Синдром на Dandy-Walker: концепцията, симптомите, диагнозата, лечението

Синдромът на Dandy-Walker е тежка малформация на мозъка. Тази вродена аномалия при децата се характеризира с недоразвитие или хипоплазия на мозъчния червей, кистозна лезия на четвъртия вентрикул и разширяване на задната черепна ямка.

Синдромът на Dandy-Walker е комплексен комплекс от симптоми, причинен от вродена мозъчна болест, образувана по време на ембриогенезата и характеризираща се с тежък курс. Основата на патологията е едновременното увреждане на най-важните мозъчни структури: малкия мозък, камерите, мозъка, черепните нерви и големите съдови стволове. Мозъчната хипоплазия се характеризира с намаляване на размера и намаляване на функцията. Може би пълното му отсъствие. Разширяването на вентрикулите на мозъка се дължи на вродени кисти или тумори. Тези признаци на патология винаги се съчетават с хидроцефални промени, които не са прояви, а усложнения на синдрома.

Недостатъчността на пътищата на гръбначно-мозъчната течност води до натрупване на гръбначно-мозъчна течност в камерите, която обикновено трябва да се екскретира от мозъка. Неговото патологично натрупване допринася за развитието на мозъчен дренаж, проявяващ признаци на хипертонично-хидроцефен синдром. Поради постоянното налягане на гръбначно-мозъчната течност започва да се разширява костите на черепа. Синдромът на Dandy-Walker е съпроводен с множество дефекти на вътрешните органи: сърце, кръвоносни съдове, бъбреци, кости.

Синдромът е открит от хирурзи от Америка - Денди през 1921 г. и Уокър през 1944 година. Заболяването се регистрира при момичетата по-често, отколкото при момчетата. При новородените черепът бързо се разширява, психомоторното развитие се забавя и се появяват признаци на хидроцефаличен синдром, интракраниална хипертония, мозъчно увреждане и черепни нерви. На практика всеки пациент има асоциирани аномалии: хипоплазия на тялото, вродени сърдечни дефекти, атипична структура на лицевия скелет.

Патологията може да бъде диагностицирана на етапа на бременността. Ултразвуковите признаци на заболяването, които специалистите обикновено намират през втория триместър по време на планирано ултразвуково изследване. С развитието на плода ултразвуковите показатели стават по-изразени. Следните признаци показват ползата от синдрома на Dandy-Walker: мозъчни кисти, мозъчна хипотрофия, вентрикуломегалия. Анормално развитие на плода, открито с помощта на ултразвук - причина за аборта.

Етиология и патогенеза

Причините за този синдром понастоящем не са известни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите говори за първичното недоразвитие на мозъчните структури, а другото за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички останали етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни.

Малформациите на Dandy-Walker са свързани с наличието на следните патологии:

• сирингомиелия,
• Липса на corpus callosum,
• Мозъчна патология,
• Замърсяване или запушване на каналите за КЧС,
• Ненормално увеличение на вентрикулите на мозъка,
• Кисти и тумори.

Компресирането на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е увеличен в тилната и челната плоскост. През първите два месеца от живота обиколката на главата расте най-интензивно. При новородените се наблюдава разминаване на шевовете по черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващите хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори са:

1. Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
2. Лоши навици
3. пристрастяване,
4. Диабет и други метаболитни нарушения,
5. Автоимунни заболявания
6. Йонизираща радиация
7. Антибиотици,
8. Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни през първия триместър на бременността, когато се развива активното развитие на феталната ЦНС. Във всички останали случаи причината за синдрома става наследствена предразположеност. При наличието на синдром при един от родителите, рискът от появата му при дете е много висок.

Патогенетични връзки на аномалията Dandy-Walker:

• Нарушаване на развитието на гръбначно-мозъчната течност,
• Патологично натрупване на гръбначно-мозъчна течност във вентрикулите на мозъка,
• Компресирани мозъчно-мозъчни области на мозъка,
• Интракраниална хипертония,
• Ядра на черепните нерви,
• Появата на клинични симптоми
• Образование в мозъка на кистозни кухини, съдържащи ликьор,
• Увеличаване на размера на кухината
• Деформация на черепа,
• Още по-голяма компресия на мозъчните структури,
• Нарушаване на пълното развитие на мозъка,
• Загуба на функционалност на органите.

симптоматика

Признаци на малформация на плода, открити с помощта на ултразвук:

1. Кисти и тумори в мозъка,
2. Намаляване на размера на малкия мозък и намаляване на неговите функции,
3. вентрикуломегалия,
4. Външни деформации - цепнатината на небето и горната устна,
5. Запушване на дупки и липса на канали в мозъка,
6. Бъбречни аномалии
7. Недостатъчността на структурите на системата за премахване на алкохол,
8. Отмиване на мозъчните полукълба,
9. Фистула в мозъка.

Повечето учени признават синдрома на Данди-Уокър като вродена аномалия. Но въпреки това клиничните признаци на патологията за първи път могат да се проявят при едно малко дете, ученик, тийнейджър и дори възрастен.

Симптоми на патология при новородени:

• Непропорционално голяма глава в сравнение с торса,
• Изливане на шията,
• Кости на черепа на остеомалация
• Изпъкнало фонтанела,
• Ограничаване или намаляване на двигателната активност на ръцете и краката,
• Неволни движения на крайниците,
• Намаляване на резистентността и еластичността при притискане на кожата и меките тъкани,
• аритмия,
• Постоянен плач, настроение, тревожност на детето,
• Слаб вик
• Деформация на лицето
• хиперрефлексия,
• раздразнителност,
• Дръпване на очите
• кривогледство,
• Конвулсивно свиване на мускулите на крайниците,
• Постоянно сгъване на ръцете и краката поради мускулно напрежение
• Кратко спиране на дишането по време на сън,
• Поражението на лицевия нерв.

