Какво е амиотрофична латерална склероза (ALS)?

Bass болест, амиотрофична латерална склероза е невро-мускулна болест, която причинява дегенерация на мускулите и нервите.

Други имена са синдромът на Лу Гериг, болест на моторния неврон (MND) - бързо прогресираща и фатална болест, причинена от дегенерацията на моторните неврони, които контролират мускулните движения на тялото.
Тя се нарича болест на Лу Гериг след известен американски бейзболист със същото име, който почина от ALS през 1941 г., на 37-годишна възраст. Стивън Хокинг, световно известен физик, е сред тези, които страдат от това разстройство.

Болестта на АЛС се класифицира като "разстройство на моторния неврон" и се характеризира с постепенна дегенерация на моторните неврони, нервни клетки, разположени в мозъка и гръбначния мозък, които контролират връзката между нервната система и произволните мускули в тялото.

Горни и долни моторни неврони (мозък)
↓
Долни моторни неврони (гръбначен мозък)
↓
Произволни мускули

ALS синдромът започва, когато горните и долните моторни неврони се дегенерират и спират да изпращат сигнали към мускулите, което води до отслабване, потрепване (фасцикулация) и тяхната атрофия. Първоначално болестта се проявява с трудности при ходене или бягане, писане, говорене.

В крайна сметка пациентът губи контрол над всички доброволни движения. Настъпва етап, когато мозъкът вече не контролира доброволните движения на тялото, човек става слаб, не може да ходи, движи ръцете, краката си.

Дишането става трудно, тъй като мускулите на гръдния кош и диафрагмата са повредени. Въпреки че изкуствената вентилация на белите дробове помага за известно време, засегнатите хора често умират от дихателна недостатъчност в рамките на 3-5 години след началото на заболяването.

По правило интелектът не е нарушен. Въпреки това, има промени в когнитивната функция, като загуба на памет, проблеми при вземане на решения и депресия. Въпреки това, способността на човека да вижда, мирише, вкусва, докосва, чува, остава непокътната.

преобладаване

Амиотрофичната латерална склероза е едно от често срещаните невромускулни заболявания, които засягат главно мъже от всички раси и етнически групи. Повечето от заболяванията (почти 90%) са спорадични, 10% от случаите са фамилни (наследствени). Обикновено се наблюдава при хора над 50 години.

Действителните причини за болестта на АЛС не са много ясни. Засегнато е семейно предразположение, но в огромното мнозинство от засегнатите хора това се случва спонтанно. 90-95% от случаите на амиотрофична латерална склероза не са наследствени, възникват спорадично.

5-10% от всички случаи са генетично определени. Една пета от тях се дължи на мутация в гена SOD1, която кодира ензим супероксид дисмутаза. Очевидно други гени участват и чакат да бъдат открити.

Синдромът на бас не може да бъде напълно излекуван, но са налични лекарства, които облекчават симптомите и удължават живота. Някои хора могат да живеят до десет години с подходящо лечение.

Какво ново

Връзката между спорта и амиотрофичната латерална склероза

Рискът от АЛС заболяване може да бъде увеличен чрез интензивна физическа активност, установява ново проучване. Физическата активност е свързана с повишен риск от синдрома, след като се вземат под внимание потенциално влияещи фактори като възраст, пол, тютюнопушене, консумация на алкохол и неблагоприятни ефекти на работното място.

симптоми

Трима от четирима души с АЛС имат засегнати крайници. В някои случаи ръката се докосва първо. Обикновените действия, като ходене, изкачване на стълби или увиване на една риза, са трудоемки.

Понякога, когато е засегнат само един крайник, това състояние е известно като моно-разтопена амиотропия. Началото на болестта е толкова фино, че пациентът не знае за това. Само след като атрофията стане очевидна се подозира синдромът.

Основните симптоми включват:

• Слабост, особено в краката;
• Слабост, тромавост на ръцете;
• Мускулни крампи, спазми, тремор на раменете, ръцете, езика;
• Скованост на засегнатите мускули (спастичност);
• Затруднено повдигане на предната част на краката, краката;
• Груба, назална реч;
• Мускулна атрофия (типичен признак на ALS);
• Преувеличени рефлекси.

При 25% от пациентите с АЛС заболяване, за първи път се засяга речта (дизартрия). Тя става неясна, назална, изкривена, може да бъде придружена от загуба на обем. Много често мобилността на езика е нарушена, има проблеми с преглъщането (дисфагия). Някои изпитват неконтролируем смях или плач (емоции) поради дегенерацията на булбарните горни моторни неврони.

усложнения

Каквато и да е част от тялото е засегната, слабостта и атрофията постепенно се разпространяват от мястото на произход към другите й части. Човек постепенно губи способността си да стои, ходи, да се движи и става все по-парализиран, свързан с леглото.

диета

Дъвченето и преглъщането става трудно. Те са склонни да аспирират хранителни частици в белите дробове, което може да доведе до пневмония. Това може да се избегне с помощта на тръба за храна. Поради лошото хранене е изключително трудно за пациентите да поддържат нормални стандарти за тегло.

дихателен

Хората стават все по-зависими от респиратор. Някои от тях умират от респираторни усложнения или пневмония. В по-късните етапи, пациентът може да избере трахеостомия за подпомагане на дишането.

неврологична

Пациентите с амиотрофична латерална склероза са по-склонни да развиват фронтотемпорална деменция и болест на Алцхаймер.

Повечето пациенти остават интелектуално безопасни, следователно са наясно с физическото увреждане. За някои болестта става трагедия, често страда от клинична депресия.

причини

Изследователите изследват точната причина за заболяването, въпреки че много фактори, като изброените по-долу, са свързани с болестта:

• Семейство ALS (или FALS). Наследствена автозомно-доминантна мутация на хромозома 21 е включена в 20% от случаите.Деца от тези пациенти имат по-висок риск от развитие на заболяването. Трябва да се отбележи, че близки роднини имат рискове, подобни на рисковете за цялото население.

Счита се, че хранителните фактори, като невротоксин, присъстващ в семената на тропическо растение цикада, cycus circinalis, са причинили увеличаване на честотата на АЛС в Западен Тихия Гуам.

• Мутация в гена SOD1 (супероксидаза дисмутаза 1) е друга причина, която често се цитира. Генът SOD1 произвежда ензима супероксид дисмутаза, който действа като антиоксидант и предпазва организма от свободни радикали.

Натрупването на свободни радикали е една от основните причини за неврологични заболявания, включително ALS. Понастоящем се смята, че повишената функция (поради мутация SOD1), а не загуба, е причина за амиотрофична латерална склероза.

