Амиотрофична латерална склероза (ALS): какъв вид заболяване е?

Иван Дроздов 08/20/2018 0 Коментари

Амиотрофичната латерална склероза (също ALS, болест на моторния неврон, болестта на Charcot и болестта на Lou Gehrig) е заболяване на централната нервна система, по време на което са засегнати двигателните нервни клетки на гръбначния мозък и мозъка. В процеса на развитие, тригеминалният, езичният, фарингеалният и лицевият моторни нерви също са изложени на вредното въздействие на заболяването, в резултат на което пациентът с амиотрофична латерална склероза, освен двигателните ограничения, се появяват необратими нарушения на функциите на преглъщане и разговорна реч. Според ICD-10, UAS се класифицира като система на атрофия, засягаща главно централната нервна система. В класификатора му е присвоен код G12.2 „Болест на моторни неврони”.

Класификация (форми на заболяването)

Амиотрофичната латерална склероза се класифицира по няколко критерия. В зависимост от засегнатата област на централната нервна система, амиотрофичната латерална склероза е:

• Лумбар - повсеместно повлияни крака, след което развитието на заболяването може да засегне дишането, движенията на ръцете, преглъщането и речта.
• Гръдна - в ранен стадий се характеризира с трудността да се стои в изправено положение и наклона на тялото. С развитието на заболяването засяга крака и ръката, от една страна, а след това - от друга. В някои случаи ограничението се дава на функциите на дишане, говор и преглъщане.
• Шийката на матката - и двете ръце страдат последователно, след това дишане, речеви апарат, рефлекс на гълтането и двата крака.
• Булбар - в началото на заболяването рефлексът на речта и гълтането е нарушен. На следващия етап кракът и ръката, от една страна, са първо ограничени, а след това от друга.
• Дифузна - болестта се характеризира с бърза загуба на тегло, дихателна недостатъчност, както и чувство на едностранна слабост в крайниците.

По тип наследяване се различават ALS:

• Autosomal recessive - появява се в случай на наличие на "дефектен" ген при двамата родители.
• Автозомно доминантно - развива се при наличие на генна патология при един от родителите.

UAS се различава и по скоростта на потока и локализацията на огнищата:

• Classic ALS - засяга невроните на гръбначния мозък и мозъка, което води до атрофия и мускулна спастичност. Заболяването се среща в 85% от случаите, от които 60% са мъже. С неговото развитие, предимно след 55 години, има слабост в крайниците, тромавост при ходене, влачене на краката.
• Прогресивна булбарна парализа - диагностицирана в около 25% от случаите, поражението на невроните на мозъка и гръбначния стълб води до затруднения при гълтане и нарушения на речта. Този тип заболяване е по-често срещано при жените, главно в напреднала възраст.
• Прогресивната мускулна атрофия е по-рядък тип, срещаща се предимно при мъже в ранна възраст. По време на своето развитие е засегната долната част на моторните неврони, в резултат на което пациентът има мускулна атрофия в крайниците и гърчове, а телесното тегло намалява.
• Първична странична склероза - горните моторни неврони са засегнати, в резултат на което се получават смущения в краката и походката. Понякога могат да възникнат нарушения на речта. Заболяването се развива главно при мъже на възраст от 50 години.

Какво причинява ALS: причини

Стартирането на механизма на разрушаване на двигателните клетки на нервната система допринася за натрупването на неразтворим протеин (глутамин) в тях. Причините за развитието на този процес в световната медицина днес не са известни, но съществуват теории, че провокатори на болести могат да бъдат:

• Наследственост - до 10% от всички случаи на диагностицирана амиотрофична латерална склероза се наследяват от един или двама родители.
• Автоимунни процеси - такива тежки патологии като злокачествен тумор в белите дробове и рак на кръвта, могат да допринесат за образуването на антитела, които разрушават двигателните нервни клетки.
• Генетика - в 20% от случаите, генетично заболяване, което е отговорно за производството на супероксид дисмутаза-1, ензим, който преобразува супероксид, който е разрушителен за невроните, в кислород се открива при изследването на генетичната верига.
• Нарушаване на метаболитните процеси в нервната система - жизнената активност на невроните се осигурява от глиални клетки и различни ензими. Според една теория, рискът от ALS заболяване се увеличава десетократно с намаляване на функцията на астроцитите, които са отговорни за разграждането на глутамин в нервните тъкани.
• Вируси - теорията съществува, но на практика е доказано малко. Според американски учени, развитието на амиотрофична латерална склероза може да предизвика полиомиелитен вирус.

Откриването на поне един фактор, който може да провокира развитието на АЛС, и симптомите, характерни за заболяването, е причина за незабавното посещение на лекар и подробен преглед.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Началният стадий на заболяването се характеризира с появата на общи симптоми като спазми, слабост и краткотрайна изтръпване на крайниците. Те могат да се проявяват по цялото тяло, но най-често дискомфортът се развива в долните крайници. Други ранни признаци на ALS включват:

• слабост в ръцете и загуба на тегло, по-рядко заболяването засяга мускулите на предмишницата и раменния пояс;
• нарушена моторика на пръстите, потрепване на мускулите;
• мускулна слабост на краката, придружена от болезнени спазми;
• проява на булбарни нарушения - нарушение на функцията на гълтане и работата на гласовия апарат;
• Кръмп - мускулни спазми с силна болка.

Характерът на специфичните симптоми зависи от това каква форма се развива и прогресира АЛС:

Опишете ни проблема, или споделете вашия житейски опит в лечението на заболяване, или попитайте за съвет! Разкажете ни за себе си тук на сайта. Вашият проблем няма да бъде пренебрегнат, а опитът ви ще помогне на някой!

1. Форма на шията и гърдите:

• слабост в ръцете, поради което става трудно да се изпълняват определени действия - да се пишат, работят физически, спортуват, играят инструменти;
• мускулно напрежение на ръката, чувство за стягане на сухожилията;
• разпространението на слабост в областта на предмишницата и рамото поради мускулна атрофия;
• висящо рамо

1. Лумбална форма:

• трудност при ходене - на дълги разстояния, нагоре по стълбите;
• бърза умора и болка в долните крайници при продължително стоящо положение;
• увисване на стъпалото, в резултат на което - невъзможността да се облегне на крака;
• липса на рефлексна флексия и разширяване на пръстите;
• неволно уриниране, акт на дефекация.

1. Булбар форма:

• увреждане на речта - развратност и неразбираемост, когато говорят прости думи и изречения, затрудняват движението на езика;
• затруднено преглъщане - запушване на тежка храна, задушаване и задушаване на пациента;
• свиване на езиковите мускули, проявяващи се под формата на внезапно потрепване на езика;
• пълна атрофия на цервикалната и лицевата мускулатура, проявяваща се на късен етап под формата на липса на контрол върху изражението на лицето, невъзможността да се отвори устата и да се изяде.