Клиниката на синдрома на Данди-Уокър при възрастни се състои от следните симптоми:

1. Мозъчни симптоми - нистагъм, неточни и широки движения, замаяност, промяна на походката, дизартрия, сканирана реч, тремор, дискоординация на движенията, невъзможност за бързо променливо действие;
2. Признаци на високо вътречерепно налягане и хидроцефалия - тревожност, гадене, повръщане, тъп главоболие сутрин, замаяност, бледност на кожата, слабост, сънливост, реакция на ярка светлина и силен звук, ходене на пръсти с хипертония на мускулите на краката, летаргия, психични разстройства, невнимание, гърчове, кома;
3. Нарушаване на моторната координация - трудности при ходене, мускулна хипертония, мускулни спазми и напрежение, чести припадъци;
4. Нелечимо изоставане в интелектуалното развитие - пациентите не разпознават роднините си, не могат да четат, различават букви, пишат, стават раздразнителни, забравят;
5. Симптоми на бъбречни аномалии - интермитентна болка в кръста, високо кръвно налягане, подуване на лицето, около очите, по тялото и краката, затруднено уриниране, парене и сърбеж по време на този процес, мътна урина с кръвни секрети;
6. Признаци на вродена сърдечна болест - задух, възникващ на фона на леко физическо натоварване, засилено сърцебиене, проява на обща слабост и бледност на кожата, цианоза, болки в сърцето, припадък, подуване на крайниците;
7. Синтактично, деформация на лицето и целия череп, увеличаване на обема на главата;
8. Нарушаване на зрителната функция - намалена зрителна острота, диплопия.

Резултатът от синдрома зависи до голяма степен от дълбочината на лезия на ЦНС, както и от наличието на комбинирана патология, съпътстваща това заболяване. Сериозните усложнения на заболяването включват интелектуални и психологически пороци, забавяне на психомоторното развитие, невротични заболявания. Недостатъчността на по-високите умствени функции, когнитивните разстройства и двигателната неловкост са най-честите последици от заболяването.

Видео: Пример за възрастен пациент със синдром на Денди Уокър

диагностициране

Диагнозата на синдрома е пренатална и постнатална. В първия случай аномалия се открива в плода по време на ултразвуково сканиране на бременна жена. Родителите трябва да решат дали да прекратят бременността или да спасят живота на бебе, което само ще страда и страда.

Синдром на Dandy-Walker в диагностичен образ

След като се роди болно дете, то се изследва и се проявяват характерните симптоми, които се виждат с просто око: мускулен хипертонус, метене на движение, увеличен обем на главата. След това, експерти събират семейна история, интервюиращи родители за наличието на такива заболявания в семейството. Определението за неврологичен статус - наличието на нистагъм, дискоординация на движенията и други признаци на аномалия.

За откриване на дефектите на вътрешните органи е необходимо да се извърши допълнителна инструментална диагностика: ултразвуково изследване на сърцето, ангиография, КТ и МРТ на мозъка, бъбреците. На пациентите се показват офталмологични изследвания, ехокардиография и други необходими методи за изследване на жизнените функции на организма. Генетичното консултиране при изследване на кариотипа се извършва от лица с наследствени заболявания в семейството.

Терапевтичен процес

Синдромът на Dandy-Walker е труден за лечение. Специалистите предписват на пациентите консервативна терапия, насочена към елиминиране на признаци на хидроцефалия, сърдечни и бъбречни малформации.

Лечението се извършва при наличие на лека форма на синдрома с минимални клинични прояви. Пациентите са предписани диуретици "фуросемид", "Veroshpiron", "Indapamid", седативни лекарства "Grandaxin", "Sibazon", упойка наркотици "ибупрофен", "Ketarol", мускулни релаксанти "Mydocalm", "Sirdalud".

Успокояващи отвари намаляват раздразнителността и освобождават пациента от цефалгия. За да се коригира мускулния хипертонус и моторна дисфункция, се предписват физиотерапевтични процедури: релаксиращи вани с инфузия на мента, маточина, валериана или етерично масло от игли; дълбоко нагряващи техники - озокерит и парафин; електрофореза с лекарства върху лезията; както и упражнения и терапевтичен масаж.

Хирургичната интервенция е показана при челюстно-лицеви аномалии. За да се намали интракраниалното налягане, се изпълняват шунтови операции или вентрикулостомия. Те подобряват оттока на алкохол, като по този начин намаляват тежестта на проявите на хидроцефалични и хипертензивни синдроми. Шунтирането възстановява работата на мозъка, облекчава неврологичните нарушения и удължава живота на пациента. В същото време процентът на ранната смъртност намалява значително.

В четвъртия вентрикул на мозъка се въвежда шунт, през който излишъкът на течност се влива в коремната или гръдната кухина. Специалните дренажни тръби са снабдени с вентилно устройство, което предотвратява обратния поток на течност от течност. Такова лечение значително улеснява състоянието на пациентите. В този случай изчезват само клиничните прояви на заболяването. Маневрените операции, въпреки тяхната надеждност и функционалност, не са в състояние да елиминират причината за синдрома.

Профилактика и прогноза

Вродените синдроми, прогресиращи на генетично ниво, не могат да бъдат предотвратени. Превантивни мерки за безсмислено поведение. Експертите препоръчват всички бременни жени редовно да посещават гинеколог, да преминат през ултразвуково изследване във всеки триместър и да спазват стриктно препоръките на лекуващия лекар.

Рискът от развитие на патологията на плода се увеличава, ако бъдещата майка пуши, приема алкохол, води нездравословен начин на живот. Последствията от това поведение - образуването на фетални малформации на вътрешните органи.

