Амиотрофична латерална склероза: причини и механизъм на развитие

Амиотрофична латерална склероза (ALS, болест на Charcot, двигателно-невронен болест, болест на Lou Hering, прогресивна мускулна атрофия) е фатално заболяване на централната нервна система, характеризиращо се със селективно увреждане на моторните неврони. Клинично се проявява като нарастваща мускулна слабост и загуба на мускули, вълнуваща всички нови и нови мускулни масиви. В крайна сметка това води до пълна неподвижност на пациента и дихателна недостатъчност. Заболяването е фатално за средно 5 години от поставянето на диагнозата. Само 7% от пациентите живеят повече от 60 месеца.

Водещите медицински учени все още не са разбрали напълно причините за това заболяване, а механизмът на развитие не е напълно проучен. Ние ще кажем какво науката знае.

Обща информация

Болестта е известна не толкова отдавна. Първо е описано от Жан-Мартин Шарко през 1869 г. Според статистиката, тя се открива при 2-5 души на 100 000 население годишно, което предполага, че тази патология е сравнително рядка. През последните години се наблюдава тенденция към увеличаване на честотата и "подмладяването" на ALS. Общо в света има около 70 хиляди пациенти с амиотрофична латерална склероза. Мъжете страдат по-често от жените, съотношението е 1,6: 1, но след 65 години това съотношение се изравнява. Обикновено болестта се проявява при хора над 50-годишна възраст. Съвсем наскоро беше предложено, че случаите на амиотрофична латерална склероза се записват по-често при високо интелигентни хора, професионалисти в тяхната област, както и при спортисти, които се радват на добро здраве през целия си живот.

Причини за възникване на

Въпреки активните изследвания в тази насока, причината за развитието на ОАБ все още не е посочена. По-голямата част от учените са склонни да мислят за многофакторния генезис на болестта, т.е. въздействието на няколко причини.

Предполага се, че основната роля принадлежи на промяната в свойствата на супероксиддисмутаза-1. Това е ензим, който предпазва клетките на организма от разрушаване под влиянието на кислородни радикали, т.е. изпълнява антиоксидантна функция. При 30% от пациентите с амиотрофична латерална склероза се откриват мутации в гените на 21 хромозома, кодиращи супероксиддисмутаза-1. Освен това, в 25% от случаите, тази мутация се наследява от следващите поколения, при други пациенти тя се развива за първи път в рода под влияние на неблагоприятни фактори. Може би ролята на мутациите в други структури: неврофиламенти (образувания, които осигуряват скелета на нервната клетка, придават му форма) и свързан с везикула протеин.

Сред многото фактори, които могат да предизвикат развитието на UAS, специално внимание се отделя на:

• глутаматна екцитотоксичност - предизвикваща увреждане на невроните под въздействието на глутамат (вещество, което носи “информация” в нервната система);
• прекомерно навлизане на калциеви йони в клетката, нарушение на съотношението между вътреклетъчния и извънклетъчния калций;
• липса на невротрофични фактори;
• автоимунни процеси;
• ефектите на екзотоксини (белязани от патологичните ефекти на селскостопанските пестициди, олово);
• тютюнопушенето.

Все още не са налице убедителни данни за специфичните ефекти на някой от тези фактори, като се приема тяхната съвместна роля в развитието на болестта.

Защо само моторните неврони са засегнати при амиотрофична латерална склероза все още е загадка.

Механизъм за развитие

Същността на заболяването е в дегенерацията на моторните неврони, т.е. под въздействието на редица причини започва процесът на разрушаване на нервните клетки, отговорни за мускулната контракция. Този процес включва невроните на мозъчната кора, ядрата на мозъка и невроните на предните рогове на гръбначния мозък. Моторните неврони умират и никой друг не изпълнява функциите си. Нервните импулси към мускулните клетки вече не идват. А мускулите отслабват, развиват пареза и парализа, атрофия на мускулната тъкан. Как става това?

Ако основата на амиотрофичната латерална склероза е мутация в гена на супероксид дисмутаза-1, процесът е приблизително както следва. Мутантната супероксидна дисмутаза-1 се натрупва в митохондриите на моторните неврони (в енергийните станции на клетката). Това "пречи" на нормалния вътреклетъчен транспорт, включително движението на протеиновите образувания. Протеините ще се свързват един с друг, сякаш се придържат заедно, и това започва процеса на клетъчна дегенерация.

Ако излишният глутамат стане причината, тогава механизмът за задействане на разрушаването на моторните неврони е както следва: глутаматът отваря канали в мембраната на невроните за калций. Калций се втурва в клетките. Излишъкът от калций, от своя страна, активира вътреклетъчните ензими. Ензимите, така или иначе, "усвояват" структурите на нервните клетки и се образуват голям брой свободни радикали. И тези свободни радикали увреждат невроните, като постепенно водят до пълното им унищожаване.

Предполага се, че ролята на други фактори в развитието на АЛС е също така да започне окисляването на свободните радикали.

Ако вземем предвид всички изброени по-горе, става ясно, че в областта на изследването на причините и механизмите на развитие на амиотрофична латерална склероза е по-неизвестно, отколкото е проучено. Неяснотата в тези въпроси влияе върху начините за лечение на това заболяване. Лечението, симптомите и диагнозата на това заболяване могат да бъдат намерени в следващата статия.

Образователна програма по неврология, видео презентация на тема "Амиотрофична латерална склероза":

Амиотрофична латерална склероза: симптоми, лечение, диагноза, прогноза

Амиотрофичната латерална склероза или болестта на Лу Гериг е бързо прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. Също така в патологичния процес са включени моторни клони на черепни неврони (тригеминални, лицеви, глосафорингеални).

Епидемиология на заболяването

Болестите са изключително редки, около 2-5 души на 100 000. Смята се, че мъжете са по-често болни след 50 години. Болестта на Лу Гериг не прави изключения, тя засяга хора с различен социален статус и различни професии (актьори, сенатори, носители на Нобелова награда, инженери, учители). Най-известният пациент бе бейзболния световен шампион Лой Геринг, след който болестта получи името си.

В Русия амиотрофичната латерална склероза е широко разпространена. В момента броят на болните е приблизително 15 000-20 000 сред населението. Сред известните хора на Русия, които имат тази патология, са композиторът Дмитрий Шостакович, политикът Юрий Гладков, поп изпълнителят Владимир Мигуля.

Причини за амиотрофична латерална склероза

Основата на заболяването е натрупването на патологичен неразтворим протеин в моторните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за заболяването в момента е неизвестна, но има много теории. Основните теории са:

• Вирусна - тази теория е популярна през 60-70-те години на 20-ти век, но никога не е била потвърдена. Учени от САЩ и СССР проведоха експерименти върху маймуни, инжектирайки ги с екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Други изследователи се опитват да докажат участието на полиомиелита във формирането на болестта.
• Наследствена - в 10% от случаите патологията е наследствена;
• Autoimmune - тази теория се основава на откриването на специфични антитела, които убиват моторните нервни клетки. Има изследвания, които доказват образуването на такива антитела на фона на други сериозни заболявания (например при рак на белия дроб или лимфом на Ходжкин);
• Ген - 20% от пациентите са нарушили гените, кодиращи много важния ензим супероксид дисмутаза-1, който превръща супероксида, който е токсичен за нервните клетки, до кислород;
• Невронни - британски учени смятат, че глиалните елементи участват в развитието на болестта, т.е. клетките, които осигуряват жизнената активност на невроните. Проучванията показват, че при недостатъчна функция на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността за развитие на болестта на Лу Гериг се увеличава десетократно.