Амиотрофичната латерална склероза има тенденция да напредва и бързо покрива всички мускули на тялото. При поражението на моторните неврони на дихателната система, пациентът не може да диша сам, в резултат на което е свързан с апарата за изкуствено дишане.

диагностика

Амиотрофичната латерална склероза е почти невъзможно да се диагностицира по време на първоначалния преглед, тъй като заболяването е рядко, а ранните леки признаци могат да бъдат симптоми на много други патологии. Ако има съмнение за БАС, невролог ще ви предпише цялостно изследване, което ще помогне да се идентифицират промените в двигателните неврони и да се премахне наличието на други заболявания:

• Електроневромиография - позволява да се изследва пропускливостта на нервните импулси във всеки мускул на крайниците и фаринкса, за да се установи намаляване на активността и скоростта на тяхното движение в случай на патология.
• Транскраниална магнитна стимулация - метод, който допълва резултатите от електронейромиографията. По време на проучването се оценява общото състояние на моторните неврони.
• Биохимичен анализ на кръвта - при амиотрофична латерална склероза, индикаторът на ензима, който се образува при разрушаването на мускулната тъкан (креатин фосфокиназа), е надвишен 5-10 пъти, налице е малко количество чернодробни и карбамидни ензими.
• Извършва се генетичен анализ, за ​​да се оцени състоянието на кода, отговорен за супероксид дизмутаза-1.
• ЯМР - позволява да се идентифицират лезии на моторните неврони, както и да се изключат заболявания на гръбначния мозък и мозъка, подобни на симптомите на амиотрофичната латерална склероза.
• Лумбална пункция - използва се като метод за изключване на заболявания със сходни симптоми.

Цялостен подход към диагностичните изследвания позволява ясно да се определят патологичните огнища на смъртта на моторни неврони, както и да се изключи развитието на други, също толкова опасни заболявания.

Лечение на амиотрофична латерална склероза

Напълно болестта не е излекувана. В основата на лечението на АЛС е поддържането на жизнените функции с помощта на лекарства и подходяща грижа.

За облекчаване на симптомите и поддържане на нервната система, на пациента се предписва:

• лекарства за блокиране на производството на глутамат и стимулиране на Super Oxide Dismutase-1;
• мускулни релаксанти - облекчаване на мускулни спазми;
• комплекс от витамини А, В, Е и С - осигуряват хранене на нервните клетки, подобряват импулсната проводимост през тях;
• анаболи - възстановяване на изчерпана мускулна маса.

Използват се и алтернативни методи за борба с последиците от заболяването:

• терапията със стволови клетки - спира смъртта на невроните и също така помага за възстановяване на връзките между тях;
• РНК интерференция - използвайки нанобиотехнология, мултиплицирането на патологичния протеин е блокирано, което предотвратява последващата смърт на моторните неврони.

Като допълнителни терапевтични мерки, пациентът се извършва:

• хранене през сондата в случай на нарушение на рефлекса за преглъщане;
• Масажи за отпускане на мускулите и предотвратяване на образуването на рани от налягане;
• извършване на физическа терапия;
• консултация с психолог;
• вентилация на белите дробове с увреждане на нервните клетки на дихателната система.

Изключително важно е пациентът да бъде обграден с топлина и грижа за близки, без да го оставя сам с болестта.

Прогноза UAS: колко живее с нея

Бързо прогресира амиотрофичната латерална склероза, поради което, дори с навременното откриване и симптоматично лечение, прогнозата е лоша. Продължителността на живота за това заболяване е индивидуална за всеки конкретен случай. Средната стойност в зависимост от формата на патологията е:

• С класическата АЛС - от 2 до 5 години от началото на заболяването. В редки случаи пациентът може да живее с тази диагноза повече от 10 години.
• С прогресивна булбарна парализа - продължителността на живота е от шест месеца до 3 години от момента на поява на първичните симптоми.
• В случай на прогресивна мускулна атрофия - продължителността на живота може да бъде до 10 години при условие на получаване на поддържащо лечение.
• При първичната латерална склероза прогнозата е по-успокояваща, тъй като пациентът има всички шансове да живее средна продължителност на живота. Продължителността на живота може да бъде намалена, ако заболяването преминава в класическата форма на ALS.

Чувствайте се свободни да задавате въпросите си точно тук, на сайта. Ние ще Ви отговорим! Задайте въпрос >>

Прогнозата за оцеляване се утежнява от факта, че масовата смърт на моторните неврони може да бъде открита в късен етап, когато дори поддържащо и симптоматично лечение е неефективно. По време на остатъка от живота си, пациентът изпитва ограничения в двигателните, гълтателните и речевите функции. В повечето случаи той е прикован към леглото, не може да яде, да служи и да диша.

Какво е амиотрофична латерална склероза (ALS)?

Bass болест, амиотрофична латерална склероза е невро-мускулна болест, която причинява дегенерация на мускулите и нервите.

Други имена са синдромът на Лу Гериг, болест на моторния неврон (MND) - бързо прогресираща и фатална болест, причинена от дегенерацията на моторните неврони, които контролират мускулните движения на тялото.
Тя се нарича болест на Лу Гериг след известен американски бейзболист със същото име, който почина от ALS през 1941 г., на 37-годишна възраст. Стивън Хокинг, световно известен физик, е сред тези, които страдат от това разстройство.

Болестта на АЛС се класифицира като "разстройство на моторния неврон" и се характеризира с постепенна дегенерация на моторните неврони, нервни клетки, разположени в мозъка и гръбначния мозък, които контролират връзката между нервната система и произволните мускули в тялото.

Горни и долни моторни неврони (мозък)
↓
Долни моторни неврони (гръбначен мозък)
↓
Произволни мускули

ALS синдромът започва, когато горните и долните моторни неврони се дегенерират и спират да изпращат сигнали към мускулите, което води до отслабване, потрепване (фасцикулация) и тяхната атрофия. Първоначално болестта се проявява с трудности при ходене или бягане, писане, говорене.

В крайна сметка пациентът губи контрол над всички доброволни движения. Настъпва етап, когато мозъкът вече не контролира доброволните движения на тялото, човек става слаб, не може да ходи, движи ръцете, краката си.

Дишането става трудно, тъй като мускулите на гръдния кош и диафрагмата са повредени. Въпреки че изкуствената вентилация на белите дробове помага за известно време, засегнатите хора често умират от дихателна недостатъчност в рамките на 3-5 години след началото на заболяването.

По правило интелектът не е нарушен. Въпреки това, има промени в когнитивната функция, като загуба на памет, проблеми при вземане на решения и депресия. Въпреки това, способността на човека да вижда, мирише, вкусва, докосва, чува, остава непокътната.

преобладаване

Амиотрофичната латерална склероза е едно от често срещаните невромускулни заболявания, които засягат главно мъже от всички раси и етнически групи. Повечето от заболяванията (почти 90%) са спорадични, 10% от случаите са фамилни (наследствени). Обикновено се наблюдава при хора над 50 години.