Прогнозата на синдрома като цяло е неблагоприятна. Повечето от болните деца с тежки признаци на патология умират през първата година от живота. Останалите деца няма да могат да живеят напълно. Поради съществуващите двигателни и психични разстройства, те не седят и не стоят сами, а умствено изостават. Работа с психолози, патолог и други специалисти, тъй като не помага на такива пациенти. Напълно невъзможно е да се отървете от отклоненията в психофизичното развитие и да излекуваме неврологичните дефекти. Болните деца се нуждаят от внимателна грижа и изискват специално внимание. Вродени дефекти на централната нервна система правят човека невалиден. Мозъчна дисфункция и прогресивна хипертония са причините за смъртта.

Синдромът на Dandy-Walker е неизлечимо вродено заболяване, характеризиращо се с аномалия на мозъка, мозъчна дисфункция и ликвородинамични нарушения. Подобни патологични промени са придружени от изразени клинични симптоми.

Синдром на Данди Уокър

Вродените аномалии в развитието на децата са често срещано явление в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящия организъм. Сред големия брой възможни аномалии, синдромът на Данди Уокър се счита за най-тежък в последиците от него. Това е вродена недоразвитие на мозъка, при което се нарушава изтичането на цереброспиналната течност - течност, която осигурява храна за мозъчната тъкан. В допълнение, има слабо развитие на малкия мозък. Патологични признаци, показващи тежък дефект на плода, се наблюдават директно по време на бременността.

Аномалия Данди Уокър, симптоми

Вродено заболяване може да бъде открито в детето дори в процеса на носене. След 20-та седмица на бременността по време на ултразвуковото изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждението за такава диагноза като синдром на Данди Уокър, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това са образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитието на малкия мозък, както и разширяването на четвъртата вентрикула на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Има видими цепнатини на устната и твърдото небце, синдактично, аномалии на бъбреците.

Ако по някаква причина не се извърши ултразвуково изследване на плода, патологията на Dandy Walker се открива в повечето случаи почти веднага след раждането на детето. Поради увеличаване на вътречерепното налягане, бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, има мускулни спазми, неволни колебателни движения на очите - нистагъм. Може би хода на заболяването и без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст, синдромът на Данди Уокър започва да проявява мозъчни симптоми. Координацията на движенията на детето е нарушена, което създава проблеми при ходене, включително невъзможността за самостоятелно движение. Основният симптом на заболяването е значителното интелектуално изоставане, почти не подлежащо на корекция. В допълнение, при патологията на Dandy Walker е възможно наличието на съпътстващи соматични проблеми. На първо място, това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите на ръцете и краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Данди Уокър, причини

Съвременната медицина не може точно да каже защо се развиват някои фетални дефекти. Разбира се, има някои рискови фактори, които могат да доведат до вродени аномалии в плода. При формирането на синдрома на Данди Уокър причината често е причинена от вирусни заболявания, които майката е страдала по време на бременност, особено през първите три месеца. Инфекцията с рубеола и цитомегаловирус е най-опасна. Значителна роля в появата на анемалията на Данди Уокър при едно дете играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка.

Много често развитието на патологията на детето се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно при тези майки, в повечето от идентифицираните случаи на болестта, се раждат деца, които страдат от синдрома на Данди Уокър. Това се дължи на факта, че преобладаващият брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са изключително безотговорни за раждането на дете. С такава груба патология на развитието, както аномалията на Данди Уокър, често се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини. Липсата на своевременно ултразвуково изследване води до раждане на новородено с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините, които са причинили синдрома на Данди Уокър, също могат да бъдат наследствени. Най-често се забелязват спорадични случаи на заболяването. Това предизвиква объркване у бъдещите родители, които са научили за потвърждението на такава диагноза и ги поставя пред сериозен избор.

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да има различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличието на тежък недостатък на Данди Уокър, детето обикновено умира в първите месеци от живота си. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, то по-нататъшното умствено развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за поправителното обучение. Така, при синдрома на Данди Уокър, прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна.

Третирането на тази аномалия е почти безсмислено. Въпреки това, с увеличаване на хидроцефалията се изисква операция. За да се намали вътречерепното налягане, се извършва шунтиране на четвъртия вентрикул на мозъка, което допринася за изтичането на CSF. При синдрома на Dandy Walker е възможно само симптоматично лечение, тъй като интелектуалната недоразвитост на пациента не може да бъде коригирана. Също така значително нарушена моторната функция на тялото му. При тежки случаи детето не ходи и не седи сам.

В допълнение, трябва да запомните и свързаните с Dandy Walker синдромни заболявания. Много от тях изискват медицинска намеса. Това са сърдечни дефекти, аномално развитие на бъбреците и челюстно-лицева патология. Тези болести значително усложняват и без това сложната основна диагноза.

Идентифицирането на аномалия в плода Данди Уокър се сблъсква с потенциалните родители с избора да прекратят бременността или да произведат дете с нелечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато се взема решение за продължаване на бременността, трябва да се помни, че болно бебе ще изисква помощ от родители за цял живот. И тъй като прогнозата за развитието на детето е много проблематична в синдрома на Данди Уокър, е необходимо сериозно да се вземе такова отговорно решение.

Клиничната картина на синдрома на Данди Уокър при деца

Синдромът на Данди Уокър при деца се счита за доста рядко заболяване, което се среща дори в пренаталния период на развитие. Патология се среща при около 1 от 25 000 новородени, предимно при момичета.

Патологията възниква в нарушение на развитието на пътища на гръбначно-мозъчната течност, чрез които се премахва излишната течност от камерната област на мозъка.

Това заболяване често е придружено от заболявания на сърдечно-съдовата система, увреждане или недостатъчно развитие на малкия мозък. Има и други причини за патологията и ако детето, наред с други неща, страда от оток на мозъка, рискът от развитие на болестта се увеличава многократно.

Какви са първите признаци на синдрома на Рет при деца? Научете за това от нашата статия.

Обща информация

Синдром на Данди Уокър при дете - снимка:

Патологията засяга четвъртата камера на мозъка, където се натрупва излишната течност. В случай на непълно развитие на пътищата на гръбначно-мозъчната течност, този флуид не може да бъде достатъчно отстранен от тази област, в резултат на което се получава неговото патологично натрупване.