Класификация на амиотрофичната латерална склероза:

• спорадични - изолирани, несвързани случаи
• семейство - пациентите имат семейни връзки

• автозомно рецесивен
• автозомно доминантно

• булбарна
• врат
• гръден кош
• лумбален
• дифузен
• дихателен

• Класически ALS
• Прогресивна булбарна парализа
• Прогресивна мускулна атрофия
• Първична странична склероза
• Западно-тихоокеански комплекс (BAS-паркинсонизъм-деменция)

Симптоми на амиотрофична латерална склероза

Всяка форма на заболяването има едно и също начало: пациентите се оплакват от нарастваща мускулна слабост, намаляване на мускулната маса и появата на фасцикулации (мускулни трептения).

Булбарната форма на АЛС се характеризира със симптоми на лезии на черепните нерви (9.10 и 12 двойки):

• При пациенти с реч става по-лошо, произношение, става трудно да се движи езика.
• С течение на времето актът на поглъщане е нарушен, пациентът постоянно се задавя, храната може да се излее през носа.
• Пациентите усещат неволно потрепване на езика.
• Прогресирането на АЛС е придружено от пълна атрофия на мускулите на лицето и шията, пациентите нямат изражение на лицето, не могат да отворят устата си, да дъвчат храна.

Важно-гръдният вариант на заболяването засяга, на първо място, горните крайници на пациента, симетрично от двете страни:

• Първоначално пациентите усещат влошаване на функционалността на четките, става по-трудно да пишат, да свирят на музикални инструменти, да извършват сложни движения.
• В същото време мускулите на ръката са много напрегнати, сухожилните рефлекси са повишени.
• С течение на времето слабостта се разпространява към мускулите на предмишницата и рамото, атрофира. Горният крайник прилича на висящ камшик.

Лумбосакралната форма обикновено започва с чувство на слабост в долните крайници.

• Пациентите се оплакват, че им е по-трудно да вършат работата, да стоят на краката си, да се разхождат на дълги разстояния, да изкачват стълби.
• С течение на времето, кракът започва да се свива, мускулите на краката атрофират, пациентите не могат дори да стоят на краката си.
• Появяват се патологични сухожилни рефлекси (Бабински). В случаи на развитие на инконтиненция на урина и фекалии.

Независимо от това кой вариант преобладава при пациенти в началото на заболяването, резултатът все още е същият. Заболяването прогресира, разпространява се до всички мускули на тялото, включително дихателната. Когато дихателните мускули се провалят, пациентът започва да се нуждае от механична вентилация и постоянна грижа.

В моята практика наблюдавах двама пациенти с АЛС, мъж и жена. Отличават се по червената си коса и сравнително млада възраст (до 40 години). Външно те бяха много сходни: няма намек за наличие на мускули, амично лице, винаги отворена уста.

Такива пациенти умират в повечето случаи от свързани заболявания (пневмония, сепсис). Дори и при правилна грижа, те развиват пролежници (вижте как и как да се лекуват пролежници), хипостатична пневмония. Осъзнавайки пълната тежест на болестта си, пациентите попадат в депресия, апатия, вече не се интересуват от външния свят и техните близки.

С течение на времето психиката на пациента претърпява силни промени. Пациентът, който наблюдавах през годината, се отличаваше с капризност, емоционална лабилност, агресивност, инконтиненция. Провеждането на интелектуални тестове показва намаляване на мисленето, умствените способности, паметта, вниманието.

Диагностика на амиотрофична латерална склероза

Основните диагностични методи включват:

• ЯМР на гръбначния мозък и мозъка - методът е доста информативен, разкрива атрофията на двигателните части на мозъка и дегенерацията на пирамидалните структури;
• цереброспинална пункция - обикновено показва нормално или повишено съдържание на протеин;
• неврофизиологични изследвания - електроневрография (EGN), електромиография (EMG) и транскраниална магнитна стимулация (TKMS).
• молекулярно-генетичен анализ - проучвания на гена, кодиращ супероксиддисмутаза-1;
• биохимичен кръвен тест - разкрива увеличение от 5-10 пъти креатин фосфокиназа (ензим, образуван по време на разграждане на мускулите), леко повишаване на чернодробните ензими (ALT, AST), натрупване на токсини в кръвта (урея, креатинин).

Какво се случва в ALS

Поради факта, че ALS има сходни симптоми с други заболявания, се прави диференциална диагноза:

• мозъчни заболявания: задни тумори на черепната ямка, мултисистемна атрофия, дисциркуляторна енцефалопатия
• Мускулни заболявания: Окулофарингеална миодистрофия, миозит, Росолимо-Щайнерт-Куршман Миотония
• системни заболявания
• заболявания на гръбначния мозък: лимфоцитна левкемия или лимфом, тумори на гръбначния мозък, гръбначна амиотрофия, сирингомиелия и др.
• болести на периферните нерви: синдром на персонажа-Търнър, невромиотония на Isaacs, мултифокална моторна невропатия
• синдром на миастения Lambert-Eaton - заболявания на нервно-мускулния синапс

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Лечението на заболяването в момента е неефективно. Лекарствата и подходящата грижа за пациента само удължават продължителността на живота, без да осигуряват пълно възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

• Riluzole (Rilutec) е доказано лекарство в САЩ и Великобритания. Неговият механизъм на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява работата на супероксид дизмутаза-1.
• РНК интерференцията е много обещаващ метод за лечение на АЛС, чиито създатели са получили Нобелова награда в областта на медицината. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на тяхната последваща смърт.
• Трансплантацията на стволови клетки - проучвания показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява нервните връзки и подобрява растежа на нервните влакна.
• Мускулни релаксанти - елиминират мускулни спазми и потрепвания (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
• Анаболи (Retabolil) - за увеличаване на мускулната маса.
• Антихолинестеразните лекарства (Prozerin, Kalimin, Pyridostigmine) - предотвратяват бързото разрушаване на ацетилхолин в синапсите на нервния мускул.
• Витамини от група В (неурубин, невровитан), витамини А, Е, С - тези средства подобряват провеждането на импулси по нервните влакна.
• Антибиотици с широк спектър на действие (цефалоспорини 3-4 поколения, флуорохинолони, карбопенеми) са показани за развитието на инфекциозни усложнения, сепсис.

В комплексната терапия задължително се включва хранене чрез назогастрална тръба, масаж, упражнения с лекар за физиотерапия, консултиране на психолог.

