Синдром на Dandy-Walker: концепцията, симптомите, диагнозата, лечението

Синдромът на Dandy-Walker е тежка малформация на мозъка. Тази вродена аномалия при децата се характеризира с недоразвитие или хипоплазия на мозъчния червей, кистозна лезия на четвъртия вентрикул и разширяване на задната черепна ямка.

Синдромът на Dandy-Walker е комплексен комплекс от симптоми, причинен от вродена мозъчна болест, образувана по време на ембриогенезата и характеризираща се с тежък курс. Основата на патологията е едновременното увреждане на най-важните мозъчни структури: малкия мозък, камерите, мозъка, черепните нерви и големите съдови стволове. Мозъчната хипоплазия се характеризира с намаляване на размера и намаляване на функцията. Може би пълното му отсъствие. Разширяването на вентрикулите на мозъка се дължи на вродени кисти или тумори. Тези признаци на патология винаги се съчетават с хидроцефални промени, които не са прояви, а усложнения на синдрома.

Недостатъчността на пътищата на гръбначно-мозъчната течност води до натрупване на гръбначно-мозъчна течност в камерите, която обикновено трябва да се екскретира от мозъка. Неговото патологично натрупване допринася за развитието на мозъчен дренаж, проявяващ признаци на хипертонично-хидроцефен синдром. Поради постоянното налягане на гръбначно-мозъчната течност започва да се разширява костите на черепа. Синдромът на Dandy-Walker е съпроводен с множество дефекти на вътрешните органи: сърце, кръвоносни съдове, бъбреци, кости.

Синдромът е открит от хирурзи от Америка - Денди през 1921 г. и Уокър през 1944 година. Заболяването се регистрира при момичетата по-често, отколкото при момчетата. При новородените черепът бързо се разширява, психомоторното развитие се забавя и се появяват признаци на хидроцефаличен синдром, интракраниална хипертония, мозъчно увреждане и черепни нерви. На практика всеки пациент има асоциирани аномалии: хипоплазия на тялото, вродени сърдечни дефекти, атипична структура на лицевия скелет.

Патологията може да бъде диагностицирана на етапа на бременността. Ултразвуковите признаци на заболяването, които специалистите обикновено намират през втория триместър по време на планирано ултразвуково изследване. С развитието на плода ултразвуковите показатели стават по-изразени. Следните признаци показват ползата от синдрома на Dandy-Walker: мозъчни кисти, мозъчна хипотрофия, вентрикуломегалия. Анормално развитие на плода, открито с помощта на ултразвук - причина за аборта.

Етиология и патогенеза

Причините за този синдром понастоящем не са известни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите говори за първичното недоразвитие на мозъчните структури, а другото за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички останали етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни.

Малформациите на Dandy-Walker са свързани с наличието на следните патологии:

• сирингомиелия,
• Липса на corpus callosum,
• Мозъчна патология,
• Замърсяване или запушване на каналите за КЧС,
• Ненормално увеличение на вентрикулите на мозъка,
• Кисти и тумори.

Компресирането на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е увеличен в тилната и челната плоскост. През първите два месеца от живота обиколката на главата расте най-интензивно. При новородените се наблюдава разминаване на шевовете по черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващите хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори са:

1. Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
2. Лоши навици
3. пристрастяване,
4. Диабет и други метаболитни нарушения,
5. Автоимунни заболявания
6. Йонизираща радиация
7. Антибиотици,
8. Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни през първия триместър на бременността, когато се развива активното развитие на феталната ЦНС. Във всички останали случаи причината за синдрома става наследствена предразположеност. При наличието на синдром при един от родителите, рискът от появата му при дете е много висок.

Патогенетични връзки на аномалията Dandy-Walker:

• Нарушаване на развитието на гръбначно-мозъчната течност,
• Патологично натрупване на гръбначно-мозъчна течност във вентрикулите на мозъка,
• Компресирани мозъчно-мозъчни области на мозъка,
• Интракраниална хипертония,
• Ядра на черепните нерви,
• Появата на клинични симптоми
• Образование в мозъка на кистозни кухини, съдържащи ликьор,
• Увеличаване на размера на кухината
• Деформация на черепа,
• Още по-голяма компресия на мозъчните структури,
• Нарушаване на пълното развитие на мозъка,
• Загуба на функционалност на органите.