Ликьорът изстисква други области на мозъка, което води до повишено вътречерепно налягане. В резултат на увеличаване на налягането в мозъчната област възниква определен ефект върху ядрата на черепните нерви, което води до появата на характерни признаци на заболяване.

Постоянното натрупване на гръбначно-мозъчна течност води до това, че в мозъчната област, в която се съдържа тази течност, се образува специфична кухина. С течение на времето размерът на тази кухина може да се увеличи, което води до още по-голямо повишаване на вътречерепното налягане и развитието на заболяването.

Мозъчните структури, които постоянно се притискат, не могат да се развият напълно, в резултат на което функционалността на органа се губи.

Заболяването се наблюдава при приблизително 0,0025% от случаите, по-често при момичетата.

Причини за възникване на

Заболяването се развива още преди раждането на детето, т.е. в пренаталния период на неговото развитие.

Към днешна дата основната причина за заболяването не е установена, но са известни редица предразполагащи фактори, присъствието на които повишава риска от патология.

Тези фактори включват:

1. Използването на бременни алкохол и наркотици.
2. Вирусни заболявания на бъдещата майка, които се считат за най-опасни за плода в ембрионалния период на неговото развитие (1 триместър на бременността).
3. Системни заболявания при бременни.
4. Нарушения на метаболитните процеси в тялото на една жена.
5. Аномалии на малкия мозък.
6. Недостатъчно развитие на цереброспиналните канали.
7. Аномалии на структурата на вентрикулите на мозъка, по-специално, увеличаване на техния размер.
8. Кистозна или туморна формация в мозъка.

Как се проявява синдромът на Аспергер при деца? Открийте отговора точно сега.

Клинична картина

Първите признаци на патология могат да се видят още преди раждането на бебето. В неонаталния период клиничната картина става по-ярка и разширена. В редки случаи симптомите на заболяването могат да се появят при по-големи деца.

Пренатален период

Неонатален период

По-големи деца

1. Недостатъчно развитие на малкия мозък.
2. Увеличаване на размера на четвъртия вентрикул на мозъка.
3. Появата на характерна кухина, пълна с течност в черепната ямка.

1. Непропорционален размер на главата спрямо тялото (прекалено голяма глава).
2. Деформация на тилната кост на черепа.
3. Капчица на мозъка (в някои случаи).
4. Омекотяване на костите на черепа.
5. Голям извор.
6. Тежко главоболие, което води до постоянен плач на детето.
7. Деформация на лицевите кости.
8. Неволни движения на очните ябълки.
9. Незначителни спазми в ръцете и краката.
10. Напрежение на мускулната тъкан на крайниците, което води до тяхното постоянно свиване.
11. Нарушаване развитието на двигателните умения.

1. Прекомерно повръщане.
2. Капризност, раздразнителност.
3. Тежки крампи под формата на припадъци.
4. Намалена зрителна острота.
5. Деформация на черепа.
6. Нарушаване на координацията на движенията, промяна на походката.
7. Нарушено интелектуално развитие (загуба на писане, четене, загуба на памет).

Класификация и форми

В зависимост от това как е нарушена анатомичната структура на мозъка, е обичайно да се изолира пълната форма на заболяването (когато е налице пълно недоразвитие на малкия мозък) и е непълно (има частично изоставане в тази област на мозъка).

Отделно, класифицирайте варианта в зависимост от това дали синдромът на Данди Уокър е придружен от хидроцефалия на мозъка или продължава без него.

Усложнения и последствия

При наличието на синдром на Данди Уокър, детето има нарушение на физическото и психическото развитие.

Интелектуалната сфера страда в голяма степен, детето не само не усвоява нова информация, но и в тежки случаи губи съществуващите си умения.

В допълнение, заболяването води до трайно разрушаване на мозъка, което най-негативно влияе върху функционалността на други органи и системи, по-специално като уринарни, визуални, сърдечно-съдови системи.

диагностика

На първо място, лекарят събира данни за анамнезата на заболяването, т.е. установява дали са се появили подобни случаи при близки роднини на детето, на каква възраст се появяват първите симптоми на заболяването, в какъв период се е появило нарушението на координацията, промяна в размера на главата и формата на черепа.

След това трябва да се проведе неврологично изследване на малък пациент, за да се идентифицират характерните клинични прояви на болестта (нистагъм, пролетта на пролетта, хипотония на мускулната тъкан). Изчисляват се и размерите на главата на детето в динамиката.

Изискват се и редица инструментални изследвания. По-специално, ултразвукът ви позволява да разпознаете патологията преди детето да се роди.

В пренаталния период се използва метод за изследване като ЯМР, който позволява да се определи размерът на главата на плода, да се открият аномалии в развитието на мозъка, появата на специфична кухина в мозъка, да се увеличат вентрикулите на органите и да се разпознае наличието на хидроцефалия.

Препоръки за отглеждане на дете със синдром на Даун могат да бъдат намерени на нашия уебсайт.

Методи за лечение

За съжаление, не е възможно напълно да се отървем от тази патология, да елиминираме причината за появата му, така че лечението ще бъде симптоматично, в зависимост от съществуващите нарушения на вътрешните органи (бъбреци, сърце, органи на зрението).

За нормализиране на изтичането на цереброспиналната течност се изисква хирургична интервенция.

Днес се използва методът на маневриране, когато в зоната на четвъртата камера на мозъка е вкаран специален шънт, свързан с коремната кухина.

Чрез този шънт излишната течност ще бъде отстранена от мозъка.

Това ви позволява да облекчите състоянието на детето, обаче, такива последствия като, например, умствената изостаналост няма да могат да бъдат елиминирани.