перспектива

За съжаление, прогнозата за амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентите умират само за няколко месеца или години, средната продължителност на живота на пациентите:

• само 7% живеят повече от 5 години
• при дебют на bulbar - 3-5 години
• с лумбална - 2,5 години

По-благоприятна прогноза за наследствени случаи на заболяване, свързано с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия е засенчена от факта, че пациентите не получават подходяща помощ, както се вижда от факта, че Riluzot е наркотик, който забавя хода на заболяването, до 2011 г. в Русия дори не е регистриран и едва през същата година болестта е посочена като “ рядкост. " Но в Москва има:

• Фонд за помощ за амиотрофична латерална склероза в Центъра на Милосърдието на Марфо-Мариински
• Благотворителна фондация за помощ на Г.Н.Левицки за пациенти с АЛС

Накрая бих искал да добавя и благотворителното събитие Ice Bucket Challenge, което се проведе през юли 2014 г. Тя е насочена към набиране на средства в подкрепа на пациенти с амиотрофична латерална склероза и е доста широко разпространена. Организаторите успяха да съберат повече от 40 милиона долара.

Същността на действието е, че човек или се излива върху кофа с ледена вода и я заснема на видео, или дарява определена сума пари на благотворителна организация. Акцията стана доста популярна поради участието в нея на популярни изпълнители, актьори и дори политици.

Диагностика и лечение на амиотрофична склероза

Амиотрофичната латерална склероза е хронично, бавно прогресиращо невродегенеративно заболяване на централната нервна система. Характеризира се с поражение на централния и периферния моторни неврони - основният участник в съзнателните движения на човека. J. Charcot през 1869 г. описва за първи път това заболяване. Синоними на заболяването: болест на моторните неврони, болестта на моторния неврон, болестта на Шарко или Лу Гериг. ALS, като едно от многото други заболявания на невродегенеративната група, бавно прогресира и е слабо лечима.

Средната продължителност на живота след началото на патологичния процес е средно 3 години. Прогнозата за живота зависи от формата: за някои, животът не надвишава две години. Въпреки това, по-малко от 10% от пациентите живеят по-дълго от 7 години. Има случаи на дълголетие при амиотрофична латерална склероза. Така известният физик и популяризатор на науката Стивън Хокинг е живял 76 години: той е живял с болестта в продължение на 50 години. Епидемиология: заболяването засяга 2-3 души на 1 милион население за една година. Средната възраст на пациента е от 30 до 50 години. Статистически жените се разболяват по-често от мъжете.

Заболяването започва при прикриване. Първите признаци се появяват, когато са засегнати повече от 50% от двигателните неврони. Преди това клиничната картина протича латентно. Това прави диагностицирането трудно. Пациентите се обръщат към лекарите, които вече са в разгара на заболяването, когато се преглъщат или дишат.

причини

Страничната амиотрофична склероза няма ясно установена причина за развитие. Изследователите са склонни да наследяват семейството като основна причина за заболяването. Така че, наследствените форми се срещат в 5%. От тези пет процента, повече от 20% са свързани с мутация на гена на супероксиддисмутазата, който се намира на хромозома 21. Той също така позволява на учените да създават модели на амиотрофична латерална склероза при експериментални мишки.

Инсталирани и други причини за заболяването. По този начин изследователи от Балтимор идентифицираха специфични съединения в разлагащите се клетки - четириверижна ДНК и РНК. Генът, в който е съществувала мутацията, е бил известен преди, но няма информация за неговата функция. В резултат на мутацията патологичните съединения се свързват с протеини, синтезиращи рибозоми, поради което се разрушава образуването на нови клетъчни протеини.

Друга теория е свързана с мутацията на FUS гена в хромозома 16. Тази мутация е свързана с наследствени разновидности на амиотрофична латерална склероза.

По-малко проучени теории и хипотези:

1. Намален имунитет или нарушение на работата му. Така в случай на амиотрофична латерална склероза се откриват антитела към нейните неврони в цереброспиналната течност и кръвната плазма, което показва автоимунна природа.
2. Нарушаване на паращитовидните жлези.
3. Прекъсване на метаболизма на невротрансмитерите, по-специално невротрансмитерите, включени в глутаматергичната система (прекомерно количество глутамат - възбуждащ невротрансмитер - причинява свръхвъзбуждане на неврони и тяхната смърт).
4. Вирусна инфекция, която селективно засяга моторния неврон.

Публикуването на Националната медицинска библиотека на Съединените щати осигурява статистическа връзка между болестта и отравянето със селскостопански пестициди.

В основата на патогенезата е феноменът на екситотоксичност. Това е патологичен процес, който води до разрушаване на нервните клетки под влиянието на невротрансмитери, които активират NMDA и AMPA системите (глутаматни рецептори - основният възбуждащ медиатор). Калций се натрупва вследствие на свръхстимулация в клетката. Патогенезата на последното води до увеличаване на окислителните процеси и освобождаване на голям брой свободни радикали - нестабилни продукти на разлагане на кислород, които имат огромно количество енергия. Това причинява оксидативен стрес - основният фактор за увреждане на невроните.

Патологично, под микроскоп, разрушените клетки на предните рога се намират в гръбначния мозък - тук преминава моторната пътека. Най-голяма степен на увреждане на нервните клетки може да се отбележи в областта на врата и в по-ниската област на ГМ стволови структури. Разрушаването се наблюдава и в предната централна извивка на фронталните деления. Амиотрофичната латерална склероза, в допълнение към промените в моторните неврони, е съпроводена с демиелинизация - разрушаване на миелиновата обвивка в аксони.

Клинична картина

Симптоми на група заболявания на моторния неврон зависи от сегментарното ниво на дегенерация на нервните клетки и формата. Следните подвидове на ALS са разделени според локализацията на дегенерацията на мотоневроните:

• Церебрална или висока.
• Вратът и гръдният кош.
• Лумбосакрална форма.
• Булбарна.

Амиотрофична латерална склероза

Първоначални симптоми на шията или гърдите: силата на мускулите на горните крайници и мускулите на горния рамен пояс е намалена. Отбелязва се появата на патологични рефлекси и се повишават физиологичните (хиперрефлексия). Паралелно се развива пареза в мускулите на долните крайници. За амиотрофичната латерална склероза са характерни и следните синдроми:

Синдромът е съпътстван от лезия на черепните нерви на изхода на продълговатия мозък, а именно: засегнати са глосафорингеалните, хипоглосните и блуждаещите нерви. Името идва от фразата bulbus cerebri.

Този синдром е придружен от нарушение на речта (дизартрия) и акт на поглъщане (дисфагия) на фона на пареза или парализа на мускулите на езика, фаринкса и ларинкса. Това се забелязва, когато хората често се задушават с храна, особено течна храна. С бързото прогресиране на булбарния синдром е придружено от нарушаване на жизнените функции на дишането и сърдечния ритъм. Силата на гласа намалява. Той става мълчалив и апатичен. Гласът може напълно да изчезне (мотоневроновата болест, булбарната форма).

С течение на времето мускулите ще атрофират, което не е така при псевдобулбарната парализа. Това е основната разлика между симптомните комплекси.