Действителните причини за болестта на АЛС не са много ясни. Засегнато е семейно предразположение, но в огромното мнозинство от засегнатите хора това се случва спонтанно. 90-95% от случаите на амиотрофична латерална склероза не са наследствени, възникват спорадично.

5-10% от всички случаи са генетично определени. Една пета от тях се дължи на мутация в гена SOD1, която кодира ензим супероксид дисмутаза. Очевидно други гени участват и чакат да бъдат открити.

Синдромът на бас не може да бъде напълно излекуван, но са налични лекарства, които облекчават симптомите и удължават живота. Някои хора могат да живеят до десет години с подходящо лечение.

Какво ново

Връзката между спорта и амиотрофичната латерална склероза

Рискът от АЛС заболяване може да бъде увеличен чрез интензивна физическа активност, установява ново проучване. Физическата активност е свързана с повишен риск от синдрома, след като се вземат под внимание потенциално влияещи фактори като възраст, пол, тютюнопушене, консумация на алкохол и неблагоприятни ефекти на работното място.

симптоми

Трима от четирима души с АЛС имат засегнати крайници. В някои случаи ръката се докосва първо. Обикновените действия, като ходене, изкачване на стълби или увиване на една риза, са трудоемки.

Понякога, когато е засегнат само един крайник, това състояние е известно като моно-разтопена амиотропия. Началото на болестта е толкова фино, че пациентът не знае за това. Само след като атрофията стане очевидна се подозира синдромът.

Основните симптоми включват:

• Слабост, особено в краката;
• Слабост, тромавост на ръцете;
• Мускулни крампи, спазми, тремор на раменете, ръцете, езика;
• Скованост на засегнатите мускули (спастичност);
• Затруднено повдигане на предната част на краката, краката;
• Груба, назална реч;
• Мускулна атрофия (типичен признак на ALS);
• Преувеличени рефлекси.

При 25% от пациентите с АЛС заболяване, за първи път се засяга речта (дизартрия). Тя става неясна, назална, изкривена, може да бъде придружена от загуба на обем. Много често мобилността на езика е нарушена, има проблеми с преглъщането (дисфагия). Някои изпитват неконтролируем смях или плач (емоции) поради дегенерацията на булбарните горни моторни неврони.

усложнения

Каквато и да е част от тялото е засегната, слабостта и атрофията постепенно се разпространяват от мястото на произход към другите й части. Човек постепенно губи способността си да стои, ходи, да се движи и става все по-парализиран, свързан с леглото.

диета

Дъвченето и преглъщането става трудно. Те са склонни да аспирират хранителни частици в белите дробове, което може да доведе до пневмония. Това може да се избегне с помощта на тръба за храна. Поради лошото хранене е изключително трудно за пациентите да поддържат нормални стандарти за тегло.

дихателен

Хората стават все по-зависими от респиратор. Някои от тях умират от респираторни усложнения или пневмония. В по-късните етапи, пациентът може да избере трахеостомия за подпомагане на дишането.

неврологична

Пациентите с амиотрофична латерална склероза са по-склонни да развиват фронтотемпорална деменция и болест на Алцхаймер.

Повечето пациенти остават интелектуално безопасни, следователно са наясно с физическото увреждане. За някои болестта става трагедия, често страда от клинична депресия.

причини

Изследователите изследват точната причина за заболяването, въпреки че много фактори, като изброените по-долу, са свързани с болестта:

• Семейство ALS (или FALS). Наследствена автозомно-доминантна мутация на хромозома 21 е включена в 20% от случаите.Деца от тези пациенти имат по-висок риск от развитие на заболяването. Трябва да се отбележи, че близки роднини имат рискове, подобни на рисковете за цялото население.

Счита се, че хранителните фактори, като невротоксин, присъстващ в семената на тропическо растение цикада, cycus circinalis, са причинили увеличаване на честотата на АЛС в Западен Тихия Гуам.

• Мутация в гена SOD1 (супероксидаза дисмутаза 1) е друга причина, която често се цитира. Генът SOD1 произвежда ензима супероксид дисмутаза, който действа като антиоксидант и предпазва организма от свободни радикали.

Натрупването на свободни радикали е една от основните причини за неврологични заболявания, включително ALS. Понастоящем се смята, че повишената функция (поради мутация SOD1), а не загуба, е причина за амиотрофична латерална склероза.

• Глутаматът, невротрансмитер, присъства в големи количества в цереброспиналната течност и серум на пациенти с АЛС. Глутаматът в големи количества се счита за невротоксичен.
• Автоимунните заболявания са друга причина, която се появява, когато имунната система на организма е нарушена и започва да атакува нормални клетки, причинявайки дегенерация на мотоневроните.

Последните изследвания показват, че микроглия (имунни клетки на нервната система) са интензивно включени в късните стадии на заболяването.

Рискови фактори

• Смята се, че ефектите на невротоксини, тежки метали, вируси са фактор, който задейства.
• Операцията на гръбначния мозък играе роля в увреждането на нервните влакна и причинява ALS.
• Военна служба. Съобщава се, че военните имат 60% по-голяма вероятност да получат болестта в сравнение с обикновените хора.
• Налице е възможна връзка между болестта и експозицията на пестициди, както се вижда от увеличаването на разпространението сред футболистите.
• Възраст. Хората на възраст между 40 и 60 години са изложени на по-висок риск.
• Мъжете страдат повече от жените.
• Географски фактори: Япония, Западна Гвинея, Гуам съобщават за по-висока честота на това заболяване.

диагностика

Диагностицирането на АЛС е доста сложно, защото симптомите приличат на други неврологични състояния.

Симптомите на увреждане на горните и долните двигателни неврони в един крайник, които не могат да бъдат обяснени с друго нарушение, са индикатор за синдрома. Основната диагноза се основава на медицинска история на симптомите, които лекарят наблюдава при пациент.

След това се провежда серия от тестове, за да се потвърди диагнозата и да се изключат други заболявания. Трябва да се извършат диагностични тестове, за да се изключи други нервни заболявания, които приличат на амиотрофична латерална склероза.

Някои от най-важните са:

• Електромиографията (ЕМГ) открива електрическата активност в мускулите.
• Измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV). Показва периферна невропатия, така че са необходими допълнителни изследвания.
• Магнитно-резонансната картина (МРТ) е неинвазивна процедура. Използва се за получаване на подробни изображения на мозъка и гръбначния мозък. ЯМР може да изключи херния на междупрешленния диск в шията, тумори на гръбначния стълб, цервикална спондилоза и други нарушения.
• Гръбначна лумбална пункция. Проведени са за изследване на течността около гръбначния мозък.
• Извършва се мускулна биопсия, за да се изключи миопатия.
• Анализите на кръвта и урината са полезни за изключване на други подозрителни заболявания.

Пациентът трябва винаги да намира мнението на втория специалист, тъй като има голяма неяснота, свързана с диагностицирането на АЛС.

Има много симптоми, които съвпадат с други заболявания, като СПИН, Т-клетъчна левкемия, Лаймска болест, множествена склероза, пост-полиомиелитен синдром, атрофия на гръбначния мозък, мултифокална моторна невропатия.