• Глутаматът, невротрансмитер, присъства в големи количества в цереброспиналната течност и серум на пациенти с АЛС. Глутаматът в големи количества се счита за невротоксичен.
• Автоимунните заболявания са друга причина, която се появява, когато имунната система на организма е нарушена и започва да атакува нормални клетки, причинявайки дегенерация на мотоневроните.

Последните изследвания показват, че микроглия (имунни клетки на нервната система) са интензивно включени в късните стадии на заболяването.

Рискови фактори

• Смята се, че ефектите на невротоксини, тежки метали, вируси са фактор, който задейства.
• Операцията на гръбначния мозък играе роля в увреждането на нервните влакна и причинява ALS.
• Военна служба. Съобщава се, че военните имат 60% по-голяма вероятност да получат болестта в сравнение с обикновените хора.
• Налице е възможна връзка между болестта и експозицията на пестициди, както се вижда от увеличаването на разпространението сред футболистите.
• Възраст. Хората на възраст между 40 и 60 години са изложени на по-висок риск.
• Мъжете страдат повече от жените.
• Географски фактори: Япония, Западна Гвинея, Гуам съобщават за по-висока честота на това заболяване.

диагностика

Диагностицирането на АЛС е доста сложно, защото симптомите приличат на други неврологични състояния.

Симптомите на увреждане на горните и долните двигателни неврони в един крайник, които не могат да бъдат обяснени с друго нарушение, са индикатор за синдрома. Основната диагноза се основава на медицинска история на симптомите, които лекарят наблюдава при пациент.

След това се провежда серия от тестове, за да се потвърди диагнозата и да се изключат други заболявания. Трябва да се извършат диагностични тестове, за да се изключи други нервни заболявания, които приличат на амиотрофична латерална склероза.

Някои от най-важните са:

• Електромиографията (ЕМГ) открива електрическата активност в мускулите.
• Измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV). Показва периферна невропатия, така че са необходими допълнителни изследвания.
• Магнитно-резонансната картина (МРТ) е неинвазивна процедура. Използва се за получаване на подробни изображения на мозъка и гръбначния мозък. ЯМР може да изключи херния на междупрешленния диск в шията, тумори на гръбначния стълб, цервикална спондилоза и други нарушения.
• Гръбначна лумбална пункция. Проведени са за изследване на течността около гръбначния мозък.
• Извършва се мускулна биопсия, за да се изключи миопатия.
• Анализите на кръвта и урината са полезни за изключване на други подозрителни заболявания.

Пациентът трябва винаги да намира мнението на втория специалист, тъй като има голяма неяснота, свързана с диагностицирането на АЛС.

Има много симптоми, които съвпадат с други заболявания, като СПИН, Т-клетъчна левкемия, Лаймска болест, множествена склероза, пост-полиомиелитен синдром, атрофия на гръбначния мозък, мултифокална моторна невропатия.

лечение

Няма специално лечение. Помощта се фокусира върху забавянето на прогресията на заболяването и осигуряването на неговата управляемост.

лекарства

• Riluzole (Rilutek), първото лекарство, което може да се използва при лечението. Рилузол намалява до минимум увреждането на моторните неврони чрез контролиране на освобождаването на глутамат.

Клиничните проучвания на пациенти с АЛС показват, че Riluzole не отменя вече нанесените щети, но помага на тези, които поглъщат трудно. Той също така удължава оцеляването с няколко месеца, забавяйки необходимостта от вентилация. Въпреки това, остава възможността за някои странични ефекти (като увреждане на черния дроб).

• Лекарствата често се предписват на пациенти, за да контролират умората, мускулните спазми, болка, запек, прекомерно слюноотделяне, слюнка, спастичност, депресия и нарушения на съня.
• Физическата терапия насърчава човек да изпълнява прости упражнения като ходене, плуване или стационарен велосипед. Той повишава мускулната сила, подобрява сърдечно-съдовата система, помага да се противопоставят на умората и депресията.
• Професионалните терапевти запознават хората с устройства, които помагат в ежедневието. Например инвалидни колички, рампи.
• Препоръчва се терапия на речта, тъй като говоренето става все по-трудно с прогресирането на заболяването. Логопедите ще се научат да говорят по-шумно и ясно, както и използването на невербални средства за комуникация. Те помагат да се използват устройства като синтезатори на реч и компютри, които осигуряват по-добра комуникация.
• Пациентите, които се грижат за пациентите с АЛС, трябва да се научат от специалистите по хранене как да приготвят питателна храна. Ако пациентът вече не може да яде, в стомаха се вкарва тръба за хранене. Той помага да се избегне задушаване или развитие на пневмония.
• За отстраняване на излишната течност или слюнка често се използват смукателни устройства.
• През нощта се използва апарат за изкуствено надуване на белите дробове и подпомагане на дишането по време на сън. С напредването на заболяването устройството ще бъде използвано на пълно работно време.

В началния стадий на заболяването

Лекарите трябва да обяснят болестта на пациента, курсът, който ще бъде необходим, да помогнат да се разберат различните възможности за лечение, които могат да се вземат, за да могат да вземат информирани решения.

Как трябва пациентът да работи с АЛС?

ALS може да бъде опустошително за пациента и членовете на семейството. Очевидно е, че ще има тъжен период, когато всички заинтересовани страни ще се опитат да се справят със ситуацията. Винаги е важно да се поддържа позитивна нагласа, тъй като това ще удължи оцеляването, ще подобри качеството на живот.

Мнозина остават интелектуално активни и това е друг полезен аспект. Ранните медицински, финансови или лични решения ще облекчат напрежението до голяма степен.

С правилния подход към болестта, доброто лечение и подкрепа, хората с АЛС могат да живеят по-добре.

ALS болест - може ли да се излекува амиотрофичната латерална склероза?

АЛС заболяването е рядко заболяване. Нарича се още амиотрофична латерална склероза или болест на Шарко. Това заболяване засяга централната нервна система и е описано за първи път през 1865 година. Неговите прояви са почти винаги много тежки и опасни. Добре е, че процентът на случаите е сравнително малък.

Какво е болест на АЛС?

Страничната амиотрофична склероза е рядко заболяване, но това не пречи да се счита за най-често срещания вид нарушение на двигателния неврон. Сред другите алтернативни имена за болестта е болестта на Лу Гериг (в чест на първия пациент с такава диагноза), заболяване на моторния неврон, заболяване на моторния неврон. Най-известният човек с ALS е Стивън Хокинг.

Амиотрофична латерална склероза, какво е това заболяване? Развива се при дегенеративни промени в двигателните нервни клетки, поради което мускулите нормално и правилно се свиват. Деструктивните процеси достигат невроните, разположени в мозъчната кора и предните гръбначни рога, мозъчните ядра. Когато някои двигателни нервни клетки умират, други не идват да ги заменят. Следователно функцията, за която те са отговорни, просто престава да се изпълнява.