Този синдром се характеризира с класическа триада: нарушение на гълтането, нарушение на речта и намаляване на резонанса на гласа. За разлика от предишния синдром, при псевдобулбар има еднаква и симетрична пареза на лицевите мускули. Характерни са и невропсихиатричните нарушения: пациентът се измъчва от насилствен смях и плач. Проявлението на тези емоции не зависи от ситуацията.

Първите симптоми на амиотрофична латерална склероза са предимно лумбална локализация: силата на скелетните мускули на долните крайници е асиметрично отслабена, сухожилните рефлекси изчезват. По-късно клиничната картина се допълва от пареза на мускулите на ръката. В края на заболяването има нарушение на гълтането и речта. Телесното тегло постепенно намалява. В късните стадии на амиотрофичната латерална склероза се засягат дихателните мускули, което затруднява дишането на пациентите. В крайна сметка, изкуствената вентилация на белите дробове се използва за поддържане на живота.

Заболяването на горния двигателен неврон (висока или мозъчна форма) се характеризира с дегенерация на моторните неврони на прецентралния гирус на фронталния лоб, а също така се увреждат моторните неврони на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Клиничната картина на нарушението на горния двигателен неврон се характеризира с двойна пареза на ръцете или краката.

Генерализирано заболяване на моторния неврон или дифузен дебют на заболяването на моторните неврони започва с общи неспецифични признаци: загуба на тегло, нарушено дишане и отслабване на мускулите на ръцете или краката от едната страна, например, хемипареза (намаляване на мускулната сила в ръката и крака от едната страна на тялото).

Как обикновено започва амиотрофичната латерална склероза:

• конвулсии;
• потрепване;
• развитие на мускулна слабост;
• трудност в произношението.

Прогресивна булбарна парализа

Това е вторично разстройство, възникващо на фона на ALS. Патологията се проявява с класически симптоми: нарушение на гълтането, говор и глас. Речта се замъглява, пациентите говорят нечувано, появяват се назализъм и дрезгавост.

Обективно изследване на пациенти обикновено с отворена уста, без изражение на лицето, храна, когато се опитва да погълне, може да падне от устата, а течността да влезе в носната кухина. Мускулите на езика атрофират, става неравномерно и сгънато.

Прогресивна мускулна атрофия

Тази форма на АЛС се проявява най-напред с мускулни потрепвания, фокални конвулсии и фасцикулации - спонтанни и синхронни контракции на мускули, видими за окото. По-късно дегенерацията на долния двигателен неврон води до пареза и атрофия на мускулите на ръката. Средно, пациентите с прогресивна мускулна атрофия живеят до 10 години от момента на поставяне на диагнозата.

Първична странична склероза

Клиничната картина се развива в рамките на 2-3 години. Характеризира се с такива симптоми:

• повишен мускулен тонус на долните крайници;
• пациентите имат нарушено ходене: те често се спъват и е трудно за тях да поддържат равновесие;
• глас, говор и преглъщане са разстроени;
• до края на заболяването при дишане.

Първичната странична склероза е една от най-редките форми. От 100% от пациентите с двигателна невронна болест, не повече от 0,5% от хората страдат от латерална склероза. Продължителността на живота зависи от развитието на заболяването. Така че, хората с PLC могат да живеят средна продължителност на живота на здравите хора, ако PLC не преминава в амиотрофична латерална склероза.

Как се открива болестта

Проблемът на диагнозата е, че много други невродегенеративни патологии имат подобни симптоми. Това означава, че диагнозата се прави чрез изключване чрез диференциална диагноза.

Международната федерация по неврология е разработила критерии за диагностициране на заболяване:

1. Клиничната картина включва признаци на увреждане на централния двигателен неврон.
2. Клиничната картина включва признаци на увреждане на периферните моторни неврони.
3. Заболяването прогресира в няколко части на тялото.

Основният диагностичен метод е електромиографията. Заболяването с този метод е:

• Надежден. Според критерия за "надеждна" патология пада, ако електромиографията има признаци на увреждане на PMN и CMN, има и лезии на нервите на продълговатия мозък и други части на гръбначния мозък.
• Клинично вероятно. Това се проявява, ако има комбинация от симптоми на увреждане на централните и периферните мотоневрони в не повече от три нива, например на нивото на шията и долната част на гърба.
• Възможна. При тази графика патологията пада, ако има признаци на увреждане на централните или периферните моторни неврони на едно от четирите нива, например само на нивото на шийката на гръбначния мозък.

Еърли Хаус изтъкна такива миографски критерии на UAS:

1. Налице са симптоми на хронична или остра дегенерация на моторни неврони. Има функционални нарушения на мускулите, например, фасцикулации.
2. Скоростта на нервния импулс се намалява с повече от 10%.

Понастоящем по-често се използва класификацията, разработена от Международната федерация по неврология.

В диагнозата играе роля и вторични инструментални методи на изследване:

1. Магнитен резонанс и компютър. MRI признаци на ALS: на слоеви изображения, сигнал се усилва в областта на вътрешната капсула на мозъка. ЯМР също разкрива дегенерация на пирамидалния тракт.
2. Биохимичен анализ на кръвта. В лабораторни показатели има увеличение на креатин фосфокиназата с 2-3 пъти. Също така повишава нивото на чернодробните ензими: аланин аминотрансфераза, лактат дехидрогеназа и аспартат аминотрансфераза.

Как се лекува?

Перспективите за лечение са оскъдни. Самата болест не е излекувана. Основната връзка е симптоматичната терапия, насочена към облекчаване на състоянието на пациента. Лекарите имат следните цели:

• Забавете развитието и прогресията на заболяването.
• Удължете живота на пациента.
• Запазване на способността за самообслужване.
• Намаляване на проявата на клиничната картина.

Обикновено пациентите с подозрение или потвърдена диагноза се хоспитализират. Стандартът за лечение на заболяването е лекарството Рилузол. Действието му: Рилузол инхибира освобождаването на възбуждащи невротрансмитери в синаптичната цепка, което забавя разрушаването на нервните клетки. Това лекарство се препоръчва за употреба от Международната федерация по неврология.

Симптомите се решават с палиативни грижи. препоръки:

1. За да се намали тежестта на фасцикулациите, карбамазепин се прилага в доза от 300 mg на ден. Аналози: препарати на основата на магнезий или фенитоин.
2. За да намалите ригидността или мускулния тонус, можете да използвате мускулни релаксанти. Представители: Mydocalm, Tizanidine.
3. След като човек е научил за диагнозата си, той може да развие депресивен синдром. Флуоксетин или амитриптилин се препоръчва за неговото елиминиране.

• За развитието на мускулите и запазването на техния тонус се показват редовните упражнения и кардиото. Оборудвани са във фитнес зала или плуват в топъл басейн.
• Когато булбарните и псевдобулбарните нарушения в общуването с други хора се препоръчва да се използват кратки речеви конструкции.

Прогнозата за живота е неблагоприятна. Средно, пациентите живеят 3-4 години. При по-малко агресивни форми продължителността на живота достига 10 години. Рехабилитацията под формата на редовни упражнения ви позволява да поддържате мускулната сила и тонуса, да поддържате подвижността на ставите и да елиминирате дихателните проблеми.

