна изостаналост на словото.

Пациентите със синдрома на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване, запек, хипотиреоидизъм, алопеция ареата, тестикуларен рак, ранно начало на болестта на Алцхаймер и др. женската фертилност е значително намалена поради ановулаторни цикли. Растежът при възрастни пациенти обикновено е 20 cm под средното ниво. Продължителността на живота е около 50-60 години.

Диагноза на синдрома на Даун

За пренатално откриване на синдрома на Даун в плода се предлага система за пренатална диагностика. Скринингът на първия триместър се извършва в гестационен период от 11-13 седмици и включва откриване на специфични ултразвукови признаци на аномалия и определяне на нивото на биохимичните маркери (hCG, PAPP-A) в кръвта на бременна жена. Между 15 и 22 седмици от бременността се извършва скрининг на тримесечие II: акушерска ултразвук, кръвен тест на майката за алфа-фетопротеин, hCG и естриол. Като се има предвид възрастта на жената, се изчислява рискът от развитие на дете със синдром на Даун (точност - 56-70%; фалшиво положителни резултати - 5%).

На бременните жени от рисковата група за раждане на дете със синдром на Даун се предлага да преминат през пренатална инвазивна диагноза: хорионна биопсия, амниоцентеза или кордоцентеза с фетална кариотипизация и консултация с медицинска генетика. При получаване на данни за наличие на синдром на Даун при дете, решението дали да се удължи или прекрати бременността остава на родителите.

Новородените със синдрома на Даун в първите дни на живота се нуждаят от ЕхоКГ, абдоминален ултразвук за ранно откриване на вродени малформации на вътрешните органи; преглед на педиатричен кардиолог, педиатричен хирург, педиатричен офталмолог, травматолог-ортопед.

Медико-педагогическа подкрепа на деца със синдром на Даун

Излекуването на хромозомната аномалия понастоящем е невъзможно; всички предложени методи за лечение са експериментални и нямат доказана клинична ефикасност. Въпреки това, систематичното медицинско наблюдение и педагогическа помощ за деца със синдром на Даун правят възможно постигането на успех в тяхното развитие, социализация и придобиване на трудови умения.

През целия живот пациентите със синдром на Даун трябва да бъдат наблюдавани от специалисти (педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, ендокринолог, отоларинголог, офталмолог, невролог и др.) Поради съпътстващи заболявания или повишен риск от тяхното развитие. При откриване на тежки вродени сърдечни дефекти и стомашно-чревния тракт е показана тяхната ранна хирургична корекция. В случай на изразена загуба на слуха се избира слухов апарат. В случай на патология на органа на зрението, може да се наложи хирургично лечение на катаракта, глаукома, страбизъм. При хипотиреоидизъм се предписва заместителна терапия с тиреоиден хормон и др.

За стимулиране развитието на двигателни умения е показана физиотерапия, физиотерапия. За развитието на речевите и комуникационните умения, децата със синдром на Даун се нуждаят от класове с логопед и олигофренопедагог.

Обучението за деца със синдром на Даун, като правило, се провежда в специална поправителна школа, но като част от интегрирано образование такива деца могат да посещават и редовно държавно училище. Във всички случаи децата със синдром на Даун принадлежат към категорията на децата със специални образователни потребности, поради което се нуждаят от допълнителна помощ от учители и социални педагози, използване на специални образователни програми и създаване на благоприятна и безопасна среда. Важна роля играе психологическата и педагогическата подкрепа на семействата, в които се отглеждат „слънчевите деца”.

Прогноза и превенция на синдрома на Даун

Възможностите за учене и социализиране на хората със синдром на Даун са различни; те до голяма степен зависят от интелектуалните способности на децата и от усилията на родителите и учителите. В повечето случаи, децата със синдром на Даун успяват да внедрят минималните ежедневни и комуникативни умения, необходими в ежедневието. Въпреки това, съществуват известни случаи на успех на такива пациенти в областта на визуалните изкуства, актьорството, спорта, както и получаването на висше образование. Възрастни със синдрома на Даун могат да водят независим живот, да владеят прости професии, да създават семейства.