Амиотрофична латерална склероза - причини

Въпреки че болестта на АЛС е изследвана много дълго време, трудно е да се говори за това откъде идва. Най-точен факт - развитието на болестта засяга няколко причини. Една от най-важните е промяната в супероксиддисмутаза-1. Този ензим предпазва клетките в тялото от различни увреждания и разрушения. Когато започва изясняването, болестта на ALS, откъдето идва, често се наблюдават мутации в хромозомите, отговорни за кодирането на SOD.

Защо се случва това? В повечето случаи тенденцията към деформация се наследява. В някои случаи аномалията се развива в резултат на излагане на някои неблагоприятни фактори, като:

• автоимунни процеси;
• липса на невротрофични фактори;
• появата на известно количество излишък от калиеви йони вътре в клетката;
• тютюнопушенето;
• разрушителното въздействие на екзотоксините;
• негативни ефекти на глутамата.

ALS синдром и ALS заболяване - разликата

Въпреки че имената на двете диагнози са сходни, те са различни неща. Болестта на Лу Гериг се появява по причини, които все още не са обяснени и могат да се разпространят както в гръбначния мозък, така и в мозъка. Синдромът се развива на фона на патологиите на гръбначния стълб. В допълнение, тази диагноза засяга само гръбначния мозък и има доста благоприятни прогнози, докато болестта на ALS се счита за нелечима.

Амиотрофична латерална склероза - симптоми

Болестта във всеки организъм се развива по свой собствен начин. При различни стадии на развитие, симптомите на АЛС са отлични. Като правило всички те се отнасят само до някои физически способности на човека. Болестта на Лу Гериг не влияе върху психичното развитие по никакъв начин, но може да доведе до много сериозна депресия: изключително трудно е да се наблюдава постепенното отказване на тялото от работа, разбиране и приемане.

Възможно е да се разграничи АЛС от следните характеристики:

• мускулни спазми;
• слабост в тялото;
• атрофия;
• проблеми с преглъщането;
• увреждане на речта;
• дисбаланс;
• промени в настроението;
• подножието;
• спастичност;
• мъждене.

Как започва амиотрофичната латерална склероза?

Най-ранните признаци на амиотрофична латерална склероза обикновено са свързани с мускулите. При някои пациенти те започват да изтръпват, а в други се дразнят. Какво е страшно, дори и след появата на тези симптоми, е почти невъзможно да се диагностицира заболяването. В повечето случаи заболяването започва с UAS неврони от долните крайници. Ръцете страдат по-рядко. Мускулите на речевия апарат са засегнати само когато по-сложната - булбарната форма. С напредването на болестта признаците стават по-ярки. В един момент мускулите атрофират напълно.

Какво е характерно в случая с АЛС, нормално функционират следните системи и органи:

• докосване;
• обоняние;
• слуха;
• черва;
• пикочния мехур;
• половите органи (при много пациенти сексуалната функция се запазва до последния - до края на крайния етап);
• очни мускули;
• сърце.

АЛС болестни стадии

Тъй като диагностицирането на АЛС не е лесен процес, обичайно е да се разграничават само два етапа на заболяването:

• прекурсорен период;
• местен период.

По време на последното, в по-голямата част от случаите с диагнозата АЛС, настъпва последният етап, поради което е много трудно да не се определи. В този момент експертите започват да определят къде се намира поражението. По време на периода на прекурсорите се появяват основните симптоми, но те не са достатъчно изразени, за да позволят на лекарите да подозират АЛС. Това е рядка болест и много специалисти не трябва да се сблъскват с нея дори веднъж в живота си.

Клиничните лезии са различни. Ако се развие по гръбначния стълб, заболяването се класифицира на:

• cervicothoracic;
• лумбосакралната;
• булбарна;
• церебрална.

При разпространението във формуляри са следните:

• polimieliticheskaya;
• спастичен;
• класика.

Амиотрофична латерална склероза - диагноза

Болестта във всеки организъм се развива по свой собствен начин. Това означава, че няма списък със специфични признаци, чрез които би било възможно да се определи точно ALS. В допълнение, ранните симптоми не винаги са подобни на симптомите - например тромавост, или неловкостта в ръцете може напълно да се отдаде на личните характеристики на човека. Междувременно болестта ще се развие безопасно.

Когато се появиха подозренията, терапевтът трябва да изпрати пациента на невролог, който ще ви предпише пълен преглед, включително:

1. Кръвен тест Повечето специалисти трябва да се интересуват от нивото на креатин киназа - ензим, който започва да се произвежда бързо и в големи количества, когато мускулите се разрушат.
2. Electroneuromyographic. Електроневромиографията помага да се намерят мускули, които губят инервация. Електрическата им активност се различава значително от здравата.
3. Магнитно-резонансна томография. С диагноза амиотрофична латерална склероза, ЯМР е необходим, за да изключи други заболявания със сходни симптоми. Този метод не е подходящ за определяне на ALS - той не може да открие никакви специфични промени в това заболяване.
4. TMS. Транскраниалната магнитна стимулация, като правило, се извършва заедно с ENMG. Методът оценява състоянието на двигателните нервни клетки. Неговите резултати може да са полезни при потвърждаване на диагнозата.

ALS - как да се лекува тази болест?

Първият въпрос, зададен от пациентите с тази диагноза и техните роднини, е болест на АЛС, дали тя е лечима и ако е така, с какви средства и методи може да бъде управлявана. Лошата новина е, че няма едно перфектно решение. Заболяването е рядко и не е напълно изследвано. Добрата новина е, че ако едновременно биеш трите патологични процеси, протичащи в организма, болестта ще се развива по-бавно.

Необходимост от действие на:

• ускорена аптоза;
• нарушен енергиен метаболизъм;
• автоимунни възпалителни процеси.

Амиотрофична латерална склероза - препоръки

Няма лекарства, които биха били ефективни веднъж завинаги за лечение на АЛС, но има и лекарства, които могат:

• облекчаване на симптомите;
• забавят развитието на болестта;
• стабилизира нормалното ниво на качество на живот.

Сега лечението на болестта на Шарко се извършва с такива лекарства като:

• Левокарнитин (разтвор, предназначен за перорално приложение);
• Картинин (капсули);
• креатин;
• Триметилхидразиниев пропионат (интравенозно);
• мултивитаминни комплекси.

Лечение на АЛС със стволови клетки

Този метод набира популярност напоследък. Те се опитват да го използват в различни области на медицината и в борбата срещу АЛС. Стволовите клетки са тези, които все още не са напълно оформени и не могат да изпълняват специфични функции. Но те са в състояние да се обновят и да помогнат за производството на различни други клетки - нервни, мускулни, кръвни.