Профилактика: при заболявания на моторния мотоневрон, докато причината за заболяването е неизвестна, няма специфична превенция. Неспецифичната превенция се състои в поддържане на здравословен начин на живот и избягване на лоши навици.

храна

Правилното хранене при амиотрофична латерална склероза се дължи на факта, че болестта прекъсва акта на преглъщане. Пациентът трябва да избере диета и храни, които лесно се усвояват и поглъщат.

Храните с амиотрофична латерална склероза се състоят от полутвърди и хомогенни храни. Препоръчително е в диетата да се включат картофено пюре, суфли и каши.

Амиотрофична латерална склероза - симптоми

Заболяването с това съединение има кратко съкращение от UAS и е невродегенеративно. Това е една от формите на деформация на невроните, отговорни за двигателните функции. При това заболяване са засегнати моторните неврони, които се намират както в гръбначния стълб, така и в кората на главата. Ходът на лезиите е необратим, но проявите им могат да се забавят и частично да се спре. За да започне борбата с болестта навреме, когато все още не е влязла в стадия на увреждане на пациента, е необходимо да се знаят нейните симптоми и да се търси специализирана помощ възможно най-рано.

Симптоми на амиотрофична склероза

Преди да изброите подробно всички симптоми на това заболяване и да им дадете подробно описание, трябва да направите предупреждение. Никой пациент с диагноза АЛС няма всички възможни симптоми едновременно. Също така, редът на тяхното появяване не се наблюдава, те възникват без никакво логично следване. Също така, не е задължително един от симптомите, присъщи на амиотрофичната латерална склероза, да показва това заболяване. Това може да е признак на друго заболяване. В същото време, пациентът може да покаже признаци на ALS, които не са изброени в списъка на симптомите, индивидуални отклонения от различно естество.

Ако искате да знаете по-подробно каква е диагнозата АЛС, както и да проучите причините, симптомите, диагностиката и лечението на заболяването, можете да прочетете статия за него на нашия портал.

Важно е! Болестта е персонализирана, един клиничен случай не прилича на друг, напредъкът на курса винаги има различна динамика и зависи от много различни обстоятелства.

Мускулни потрепвания

Първият (не винаги в реда на поява) и един от най-честите е симптом на мускулно потрепване. Името fasciculation приема следните форми.

Под кожата започва да се свива мускулната тъкан. Усещанията за потрепване, треперене дразнят пациентите, но всъщност нищо не може да се направи за тях. Мускулните пулсации могат да се появят, както винаги в една и съща точка, или „да се скитат” през тялото, разпространявайки се на големи площи.

На Съвета. Съществуват два варианта на развитие на събитията: или фасцикулациите ще преминат след известно време (но тогава те могат да възникнат отново), или ще се засилят толкова много, че ще трябва да отидат при лекар, за да получат медицинско лечение.

Мускулна слабост

Веднага след като потокът от сигнали от моторните неврони от мозъка към мускулите започне да изсъхва (количествено намалява), те не се използват напълно и поради това те стават слаби, намалявайки теглото си. Мускулната слабост може да дестабилизира баланса и да увеличи риска от падане по време на ходене.

На Съвета. Когато мускулите започват да намаляват, мускулите отново няма да работят с "изпомпване", използвайки упражнения. Но е необходимо да се прави гимнастика, включително упражнения на равновесие, както и да се коригира диета за забавяне на изтъняване на мускулната тъкан.

Коравина на фугата

Това е резултат и от намаляване на употребата на мускулите, които стават по-малко гъвкави, сякаш „дървесни“. Това усложнява ходенето и изправянето, причинява чести падания.

На Съвета. Необходимо е да посетите физиотерапевт, за да изберете програма за гимнастика, за да увеличите гъвкавостта на ставите и тяхната двигателна амплитуда. С диетолог си струва да настроите диетата си да поддържа тялото и мускулната маса.

Мускулни крампи

Спазмите и спазмите на мускулната тъкан започват най-често през нощта, но могат по-късно да се образуват през деня, да стават по-чести и по-лоши. Те са резултат от спиране на преминаването на сигнал от неврон към мускулен възел. Мускулът не може да разпознае сигнала и "щамовете", което причинява спазъм.

Спазмите са опасни с внезапност, силни неприятни и болезнени симптоми и в крайна сметка нарушение на двигателната моторика.

На Съвета. За да се неутрализира или облекчи симптом, често е необходимо да смените позицията, когато седите / лежите, докато почивате. Проблемът може да бъде решен частично чрез редовно извършване на специални упражнения за мускулна релаксация. А при силни и продължителни спазми лекарят може да предпише антиконвулсивно лекарство.

умора

Не става дума за умората, която идва след един ден работа в страната. Умората, която идва неочаквано без основателна причина, е свързана с намаляване на физическата функционалност в мускулната тъкан. За да го поддържа в активно състояние (тон) изисква все повече и повече разходи за енергия. Случаят може също да е в затруднение с дишането, недостиг на въздух, дехидратация или намаляване на количеството храна, която тялото получава (недохранване или недохранване).

На Съвета. За равномерно разпределение на силите е необходимо да се изготви работен план за деня. Разпръсква всякаква физическа активност с почивка. Консултирайте се с диетолог и физиотерапевт. Възможно е да се увеличи количеството консумирана храна или да се увеличи калорийното му съдържание.

Болестен синдром

Директно от диагнозата амиотрофична латерална склероза на болка не следва. Без болка, дори с дискомфорт, болестта не доставя. Но болният синдром може да се изрази и доста силно, поради няколко причини:

• мускулни спазми;
• притискане на кожата;
• мускулно напрежение;
• сцепващи се фуги.

Важно е да се идентифицира причината за болката, за да се отстранят.

На Съвета. Препоръки за най-добрите позиции на тялото, които трябва да се вземат от пациента, и упражнения за елиминиране на местното изстискване могат да се дадат от лекар. Възможна е и медикаментозна терапия с предписване на спазмолитици и анаболни стероиди.

Затруднено преглъщане

Когато мускулите на тялото започнат да бъдат засегнати, линията скоро идва към мускулите на лицето. При мускулна атрофия на ларинкса започва трудност при преглъщане. Това медицинско явление има име - дисфагия. Разбира се, процесът прави трудно да се яде храна и течни храни, така че пациентът започва да яде по-малко и получава много по-малко хранителни вещества, което от своя страна води до намаляване на мускулната маса и още по-големи трудности при преглъщане.

На Съвета. Необходимо е да се прилагат за двама специалисти: логопед и диетолог. Първият, оценявайки степента на безпокойство, ще препоръча упражнения за облекчаване на проблема, вторият ще формира диета по такъв начин, че с минималното количество храна пациентът получава максималното количество енергия. На по-късен етап може да се наложи да замените традиционния начин на хранене с алтернативен начин на хранене.

отделяне на слюнка

Ако започне нарушение на функцията на преглъщане, в устата се натрупва слюнка, която не може да се погълне. Същото се случва и с храчките. Това води до неволно неконтролируемо слюноотделяне, което не може да причини дискомфорт. Ако пациентът е дехидратиран, слюнката може да бъде вискозна. Дисфункцията на слюноотделяне причинява мукозна кандидоза в устата и сухота.