Можем да говорим за превенция на синдрома на Даун само от позицията на намаляване на възможните рискове, тъй като вероятността да имаш болно дете съществува във всяка двойка. Акушерите и гинеколозите съветват жените да не отлагат бременността до края на живота си. Генетичното консултиране за семейства и системата за пренатален скрининг са предназначени да предскажат раждането на дете със синдром на Даун.

Причините за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което подкопава бъдещето на човека. Много майки, които са научили за патологията на плода по време на бременността, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не предполагат, че бебето им ще се роди болен. Затова понякога родителите трябва да се изправят пред проблема, след като научат за ужасната диагноза на наскоро родено и дългоочаквано дете. Всеки човек, който планира да има бебе в бъдеще, е важно да се знае какви са причините за заболяването и неговото описание, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на терапията, за синдрома на Даун.

Особености на явлението

Заболяването се счита за едно от най-необичайните, все още не е напълно проучено, защото да се идентифицират всички характеристики на своя произход за съвременната медицина не е възможно. Това доведе до формирането на голям брой спекулации и митове, които объркват и образуват погрешни схващания за синдрома при отчаяни родители.

Основната промяна в организма, когато такова заболяване стане необичаен брой хромозоми. Това напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, а излишъкът е част от 21 двойки, което се вписва в третата единица. Съществуват и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, а настъпва деформацията или движението им. За първи път стана известен през 1886 г., когато учен Д.Л. Даун представи резултатите от изследванията си върху патологията. Следователно, синдромът получи като име неговото фамилно име.

Слънчеви деца - това е името, дадено на пациентите с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с това заболяване се открояват на фона на останалите особено развита доброта и нежност. Те никога не показват негативни емоции, не се ядосват на другите, докато почти винаги виждате сладка усмивка на лицето си. За съжаление, въпреки такова приятелско отношение, хората със синдрома на Даун не могат да живеят напълно, липсват необходимите умения и за тях става почти невъзможно да формират нормални взаимоотношения с други хора.

Медицинската статистика показва, че в съвременния свят се раждат около 0,1% от хората с такава диагноза. Изглежда, че броят им е много малък, но зад него са милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка е забременяла на по-късна възраст, и всяка година вероятността да има болно дете се увеличава значително. Ако след 25 години рисковете не са толкова високи, и само 0.05% от новородените с такъв синдром се появяват, то при 40-годишни майки бебетата се раждат с такава патология в 0.5% от случаите. А когато бащата е на повече от 40 години, опасността от болестта се увеличава още повече.

Дете с тази диагноза няма да може да живее без помощ. Родителите, които са напуснали бебето, трябва да бъдат подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За целта лекарите провеждат специални консултации и предписват курсове, където учат как да се грижат за болно дете и за правилния подход към неговото възпитание.

Най-голям брой деца, родени със синдрома на Даун, е регистриран в началото на 1987 година. Причините за този скок в патологията все още не са известни.

класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида на това заболяване. Всеки от тях се характеризира с особеностите на развитието на болестта и промените в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат да се различават леко при определени обстоятелства.

Общо има три форми на синдрома:

1. Тризомия. Най-често срещаният вид синдром. Характеризира се с наличието на допълнителна хромозома в 21 двойки, което нарушава функционирането на мозъка. Такава аномалия е свързана с анормално клетъчно деление по време на развитието на яйцеклетка или сперматозоид. Често се причинява от несъвместимост на хромозомите по време на образуването на яйца. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки.
2. Translocation. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. Когато това се случи, фрагмент от една хромозома се измества към другото или леко отклонение от първоначалното му местоположение. Носителят на такава мутация е човек, поради което прехвърлянето на синдрома може да се случи само от страна на бащата.
3. Мозаицизъм. Този вид синдром се открива само в 1% от случаите, което го прави най-рядкото. Тя се различава в присъствието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите има 46. Такава аномалия се дължи на дефект на клетъчното деление след раждането на плода в яйчната клетка на майката. Това често се свързва с нарушена мейоза. Децата с този тип синдром имат малко по-развит мозък.