Няма доказателства за това, но не е изключено, че скоро лечението на амиотрофичната латерална склероза ще бъде един от най-ефективните методи. Предполага се, че това ще спомогне за постигането на следните резултати:

• активира защитна и трофична функция;
• замени повредените неврони;
• заместват глиалните клетки;
• обогатява невроните с хранителни вещества.

Амиотрофична латерална склероза - натуропатично лечение на народни средства

Натуропатията е древен медицински метод. Някои пациенти с АЛС се опитват да лекуват амиотрофичната латерална склероза с негова помощ и да говорят за доста добри резултати. Което не е странно, като се има предвид същността на такава терапия. Последното се състои в следното - вътрешните сили на тялото могат да се справят с всяка болест, най-важното е да ги активирате и да ги изпратите в правилната посока.

Натуропатите са убедени, че болестите се развиват, когато човек води неправилен начин на живот. Това означава, че ако прегледате своите навици, поведение, отношение към живота, диагнозата може да изчезне от само себе си. В допълнение към изучаването на собствените си способности, натуропатията включва:

• хидротерапия;
• въздушни бани;
• физически процедури;
• слънчеви бани;
• профилактичен прием на хранителни добавки;
• ароматерапия;
• су-джок терапия;
• преценка на цвета;
• биорезонансна терапия и използването на много други средства.

Ново при лечението на амиотрофична латерална склероза

Изследването на характеристиките на това заболяване продължава постоянно. Съвсем наскоро учени от Северна Каролина са напреднали, за да гарантират, че лечението на АЛС може да бъде ефективно. Те успяха да намерят ДНК сегмента, който е отговорен за изпращане на сигнали по нервните окончания. Просто неговото разрушаване и причинява болестта. Това означава, че ако всичко се получи, ще се създаде лекарство, което ще предотврати деформацията на нервните клетки и в същото време болестта.

Храна за амиотрофична латерална склероза

Като такова, няма специална диета за болестта, но това не означава, че диетата на пациента не трябва да се коригира по никакъв начин. За да компенсирате намаляването на мускулната маса, трябва да увеличите менюто на калориите. Какви витамини са необходими за болестта на АЛС? Най-ефективни са онези хранителни вещества, които се съдържат в:

• хляб;
• ориз;
• шоколад;
• тестени изделия;
• житни растения;
• житни растения;
• сирене;
• масла (кремообразни, зеленчукови);
• плодове;
• зеленчуци.

ALS болест - колко време живеят?

Това е прогресивно страдание. Невъзможно е да се предскаже как ще се развие активната болест на Шарко. Във всеки организъм това се случва по свой собствен начин. Според статистиката бързият напредък - когато дихателната недостатъчност се наблюдава в рамките на една година - е много рядък. По-често пациентите с АЛС живеят от 2 до 5 години. Над 5 години болестта рядко се развива, но има и случаи, при които хората с тази разочароваща ужасна диагноза са живели 10-25 години.

ALS диагноза - какво е това?

Заболяването на двигателните невронни клетки, наречено на името на Лу Гериг, името на Шарко, моторното невронозно заболяване е цялата амиотрофична латерална склероза, която също се нарича латерална и се дава съкратено означение, с което е повече или по-малко известно - ALS. Защо повече или по-малко, а не, например, широко? Защото днес в света има около 350 хиляди случая на АЛС. А мнозинството от гражданите, не само отдалечени от медицината, но и професионалните лекари, са чели за подобна диагноза само в учебниците, но никога не са го виждали и особено не са лекували пациент с АЛС.

Само преди десетилетие в Русия нямаше абсолютно никаква програма за подпомагане на пациентите с тази неизлечима дегенеративна патология на централната нервна система. Те са получили разочароваща диагноза и са били изпратени вкъщи болезнено, за да умрат от задушаване, защото дори в хосписите нямаше адекватни условия и оборудване за поддържане и удължаване на живота на тези пациенти.

Описание на заболяването

Болестта е неизлечима. И произходът му е неизвестен. Това е, кой, кога и защо може да получи ALS, лекарите не могат да кажат. Известни са само световни статистики - в момента 350 хиляди пациенти, от които 8,5 хиляди живеят в Русия. Около две нови случаи на 100 000 души всяка година.

Между другото. Известно е, че заболяването засяга хора над 40-годишна възраст (най-вече има случаи на по-ранно начало, но децата не страдат от амиотрофична латерална склероза). Също така, според статистиката, мъжете са по-склонни да страдат от АЛС, отколкото жените.

По-голямата част от диагнозите са на възраст от 50 до 70 години. Средно продължителността на заболяването е статистически равна на две години и половина след поставянето на диагнозата. Но това са само цифри. И тъй като диагнозата се поставя почти винаги година или повече след началото на заболяването, можем да говорим за пет години от живота с откритата АЛС. Само 5% от пациентите живеят по-дълго от десет години.

Болестта се разпространява бавно, но последствията са неизбежни. Засегната е мозъчната кора на главата, гръбначният мозък е подложен на дегенеративни промени, ядрата на черепните нерви се провалят, като постепенно се разрушава мускулната система. В резултат на смъртта на невроните настъпва парализа при пациента, настъпва пълна атрофия на мускулната тъкан, нарушават се дихателните мускули, настъпва задушаване.

Важно е! Пациентите за поддържане на живота изисква постоянна помощ на специалисти от различни профили, както и в крайните етапи на заболяването, изисква сложно и скъпо оборудване.

Необходима е специална помощ дори при диагностициране на това заболяване. Не всички лекари са изпитали това заболяване, особено след като неговите симптоми са разнообразни и променливи.

Причини за възникване на

Както вече беше отбелязано, точните причини за това заболяване все още не са идентифицирани. Съществуват хипотези за генетични мутации, които са станали естеството на болестта, дори някои от тях, но учените подозират, че има много повече от тях, отколкото те в момента знаят.

За да се класифицира по някакъв начин дадена болест, съществуват две форми: спорадична и фамилна.

Фамилната форма може да се подозира, когато по-възрастните роднини на пациента са имали анамнеза за деменция, болест на Паркинсон, тежка депресия и суицидни тенденции. Понякога генетичното изследване помага да се потвърди това предположение, но не в сто процента случаи.

Спорадичното UAS се случва от нищото и поради каква причина.

Началото на заболяването

По правило от първите симптоми за диагностициране на заболяването са необходими около година и половина. Това е световната статистика. Първите симптоми са замъглени и едва забележими, още повече, че са толкова „безвредни”, че абсолютното мнозинство от пациентите, дори и тези, които са наясно с такава диагноза като АЛС, са сигурни, че нямат никакво заболяване.

Важно е! След началото на първоначалните симптоми, състоянието на човека не се влошава рязко само поради факта, че само част от невроните са повредени в началото, а здравите, непокътнати клетки поемат функциите си. Но постепенно увреждането поема все по-голям брой клетки, здравите вече не се справят с функциите си, а състоянието на пациента се влошава.