На Съвета. Проблемът е решен чрез различни опции, поотделно и в комбинация. Така че може да се използва специална програма за корекция на храненето или се предписва медикаментозна терапия. Специална всмукване се използва за почистване на устата от слюнчените маси.

Задушаване от кашлица

Тези два симптома могат да се придружават един от друг и могат да се наблюдават отделно. Обикновено е резултат от припокриването на храната или слюнчените маси на дихателните пътища.

На Съвета. Компетентен лекар може да помогне за облекчаване на състоянието на пациента и да предотврати или сведе до минимум астматичните пристъпи, използвайки специални медицински техники.

Трудност и спиране на дишането

Сериозни затруднения в дишането възникват в развит стадий на заболяването, когато респираторните мускули са почти напълно засегнати. Когато спонтанното дишане стане невъзможно, пациентът ще се нуждае от специален дихателен апарат.

На Съвета. Ако се появят проблеми с дишането, се проявяват като задух, слабост, хрипове, нарушения на съня, главоболие, частична асфиксия и сънливост, пациентът се насочва към пулмолог. Лекарят ще предпише корекция, която включва физически и дихателни упражнения, за да забави процеса. Има и техники за кашлица, медикаментозна терапия и помощни средства, включително вентилирани бели дробове.

Трудно е да се каже

Този симптом е характерен и за късния период на заболяването - има проблеми с речта по две причини: поради атрофията на мускулите на ларинкса и намаляването на вентилацията на белите дробове. Говоренето става все по-трудно. Медицинското наименование на симптома е дизартрия. Лекарят-физиотерапевт трябва да оцени степента и да избере решенията на проблема.

На Съвета. Има и два инструмента (комуникативен - жестомимичен, бележки) и технически сложни, използващи компютър. Във всеки случай, комуникацията на пациента с другите трябва да бъде установена преди пълното й прекратяване.

Giperemotsionalnost

Пациентите с АЛС са основно засегнати от емоционалната лабилност на пациентите с АЛС. Пациентите могат да показват емоции в хипертрофирана форма, след което плачат горчиво, след което се смеят на хълцане. Тези прояви са неконтролируеми, така че пациентът не може да се въздържи, осъзнавайки обаче, че се случва. Не всички пациенти имат симптом.

На Съвета. Помага за лекарствената терапия. Други трябва да се справят със себе си и да не изпитват (поне не показват) безпокойство за хипер-емоционалността на пациентите.

Повишена емоция

Заедно с неконтролираната емоционалност, се увеличава цялата гама от емоции, наблюдавани при пациенти с амиотрофична склероза. Те могат да се тревожат твърде много, страх, чувстват гняв, попадат в отричане и депресия. Трябва да се помни, че всички тези реакции са нормални.

На Съвета. Пациентът трябва да осъзнае емоционалните си състояния. Това ще помогне да се направи тази психотерапия, която може да бъде придружена от лекарствена терапия.

Психична дисфункция

С това заболяване на определени етапи от него е възможно:

• проблеми със запомнянето;
• трудност при учене;
• трудности при избора на думи;
• деконцентрация на вниманието.

Отново проблемите не са присъщи на всички пациенти с латерална склероза, но според статистиката само 35%. Най-често те се изразяват не в крайна степен, а само в единици се изпълняват ярко, придружени от когнитивна дисфункция.

На Съвета. За да се подобри ситуацията, не е необходим нито един специалист, а цял екип от психолози, логопеди и психиатри.

Това, което остава непроменено

Във връзка с всичко гореизложено възниква сериозен въпрос - че в тялото на пациент с амиотрофична склероза остават незасегнати от деструктивни промени. Като правило, някои органи и системи не изпитват глобални промени, а индивидуално.

Таблица. Какво не страда от ALS.

Преобладаващо, тези чувства не губят в качеството, тъй като органите не са повредени.

Като изключение може да има твърде голяма чувствителност на кожата, промени в усещането за вкус и проблеми в терморегулацията на тялото.

Нарушенията в тези системи не възникват директно поради заболяване. Но нарушената моторна активност допринася за трудностите при отиване до тоалетната, а промяната в храненето води до дехидратация и запек, които могат да бъдат заменени от диария.

Въпреки това, симптомите са толкова нехарактерни за заболяването, че когато са налице, се препоръчва да се уверите, че те не са признаци на други заболявания.

Как да живеем със симптоми на амиотрофична латерална склероза

Процесите на разграждане на мускулите са необратими, тъй като повредените неврони не се възстановяват. В тази връзка пациентите трябва да се научат да живеят със симптомите на болестта.

Важно е. Въпреки че днес не е измислено лекарство за това заболяване, има много начини за облекчаване на състоянието на пациентите и намаляване на яркостта на симптомите. Това е необходимо, за да се поддържа възможно най-дълго максималната независимост на пациента и да се решават много емоционални проблеми, като същевременно се поддържа възможно най-високо качество на живот за него.

Разширете живота на пациента и го направете възможно най-високо качество - това е основната задача на всички специалисти, които лекуват пациенти с диагноза амиотрофична склероза, установени и потвърдени. В зависимост от хода и развитието на заболяването, методите за забавяне и минимизиране на симптомите могат да бъдат както следва.

1. Терапия на респираторни нарушения. Може да се използва като лекарства и неинвазивни техники, като белодробна вентилация. При тежки усложнени случаи се използва инвазивна белодробна вентилация - трахеостомия, поставяне на вентилационен отвор.
2. Допълнителна терапия - спомага за намаляване на стреса и чрез това облекчава симптомите. Това не е лечение, но техниките включват много методи, които спомагат за облекчаване на хода на заболяването: рефлексология, мануална терапия, ароматерапия и т.н. При използване на допълнителна терапия е наложително да се консултирате с Вашия лекар, за да се уверите, че това не уврежда основното лечение.
3. Използването на лекарството "Riluzol." Това не е лекарство и хранителни добавки. В допълнение, тя не се продава в Русия, защото не е регистрирана тук, но пациентите се предписват лекарства от Съединените щати или от европейските страни и я приемат, защото може (само с няколко месеца) да увеличи продължителността на живота им.

Ако искате да знаете по-подробно отговора на въпроса какво е диагностиката на АЛС, както и да научите информация за заболяването, симптомите, диагностиката, лечението и поддържането, можете да прочетете статия за него на нашия портал.

Заедно заключението е да се каже, че болестта се смята за рядка - днес в света има около 350 000 пациенти с амиотрофична латерална склероза. Ето защо не всички лекари, както терапевти, така и тесни специалисти, са се сблъскали с нея в своята практика и могат да бъдат напълно наясно с всички симптоми и прояви на АЛС. Ето защо е необходимо внимателно да се избере специалист, да се наблюдава появата и развитието на симптомите, да се записват всички промени в състоянието на пациента и да се оценят адекватно неговите нужди за своевременно придобиване и инсталиране на едно или друго помощно оборудване.