лечение

Няма специално лечение. Помощта се фокусира върху забавянето на прогресията на заболяването и осигуряването на неговата управляемост.

лекарства

• Riluzole (Rilutek), първото лекарство, което може да се използва при лечението. Рилузол намалява до минимум увреждането на моторните неврони чрез контролиране на освобождаването на глутамат.

Клиничните проучвания на пациенти с АЛС показват, че Riluzole не отменя вече нанесените щети, но помага на тези, които поглъщат трудно. Той също така удължава оцеляването с няколко месеца, забавяйки необходимостта от вентилация. Въпреки това, остава възможността за някои странични ефекти (като увреждане на черния дроб).

• Лекарствата често се предписват на пациенти, за да контролират умората, мускулните спазми, болка, запек, прекомерно слюноотделяне, слюнка, спастичност, депресия и нарушения на съня.
• Физическата терапия насърчава човек да изпълнява прости упражнения като ходене, плуване или стационарен велосипед. Той повишава мускулната сила, подобрява сърдечно-съдовата система, помага да се противопоставят на умората и депресията.
• Професионалните терапевти запознават хората с устройства, които помагат в ежедневието. Например инвалидни колички, рампи.
• Препоръчва се терапия на речта, тъй като говоренето става все по-трудно с прогресирането на заболяването. Логопедите ще се научат да говорят по-шумно и ясно, както и използването на невербални средства за комуникация. Те помагат да се използват устройства като синтезатори на реч и компютри, които осигуряват по-добра комуникация.
• Пациентите, които се грижат за пациентите с АЛС, трябва да се научат от специалистите по хранене как да приготвят питателна храна. Ако пациентът вече не може да яде, в стомаха се вкарва тръба за хранене. Той помага да се избегне задушаване или развитие на пневмония.
• За отстраняване на излишната течност или слюнка често се използват смукателни устройства.
• През нощта се използва апарат за изкуствено надуване на белите дробове и подпомагане на дишането по време на сън. С напредването на заболяването устройството ще бъде използвано на пълно работно време.

В началния стадий на заболяването

Лекарите трябва да обяснят болестта на пациента, курсът, който ще бъде необходим, да помогнат да се разберат различните възможности за лечение, които могат да се вземат, за да могат да вземат информирани решения.

Как трябва пациентът да работи с АЛС?

ALS може да бъде опустошително за пациента и членовете на семейството. Очевидно е, че ще има тъжен период, когато всички заинтересовани страни ще се опитат да се справят със ситуацията. Винаги е важно да се поддържа позитивна нагласа, тъй като това ще удължи оцеляването, ще подобри качеството на живот.

Мнозина остават интелектуално активни и това е друг полезен аспект. Ранните медицински, финансови или лични решения ще облекчат напрежението до голяма степен.

С правилния подход към болестта, доброто лечение и подкрепа, хората с АЛС могат да живеят по-добре.

ALS болест: какво е тя, симптоми и как да се лекува

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е бързо развиващо се нарушение на моторния неврон, което постепенно спира функционирането на моторните неврони, разположени в гръбначния мозък и мозъка. Тъй като невроните умират, пациентите започват да губят способността си да поддържат, движат, говорят и дишат.

АЛС става трудно предизвикателство за пациентите и техните близки. Грижа за болните, роднини нямат опит с грижа, което води до импотентност. Всеки ден пациентите с АЛС трябва да се справят със сложни пречки, които могат да бъдат преодолени с подкрепата на различни специалисти и близки хора. Заболяването постоянно се изследва от лекари, тъй като няма регистрирани лекарства за борба с нея.

Причини за заболяване

В момента най-разумната версия на появата на болестта е теорията за влиянието на външни инфекциозни фактори върху предразположени хора. Причината за невроналната смърт при някои форми на АЛС е продуктите на радикално окисление и екзотоксичност.

Точната причина за появата на признаци на заболяването все още не е установена. Сред формите на АЛС се отличават спорадични и семейни. Семейната форма е възможна, ако родословието на пациента включва пациенти не само с АЛС, но и с паркинсонизъм, деменция и суицидни тенденции. Извършва се генетично изследване, за да се потвърди предразположението. Такова изследване обаче не винаги дава желания резултат.

Кой е обект на болестта

Подлежат на болести хора над 40 години. В по-ранна възраст заболяването е много рядко. Сред пациентите с АЛС има значително повече мъже, отколкото жени.

В света всяка година подобна болест се диагностицира при двама души от 100 хиляди. От една страна, процентът на пациентите с АЛС е малък, но тези хора и техните семейства се нуждаят от помощ и подкрепа.

Симптоми на заболяването

ALS се характеризира с лезии на част от гръбначния стълб и дисфункция на тазобедрените органи. С настъпването на заболяването настъпват мускулни атрофии в секциите на крайниците, което води до намаляване на мускулния тонус.

Първите симптоми на болестта са едва забележими, така че пациентите може да не им дават значение за дълго време. Преди да се постави подходяща диагноза, обикновено отнема около година и половина. От началото на заболяването здравите неврони изпълняват функциите на увредените, така че за известно време състоянието на пациента остава непроменено.

След като здравите неврони вече не се справят, настъпва рязко влошаване на човешкото благосъстояние. С развитието на заболяването на първо място започват да страдат речевите и двигателните функции. В този случай заболяването не засяга интелекта на човека, неговите сетивни органи, пикочните функции и червата, сърдечните функции и работата на очните мускули. В по-късните стадии на UAS са налице признаци на периферна парализа.

Според статистиката, без да се предприемат мерки за борба с болестта, продължителността на живота на пациента след идентифициране на първите признаци в него може да бъде от 1,5 до 5 години. Комбинирайки терапия и подходяща грижа за пациентите, хората с АЛС успяват да живеят много по-дълго. Развитието на болестта спира в някои случаи по неизвестни причини. Такива пациенти най-често стават обекти за изследване от изследователи и лекари. След като научат причината за спиране на развитието на болестта, ще бъде възможно да се получи ключът към лечението на АЛС.

Лечение и профилактика на ALS

Ефективното лечение на комплексно заболяване все още не е разработено поради непълно изследване на признаците на развитие на заболяването. Нейната основа е симптоматична терапия. Пациентите често имат признаци на депресия, приемани от транквиланти или антидепресанти. При наличие на болка при мускулни контракции се предписват мускулни релаксанти.

Болките в ставите се облекчават от нестероидни противовъзпалителни средства. В трудни ситуации на късен етап е възможно употребата на опиати.

Не е разработена специална превенция на заболяванията. Можете да изберете само някои препоръки, след които ще бъде възможно да се укрепи тялото на болния и да се предотвратят нарушения на нервната система:

1. Прекратяване на тютюнопушенето.
2. Отхвърляне на употребата на силен алкохол в големи дози.
3. Балансирано правилно хранене с използване на витамини от група Б.
4. Избягване на хипотермия.
5. Предотвратяване на настинки и други вирусни инфекции.
6. Навременна корекция на усложненията на имунната система.