симптоматика

Признаци на малформация на плода, открити с помощта на ултразвук:

1. Кисти и тумори в мозъка,
2. Намаляване на размера на малкия мозък и намаляване на неговите функции,
3. вентрикуломегалия,
4. Външни деформации - цепнатината на небето и горната устна,
5. Запушване на дупки и липса на канали в мозъка,
6. Бъбречни аномалии
7. Недостатъчността на структурите на системата за премахване на алкохол,
8. Отмиване на мозъчните полукълба,
9. Фистула в мозъка.

Повечето учени признават синдрома на Данди-Уокър като вродена аномалия. Но въпреки това клиничните признаци на патологията за първи път могат да се проявят при едно малко дете, ученик, тийнейджър и дори възрастен.

Симптоми на патология при новородени:

• Непропорционално голяма глава в сравнение с торса,
• Изливане на шията,
• Кости на черепа на остеомалация
• Изпъкнало фонтанела,
• Ограничаване или намаляване на двигателната активност на ръцете и краката,
• Неволни движения на крайниците,
• Намаляване на резистентността и еластичността при притискане на кожата и меките тъкани,
• аритмия,
• Постоянен плач, настроение, тревожност на детето,
• Слаб вик
• Деформация на лицето
• хиперрефлексия,
• раздразнителност,
• Дръпване на очите
• кривогледство,
• Конвулсивно свиване на мускулите на крайниците,
• Постоянно сгъване на ръцете и краката поради мускулно напрежение
• Кратко спиране на дишането по време на сън,
• Поражението на лицевия нерв.

Клиниката на синдрома на Данди-Уокър при възрастни се състои от следните симптоми:

1. Мозъчни симптоми - нистагъм, неточни и широки движения, замаяност, промяна на походката, дизартрия, сканирана реч, тремор, дискоординация на движенията, невъзможност за бързо променливо действие;
2. Признаци на високо вътречерепно налягане и хидроцефалия - тревожност, гадене, повръщане, тъп главоболие сутрин, замаяност, бледност на кожата, слабост, сънливост, реакция на ярка светлина и силен звук, ходене на пръсти с хипертония на мускулите на краката, летаргия, психични разстройства, невнимание, гърчове, кома;
3. Нарушаване на моторната координация - трудности при ходене, мускулна хипертония, мускулни спазми и напрежение, чести припадъци;
4. Нелечимо изоставане в интелектуалното развитие - пациентите не разпознават роднините си, не могат да четат, различават букви, пишат, стават раздразнителни, забравят;
5. Симптоми на бъбречни аномалии - интермитентна болка в кръста, високо кръвно налягане, подуване на лицето, около очите, по тялото и краката, затруднено уриниране, парене и сърбеж по време на този процес, мътна урина с кръвни секрети;
6. Признаци на вродена сърдечна болест - задух, възникващ на фона на леко физическо натоварване, засилено сърцебиене, проява на обща слабост и бледност на кожата, цианоза, болки в сърцето, припадък, подуване на крайниците;
7. Синтактично, деформация на лицето и целия череп, увеличаване на обема на главата;
8. Нарушаване на зрителната функция - намалена зрителна острота, диплопия.

Резултатът от синдрома зависи до голяма степен от дълбочината на лезия на ЦНС, както и от наличието на комбинирана патология, съпътстваща това заболяване. Сериозните усложнения на заболяването включват интелектуални и психологически пороци, забавяне на психомоторното развитие, невротични заболявания. Недостатъчността на по-високите умствени функции, когнитивните разстройства и двигателната неловкост са най-честите последици от заболяването.

Видео: Пример за възрастен пациент със синдром на Денди Уокър

диагностициране

Диагнозата на синдрома е пренатална и постнатална. В първия случай аномалия се открива в плода по време на ултразвуково сканиране на бременна жена. Родителите трябва да решат дали да прекратят бременността или да спасят живота на бебе, което само ще страда и страда.