Видео - Амиотрофична латерална склероза (ALS). Кой е изложен на риск да се разболее

Отървете се от болки в гърба веднъж и завинаги! Само 5 минути на ден! Отидете на сайта!

Лекува се амиотрофичната склероза

Амиотрофичната склероза или ALS (амиотрофична латерална склероза) е неизлечима болест на централната нервна система. В процеса на неговото развитие са засегнати горните и долните моторни неврони на гръбначния мозък, както и ствола и мозъчната кора. Всичко това води до парализа, а след - до пълна мускулна атрофия.

Концепцията за амиотрофична склероза

Според ICD-10, болестта на ALS се третира като заболяване на моторния неврон. В медицината тази патология е по-известна като болестта на Шарко.

Отделно можете да изберете синдрома на амиотрофичната склероза, който се появява в резултат на друго заболяване. Ако е известна причината за появата му, то лечението е насочено именно към елиминирането му.

С развитието на тази аномалия, мотоневроните се разрушават, което води до липса на предаване на сигнала към мозъчните клетки. Така нервните клетки не изпълняват функциите си, а мускулите на човешкото тяло атрофират.

Основният пик на честотата се наблюдава при хора на възраст над 40 години, но ALS може да се появи в по-млада възраст, особено при хора с наследствени предразположения.

ALS трябва да се разграничава от стеснението на кръвоносните съдове на мозъка, както и от прогресивната форма на кървения енцефалит, тъй като методът на лечение зависи от него.

патогенеза

Страничната (латерална) амиотрофична склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се разрушават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. За тяхната работа е необходима значителна консумация на енергия.

Всеки от мотоневроните изпълнява важна функция в тялото, именно чрез своите канали се предават импулси, които засягат физическата активност на човека. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия.

Ако тези състояния не са изпълнени, т.е. мотоневроните нямат калций, тогава се появява патологичен процес, който води до:

• токсични ефекти върху мозъчните клетки, което се дължи на аминокиселини;
• вреден окислителен процес;
• нарушаване на функцията на моторния неврон;
• неправилно функциониране на протеини, които образуват определени включвания;
• появата на мутирали протеини;
• смърт на мотоневрони.

епидемиология

Това заболяване е много рядко, среща се в 2 случая на 100 000 души. Това са предимно възрастни (на възраст между 20 и 80 години). Продължителността на живота е ниска. Например, при булбарната форма на АЛС, хората обичайно живеят около 3 години, а за лумбосакралната - 4 години.

Само 7% от всички пациенти с АЛС настъпват след пет години.

причини

Развитието на амиотрофичната склероза може да доведе до:

• наследствена генна мутация;
• натрупването в организма на анормални протеини, които могат да доведат до разрушаване на неврони;
• патологична реакция, когато имунитетът убива нервните клетки в тялото ви;
• натрупването на глутаминова киселина в организма, чийто излишък също разрушава невроните;
• angiodystonia. Неизпълнение на работа и почивка, чести стрес, голямо количество време, прекарано на компютъра, води до нарушаване на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно ангиодистония.
• поглъщане на вирус, който инфектира нервните клетки.

Предпочитани са най-вече следните категории хора:

• с наследствена предразположеност към ALS;
• мъже над 70 години;
• имат лоши навици;
• страдащи от инфекциозни заболявания, при които вирус, който унищожава неврони, се установява в тялото;
• заболяване с рак или моторни неврони;
• с отдалечената част на стомаха;
• работи в условия, при които се използва олово, алуминий или живак.

Много учени смятат, че UAS е дегенеративен процес, но факторите за неговото развитие все още не са напълно разбрани. Някои изследователи смятат, че причината се крие в поглъщането на филтриращ вирус.

Амиотрофичната склероза засяга само човешката моторна система, докато нейните чувствителни функции остават непроменени. Поради тези причини развитието на UAS зависи от фактори като:

1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
2. Специфични особености на кръвоснабдяването на обектите на ЦНС.
3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Симптоми на заболяването

В началото на хода на заболяването крайниците са засегнати, а след това - други части на тялото. Човешките мускули отслабват, което води до парализа.

В ранен стадий на заболяването има следните характеристики:

1. Подвижността е нарушена, мускулите на ръцете стават слаби.
2. Слабост в краката.
3. Повдигане на стъпалото.
4. Има гърчове на раменете, езика, ръцете.
5. Речта е счупена, има трудности при преглъщане.

Колкото по-нататък болестта прогресира, толкова по-трудни са нейните симптоми, например може да се случи неволен смях или човек да не може да плаче без причина.

Понякога АЛС води до деменция.

На по-късен етап, човек развива симптоми на амиотрофична склероза, като:

1. Депресия.
2. Липса на способност за движение.
3. Затруднено дишане.

Необходимо е симптомите на заболяването да се разделят на два вида:

1. Които се наблюдават с поражението на централния мотоневрон:

• намалена мускулна активност;
• повишен мускулен тонус;
• хиперрефлексия;
• патологични рефлекси;

1. Поражението на периферния неврон се проявява чрез такива симптоми като:

• потрепване на мускулите;
• спазми с болка;
• атрофия на мускулите на главата и другите части на тялото;
• мускулна хипотония;
• хипорефлексия.

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофичната склероза при всеки пациент се проявява по различни начини. Има такива симптоми, които могат да възникнат само в единици, като те включват:

1. Нарушена сетивна функция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например, пациентът може да не усети ръцете, те просто се увисват.
2. Нарушаване на уринирането, изпражненията, функцията на очите.
3. Деменция.
4. Когнитивното увреждане, което напредва бързо. В същото време се намалява паметта на пациента, работата на мозъка и т.н.

Амиотрофичната склероза има няколко форми:

• церебрална;
• arvicothoracal;
• булбарна;
• лумбосакралната.

лумбосакралната

Тази форма на заболяването може да се развие в две версии:

1. Инхибиране на периферния мотоневрон в предния рог на лумбалакралния гръбначен мозък. Мускулна слабост се появява в единия, а след това в другия крак, рефлексите и тонуса в тях намаляват, в резултат на което започва процес на атрофия. Наред с това, можете да усетите чести потрепвания в краката. Тогава болестта отива в ръцете и нагоре. Става трудно за човек да преглъща, речта става размита, гласът се променя и езикът се изтънява. Долната челюст започва да се свива, има проблеми с дъвченето и преглъщането на храна.
2. Вторият вариант на протичане на заболяването включва едновременно увреждане на централния и периферния мотоневрон, което осигурява движение на краката. Когато тече, има чувство на слабост в крайниците, появява се мускулен тонус, има постепенна мускулна атрофия, артрит. След това процесът стига до ръце, участват двигателни неврони на мозъка, нарушава се процесът на дъвчене, появяват се реч, потрепвания на езика, възможни са пристъпи на неволен смях или плач.