Подсилващата терапия ще помогне за намаляване на скоростта на прогресиране на болестния процес в някои случаи. В същото време, препаратите от липоева киселина, лецитин и витамини от група В ще помогнат за подобряване на проводимостта по периферните нерви, ще повлияят положително метаболизма на мускулната тъкан.

От голямо значение при лечението на АЛС са занятия по физикална терапия. Интензивността на спортните натоварвания с упражнения зависи от степента на нарушения, които пациентът има. Редовните дихателни упражнения и умерените упражнения ще предотвратят развитието на заболявания на дихателната система.

Какво представлява диагнозата АЛС?

Амиотрофичната латерална склероза (други имена за АЛС, болестта на Шарко, Лу Гериг) е прогресивна патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по целия свят, като всяка година се диагностицират около 100 хиляди нови случаи. Това е едно от често срещаните двигателни нарушения, водещи до сериозни последствия и смърт. Какви фактори влияят върху развитието на болестта и дали е възможно да се предотврати развитието на усложнения?

Причини за развитие на АЛС

Дълго време патогенезата на болестта е неизвестна, но с помощта на множество изследвания учените са успели да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при АЛС е мутация в нарушение на сложна система за рециклиране на протеинови съединения, които са в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък, в резултат на което те губят до регенерация и нормално функциониране.

Има две форми на АЛС - наследствени и спорадични. В първия случай патологията се развива при хора с обременена семейна анамнеза, при наличие на латерална амниотична склероза или фронтотемпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (в 90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която възниква в резултат на необясними фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, интензивни натоварвания и ефекти на вредни вещества върху организма, но не можем да говорим за точните причини за АЛС.

Интересно: най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг - патологичният процес, който се развива, когато е бил на 21 години. По това време той е на 76 години и единственият мускул, който той може да контролира, е мускулът на бузите.

Симптоми на ALS

Като правило заболяването се диагностицира в зряла възраст (след 40 години), а рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа група или други фактори. Понякога има случаи на юношеска патология, която се наблюдава при млади хора. В първите етапи ALS е асимптоматичен, след което пациентът започва да има леки спазми, скованост, потрепване и мускулна слабост.

Патологията може да засегне всяка част от тялото, но обикновено (в 75% от случаите) тя започва от долните крайници - пациентът се чувства слаб в глезенната става, което ги кара да се спънат при ходене. Ако проявата на признаците започва с горните крайници, човек губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Лимбата става по-тънка, мускулите започват да атрофират, а ръката става като лапа на птица. Една от характерните черти на АЛС е асиметрията на проявите, т.е. първо се развиват симптомите от едната страна на тялото и след известно време от другата.

В допълнение, болестта може да се появи под формата на булбар - да повлияе на речевия апарат, след което има затруднения с функцията на преглъщане, има силен слюнит. Мускулите, отговорни за функцията на дъвчене и изражението на лицето, са засегнати по-късно, в резултат на което пациентът губи изражението на лицето - не може да надуе бузите, да движи устните си, понякога престава да държи главата си нормално. Постепенно патологичният процес се разпространява по цялото тяло, настъпва пълна пареза на мускулите и обездвижване. Практически няма болка при хора с диагноза АЛС - в някои случаи те се проявяват през нощта и са свързани с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.

Таблица. Основните форми на патология.

ALS диагноза - какво е това?

Заболяването на двигателните невронни клетки, наречено на името на Лу Гериг, името на Шарко, моторното невронозно заболяване е цялата амиотрофична латерална склероза, която също се нарича латерална и се дава съкратено означение, с което е повече или по-малко известно - ALS. Защо повече или по-малко, а не, например, широко? Защото днес в света има около 350 хиляди случая на АЛС. А мнозинството от гражданите, не само отдалечени от медицината, но и професионалните лекари, са чели за подобна диагноза само в учебниците, но никога не са го виждали и особено не са лекували пациент с АЛС.

Само преди десетилетие в Русия нямаше абсолютно никаква програма за подпомагане на пациентите с тази неизлечима дегенеративна патология на централната нервна система. Те са получили разочароваща диагноза и са били изпратени вкъщи болезнено, за да умрат от задушаване, защото дори в хосписите нямаше адекватни условия и оборудване за поддържане и удължаване на живота на тези пациенти.

Описание на заболяването

Болестта е неизлечима. И произходът му е неизвестен. Това е, кой, кога и защо може да получи ALS, лекарите не могат да кажат. Известни са само световни статистики - в момента 350 хиляди пациенти, от които 8,5 хиляди живеят в Русия. Около две нови случаи на 100 000 души всяка година.

Между другото. Известно е, че заболяването засяга хора над 40-годишна възраст (най-вече има случаи на по-ранно начало, но децата не страдат от амиотрофична латерална склероза). Също така, според статистиката, мъжете са по-склонни да страдат от АЛС, отколкото жените.

По-голямата част от диагнозите са на възраст от 50 до 70 години. Средно продължителността на заболяването е статистически равна на две години и половина след поставянето на диагнозата. Но това са само цифри. И тъй като диагнозата се поставя почти винаги година или повече след началото на заболяването, можем да говорим за пет години от живота с откритата АЛС. Само 5% от пациентите живеят по-дълго от десет години.

Болестта се разпространява бавно, но последствията са неизбежни. Засегната е мозъчната кора на главата, гръбначният мозък е подложен на дегенеративни промени, ядрата на черепните нерви се провалят, като постепенно се разрушава мускулната система. В резултат на смъртта на невроните настъпва парализа при пациента, настъпва пълна атрофия на мускулната тъкан, нарушават се дихателните мускули, настъпва задушаване.

Важно е! Пациентите за поддържане на живота изисква постоянна помощ на специалисти от различни профили, както и в крайните етапи на заболяването, изисква сложно и скъпо оборудване.

Необходима е специална помощ дори при диагностициране на това заболяване. Не всички лекари са изпитали това заболяване, особено след като неговите симптоми са разнообразни и променливи.

Причини за възникване на

Както вече беше отбелязано, точните причини за това заболяване все още не са идентифицирани. Съществуват хипотези за генетични мутации, които са станали естеството на болестта, дори някои от тях, но учените подозират, че има много повече от тях, отколкото те в момента знаят.

За да се класифицира по някакъв начин дадена болест, съществуват две форми: спорадична и фамилна.

Фамилната форма може да се подозира, когато по-възрастните роднини на пациента са имали анамнеза за деменция, болест на Паркинсон, тежка депресия и суицидни тенденции. Понякога генетичното изследване помага да се потвърди това предположение, но не в сто процента случаи.

Спорадичното UAS се случва от нищото и поради каква причина.

Началото на заболяването

По правило от първите симптоми за диагностициране на заболяването са необходими около година и половина. Това е световната статистика. Първите симптоми са замъглени и едва забележими, още повече, че са толкова „безвредни”, че абсолютното мнозинство от пациентите, дори и тези, които са наясно с такава диагноза като АЛС, са сигурни, че нямат никакво заболяване.