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това в медицината има степени на синдрома на Даун, които описват тежестта на умствената изостаналост на детето. Има 4 от тях:

Слабата степен не е толкова ужасна, защото Децата, които се сблъскват с нея, са почти неразличими от тези около тях и са в състояние да постигнат целите си. Умереното прави живота на детето по-труден. Тежките и дълбоки лишават човек от всяка възможност да разбере напълно какво се случва и да прави планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомните аномалии и да се започне лечението без да се очаква повишаване на патологията.

Вероятността жена със синдрома на Даун да забременее не надвишава 50%. Мъжете в това отношение са много по-зле - да станеш баща се оказва само в отделни случаи. Това се дължи на частично нарушаване на функционирането на гениталиите.

причини

Отговорите на много въпроси за синдрома на Даун остават неизвестни и причините за това не са изключение. Въпреки това лекарите продължават активно да изследват това заболяване, редовно да научават нещо важно и ново. Вероятно скоро за нея ще се знае много повече.

Основната причина за развитието на синдрома е наследствеността. От родителите зависи дали детето им ще страда от такова ужасно заболяване. В същото време учените са сигурни, че екологичният фактор или начин на живот на родителите преди оплождане и по време на носене на бебето нямат никакво влияние върху вероятността от заболяването. Следователно, няма пряка вина от страна на мама или татко, и самочувствието е абсолютно безсмислено.

Ако говорим за наследствени причини по-подробно, те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, които подтикват този проблем. Общо има 5 точки, които могат да доведат до болести, които са известни на учените:

1. Възраст на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът тя да има бебе с синдрома на Даун. Всяка година вероятността се увеличава, което причинява много жени да не отлагат бременността и да имат бебе по-рано. Препоръчително е да направите това до 35 години. Не по-малко важна е и възрастта на бащата - ако той е над 40 години, рисковете също ще се увеличат.
2. Злополука при образуването на бременност. В тялото се случват огромен брой различни процеси, при които може да се случи непредвиден провал, който да доведе до неприятни аномалии. Един от тях е синдромът на Даун. То може да възникне в резултат на случайни съвпадения във взаимодействието на мъжките и женските зародишни клетки, както и на първите етапи на образуването на бременността.
3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество на този компонент може да доведе до смущения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и се позовава на твърдяното. Въпреки това, тя все още може да причини заболяване.
4. Наличието на болестта при предишни деца. Ако родителите вече са имали бебе с такъв синдром, тогава вероятността от повторна среща с такъв проблем при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че причините за този резултат са точно такъв, както се вижда от преди това родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако те присъстват в живота на двойка, която е решила да има бебе, определено трябва да посетите генетиката, за да имате всички необходими тестове и да говорите за вероятността да имате здраво бебе. Но трябва да се разбира, че дори и при липса на каквато и да е причина за даунизъм в живота, не е възможно да се гарантира доброто здраве на нероденото дете.

Д. Л. Даун, идентифициращ даунизма, първо го нарече "монголизъм". Причината е епикантусът на болните, който приличаше на появата на хора от монголоидната раса.

симптоматика

Медицинското описание на синдрома е съвсем ясно и включва специфични прояви, което позволява откриването на присъствието му при деца веднага след раждането. Но модерните технологии значително опростиха живота на лекарите и родителите на деца, страдащи от такава болест. Те позволяват да се определи развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. Симптомите ще бъдат различни, но това няма отрицателно въздействие върху ефективността на идентифициране на заболяването.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитие на заболяването могат да се видят на ултразвук през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагноза, която ще потвърди тяхното присъствие. За да кажем веднага и абсолютно за наличието на симптоми, показващи възможен даунизъм, никой лекар не може.