Синдром на Dandy-Walker в диагностичен образ

След като се роди болно дете, то се изследва и се проявяват характерните симптоми, които се виждат с просто око: мускулен хипертонус, метене на движение, увеличен обем на главата. След това, експерти събират семейна история, интервюиращи родители за наличието на такива заболявания в семейството. Определението за неврологичен статус - наличието на нистагъм, дискоординация на движенията и други признаци на аномалия.

За откриване на дефектите на вътрешните органи е необходимо да се извърши допълнителна инструментална диагностика: ултразвуково изследване на сърцето, ангиография, КТ и МРТ на мозъка, бъбреците. На пациентите се показват офталмологични изследвания, ехокардиография и други необходими методи за изследване на жизнените функции на организма. Генетичното консултиране при изследване на кариотипа се извършва от лица с наследствени заболявания в семейството.

Терапевтичен процес

Синдромът на Dandy-Walker е труден за лечение. Специалистите предписват на пациентите консервативна терапия, насочена към елиминиране на признаци на хидроцефалия, сърдечни и бъбречни малформации.

Лечението се извършва при наличие на лека форма на синдрома с минимални клинични прояви. Пациентите са предписани диуретици "фуросемид", "Veroshpiron", "Indapamid", седативни лекарства "Grandaxin", "Sibazon", упойка наркотици "ибупрофен", "Ketarol", мускулни релаксанти "Mydocalm", "Sirdalud".

Успокояващи отвари намаляват раздразнителността и освобождават пациента от цефалгия. За да се коригира мускулния хипертонус и моторна дисфункция, се предписват физиотерапевтични процедури: релаксиращи вани с инфузия на мента, маточина, валериана или етерично масло от игли; дълбоко нагряващи техники - озокерит и парафин; електрофореза с лекарства върху лезията; както и упражнения и терапевтичен масаж.

Хирургичната интервенция е показана при челюстно-лицеви аномалии. За да се намали интракраниалното налягане, се изпълняват шунтови операции или вентрикулостомия. Те подобряват оттока на алкохол, като по този начин намаляват тежестта на проявите на хидроцефалични и хипертензивни синдроми. Шунтирането възстановява работата на мозъка, облекчава неврологичните нарушения и удължава живота на пациента. В същото време процентът на ранната смъртност намалява значително.

В четвъртия вентрикул на мозъка се въвежда шунт, през който излишъкът на течност се влива в коремната или гръдната кухина. Специалните дренажни тръби са снабдени с вентилно устройство, което предотвратява обратния поток на течност от течност. Такова лечение значително улеснява състоянието на пациентите. В този случай изчезват само клиничните прояви на заболяването. Маневрените операции, въпреки тяхната надеждност и функционалност, не са в състояние да елиминират причината за синдрома.

Профилактика и прогноза

Вродените синдроми, прогресиращи на генетично ниво, не могат да бъдат предотвратени. Превантивни мерки за безсмислено поведение. Експертите препоръчват всички бременни жени редовно да посещават гинеколог, да преминат през ултразвуково изследване във всеки триместър и да спазват стриктно препоръките на лекуващия лекар.

Рискът от развитие на патологията на плода се увеличава, ако бъдещата майка пуши, приема алкохол, води нездравословен начин на живот. Последствията от това поведение - образуването на фетални малформации на вътрешните органи.

Прогнозата на синдрома като цяло е неблагоприятна. Повечето от болните деца с тежки признаци на патология умират през първата година от живота. Останалите деца няма да могат да живеят напълно. Поради съществуващите двигателни и психични разстройства, те не седят и не стоят сами, а умствено изостават. Работа с психолози, патолог и други специалисти, тъй като не помага на такива пациенти. Напълно невъзможно е да се отървете от отклоненията в психофизичното развитие и да излекуваме неврологичните дефекти. Болните деца се нуждаят от внимателна грижа и изискват специално внимание. Вродени дефекти на централната нервна система правят човека невалиден. Мозъчна дисфункция и прогресивна хипертония са причините за смъртта.

Синдромът на Dandy-Walker е неизлечимо вродено заболяване, характеризиращо се с аномалия на мозъка, мозъчна дисфункция и ликвородинамични нарушения. Подобни патологични промени са придружени от изразени клинични симптоми.