Важно е! След началото на първоначалните симптоми, състоянието на човека не се влошава рязко само поради факта, че само част от невроните са повредени в началото, а здравите, непокътнати клетки поемат функциите си. Но постепенно увреждането поема все по-голям брой клетки, здравите вече не се справят с функциите си, а състоянието на пациента се влошава.

симптоми

Какви са първите признаци на амиотрофична латерална склероза? Има много и те са различни. Нещо повече, тя не е задължително да показва всичко и всеки, а не непременно в определен ред. Но всеки от тези симптоми, и по-специално последователното или едновременно проявление на няколко от тях, трябва да предупреждават и да изискват спешни посещения при лекаря.

Таблица. Описание на симптомите на АЛС.

Какво е болест на АЛС? Има ли панацея за ужасна патология?

През 2018 г. почина световноизвестният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942 - 2018). Човекът, който прекарва по-голямата част от живота си в инвалидна количка, борещ се с фатална диагноза - с диагноза амиотрофична латерална склероза.

Много хора, когато се сблъскат с информация за известен учен, си задават въпроса: „Какво е БСА?“. В края на краищата, това не е най-честата неврологична болест, която постоянно се чува, но тази патология не става по-малко опасна.

Какво е ALS?

Първият, който описва и изолира странична (латерална) амиотрофична склероза в отделна нозология, е френският психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 година.

Болестта на АЛС, подобно на никаква друга патология на нервната система, има много синоними за нейното име. Това е заболяване на моторния неврон или заболяване на моторния неврон, както и болестта на Шарко и болестта на Лу Гериг (терминът е по-често използван в страните от Западна Европа и Америка). Но без значение как се нарича болестта, тя постоянно води до тежка инвалидност и неизбежна смърт.

Какво е ALS?

Амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) е хронична невродегенеративна, прогресивно прогресивна патология на нервната система, характеризираща се с лезии на централните и периферните мотоневрони, с последващо развитие на плегия (парализа), мускулна атрофия, булбар и псевдобулбар.

В 95% от случаите амиотрофичната латерална склероза е спорадично заболяване, т.е. няма пряка връзка с болестите на близките. 5% от диагностицираните АЛС са причина за наследствена патология. Семейната АЛС за първи път е идентифицирана и потвърдена на остров Гуам (островите Мариам).

Болестта на моторния неврон е доста рядка - 1,5 - 5 случая на 100 хиляди души. Пиковата честота настъпва на възраст около 50 години с фамилна форма на заболяването и от 60 до 65 години с спорадична болест. Но това не означава, че болестта на Шарко не се среща в ранна възраст. Мъжете страдат от АЛС почти 1,5 пъти по-често от жените. Въпреки че след навършване на 60-годишна възраст тази разлика изчезва - представители на двата пола се разболяват еднакво често.

АЛС заболяването трябва да бъде ясно диференцирано с такова заболяване като амиотрофичен латерален синдром (ALS синдром), тъй като последното е проява на други заболявания на нервната система (например кърлежи енцефалит, инсулт и др.), А не отделна нозология. Най-често това са лечими болести, които с навременна диагностика и лечение не водят до смърт.

Смърт при амиотрофична латерална склероза възниква в резултат на усложнения като конгестивна пневмония, септични явления, респираторни мускулни недостатъци и др.

Малка терминология

За да се разбере същността на това ужасно заболяване, е необходимо да се разбере малко в такава сложна неврологична терминология като централните и периферните мотоневрони, булбарни и псевдобулбарни синдроми. Като човек, далеч от медицината, тези думи няма да кажат нищо.

Централният моторни неврон се намира в прецентралния гирус на мозъчната кора, т.нар. Моторна област. Ако настъпи увреждане в тази област на мозъка, се развива централна (спастична) парализа, която се придружава от следните симптоми:

• слабост в мускулите с различна тежест (от пълна липса на движение до лека неловкост на движение);
• повишен мускулен тонус, развитие на спастичност;
• повишени сухожилни и периостални рефлекси;
• поява на патологични стоп-симптоми (симптом на Бабински, Росолимо, Openheim и др.).

Периферните мотоневрони са локализирани в ядрата на черепните нерви, в удебеляването на гръбначния мозък в цервикалния, гръдния и лумбосакралния ниво в предните му рога. Това е във всеки случай под кортикалните моторни неврони. При поражението на тези нервни клетки се появяват симптоми на периферна (отпаднала) парализа:

• слабост в мускулите, иннервирани от тази група клетки;
• намаляване на сухожилията и периосталните рефлекси;
• появата на мускулна хипотония;
• развитието на атрофични промени в мускулите, поради тяхната денервация;
• няма патологични симптоми.

При АЛС са увредени както периферните, така и централните мотоневрони, което причинява появата на признаци на централна и периферна парализа при тази патология.

Булбарната парализа, която се развива по време на болестта на Лу Гериг, възниква от дегенерацията на невроните, намиращи се в IX, X, XII ядрата на черепните нерви. Тези структури са разположени в мозъчния ствол, а именно в продълговатия мозък (от лат. Bulbus). Този синдром се проявява със слабост в мускулите на фаринкса, ларинкса, езика и мекото небце. Оттук следват основните му симптоми:

• дизартрия (нарушена артикулация, поради слабост и атрофия на мускулите на езика);
• дисфония (нарушена гласова формация) и назолалия (назален глас);
• дисфагия (разстройство при преглъщане);
• увисване на небцето и изместване на езика в здраво направление;
• загуба (отсъствие) на фарингеалния рефлекс;
• слюноотделяне (в резултат на нарушено преглъщане);
• фибриларни гърчове в езика (открити като малка мускулна контракция, трептене).

Псевдобулбарната парализа, която включва почти всички тези симптоми, се развива поради двустранно разрушаване на структурата на кортико-булбарния тракт (т.е. нервните влакна, свързващи кортекса на мозъчните полукълба с булбарната група на черепните нерви). Отличителна черта на този синдром е:

• запазване на фарингеалния рефлекс;
• липса на атрофия и фибрилация на езика;
• повишен мандибуларен рефлекс;
• появата на патологични рефлекси на оралния автоматизъм (те се считат за нормални при деца - хобот, смучене и др.);
• насилствен (неволен) плач и смях.

Като се има предвид, че при амиотрофична латерална склероза се появява дегенерация на горните (централните) и долните (периферните) мотоневрони, тогава булбарната парализа често се комбинира с псевдобулбар. При някои форми на АЛС тези синдроми могат да бъдат единствената проява на заболяването, а останалите просто нямат време за развитие, тъй като ефектите от дихателната недостатъчност са много бързи.

Какви са причините и механизмите на заболяването?

Все още не са установени значими причини за развитието на спорадичната форма на болестта на Шарко. Много изследователи смятат, че те провокират развитието на "бавни" инфекции на АЛС: ентеровируси, ECNO вирус, коксаки, ретровируси, HIV.