симптоми

Какви са първите признаци на амиотрофична латерална склероза? Има много и те са различни. Нещо повече, тя не е задължително да показва всичко и всеки, а не непременно в определен ред. Но всеки от тези симптоми, и по-специално последователното или едновременно проявление на няколко от тях, трябва да предупреждават и да изискват спешни посещения при лекаря.

Таблица. Описание на симптомите на АЛС.

Амиотрофична латерална склероза

Странична (латерална) амиотрофична склероза (ALS) (известна също като болест на моторния неврон, Motoneuronal болест, болест на Charcot, в англоговорящите страни, болест на Lou Geri) е бавно прогресивно, нелечимо дегенеративно заболяване на централната нервна система, при което лезиите са горни (двигателни). мозъчна кора) и по-ниски (предни рогове на гръбначния мозък и ядрата на черепния нерв) на моторните неврони, което води до парализа и последваща мускулна атрофия.

Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (парези) на крайниците и мускулна атрофия. Смъртта настъпва от инфекции на дихателните пътища или от неуспех на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се отличава от АЛС синдрома, който може да съпътства заболявания като къртов енцефалит.

Заболяването се среща при 2-6 души от 100 000, като рядко заболяване.

етиология

Точната етиология на АЛС не е известна. В около 5% от случаите има семейни (наследствени) форми на заболяването. 20% от семейните случаи на ALS са свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1, разположен на хромозома 21. Смята се, че този дефект се наследява автозомно доминиращо.

В патогенезата на заболяването, повишената активност на глутаматергичната система играе ключова роля, с излишък на глутаминова киселина, причиняващ свръхвъзбуждане и смърт на неврони (т.нар. Екзитотоксичност). Всяко потрепване на фибриларния мускул съответства на смъртта на един моторни неврон в гръбначния мозък - това означава, че тази част от мускула е лишена от инервация, вече няма да може да се свива нормално и атрофира.

Учените от Университета Джон Хопкинс в Балтимор са установили молекулярния генетичен механизъм, който стои в основата на това заболяване. Той е свързан с появата в клетките на голямо количество четири-верижна ДНК и РНК в C9orf72 гена, което води до нарушаване на транскрипционния процес, а оттам и до синтез на протеини. Въпросът за това как точно тези промени водят до разграждане на мотоневроните все още е отворен.

Рискови фактори

ALS представлява около 3% от всички органични поражения на нервната система. Заболяването обикновено се развива от 30-50 години.

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на АЛС; специална ендемична форма на заболяването е идентифицирана на тихоокеанския остров Гуам. Абсолютното мнозинство от случаите (90-95%) не са свързани с наследствеността и не могат да се обяснят положително с външни фактори (болест, нараняване, екологична ситуация и др.).

Няколко научни изследвания са установили статистически корелации между ALS и някои селскостопански пестициди.

Курс на заболяването

Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, гърчове, мускулна скованост, слабост в крайниците, затруднено говорене - също са характерни за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато болестта се развие до стадия на мускулна атрофия.

В зависимост от това кои части на тялото са засегнати на първо място, те се различават

• ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) започва по правило с поражението на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неловко при ходене, скованост в глезена, препъване. По-рядко се срещат лезии на горните крайници, докато е трудно да се извършват нормални действия, които изискват гъвкавост на пръстите или усилието на ръката.
• Булбар АЛС се проявява в затруднено говорене (пациентът говори „в носа”, гнусавит, лошо контролира обема на речта, след това има затруднения с преглъщането).

Във всички случаи мускулната слабост постепенно покрива все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарната форма на АЛС не могат да оцелеят до пълна парализа на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:

• лезия на горните моторни неврони: хипертоничност на мускулите, хиперрефлексия, анормален бабински рефлекс.
• лезия на долните двигателни неврони: мускулна слабост и атрофия, конвулсии, неволеви фасцикулации (мускулни трептения).

Рано или късно пациентът губи способността си да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засягат дихателните мускули, пациентите изпитват прекъсвания в дишането и в крайна сметка животът им може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Обикновено отнема от три до пет години от идентифицирането на първите признаци на АЛС до смърт. Въпреки това, известният теоретичен физик Стивън Хокинг (роден през 1942 г.) и китаристът Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) са единствените известни пациенти с уникално диагностицирана АЛС, които са се стабилизирали с времето.

симптоми

• слабост;
• мускулни спазми;
• проблеми с речта и гълтането;
• дисбаланс;
• спастичност;
• усилване на дълбоки рефлекси или разширяване на рефлексогенната зона;
• патологични рефлекси;
• атрофия;
• подножието;
• респираторни нарушения;
• пристъпи на неволен смях или плач;
• депресия.

диагностика

Има много заболявания, които причиняват същите симптоми като ранните етапи на АЛС. Диагнозата на заболяването е възможна само чрез изключване на по-често срещани заболявания. Двете основни характеристики на АЛС (лезии както на горните, така и на долните двигателни неврони) се проявяват в доста напреднали стадии на заболяването.

Международната федерация по неврология (Eng. World Federation of Neurology) разработи Ел Ескориал критерии за поставяне на диагноза АЛС. За да направите това, трябва да имате:

• признаци на увреждане на централния моторни неврон според клиничните данни
• признаци на увреждане на периферните мотоневрони според клинични, електрофизиологични и патологични данни
• прогресивното разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, които се откриват при наблюдение на пациент

Въпреки това, други причини за тези симптоми трябва да бъдат изключени.

лечение

Пациентите с АЛС изискват поддържаща терапия за облекчаване на симптомите.

Постепенно пациентите започват да отслабват дихателните мускули, развиват дихателна недостатъчност и става необходимо да се използва оборудване за улесняване на дишането по време на сън (IPPV или BIPAP). След пълното отсъствие на дихателните мускули се изисква денонощна употреба на вентилатор.

Забавена прогресия

Рилузол (rilutek) е единственото лекарство, което значително забавя развитието на АЛС. Предлага се от 1995 г. Той потиска освобождаването на глутамат, като по този начин намалява увреждането на моторните неврони. Удължава живота на пациентите средно за един месец, малко отлага момента, в който пациентът се нуждае от изкуствена вентилация на белите дробове

В Русия

В Москва има:

• Благотворителна фондация за подпомагащи пациенти с АЛС Г. Н. Левицки.
• фонд за грижи за пациенти с АЛС в Центъра на Милосърдието Марфо-Мариински.

В същото време много пациенти с АЛС в Русия не получават адекватна медицинска помощ. Например, до 2011 г. ALS дори не е включена в списъка на редките заболявания, а единственият наркотик, който забавя хода на заболяването, Riluzole, не е регистриран.