Родителите на болно дете трябва да разберат, че интелектуалните способности на трохите ще бъдат на ниско ниво на развитие и няма методи за възстановително обучение, които да помогнат за пълното решаване на този проблем.

перспектива

Заболяването има неблагоприятна прогноза за курса, има висока степен на смъртност. Така около половината от децата, страдащи от болестта, умират през първите месеци от живота.

Ако проявите на патологията са съвместими с живота, болното дете все още ще има сериозни отклонения в психичното развитие, различни неврологични заболявания, които не могат да бъдат напълно изкоренени.

Ето защо, след като е открил болестта преди раждането на бебето, лекарят предлага бъдещата майка да прекрати бременността.

предотвратяване

Към днешна дата няма методи за пълна защита на детето от развитие на опасно заболяване. Въпреки това, спазването на определени правила от бъдещата майка все още може да намали риска от развитие на патология.

По-специално, бременната жена трябва да се откаже от употребата на алкохол и наркотици, да не приема мощни лекарства, да се предпазва от инфекциозни заболявания, да се подлага на медицински прегледи, показани по време на бременност.

Синдромът на Данди Уокър е опасно заболяване, характеризиращо се с висок процент на смъртност сред децата през първите месеци от живота. Това се случва, когато излишната течност се натрупва в четвъртата камера на мозъка.

В резултат на патологични процеси в мозъка се формира специфична кухина, изпълнена с течност.

Увеличаването на размера на тази кухина води до компресия на мозъчните области и повишаване на вътречерепното налягане, в резултат на което функционалността на органа е нарушена и се появяват характерни симптоми.

Болестта се счита за нелечима, съвременните методи на лечение могат само да облекчат състоянието на детето, но не и да елиминират патологията.

По-специално, не е възможно да се възстанови интелектуалната функция, нивото на умственото развитие на трохите винаги ще бъде ниско.

Можете да научите за синдрома на Данди Уокър от този видеоклип:

Любезно ви молим да не се самолечете. Регистрирайте се с лекар!

Синдром на Денди-Уокър

Синдромът на Данди-Уокър (аномалия, малформация) е доста тежка малформация на нервната система, състояща се в недоразвиване на някои пътища на изтичане на цереброспиналната течност (дупките Люшка и Маянди) през вентрикуларната система на мозъка. В резултат на това могат да се развият кистозни разширения на вентрикуларната система, хидроцефалия и недостатъчно развитие на малкия мозък.

Тази болест е кръстена на Уолтър Едуард Данди и Ърл Уокър, двама неврохирурзи, които независимо описали тази аномалия на развитието през първата половина на ХХ век (съответно 1921, 1944).

Информация за лекарите. Синдромът на Dandy-Walker съгласно ICD 10 се кодира под заглавието на аномалии в развитието под код Q03.1 (атрезия на дупките на Magendie и Lyushka). В синдромната част на диагнозата можете да посочите наличието и тежестта на проявите.

причини

Причините за развитието на всички вродени аномалии в развитието са вероятните инфекции по време на бременност (морбили, рубеола и др.), Употребата на токсични вещества по време на бременността (никотин, алкохол, наркотици), вътрематочно увреждане, генетични нарушения. Този синдром често се съчетава с дефекти на пикочно-половата система.

симптоми

При деца: Симптомите се развиват, като правило, с изразено припокриване на отворите на Магенди и Люшка. Хидроцефалията се развива и характерните му симптоми са главоболие, атаксия, детето често крещи за дълго време, може да пропусне играчките. Също така пулсацията на фонтанела и, в краен случай, общото увеличаване на размера на черепа поради неговата мозъчна част, може да привлече вниманието към себе си. Може да има и умствена изостаналост, двигателно увреждане поради недоразвитие на малкия мозък.

При възрастни: При отсъствие на прояви в детството се развива сравнително лесно. Въпреки това, бавното, но стабилно развитие на хидроцефалията не е изключено. След това ще се развият главоболие, замаяност и увреждане на черепните нерви.

диагностика

Диагностика на синдрома на Денди-Уокър в настоящия етап на развитие на методите за изследване на невроизображенията не представлява голяма трудност. MRI или MSCT миелография се осъществява като се използва контрастно средство, което се вкарва като се използва пробиване на пространствата на цереброспиналната течност.

МРТ изследването позволява дори пренатална диагностика по време на бременност, ако скрининг ултразвуковото изследване разкрие разширяване на мозъчния череп на плода.

При деца скринингът може да се разглежда като ехоенцефалография. В някои случаи е необходимо да се диференцира диагнозата с ретроцереларни кисти и други кистични промени в мозъка, особено в по-напреднала възраст.

Лечение и прогноза на живота

При незначителни прояви на синдрома се използва симптоматична терапия. Те прибягват до помощта на специални диуретици - диакарба, триампура. В допълнение към борбата с хидроцефалията се използват невропротективни лекарства, лекарства за замаяност (предимно бетахистин).

Тежко прогресивно състояние служи като индикация за неврохирургична интервенция. Има много възможности за операции, като целта на повечето от тях е да осигурят нови пътища за дрениране на алкохол. Често се извършва байпас с коремната кухина, предсърдията, външната среда.

Прогнозата за живота и инвалидността в синдрома на Dandy-Walker като цяло е благоприятна.

Възможността за лечение на синдром на Dandy-Walker

Синдромът на Данди-Уокър е рядка вродена аномалия, на която жените са по-податливи. Честотата на раждане на деца с тази патология - един случай на 25 хиляди бебета. При бебета се диагностицират аномалии в структурата и развитието на малкия мозък и пътищата, участващи в изтичането на цереброспиналната течност. Синдромът често се определя в пренаталния период, обикновено се появява непосредствено при раждането, по-рядко на възраст до една година.

Провокиращи фактори

Патологията е кръстена на учените, които я описали за първи път. Американският лекар Уолтър Едуард Данди, който се смята за един от основателите на неврохирургията, през 1921 г. описва първата болест. Неговите писания са допълнени от проучвания на Ърл Уокър.