В утробата, бебето с този синдром може да има следните симптоми:

• Пълна липса на носна кост;
• Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
• Намален мозък, недостатъчно голям преден дял на мозъка;
• Удебелено пространство на яката;
• Нарушения на сърцето;
• Hyperechoic точки на сърцето;
• Тумори на съдовия сплит;
• Увеличен бъбречен таз;
• Хипер ехогенност на червата;
• Застоене на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точна индикация за развитието на синдрома на Даун в плода. Дори и с присъствието си, детето може да се роди съвсем здраво. Въпреки това си струва да се мисли и да се направи цялата необходима диагностика заедно с лечението, за да се избегнат проблеми със здравето на бебето в бъдеще.

Симптоми след раждане

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето има даунизъм. Ако те бъдат намерени, тогава е спешно да вземете детето при лекаря и да говорите за подозренията им. След това той ще бъде изпратен на различни генетични тестове, които ще помогнат да се даде точен отговор дали има такъв синдром.

Такива симптоми включват следните явления и нарушения:

• Равнината на лицето, шията или носа;
• Деформация на гърдите, ушите;
• Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
• Наличието на кожни гънки в шията, чиято дължина е сравнително малка;
• Дължина на късите пръсти, свързана с ниско фалангеално развитие;
• Напречна длан;
• Леко изкривяване на малкия пръст;
• Голямото разстояние между първия и втория пръсти;
• Необичайната структура на небето под формата на арка, често отворена уста;
• Наличието на бразди по повърхността на езика;
• Пигментни петна по ириса;
• Страбизъм, монголоиден разрез на очите;
• Хипермобилни стави;
• Хипотонус на мускулна тъкан;
• Болест на сърцето;
• Вродена анемия;
• Психични разстройства;
• Свиване или свръхрастеж на дванадесетопръстника.

Ако бебето има даунизъм, то най-вероятно ще има почти всички изброени симптоми от момента на раждането. Естеството на болестта е такова, че започва да се проявява на етапа на образуване на плода, което прави откриването му много по-лесно. Заслужава да се отбележи, че при израстване в начална училищна възраст децата могат да изпитат: катаракта, проблеми със зъбите, умствено изоставане, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Името на Даун е в съгласие с английската дума надолу ("надолу"), поради което много хора погрешно вярват, че болестта е била наречена така, че да намали интелигентността.

перспектива

Децата, които са изправени пред подобна болест, могат да живеят по напълно различни начини. Всичко зависи от степента на негативно въздействие върху тяхното умствено развитие и ефективността на лечението, включително редовни сесии с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да се научат, дори и известно изоставане от връстниците им не се превръща в такъв сериозен проблем. Много от тях напълно ходят, четат, пишат и изпълняват други домакински задачи. Речта може да предизвика трудности, но повечето деца могат да се научат да изразяват мислите си и да говорят с другите. Ето защо, понякога децата с такъв проблем не се изпращат в специално училище, предпочитайки обичайната образователна институция. Израснал, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силни отношения с член на противоположния пол. Разбира се, това не е обичайното представяне на ежедневния живот, но може да бъде почти завършено.

За съжаление, прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Често бебетата се сблъскват с много по-сериозни проблеми, отколкото закъсненията в развитието и трудностите в общуването. Сред тях са:

1. Деменция - вероятността от развитие на деменция при синдрома на Даун е доста висока, много зрели пациенти го изпитват, най-често се среща преди 40-годишна възраст.
2. Инфекции - имунитетът на болните деца е много слаб, поради което са податливи на различни инфекциозни заболявания, които могат да навредят на здравето.
3. Храносмилателни нарушения - ефектът върху червата по време на даунизъм може да бъде доста сериозен, което прави живота на пациента много труден.
4. Неправилно функциониране на сърцето - повече от 50% от децата с това заболяване имат вродени сърдечни дефекти, които понякога водят до тъжни последствия и може да изискват операция.
5. Левкемия - при някои пациенти в детска възраст се проявява левкемия, която е злокачествено заболяване и може да бъде изключително опасна.
6. Костна слабост - недоразвити кости стават сериозен проблем, който изисква специален подход към начина на живот и максималната безопасност за бебето.
7. Проблеми с сетивата - някои хора с този синдром страдат от остра загуба на слуха или нарушена зрителна функция.
8. Апнея - повечето хора с това заболяване изпитват апнея по време на сън, което е краткотрайно спиране на дишането и е свързано с деформация на гърдите.
9. Затлъстяването - тенденцията за натрупване на наднормено тегло е налице при всички хора със синдром на Даун, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
10. Продължителността на живота - в повечето случаи, децата със синдрома на Даун живеят до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е толкова много.