Вирусът унищожава нормалната ДНК структура на моторните неврони, провокирайки ускоряването на тяхната смърт (апоптоза). Това е съпроводено с развитие на екситотоксичност - излишъкът на глутамат води до свръхвъзбуждане и смърт на мотоневроните. Преживелите клетки могат спонтанно да деполяризират, което клинично се проявява чрез фибрилация и фасцикулации.

Има и патологичен ефект върху невроните на автоимунни реакции (IgG нарушава L-тип калциеви канали), промяна в нормалния аеробен метаболизъм в тях, увеличаване на трансмембранния ток на натриевите и калциевите йони в клетките, разрушаване на активността на ензимите на клетъчната стена и унищожаването на неговите структурни протеини и липиди.

В Университета на Балтимор Джон Хопкинс в двигателните неврони на пациентите с АЛС бяха открити четири-спирална ДНК и РНК. Това доведе до появата на убиквитиновия протеин в цитоплазмата на невроните, по-точно неговите агрегати, които обикновено се намират в ядрото. Такава промяна също ускорява невродегенерацията при амиотрофична латерална склероза.

Наследствен (фамилен) BAS се свързва с генна мутация, разположена на хромозома 21 и кодираща супероксид мутаза-1. Заболяването се предава автозомно доминиращо.

Патологичното изследване разкрива атрофия на моторния кортекс (предцентърни зъби) на големите полукълба, предните рогове на гръбначния мозък и моторните ядра на булбарната група на черепните нерви. В този случай, мъртвите моторни неврони се заменят с невролия. Повлияни са не само тела на моторни неврони, но също така се наблюдават процесите им - демиелинизация (т.е. разрушаване на нормалната миелинова обвивка на аксоните) на пирамидалните пътища в мозъчния ствол и страничните корди на гръбначния мозък.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Ранните симптоми на болестта на Лу Гериг в повечето случаи са бавно нарастваща слабост в ръцете или краката. В този случай по-силно се засягат дисталните части на крайниците - краката и ръцете. Пациентът не може да закопчава бутоните, да връзва връзките на обувките си, да се препъва, да подръпва краката си. Такава неловкост е придружена от външно изтощение (загуба на тегло) на крайниците.

Най-често симптомите са асиметрични. При внимателно наблюдение на пациента в засегнатите крайници, може да се открият фасцикулации - мускулни потрепвания, наподобяващи вълна, леко трептене.

Много пациенти в началния период на заболяването срещат проблеми, свързани със слабостта на мускулите на врата, които поддържат главата в изправено положение. Следователно, главата постоянно виси и пациентите се нуждаят от специални устройства, за да я държат.

Заболяването непрекъснато напредва и постепенно патологичният процес обхваща все повече мускулни маси. На фона на развитието на периферната парализа, централните симптоми се присъединяват:

• хипертон и мускулна спастичност,
• сухожилията и периосталните рефлекси,
• възникват патологични рефлекси на краката и ръцете.

Много бавно, пациентите с амиотрофична латерална склероза напълно губят способността си да се движат и поддържат самостоятелно.

Наред с това, пациентът отбелязва нарушаване на преглъщането, затруднение на речта, промяна на гласа и други симптоми на булбарна парализа, която обикновено се комбинира с псевдобулбар.

Постепенно патологичният процес засяга дихателните мускули - най-важно е поражението на диафрагмата. Във връзка с това възниква явлението парадоксално дишане: по време на вдишване коремът при пациенти, страдащи от капки ALS, и на издишване, напротив, изпъкват.

Окуломоторните нарушения (пареза на окото, нарушено движение на очните ябълки и др.), Ако се появят, това е само в крайната фаза на заболяването на моторния неврон. Промените в чувствителността не са характерни за това заболяване, въпреки че някои пациенти се оплакват от неразбираемо неудобство и болка.

Също така, дисфункцията на тазовите органи не е присъща на амиотрофичната латерална склероза. Но в края на заболяването е възможно инконтиненция или задържане на урината и изпражненията.

Пациентите обикновено остават в доброто си съзнание и изчистват паметта си до края на дните си, което още повече затъмнява състоянието им. Поради това често се наблюдават тежки депресивни разстройства. Само в 10-11% от случаите на фамилна АЛС е деменция, свързана с дифузна атрофия на фронталния кортекс.

Какви форми на заболяването на моторните неврони са?

Съвременната класификация на амиотрофичната латерална склероза разграничава 4 основни форми:

• високо (мозъчно);
• булбарна;
• cervicothoracic;
• лумбосакралната.

Това разделение е по-скоро произволно, тъй като с течение на времето има поражение на моторните неврони на всички нива. По-скоро е необходимо да се установи прогнозата на заболяването.

Висока (мозъчна) форма

Високата (церебрална) форма на АЛС се развива в 2–3% от случаите и е съпроводена с лезии на невроните на моторната кора (предентрален gyrus) на фронталния лоб. При тази патология настъпва спастичен тетрапареза (т.е. и двете ръце и крака са засегнати), които се комбинират с псевдобулбарния синдром. Симптомите на невродегенеративни промени в периферните мотоневрони на практика не се появяват.

Булбар форма

Булбарната форма, която се среща в една четвърт от всички случаи на АЛС, се изразява в поражението на ядрата на черепните нерви (IX, X, XII двойки), разположени в мозъчния ствол. Тази форма на заболяването се проявява като булбарна парализа (дисфагия, дисфония, дизартрия), която при напредване на патологията се съчетава с атрофия на мускулите на крайниците и фасцикулации в тях, централна парализа. Често булбарните нарушения са придружени от псевдобулбарен синдром (повишен мандибуларен рефлекс, поява на спонтанен насилствен смях или плач, рефлекси на оралния автоматизъм).

Форма на шията и гърдите

Най-честата (около 50% от случаите) форма на заболяване на моторните неврони е цервикоторакална. Първо се развиват симптоми на периферна парализа в ръцете (мускулна атрофия, намаляване или загуба на сухожилие и периостални рефлекси, намаляване на мускулния тонус) и спастична парализа в краката. След това, с “увеличаване” на нивото на невронално увреждане, в ръцете се включват симптоми на централна плегия (развитие на спастичност, ревитализация на рефлекси, патологични явления на ръцете).

Лумбосакрална форма

Лумбосакралната форма на АЛС се среща в 20–25% от случаите и се проявява с отпусната (периферна) парализа на долните крайници. Докато прогресира, болестта се разпространява до горните мускулни масиви (торс, ръце) и добавя признаци на спастична (централна) парализа - хипертоничност в мускулите, увеличаване на рефлексите, поява на патологични следи от краката.

Как потвърждава диагнозата „амиотрофична латерална склероза“?

Диагнозата на тази рядка патология е от голямо значение, тъй като съществуват редица заболявания, които имитират амиотрофична латерална склероза, но много от тях са лечими. Най-забележителните признаци на болестта на Шарко: увреждане на централните и периферните мотоневрони - се срещат вече в крайните стадии на заболяването. Ето защо, надеждна диагноза на ALS се основава на изключването на други патологии на нервната система.