Заболяването се проявява със следните характеристики:

• Аномалии в структурата на малкия мозък: хипертрофия на полукълба и намаляване или пълно отсъствие на червей между тях.
• Патологично уголемяване на четвъртата камера - куха формация, в която се акумулира цереброспиналната течност.
• Свръхрастеж или липса на пътища, които предизвикват изтичане на цереброспинална течност.
• Наличието на кухи тумори в задната черевна ямка.

Всички тези явления водят до вътречерепна хипертония, хидроцефалия, която влияе върху функционирането не само на самото тяло, но и на работата на други системи на тялото.

Аномалия се отнася до наследствено заболяване с несигурна причина за поява. Обстоятелства, които провокират развитието на синдрома на Данди-Уокър при деца, са:

1. Пренесени в пренаталния период на инфекция, по-специално херпес, рубеола, CMVI. Такива заболявания се считат за опасни за плода през първите 14 седмици от бременността.
2. Автоимунни заболявания на майката.
3. Промени в нарушения.
4. Зависимост от токсични вещества (алкохол, пушене, наркотици) по време на бременността.

Тези обстоятелства водят до факта, че в пренаталния период малкият мозък, вентрикулите и цереброспиналните канали са неправилно формирани в плода, което води до множество отклонения във функционирането на други органи.

Основни характеристики

Заболяването се класифицира според принципа на степента на недостатъчност на развитието на мозъчните структури. Въз основа на това се разграничават пълните и непълни форми на заболяването.

Проявите на заболяването при новородени и при възрастни деца са различни. Специалистът може да види първите признаци на ултразвук в пренаталния период, като те включват:

• Размерът на IV вентрикула, който не отговаря на нормата по отношение на гестационната възраст, е значително увеличен.
• Недостатъчно развитие на малкия мозък.
• Наличието в кухината на черепната ямка, напълнено с течности - кисти.

Тези признаци дават на лекаря причина да направи предположение за наличието на описаното заболяване. Диагнозата се потвърждава от комбинацията от вътрешни и външни прояви:

• Несъразмерността на черепа на детето. Главата изглежда непропорционално голяма.
• Краниотаби, при които плоските черепни кости стават по-тънки в областта на фонтанелите, костната тъкан се омекотява.
• Тилната кост губи правилната си форма.
• Увеличени фонтанели.
• Слабият писък.
• Хидроцефалия - натрупването на флуид, причинено от нарушаването на изтичането му от вентрикулите на мозъка.
• Неправилно формирани челюсти.
• Нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки.
• Неконтролирани конвулсивни контракции на мускулите на ръцете и краката.
• Syndactyly - сливането на фалангите на горните или долните крайници.
• Постоянно сгънато положение на крайниците поради мускулно напрежение (спастичен тетрапареза).
• Обезценка на движението.
• Неспокойно поведение.

При деца на възраст от една година патологията се проявява с пристъпи на главоболие, гадене и повръщане, раздразнителност, нарушена моторна координация, проблеми със зрението, умствена изостаналост и интелектуално развитие.

Често заболяването е придружено от сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, отклонение в развитието на лицевите кости.

Възможни усложнения и прогноза

Повечето от генетично определените патологии, свързани с анормално развитие на мозъка, имат разочароващ сценарий за пациента. Прогнозата за синдрома на Данди-Уокър е неблагоприятна, но много зависи от формата на заболяването: с непълна форма шансовете за по-дълга продължителност на живота са по-високи.

Децата с това заболяване не могат самостоятелно да поддържат, движат. Заболяването води до увреждане от първите дни на живота.

Усложненията включват:

• умствена изостаналост;
• умствено увреждане;
• неврологични патологии: мускулен хипертонус, нарушена координация на движенията;
• болести на органите на зрението;
• дисфункции на други органи.

Пациентите с диагностициран синдром на Dandy-Walker имат кратък живот. Около половината от децата умират в първите месеци след раждането.

Необходими са изследвания

Пренаталната диагностика на заболяването играе важна роля. Данните, получени по време на ултразвука, предполагат развитие на патология. На тяхна база лекарят провежда магнитно-резонансна образна диагностика, допълнителни кръвни изследвания и някои други изследвания.

Ако диагнозата се потвърди, на жената се предлага да прекрати бременността.

Диагностика на новородените включва използването на такива методи:

• Физически преглед. На този етап се откриват аномалии в развитието на лицевите кости, мекотата на костната тъкан на черепа, големите фонтанели, диспропорцията на главата и тялото и неврологичните проблеми.
• Събиране на история. Данните, получени в проучването на майката, по-специално за случаите на раждане в семейството на деца с това заболяване, помагат да се потвърди предполагаемата диагноза.
• Ултразвуковото изследване на мозъка и вътрешните органи разкрива аномалии в развитието (ехокардиография разкрива аномалии в работата на сърцето).
• Магнитният резонанс или компютърната томография дава същите резултати като ултразвук, но по-подробно.

Детето е прегледано от педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и някои други тясно специализирани лекари.

Възможности за лечение

Патологичната терапия не води до възстановяване, а само улеснява живота на пациента. Лечението на синдрома на Dandy-Walker може да бъде хирургично и консервативно.

операция

Хирургичната намеса се извършва чрез инвазивни манипулации. За да се осигури изтичането на цереброспиналната течност, създайте допълнителен начин около засегнатата област, т.е. Операцията е обект на IV вентрикула на мозъка. Такова хирургично манипулиране намалява вътречерепното налягане.

Хирургичното лечение се използва при лечението на съпътстващи заболявания, например сърдечни дефекти и бъбречни заболявания.

препарати

Лекарствата се използват като симптоматична терапия, тяхното приемане не влияе върху патогенезата на болестта и крайния резултат.

Неврологът предписва лекарства, които намаляват мускулната хипертония.