Промоции в подкрепа

През лятото на 2014 г. се проведе популярна кампания за повишаване на информираността за вируса за болестта и събирач на средства, наречен Challenge или Bucket Challenge.

Какво е болест на АЛС? Има ли панацея за ужасна патология?

През 2018 г. почина световноизвестният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942 - 2018). Човекът, който прекарва по-голямата част от живота си в инвалидна количка, борещ се с фатална диагноза - с диагноза амиотрофична латерална склероза.

Много хора, когато се сблъскат с информация за известен учен, си задават въпроса: „Какво е БСА?“. В края на краищата, това не е най-честата неврологична болест, която постоянно се чува, но тази патология не става по-малко опасна.

Какво е ALS?

Първият, който описва и изолира странична (латерална) амиотрофична склероза в отделна нозология, е френският психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 година.

Болестта на АЛС, подобно на никаква друга патология на нервната система, има много синоними за нейното име. Това е заболяване на моторния неврон или заболяване на моторния неврон, както и болестта на Шарко и болестта на Лу Гериг (терминът е по-често използван в страните от Западна Европа и Америка). Но без значение как се нарича болестта, тя постоянно води до тежка инвалидност и неизбежна смърт.

Какво е ALS?

Амиотрофична латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) е хронична невродегенеративна, прогресивно прогресивна патология на нервната система, характеризираща се с лезии на централните и периферните мотоневрони, с последващо развитие на плегия (парализа), мускулна атрофия, булбар и псевдобулбар.

В 95% от случаите амиотрофичната латерална склероза е спорадично заболяване, т.е. няма пряка връзка с болестите на близките. 5% от диагностицираните АЛС са причина за наследствена патология. Семейната АЛС за първи път е идентифицирана и потвърдена на остров Гуам (островите Мариам).

Болестта на моторния неврон е доста рядка - 1,5 - 5 случая на 100 хиляди души. Пиковата честота настъпва на възраст около 50 години с фамилна форма на заболяването и от 60 до 65 години с спорадична болест. Но това не означава, че болестта на Шарко не се среща в ранна възраст. Мъжете страдат от АЛС почти 1,5 пъти по-често от жените. Въпреки че след навършване на 60-годишна възраст тази разлика изчезва - представители на двата пола се разболяват еднакво често.

АЛС заболяването трябва да бъде ясно диференцирано с такова заболяване като амиотрофичен латерален синдром (ALS синдром), тъй като последното е проява на други заболявания на нервната система (например кърлежи енцефалит, инсулт и др.), А не отделна нозология. Най-често това са лечими болести, които с навременна диагностика и лечение не водят до смърт.

Смърт при амиотрофична латерална склероза възниква в резултат на усложнения като конгестивна пневмония, септични явления, респираторни мускулни недостатъци и др.

Малка терминология

За да се разбере същността на това ужасно заболяване, е необходимо да се разбере малко в такава сложна неврологична терминология като централните и периферните мотоневрони, булбарни и псевдобулбарни синдроми. Като човек, далеч от медицината, тези думи няма да кажат нищо.

Централният моторни неврон се намира в прецентралния гирус на мозъчната кора, т.нар. Моторна област. Ако настъпи увреждане в тази област на мозъка, се развива централна (спастична) парализа, която се придружава от следните симптоми:

• слабост в мускулите с различна тежест (от пълна липса на движение до лека неловкост на движение);
• повишен мускулен тонус, развитие на спастичност;
• повишени сухожилни и периостални рефлекси;
• поява на патологични стоп-симптоми (симптом на Бабински, Росолимо, Openheim и др.).

Периферните мотоневрони са локализирани в ядрата на черепните нерви, в удебеляването на гръбначния мозък в цервикалния, гръдния и лумбосакралния ниво в предните му рога. Това е във всеки случай под кортикалните моторни неврони. При поражението на тези нервни клетки се появяват симптоми на периферна (отпаднала) парализа:

• слабост в мускулите, иннервирани от тази група клетки;
• намаляване на сухожилията и периосталните рефлекси;
• появата на мускулна хипотония;
• развитието на атрофични промени в мускулите, поради тяхната денервация;
• няма патологични симптоми.

При АЛС са увредени както периферните, така и централните мотоневрони, което причинява появата на признаци на централна и периферна парализа при тази патология.

Булбарната парализа, която се развива по време на болестта на Лу Гериг, възниква от дегенерацията на невроните, намиращи се в IX, X, XII ядрата на черепните нерви. Тези структури са разположени в мозъчния ствол, а именно в продълговатия мозък (от лат. Bulbus). Този синдром се проявява със слабост в мускулите на фаринкса, ларинкса, езика и мекото небце. Оттук следват основните му симптоми:

• дизартрия (нарушена артикулация, поради слабост и атрофия на мускулите на езика);
• дисфония (нарушена гласова формация) и назолалия (назален глас);
• дисфагия (разстройство при преглъщане);
• увисване на небцето и изместване на езика в здраво направление;
• загуба (отсъствие) на фарингеалния рефлекс;
• слюноотделяне (в резултат на нарушено преглъщане);
• фибриларни гърчове в езика (открити като малка мускулна контракция, трептене).

Псевдобулбарната парализа, която включва почти всички тези симптоми, се развива поради двустранно разрушаване на структурата на кортико-булбарния тракт (т.е. нервните влакна, свързващи кортекса на мозъчните полукълба с булбарната група на черепните нерви). Отличителна черта на този синдром е:

• запазване на фарингеалния рефлекс;
• липса на атрофия и фибрилация на езика;
• повишен мандибуларен рефлекс;
• появата на патологични рефлекси на оралния автоматизъм (те се считат за нормални при деца - хобот, смучене и др.);
• насилствен (неволен) плач и смях.

Като се има предвид, че при амиотрофична латерална склероза се появява дегенерация на горните (централните) и долните (периферните) мотоневрони, тогава булбарната парализа често се комбинира с псевдобулбар. При някои форми на АЛС тези синдроми могат да бъдат единствената проява на заболяването, а останалите просто нямат време за развитие, тъй като ефектите от дихателната недостатъчност са много бързи.

Какви са причините и механизмите на заболяването?

Все още не са установени значими причини за развитието на спорадичната форма на болестта на Шарко. Много изследователи смятат, че те провокират развитието на "бавни" инфекции на АЛС: ентеровируси, ECNO вирус, коксаки, ретровируси, HIV.

Вирусът унищожава нормалната ДНК структура на моторните неврони, провокирайки ускоряването на тяхната смърт (апоптоза). Това е съпроводено с развитие на екситотоксичност - излишъкът на глутамат води до свръхвъзбуждане и смърт на мотоневроните. Преживелите клетки могат спонтанно да деполяризират, което клинично се проявява чрез фибрилация и фасцикулации.