Синдром на Денди-Уокър

Синдромът на Данди-Уокър (аномалия, малформация) е доста тежка малформация на нервната система, състояща се в недоразвиване на някои пътища на изтичане на цереброспиналната течност (дупките Люшка и Маянди) през вентрикуларната система на мозъка. В резултат на това могат да се развият кистозни разширения на вентрикуларната система, хидроцефалия и недостатъчно развитие на малкия мозък.

Тази болест е кръстена на Уолтър Едуард Данди и Ърл Уокър, двама неврохирурзи, които независимо описали тази аномалия на развитието през първата половина на ХХ век (съответно 1921, 1944).

Информация за лекарите. Синдромът на Dandy-Walker съгласно ICD 10 се кодира под заглавието на аномалии в развитието под код Q03.1 (атрезия на дупките на Magendie и Lyushka). В синдромната част на диагнозата можете да посочите наличието и тежестта на проявите.

причини

Причините за развитието на всички вродени аномалии в развитието са вероятните инфекции по време на бременност (морбили, рубеола и др.), Употребата на токсични вещества по време на бременността (никотин, алкохол, наркотици), вътрематочно увреждане, генетични нарушения. Този синдром често се съчетава с дефекти на пикочно-половата система.

симптоми

При деца: Симптомите се развиват, като правило, с изразено припокриване на отворите на Магенди и Люшка. Хидроцефалията се развива и характерните му симптоми са главоболие, атаксия, детето често крещи за дълго време, може да пропусне играчките. Също така пулсацията на фонтанела и, в краен случай, общото увеличаване на размера на черепа поради неговата мозъчна част, може да привлече вниманието към себе си. Може да има и умствена изостаналост, двигателно увреждане поради недоразвитие на малкия мозък.

При възрастни: При отсъствие на прояви в детството се развива сравнително лесно. Въпреки това, бавното, но стабилно развитие на хидроцефалията не е изключено. След това ще се развият главоболие, замаяност и увреждане на черепните нерви.

диагностика

Диагностика на синдрома на Денди-Уокър в настоящия етап на развитие на методите за изследване на невроизображенията не представлява голяма трудност. MRI или MSCT миелография се осъществява като се използва контрастно средство, което се вкарва като се използва пробиване на пространствата на цереброспиналната течност.

МРТ изследването позволява дори пренатална диагностика по време на бременност, ако скрининг ултразвуковото изследване разкрие разширяване на мозъчния череп на плода.

При деца скринингът може да се разглежда като ехоенцефалография. В някои случаи е необходимо да се диференцира диагнозата с ретроцереларни кисти и други кистични промени в мозъка, особено в по-напреднала възраст.

Лечение и прогноза на живота

При незначителни прояви на синдрома се използва симптоматична терапия. Те прибягват до помощта на специални диуретици - диакарба, триампура. В допълнение към борбата с хидроцефалията се използват невропротективни лекарства, лекарства за замаяност (предимно бетахистин).

Тежко прогресивно състояние служи като индикация за неврохирургична интервенция. Има много възможности за операции, като целта на повечето от тях е да осигурят нови пътища за дрениране на алкохол. Често се извършва байпас с коремната кухина, предсърдията, външната среда.

Прогнозата за живота и инвалидността в синдрома на Dandy-Walker като цяло е благоприятна.

Какво е синдром на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker е вродено сериозно мозъчно заболяване, което се характеризира с аномалии в развитието на някои от неговите части, по-специално малкия мозък и четвъртия вентрикул. Заболяването по своята същност се открива на етапа на бременността на майката и следователно етимологичният му характер може да бъде в патологиите, които възникват в процеса на вътрематочно развитие на плода.

Синдромът не е твърде често срещан. Много случаи на заболяването се случват едновременно с развитието на мозъчна хидроцефалия, която също се определя, когато плодът е в утробата. Също така, такова дете има висок риск от развитие на кистични и неопластични лезии.