За намаляване на вътречерепното налягане се прилагат:

• Кортикостероиди, които намаляват производството на течности от камерите.
• Вазодилататори - намаляват налягането на гръбначно-мозъчната течност, подобряват изтичането му в кръвта.
• Диуретици. Те отстраняват излишния флуид от тялото, освобождавайки кръвоносните съдове и ликьорните пространства.
• Бета блокери. Намаляване на подуването на мозъчната тъкан, намаляване на вътречерепното налягане.

За поддържане на състоянието на детето се предписва:

• Аминокиселинни лекарства, които намаляват натоварването на мозъка по време на терапия с други лекарства.
• Обезболяващи - за облекчаване на болка при вътречерепна хипертония.
• Витамин В в състава на витаминно-минералните комплекси за подобряване на предаването на импулси.
• Плазмени заместващи разтвори - за корекция на кръвта, намаляване на вътречерепното налягане и оток.
• Успокоителни.

Прегледите на лекарите за различните лекарства от горните групи при лечението на синдрома са неясни. Целта на даден агент зависи от формата на заболяването и наличието на усложнения.

Симптоматичната терапия също така предвижда въздействието върху съпътстващите заболявания: сърдечно-съдови, бъбречни, неврологични и други.

Ефектът при нормализиране на мускулния тонус дава масаж, физиотерапия, водни процедури. Такова обучение трябва да бъде всеобхватно и редовно, само тогава те ще осигурят облекчение на пациента.

предотвратяване

Ефективни мерки за предотвратяване на развитието на болестта не съществуват, тъй като синдромът е вродена патология.

Профилактиката може да включва само спазването на следните препоръки от бременна жена:

• Да се ​​избягва контакт с вредни токсични вещества.
• Предотвратяване на инфекции и тяхното своевременно лечение, особено в периода до 14 седмици, когато се образува мозъка на бъдещото дете.
• Редовни посещения при гинеколог.
• Задължително преминаване на ултразвук.

Синдромът на Данди-Уокър е едно от сериозните вродени заболявания с голям процент смъртни случаи. Диагностика на плода в утробата позволява своевременно решение за евентуално прекратяване на бременността. Патологията е нелечима, хирургичното и консервативното лечение се свежда до намаляване на страданието на пациента.

Аномалия на Денди Уокър

Сред живородените честотата на синдрома на Dandy-Walker е ниска - от 1: 5000 до 1: 25,000; момчетата са по-склонни да страдат. Междувременно, при деца с вродена хидроцефалия, честотата на синдрома варира от 3,5 до 12%. Ако синдромът не е свързан с генетична патология, рискът от рецидив по време на повторната бременност е 1–5%, като автозомно-рецесивният тип наследяване е 25%.

► Синдромът на Данди-Уокър е малформация на мозъка, характеризираща се с триада симптоми:

■ хипоплазия на червея (и полукълба) на малкия мозък;
■ разширяване на третия вентрикул до образуване на киста на задната черевна ямка, поради нейното разширяване, свързано с изместване нагоре на страничните синуси и малкия мозък;
■ вътрешна хидроцефалия.

Специалистите по пренатална функционална диагностика отделят пълни и непълни, както и затворени и отворени форми на синдрома на Данди-Уокър. Пълната форма се характеризира с генезис на малък мозък и наличието на явна комуникация между IV вентрикула и кистата в района на голямото казанче. Непълната форма е частична агенезия на долната част на мозъчния червей, във връзка с която комуникацията на IV вентрикула с кистата на голяма цистерна не се проследява по цялата дължина на червея. Отворени и затворени форми се отличават с наличието или отсъствието на оклузия на дупките на Люшке и Маянди и комуникацията на камерата с субарахноидалното пространство.

През 1989 г. A.J. Barkovich et al. Предложена е класификация на клъстерите на гръбначно-мозъчната течност в задната черепна ямка, въз основа на данни от магнитно-резонансна томография (MRI). Според тази класификация те описват концепцията на комплекса „Dandy-Walker“, който включва четири вида аномалия:

ADU (класически) - характеризира се с увеличаване на задната черепна ямка с кистозна дилатация на IV вентрикула; за нея, малкият мозък обикновено е висок; напречен синус е над агнешкия конци; отбелязват се частична или пълна агенеза на мозъчния червей, хипоплазия на мозъчните полукълба; мозъчният ствол е изместен към наклона, голяма цистерна не се вижда, хидроцефалията присъства в 80% от случаите; при тази патология няма съобщение за удължената IV вентрикула с субарахноидално пространство; Този тип аномалии често се свързва с corpus callosum и енцефалоцеле; клинична проява на тази патология се среща почти в момента на раждането;

Вариант на Денди-Уокър - характерни са по-груби структурни промени: хипоплазия на долната част на мозъчния червей и IV камерна комуникация с голяма задна цистерна през перфорирана мембрана, покриваща изхода от IV вентрикула; местоположението на малкия мозък и размерът на задната черепна ямка не се променят; мозъчният ствол не е компресиран, хидроцефалията е рядка;

Джоб на кистата на Блейк - отличителни белези на джоба на кистата на Блейк: тетравентрикуларна хидроцефалия, инфрачервена или ретроцелуларна локализация на кистата, сравнително добре развит мозъчен червей, кистозно разширение на IV вентрикула; в ембриогенезата, джобът на Блейк е преходен щифт на задното мембранно пространство на покрива на IV вентрикула;

mega cisterna magna (фокално уголемяване на субарахноидалното пространство в долната и задната част на задната черевна ямка) - наблюдава се увеличаване на размера на голямата задна задна цистерна; в същото време резервоарът свободно комуникира с IV вентрикула и със съседни отдели на субарахноидално пространство; увеличената цистерна достига директния синус отгоре и
до нивото на CI-CII по-долу.