Има и патологичен ефект върху невроните на автоимунни реакции (IgG нарушава L-тип калциеви канали), промяна в нормалния аеробен метаболизъм в тях, увеличаване на трансмембранния ток на натриевите и калциевите йони в клетките, разрушаване на активността на ензимите на клетъчната стена и унищожаването на неговите структурни протеини и липиди.

В Университета на Балтимор Джон Хопкинс в двигателните неврони на пациентите с АЛС бяха открити четири-спирална ДНК и РНК. Това доведе до появата на убиквитиновия протеин в цитоплазмата на невроните, по-точно неговите агрегати, които обикновено се намират в ядрото. Такава промяна също ускорява невродегенерацията при амиотрофична латерална склероза.

Наследствен (фамилен) BAS се свързва с генна мутация, разположена на хромозома 21 и кодираща супероксид мутаза-1. Заболяването се предава автозомно доминиращо.

Патологичното изследване разкрива атрофия на моторния кортекс (предцентърни зъби) на големите полукълба, предните рогове на гръбначния мозък и моторните ядра на булбарната група на черепните нерви. В този случай, мъртвите моторни неврони се заменят с невролия. Повлияни са не само тела на моторни неврони, но също така се наблюдават процесите им - демиелинизация (т.е. разрушаване на нормалната миелинова обвивка на аксоните) на пирамидалните пътища в мозъчния ствол и страничните корди на гръбначния мозък.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Ранните симптоми на болестта на Лу Гериг в повечето случаи са бавно нарастваща слабост в ръцете или краката. В този случай по-силно се засягат дисталните части на крайниците - краката и ръцете. Пациентът не може да закопчава бутоните, да връзва връзките на обувките си, да се препъва, да подръпва краката си. Такава неловкост е придружена от външно изтощение (загуба на тегло) на крайниците.

Най-често симптомите са асиметрични. При внимателно наблюдение на пациента в засегнатите крайници, може да се открият фасцикулации - мускулни потрепвания, наподобяващи вълна, леко трептене.

Много пациенти в началния период на заболяването срещат проблеми, свързани със слабостта на мускулите на врата, които поддържат главата в изправено положение. Следователно, главата постоянно виси и пациентите се нуждаят от специални устройства, за да я държат.

Заболяването непрекъснато напредва и постепенно патологичният процес обхваща все повече мускулни маси. На фона на развитието на периферната парализа, централните симптоми се присъединяват:

• хипертон и мускулна спастичност,
• сухожилията и периосталните рефлекси,
• възникват патологични рефлекси на краката и ръцете.

Много бавно, пациентите с амиотрофична латерална склероза напълно губят способността си да се движат и поддържат самостоятелно.

Наред с това, пациентът отбелязва нарушаване на преглъщането, затруднение на речта, промяна на гласа и други симптоми на булбарна парализа, която обикновено се комбинира с псевдобулбар.

Постепенно патологичният процес засяга дихателните мускули - най-важно е поражението на диафрагмата. Във връзка с това възниква явлението парадоксално дишане: по време на вдишване коремът при пациенти, страдащи от капки ALS, и на издишване, напротив, изпъкват.

Окуломоторните нарушения (пареза на окото, нарушено движение на очните ябълки и др.), Ако се появят, това е само в крайната фаза на заболяването на моторния неврон. Промените в чувствителността не са характерни за това заболяване, въпреки че някои пациенти се оплакват от неразбираемо неудобство и болка.

Също така, дисфункцията на тазовите органи не е присъща на амиотрофичната латерална склероза. Но в края на заболяването е възможно инконтиненция или задържане на урината и изпражненията.

Пациентите обикновено остават в доброто си съзнание и изчистват паметта си до края на дните си, което още повече затъмнява състоянието им. Поради това често се наблюдават тежки депресивни разстройства. Само в 10-11% от случаите на фамилна АЛС е деменция, свързана с дифузна атрофия на фронталния кортекс.

Какви форми на заболяването на моторните неврони са?

Съвременната класификация на амиотрофичната латерална склероза разграничава 4 основни форми:

• високо (мозъчно);
• булбарна;
• cervicothoracic;
• лумбосакралната.

Това разделение е по-скоро произволно, тъй като с течение на времето има поражение на моторните неврони на всички нива. По-скоро е необходимо да се установи прогнозата на заболяването.

Висока (мозъчна) форма

Високата (церебрална) форма на АЛС се развива в 2–3% от случаите и е съпроводена с лезии на невроните на моторната кора (предентрален gyrus) на фронталния лоб. При тази патология настъпва спастичен тетрапареза (т.е. и двете ръце и крака са засегнати), които се комбинират с псевдобулбарния синдром. Симптомите на невродегенеративни промени в периферните мотоневрони на практика не се появяват.

Булбар форма

Булбарната форма, която се среща в една четвърт от всички случаи на АЛС, се изразява в поражението на ядрата на черепните нерви (IX, X, XII двойки), разположени в мозъчния ствол. Тази форма на заболяването се проявява като булбарна парализа (дисфагия, дисфония, дизартрия), която при напредване на патологията се съчетава с атрофия на мускулите на крайниците и фасцикулации в тях, централна парализа. Често булбарните нарушения са придружени от псевдобулбарен синдром (повишен мандибуларен рефлекс, поява на спонтанен насилствен смях или плач, рефлекси на оралния автоматизъм).

Форма на шията и гърдите

Най-честата (около 50% от случаите) форма на заболяване на моторните неврони е цервикоторакална. Първо се развиват симптоми на периферна парализа в ръцете (мускулна атрофия, намаляване или загуба на сухожилие и периостални рефлекси, намаляване на мускулния тонус) и спастична парализа в краката. След това, с “увеличаване” на нивото на невронално увреждане, в ръцете се включват симптоми на централна плегия (развитие на спастичност, ревитализация на рефлекси, патологични явления на ръцете).

Лумбосакрална форма

Лумбосакралната форма на АЛС се среща в 20–25% от случаите и се проявява с отпусната (периферна) парализа на долните крайници. Докато прогресира, болестта се разпространява до горните мускулни масиви (торс, ръце) и добавя признаци на спастична (централна) парализа - хипертоничност в мускулите, увеличаване на рефлексите, поява на патологични следи от краката.

Как потвърждава диагнозата „амиотрофична латерална склероза“?

Диагнозата на тази рядка патология е от голямо значение, тъй като съществуват редица заболявания, които имитират амиотрофична латерална склероза, но много от тях са лечими. Най-забележителните признаци на болестта на Шарко: увреждане на централните и периферните мотоневрони - се срещат вече в крайните стадии на заболяването. Ето защо, надеждна диагноза на ALS се основава на изключването на други патологии на нервната система.