Форма на шията и гърдите

Може да се изпълнява и в две версии:

1. Само периферните мотоневрони са засегнати. Мускулна атрофия и понижен тонус засяга само едната ръка, а само няколко месеца по-късно - друга. Ръцете започват да приличат на лапа на маймуна. Едновременно с тези процеси се увеличават рефлексите в краката, но без атрофия. След това се наблюдава намаляване на мускулната активност в краката и булбарната част на мозъка участва в патологичния процес.
2. Едновременно поражение на централния и периферния моторни неврони. Мускулите на ръцете започват да атрофират, тонусът им се увеличава, едновременно с това се увеличават рефлексите и намалява силата на краката. По-късно настъпва булбарна лезия.

Булбар форма

С развитието на тази форма на заболяването се засяга периферното мотоневрон. В резултат на това артикулацията е нарушена, гласът се променя, мускулите на езика атрофират. Ако централният моторни неврон също е засегнат едновременно, тогава фарингеалният и мандибуларният рефлекс се нарушават и може да се получи неволен смях или плач. Повдигат се рефлексите за повръщане.

С напредването на заболяването се образува пареза с атрофия на ръцете, рефлекси и тонус в тях. Същото се случва и в краката.

Церебрална форма

В този случай настъпва първична лезия на централния мотоневрон. Във всички мускули на тялото и крайниците се появяват парези и повишаване на техния тонус, както и патологични симптоми на АЛС. В допълнение към нарушение на двигателната активност, психични разстройства, увреждане на паметта, намалена интелигентност, деменция и постоянни атаки на агресия могат да възникнат поради невъзможността да се грижите за себе си.

Клинична картина на АЛС

Болестта прогресира много бързо, пареза води до невъзможност да се движи и да се грижи за себе си. Ако дихателната система също участва в болестния процес, тогава пациентът се притеснява за недостиг на въздух и липса на въздух дори и при най-малко усилие. При напреднали случаи пациентите не могат да дишат сами и са постоянно под вентилатора.

При пациенти с АЛС импотентността се развива възможно най-скоро, в редки случаи е възможна инконтиненция на урина. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо губят тегло, крайниците могат да станат асиметрични. Има и болка, тъй като поради пареза ставите трудно се движат.

ALS също води до такива нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа на лицето, променяща цвета си. Прогнозата за възстановяване не е, но средната продължителност на живота на човек с това заболяване обикновено варира от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години след поставянето на диагнозата. Ако това не се случи, по-нататъшното развитие на АЛС води до пълно увреждане.

диагностика

За да се направи точна диагноза на АЛС, комбинация от такива фактори като:

1. Симптоми на централно увреждане на моторните неврони (мускулен тонус, патология на ръцете и краката и др.).
2. Признаци на увреждане на периферните неврони, които се потвърждават от електромиография и биопсия.
3. Прогресията на заболяването с участието на нови мускули.

Най-важното за успешното лечение е да се изключат други заболявания, подобни на амиотрофичната склероза.

В самото начало на лечението на АЛС от лекаря се събира пълна история на пациента, събират се оплакванията му и се извършва неврологично изследване. Тогава на пациента се предписва:

• електромиография;
• магнитен резонанс;
• изследвания на кръв и урина;
• изследване на гръбначно-мозъчната течност;
• молекулярно-генетичен анализ.

Извършва се също и игла EMG, която показва мускулни увреждания и атрофия. MRI е необходим за изясняване на диагнозата, възможно е да се проследи атрофията на моторната кора на мозъка, дегенерацията на пътищата, които свързват централните и периферните неврони.

По време на диагностицирането на АЛС, кръвен тест показва увеличение на креатин фосфокиназата, която се освобождава по време на разграждането на мускулните влакна. Когато се изследва цереброспиналната течност, ще се открие повишено съдържание на протеин и молекулярният анализ може да разкрие мутация на 21-ия хромозомен ген.

лечение

Този вид заболяване не може да бъде излекувано, има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е рилузол. Взима се непрекъснато по 100 mg. Средната продължителност на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които имат заболяване от 5 години и които могат да дишат самостоятелно. Това лекарство влияе неблагоприятно на състоянието на черния дроб.

Също така на пациентите се предписва симптоматична терапия. Те включват лекарства като:

1. Сирдалуд, баклофен - с фасцикуляция.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
5. Атромин, амитриптилин - предписан за слюноотделяне.

При атрофия на челюстните мускули пациентът може да срещне затруднения при дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи храната трябва да се почиства или да се приготвя суфле, картофено пюре и др. След всяко хранене трябва да почистите устата.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храната дълго време и не може да пие достатъчно течност, може да се предпише ендоскопска гастростомия. Могат също да се използват алтернативни методи, като например хранене през сонда или интравенозно.

Когато речта е нарушена, когато човек вече не може да говори ясно, специалните пишещи машини ще му помогнат да общува с външния свят. Трябва да се следи и вените на долните крайници, така че да не се появи тромбоза. Ако някоя инфекция се присъедини, е необходимо незабавно да се лекува с антибиотици.

За да поддържате физическа активност, трябва да използвате ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата се отпусне, можете да закупите специални притежатели. В по-късните стадии на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло.

Ако човек с ALS е засегнат от дихателния процес, тогава му се предписват устройства за периодична неинвазивна вентилация. Ако пациентът вече не може да диша сам, тогава се посочва трахеостомия или изкуствена вентилация на белите дробове.

Какво не може да се използва

С развитието на амиотрофична латерална склероза, използването на такива методи на лечение е забранено:

1. Цитостатиците - влошават храносмилателния процес и могат да намалят имунитета.
2. Хипербарни оксигенации - насищат кръвта с кислороден излишък.
3. Физиологични настойки.
4. Хормонални лекарства, които водят до миопатия на белодробния мускул.
5. Разклонени аминокиселини, които скъсяват живота.

физически упражнения

При този вид заболяване е много важно да се поддържа мускулен тонус. Това изисква ерготерапия и физиотерапия.

Ерготерапията позволява на пациента да живее нормален живот колкото е възможно по-дълго. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физическата терапия помага за поддържане на физическата подготовка и мобилността на мускулите.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за премахването на принудителните припадъци. Можете да се опънете (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всички класове трябва да бъдат дълги и редовни, след което ефектът ще бъде положителен.

Прогноза за възстановяване

Шансовете за възстановяване са много малки, за съжаление, всички пациенти с АЛС умират в рамките на 2-12 години. Усложнява всички последващи пневмонии, проблеми с дишането и други заболявания. Симптомите на заболяването протичат много бързо, общото състояние на пациента се влошава. През цялата история на медицината имаше само двама души, които успяха да оцелеят. Един от тях е Стивън Хокинг, който е живял и се е борил за амиотрофична склероза около 50 години. Благодарение на специалната терапия, столът, на който той се преместил и компютърът, предназначен за контакт с други хора, Хокинг водеше активна научна дейност до последния ден.

Как да не започнем болестта

Почти невъзможно е да се разбере за развитието на това заболяване в началото, тъй като точните причини за неговото възникване не са напълно разбрани. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне развитието на заболяването. Те включват:

1. Редовни консултации с невролог и медикаменти.
2. Отхвърляне на лошите навици.
3. Правилно и компетентно лечение.
4. Балансирана диета и витамини.

ALS е неизлечима болест, учените все още не са установили точните му признаци и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което да може да излекува човек напълно от заболяване.