Мозъчните аномалии, свързани със синдрома на Данди-Уокър, могат да включват дисплазия (невронална хетеротопия, шизенцефалия, дисгенезия на тялото, холопроза и стеноза на силвианния канал; понякога мозъчно-червеният червей може напълно да отсъства). Сега тези констатации се считат за вариант на синдрома на Данди-Уокър.

Според съвременните концепции, етиологията на синдрома на Данди-Уокър е изключително хетерогенна, тъй като в нейната поява са включени различни фактори: наследствени (хромозомни и генни) и екзогенни - тератогени (предполага се, че фактори като вирусна инфекция играят определена роля [CMV, рубеола], алкохол, бременна диабет). В 1/3 - 1/2 случая, синдромът на Dandy-Walker се комбинира с различни вродени синдроми (вж. Таблицата).

Сред основните хипотези на синдрома на Данди-Уокър могат да бъдат идентифицирани: арест на ембрионалното развитие по време на образуването на ромбоидния мозък, атрезия на изхода от IV вентрикула със забавено отваряне на отвора на Магенди, появата на хороидния сплит на IV вентрикула в средата на тънкия покрив на ромбоиден мозък.

Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с подчертан клиничен полиморфизъм: от почти нормално постнатално развитие (има доказателства, че нормалното когнитивно развитие е регистрирано в 50% от децата със синдром на Dandy-Walker; случаи на откриване на синдром на Dandy-Walker при възрастни с планирано изследване) до тежка увреждане и дори смърт на детето (като правило, постнаталното развитие на децата има по-сериозно отклонение в неврологичния статус). Перинаталните резултати до голяма степен зависят от дълбочината на лезия на ЦНС (увеличаване на хидроцефалията), както и от наличието на съпътстваща болест, която в 60-75% от случаите съпътства този синдром. Според литературата, постнаталната заболеваемост и смъртността са по-високи в случаите, когато синдромът е бил диагностициран в пренаталния период.

В случай на сериозни отклонения в неврологичния статус, ако детето има Dandy-Walker, в клиничната картина могат да се видят симптомите на хидроцефалия под формата на увеличаване на обиколката на главата, издатина на голям извор. Новороденото има повишена възбудимост (включително хиперрефлексия), очни симптоми (спонтанен нистагъм, страбизъм), епизоди на апнея, пареза на лицевия нерв. Въпреки това, в този ранен период от живота не могат да бъдат идентифицирани симптоми на мозъчен мозък. Неврологичните нарушения обикновено се причиняват от компресия на мозъчните структури. Черепът на новородените се увеличава по-бързо в тилната, отколкото в челната област. Също така, децата със синдрома на Денди-Уокър се характеризират с бърз растеж на обиколката на главата през първите 2 месеца от живота и отклонението на краниалните шевове повече зад или отпред (в същата последователност, костите на черепа се изтъняват).

Въпреки големия дефицит на тъканите на червеи и мозъчни полукълба, изразените признаци на атаксия изобщо не са задължителни за анемалията на Денди-Уокър (наблюдавана само в една трета от случаите). По-често се наблюдава провал на висшите психични функции, които включват по-специално не само познатите когнитивни увреждания, но и общата двигателна неловкост, която се открива при пациентите. Най-голям интерес представлява комбинацията от хипоплазия на мозъчен червей с различни аутистични прояви, които се срещат при около 25% от аномалиите на Dandy-Walker. В литературата от последните 15-20 години са правени опити да се свърже детския аутизъм директно с патологията на самия мозък и неговите връзки с асоциативните зони на мозъчната кора.

Промени, характерни за синдрома на Dandy-Walker, могат да бъдат открити чрез невросонография (ултразвук на мозъка) като част от пренаталния скрининг. Въпреки подобрението на пренаталната ултразвукова диагностика, която позволява откриване на синдрома на Данди-Уокър от 15-16 седмици на бременността (според някои автори, най-ранната пренатална диагностика на анемалията на Денди-Уокър е извършена с трансвагинална ехография на 12-14 седмица от бременността), В някои случаи авторите отбелязват обективните трудности при визуализирането на тънките структури на мозъка в ранните етапи на бременността. По-специално, размерът на IV вентрикула до 22 седмици от бременността не надвишава 1 mm (!), И само до срока на бременността се увеличава до 3-4 mm.

За да се направи навременна диагноза „синдром на Денди-Уокър (аномалия)”, се препоръчва следният план за изследване на детето:

■ провеждане на магнитен резонанс на мозъка със сагитален и аксиларен преглед на IV вентрикула;
■ търсене на други аномалии в развитието на мозъка;
■ офталмологично изследване;
■ ехокардиография;
■ кариотипиране при наличие на други малформации;
■ консултация с неврохирург.

Лечение. При липса на хидроцефалия и признаци на интракраниална хипертония, вижте педиатър и невролог (ако е необходимо, неврохирург). При наличие на симптоми на интракраниална хипертония - байпас. От 1983 г. се правят опити за вътрематочно маневриране (установяване на вентрикуло-амниотичен шънт).

статия "Клиничен случай на наследствен хидроцефал (синдром на Денди-Уокър)" Ю.В. Черненков - ФСБИИ на ВО “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, заместник-ректор по науката, ръководител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, професор, доктор по медицина; VN Нечаев - ФСБИИ на ВУ “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, доцент по болнична педиатрия и неонатология; Y. Лисова - Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, жител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология (Саратов Медицински вестник. 2016. V. 12, No. 4) страници: [1] [2] [3] [4];

статия „Аномалия на Денди-Уокър - рядка причина за сирингомиелия за възрастни” Евзиков Г.Ю., Башлачев М.Г., Белозерски К.А., Парфенов В.А.; Катедра по нервни болести и неврохирургия, ФНАОИ на ВМ “Първи Московски държавен медицински университет”. IM Сеченов ”на Министерството на здравеопазването на Русия, Москва (неврология, невропсихиатрия, психосоматика, вестник № 9 (3), 2017) [прочети]