В Европа и Америка се използват критериите на Ел-Ескориан за диагностициране на АЛС, разработени от Международната федерация на невролозите. Те включват:

• надеждни клинични признаци на увреждане на централните моторни неврони;
• клинични, електронейромиографски и патологични признаци на невродегенерация на периферните моторни неврони;
• стабилно прогресиране и разпространение на симптомите в рамките на една или повече области на инервация, открити по време на динамичното наблюдение на пациента.

Също така е важно да се изключат други патологии, които могат да доведат до развитието на такива симптоми.

Така, за диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използват следните методи за изследване:

• изследване и разпит на пациента (история на живота и заболяване). При изследване се обръща внимание на комбинация от признаци на периферна и централна парализа, засягащи поне две или три области на тялото (горни и долни крайници, булбарни мускули); едновременното наличие на симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа; липса на тазови и окуломоторни нарушения, зрителни увреждания и чувствителност, запазване на интелектуално-мнестичните функции;
• клиничен анализ на кръв и урина;
• биохимичен кръвен тест (СРК, С-реактивен протеин, електролитно ниво в кръвта, бъбречни тестове, чернодробни тестове и др.) - с АЛС, повишаване на нивото на КФК, често се наблюдават показатели за чернодробни тестове;
• определяне на нивото на определени хормони в кръвта (например тироидни хормони);
• изследване на състава на гръбначно-мозъчната течност (гръбначно-мозъчна течност) - при някои пациенти с ALS (25%) се наблюдава повишаване на съдържанието на протеин в гръбначно-мозъчната течност;
• иглена електронейромиография (ENMG) - при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, се открива ритъмът на оградата от колове (ритмичен потенциал на фибрилация), признаци на увреждане на предните рогове на гръбначния мозък при пълно отсъствие на нервни проводими нарушения;
• изследване на невроизображения - ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при такива пациенти разкрива атрофия на кортикалния предентрален зъб, изтъняване на страничните корди и намаляване на размера на предните рогове на гръбначния мозък;
• мускулна и нервна биопсия, последвана от хистологично изследване - разкрива признаци на атрофични и денервационни промени;
• молекулярно-генетичното изследване - обосновано в случаи на подозрително семейно естество на ALS - се определя от мутацията в 21-хромозомата.

Лечение на АЛС

Заболяването е симптоми на амиотрофична латерална склероза е доста тежка, слабо податлива на корекция.

Понастоящем в света има само едно лекарство, което може да забави развитието на заболяването и да забави началото на дихателната недостатъчност при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Това riluzole (rilutek), разработена през 1995 година. Механизмът му на действие е свързан с потискането на освобождаването на невротрансмитер глутамат от нервни окончания. По този начин скоростта на дегенерация на мотоневроните намалява. Такава терапия удължава живота на пациентите за максимум три месеца.

В страните от ОНД този наркотик все още не е регистриран, въпреки че отдавна се използва в Европа и Америка.

Тъй като няма начин да се повлияе на етиологичния фактор в развитието на заболяването, пациентите се нуждаят от грижи и симптоматично лечение:

• в ранните стадии на заболяването (преди развитието на спастични промени в мускулите) се провеждат физиотерапия и масаж;
• за движение, пациентите използват бастуни, специални столове, снабдени с бутони за лесна употреба;
• при надвисване на главата използвайте яка Schantz, специални твърди или полутвърди държачи;
• при първите признаци на нарушение на поглъщането е препоръчително да се промени консистенцията на храната към пюре и течност. След всяко хранене е необходима орална реорганизация. Когато е трудно да се получи течна храна, те отиват в тръбичката (през назогастралната тръба) или се поставят гастростомична тръба (дупка в кожата в областта на стомаха, през която храната веднага влиза в стомашно-чревния тракт);
• при развитието на припадъци в телесните мускули (krumpi) се използват карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
• когато се появи мускулна спастичност, се използват мускулни релаксанти - баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
• атропин, хиосцин, с антидепресанти (амитриптилин) са ефективни;
• с персистиращ болкови синдром, депресия и нарушения на съня се препоръчват трициклични антидепресанти (амитриптилин) и инхибитори на обратното поемане на серотонин (флуоксетин, сертралин). Също така, тази група лекарства донякъде намалява честотата на пристъпите на принудителен смях или плач. Тежко нарушение на съня изисква назначаването на хипнотични лекарства (золпидем). С неефективността на антидепресанти и аналгетици за облекчаване на болката се използват наркотични аналгетици (морфин, трамадол);
• при респираторна недостатъчност в ранните стадии е възможно да се използват спомагателни преносими системи за неинвазивна вентилация на белите дробове. В терминалния стадий на заболяването пациентите се нуждаят от постоянно използване на стационарна механична вентилация в интензивното отделение;
• понякога се използват невропротектори (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданти (мексипридол), витамин Е, витамини от група В, L-карнитин (елкар) и др. и не подобрява състоянието на пациентите;
• такива пациенти също се нуждаят от специални средства за комуникация - разработени са лаптопи, които могат да бъдат контролирани с движения на очите;
• спешно е необходима помощ на психолог и пациент с АЛС и роднините му.

Прогноза на заболяването

Развитието на болестта винаги е прогресивно. Каквато и да е формата на заболяването, рано или късно и двете групи моторни неврони са засегнати (централна и периферна). Както и булбарната парализа, което значително влошава прогнозата.

За съжаление в момента няма съобщения за пълно възстановяване при амиотрофична латерална склероза. Има само двама добре познати пациенти в света, които са стабилизирали болестта: единият е Стивън Хокинг, а другият е китаристът Джейсън Бекер.

В зависимост от формата на АЛС тя продължава от 2 до 15 - 20 години. При висока форма на ALS някои пациенти могат да живеят до 20 години. При цервикоторакални и лумбалносакрални форми смъртта настъпва съответно след 4-7 години и 7-10 години. Булбарната форма е най-тежката и неблагоприятна - смъртоносният изход на заболяването възниква след максимум 2 години.

Добавянето на булбарни нарушения и респираторни нарушения намалява продължителността на живота на пациентите с АЛС на 1-3 години, независимо от първоначалната форма на заболяването. Пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, умират поради дихателна недостатъчност, крайно изтощение и съпътстващи заболявания.

заключение

Въпреки огромния напредък в медицината, амиотрофичната латерална склероза остава загадка за изследователите. Не са разработени патогенетични методи за лечение на това ужасно заболяване. Изследването само набира скорост, по време на което е възможно да се излекува АЛС, блокирайки гените, които го причиняват. Днес човек може само да облекчи страданието на такива пациенти и да направи възможно тяхното съществуване възможно най-комфортно.

Направихме много усилия, за да можете да прочетете тази статия, и ние ще приветстваме вашето мнение във формата на оценка. Авторът ще се радва да види, че се интересувате от този материал. Благодаря!