Други прояви на болестта не са изключени. Например, епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, както и да зависи от основните симптоми, от които се появяват различни усложнения в бъдеще.

Някои хора със синдром на Даун са успели да получат висше образование. Ярък пример е испанецът П. Пинеда.

диагностика

Своевременната диагностика ще помогне да се открие наличието на заболяването при бебето в ранните етапи. Колкото по-скоро това се направи, толкова по-вероятно е родителите да влияят върху бъдещето на детето си. За да направите това, прилагайте различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите имат подозрение, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да отидете на лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложи на задълбочен преглед, както и на генетична проверка, след което се прави окончателна диагноза. Понякога лекарите могат веднага да ми кажат дали пациентът има такова заболяване.

При прегледите по време на бременност диагнозата е по-трудна. За определяне на заболяването може да се назначи:

• Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат идентифицирани с него още през втория триместър на бременността;
• Амниоцентеза - е анализ на околоплодната течност, която се изследва чрез пробиване на корема със специална игла;
• Chorionic биопсия - изследване на парче тъкан на външната обвивка на плода, за прилагането на метода също използва специална игла с пункция на корема;
• Cordocentesis - изследването на ембрионалната пъпна кръв ви позволява да проверите признаците на даунизъм в плода в кръвта.

Най-често скрининговите тестове се използват за изследване на плода при бременна жена. Те включват голям брой тестове от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на специфични параметри на венозната кръв. Те се извършват в строго определени периоди на бременност в 1, 2 и 3 триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето е болно с този синдром, тъй като те ще са наясно с всички дефекти на хромозомите.

Международният ден на човека със синдрома на Даун празнува 21 март. За първи път това събитие се случи през 2006 г. и стана годишно.

лечение

Важно е да се разбере, че нито едно лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян с никакви медицински мерки. Следователно, цялата терапия е насочена към максимална нормализация на живота на болния и неговото обучение. За да направите това, свържете професионалистите от различни категории. Но най-важното за такова дете е помощта на родителите, без които те не могат да се справят.

Ако говорим за вземане на лекарства, те са в състояние да подкрепят развитието на централната нервна система. За да направите това, предписвайте лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективни са:

Също така на децата се препоръчва редовно да приемат витамини от група В. Те могат да бъдат получени от специални комплекси, закупени в аптеките или редовни храни. Ето защо, родителите трябва да мислят за коригиране на диетата.

Много е важно да се даде на бебето необходимата грижа. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да им помогнат да се адаптират към света около тях и да приемат неговото настояще. В никакъв случай не може да вика или да показва отрицателни чувства. Всяко желание за независимост в такова дете трябва да се насърчава, защото Това е полезен елемент, който ви позволява да подобрите състоянието му.

Задачата на родителите е също да наблюдават действията и състоянието му възможно най-сериозно. Проявите на болестта, както и възможните усложнения, са доста опасни. Затова трябва да бъдете внимателни и при най-малките отклонения да посетите лекаря. Но дори и в случаите, когато всичко е „както обикновено“, е необходимо да се ходи в болницата на редовни интервали за различни тестове.

Препоръчително е да се свържете със специалистите, за да се занимавате с развитието на речта, двигателните умения, уменията за общуване, както и с ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите могат да направят това много по-бързо и по-качествено знаят правилния подход и не са толкова зависими от личните чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, децата на Борис Елцин, дъщерята на Ирина Хакамада - всички тези известни хора сами отглеждат деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна превенция?

Познавайки причините за болестта на Даун, може да се разбере, че никаква превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това той е и може да бъде полезен. Достатъчно е да имате деца под 35 години, да приемате витамини с фолиева киселина и да се консултирате с генетик преди да заченете бебе. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.