В Европа и Америка се използват критериите на Ел-Ескориан за диагностициране на АЛС, разработени от Международната федерация на невролозите. Те включват:

• надеждни клинични признаци на увреждане на централните моторни неврони;
• клинични, електронейромиографски и патологични признаци на невродегенерация на периферните моторни неврони;
• стабилно прогресиране и разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, открити по време на динамичното наблюдение на пациента.

Също така е важно да се изключат други патологии, които могат да доведат до развитието на такива симптоми.

Така, за диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използват следните методи за изследване:

• изследване и разпит на пациента (история на живота и заболяване). При изследване се обръща внимание на комбинация от признаци на периферна и централна парализа, засягащи поне две или три области на тялото (горни и долни крайници, булбарни мускули); едновременното наличие на симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа; липса на тазови и окуломоторни нарушения, зрителни увреждания и чувствителност, запазване на интелектуално-мнестичните функции;
• клиничен анализ на кръв и урина;
• биохимичен кръвен тест (СРК, С-реактивен протеин, електролитно ниво в кръвта, бъбречни тестове, чернодробни тестове и др.) - с АЛС, повишаване на нивото на КФК, често се наблюдават показатели за чернодробни тестове;
• определяне на нивото на определени хормони в кръвта (например тироидни хормони);
• изследване на състава на гръбначно-мозъчната течност (гръбначно-мозъчна течност) - при някои пациенти с ALS (25%) се наблюдава повишаване на съдържанието на протеин в гръбначно-мозъчната течност;
• иглена електронейромиография (ENMG) - при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, се открива ритъмът на оградата от колове (ритмичен потенциал на фибрилация), признаци на увреждане на предните рогове на гръбначния мозък при пълно отсъствие на нервни проводими нарушения;
• изследване на невроизображения - ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при такива пациенти разкрива атрофия на кортикалния предентрален зъб, изтъняване на страничните корди и намаляване на размера на предните рогове на гръбначния мозък;
• мускулна и нервна биопсия, последвана от хистологично изследване - разкрива признаци на атрофични и денервационни промени;
• молекулярно-генетичното изследване - обосновано в случаи на подозрително семейно естество на ALS - се определя от мутацията в 21-хромозомата.

Лечение на АЛС

Заболяването е симптоми на амиотрофична латерална склероза е доста тежка, слабо податлива на корекция.

Понастоящем в света има само едно лекарство, което може да забави развитието на заболяването и да забави началото на дихателната недостатъчност при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Това riluzole (rilutek), разработена през 1995 година. Механизмът му на действие е свързан с потискането на освобождаването на невротрансмитер глутамат от нервни окончания. По този начин скоростта на дегенерация на мотоневроните намалява. Такава терапия удължава живота на пациентите за максимум три месеца.

В страните от ОНД този наркотик все още не е регистриран, въпреки че отдавна се използва в Европа и Америка.

Тъй като няма начин да се повлияе на етиологичния фактор в развитието на заболяването, пациентите се нуждаят от грижи и симптоматично лечение:

• в ранните стадии на заболяването (преди развитието на спастични промени в мускулите) се провеждат физиотерапия и масаж;
• за движение, пациентите използват бастуни, специални столове, снабдени с бутони за лесна употреба;
• при надвисване на главата използвайте яка Schantz, специални твърди или полутвърди държачи;
• при първите признаци на нарушение на поглъщането е препоръчително да се промени консистенцията на храната към пюре и течност. След всяко хранене е необходима орална реорганизация. Когато е трудно да се получи течна храна, те отиват в тръбичката (през назогастралната тръба) или се поставят гастростомична тръба (дупка в кожата в областта на стомаха, през която храната веднага влиза в стомашно-чревния тракт);
• при развитието на припадъци в телесните мускули (krumpi) се използват карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
• когато се появи мускулна спастичност, се използват мускулни релаксанти - баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
• атропин, хиосцин, с антидепресанти (амитриптилин) са ефективни;
• с персистиращ болкови синдром, депресия и нарушения на съня се препоръчват трициклични антидепресанти (амитриптилин) и инхибитори на обратното поемане на серотонин (флуоксетин, сертралин). Също така, тази група лекарства донякъде намалява честотата на пристъпите на принудителен смях или плач. Тежко нарушение на съня изисква назначаването на хипнотични лекарства (золпидем). С неефективността на антидепресанти и аналгетици за облекчаване на болката се използват наркотични аналгетици (морфин, трамадол);
• при респираторна недостатъчност в ранните стадии е възможно да се използват спомагателни преносими системи за неинвазивна вентилация на белите дробове. В терминалния стадий на заболяването пациентите се нуждаят от постоянно използване на стационарна механична вентилация в интензивното отделение;
• понякога се използват невропротектори (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданти (мексипридол), витамин Е, витамини от група В, L-карнитин (елкар) и др. и не подобрява състоянието на пациентите;
• такива пациенти също се нуждаят от специални средства за комуникация - разработени са лаптопи, които могат да бъдат контролирани с движения на очите;
• спешно е необходима помощ на психолог и пациент с АЛС и роднините му.

Прогноза на заболяването

Развитието на болестта винаги е прогресивно. Каквато и да е формата на заболяването, рано или късно и двете групи моторни неврони са засегнати (централна и периферна). Както и булбарната парализа, което значително влошава прогнозата.

За съжаление в момента няма съобщения за пълно възстановяване при амиотрофична латерална склероза. Има само двама добре познати пациенти в света, които са стабилизирали болестта: единият е Стивън Хокинг, а другият е китаристът Джейсън Бекер.

В зависимост от формата на АЛС тя продължава от 2 до 15 - 20 години. При висока форма на ALS някои пациенти могат да живеят до 20 години. При цервикоторакални и лумбалносакрални форми смъртта настъпва съответно след 4-7 години и 7-10 години. Булбарната форма е най-тежката и неблагоприятна - смъртоносният изход на заболяването възниква след максимум 2 години.

Добавянето на булбарни нарушения и респираторни нарушения намалява продължителността на живота на пациентите с АЛС на 1-3 години, независимо от първоначалната форма на заболяването. Пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, умират поради дихателна недостатъчност, крайно изтощение и съпътстващи заболявания.

заключение

Въпреки огромния напредък в медицината, амиотрофичната латерална склероза остава загадка за изследователите. Не са разработени патогенетични методи за лечение на това ужасно заболяване. Изследването само набира скорост, по време на което е възможно да се излекува АЛС, блокирайки гените, които го причиняват. Днес човек може само да облекчи страданието на такива пациенти и да направи възможно тяхното съществуване възможно най-комфортно.

Направихме много усилия, за да можете да прочетете тази статия, и ние ще приветстваме вашето мнение във формата на оценка. Авторът ще се радва да види, че се интересувате от този материал. Благодаря!