Синдромът се проявява в изостаналост в ранен стадий на развитие на малкия мозък на бебето и гръбначните канали, които циркулират CSF (цереброспиналната течност). Известно е, че течността се произвежда в четвъртия вентрикул. При недостатъчно развитие на гръбначните канали и отвори за нормална циркулация на течността, произведената CSF остава на място в четвъртия вентрикул. Такива "запаси" веднага започват да увреждат мозъка, оказвайки натиск върху най-близката тъкан, която се проявява външно при главоболие.

Кистите и хидроцефалията водят до повишаване на вътречерепното налягане (хипертония), което първоначално влияе на качеството на живот на детето.

Исторически факт

Синдромът е проучен и изследван от Dandy през 1914 година. В хода на тези изследвания са описани различни морфологични промени в мозъка.

Още в средата на двадесети век, изследването на аномалии от други учени ясно показа, че синдромът има ясно развиващи се патологии, като кистични образувания, агенеза на мозъчен червей, хода на синдрома заедно с хидроцефалия, вродена, което предполага, че аномалията се дължи на причини възникващи в утробата.

причини

За съжаление, дори и съвременната медицина не може задълбочено да проучи процесите, допринасящи за появата на тази патология, следователно основната причина за синдрома на Данди-Уокър е неизвестна. Въпреки това, съществуват много рискови фактори, които се появяват в процеса на развитие на плода и засягат появата на малки мозъчни аномалии и цереброспинални канали:

1. вътрематочна инфекция, особено в началния етап на бременността;
2. вируси, които е претърпяла бременна жена (например херпес);
3. ендокринни нарушения при бременна майка, например, захарен диабет, заболявания на щитовидната жлеза, хормонални смущения;
4. рубеола, прехвърлена по време на бременност;
5. лоши навици - пиене, пушене, наркотични вещества;
6. генетична предразположеност;
7. агенезис (пълно първоначално отсъствие) на corpus callosum на мозъка;
8. оклузивна патология в областта на каналите за провеждане на алкохол, която пречи на доставянето на хранителни вещества в мозъка.

Заслужава да се отбележи, че в случая със синдрома на Данди-Уокър генетичният компонент изключително рядко засяга неговия външен вид, за разлика от други различни патологии, които се случват в мозъка.

Ако по време на ултразвука лекарят види, че плодът се развива необичайно и рискът от развитие на синдром на Данди-Уокър е висок, той препоръчва жената да прекрати бременността.

симптоми

Синдромът на Данди-Уокър при възрастни и деца се проявява по няколко различни начина, но въпреки това симптоматичната картина може да се счита за една и съща.

Така че, синдромът се характеризира със следните прояви:

1. ямка в задната част на главата;
2. повишена обиколка на главата (при хидроцефалия този симптом е изразен);
3. повишено мускулно напрежение, появата на тяхната хипертоничност;
4. некоординираност на движенията (тя не е атаксична по характер, характеризира се с неравномерност и хаос, но движенията в синдрома са размити и понякога метене);
5. мимични разстройства, неконтролирано рязко движение на мускулите на лицето, нистагъм;
6. гърчове и тремор, особено при синдрома на Dandy-Walker при възрастни;
7. умствени увреждания, нарушено внимание, интелектуално развитие;
8. дефекти на речта;
9. чести психични и емоционални разстройства;
10. нарушаване на ритъма на сърдечния ритъм.

форма

Синдромът на Dandy-Walker има няколко вида лекарства, в зависимост от критериите.

Например, учените казват, че има пълен и непълен вид синдром. Пълният тип се характеризира с пълно изоставане на която и да е част от мозъка или отсъствието му. Непълното виждане се проявява като частично изоставане на малкия мозък, четвъртия вентрикул и гръбначния канал.

Също така, някои учени разграничават синдрома на децата и синдрома на възрастните, въпреки че това решение е донякъде спорно, тъй като курсът и етимологията на синдрома на Данди-Уокър не зависи от възрастта. Но в същото време, с течение на времето, патологията може наистина да предизвика появата на други заболявания, свързани с функционирането на централната нервна система.

И накрая, в медицината е обичайно да се прави разлика между синдрома на Данди-Уокър и хидроцефалия, които се срещат заедно със синдрома и без него. Това засяга тежестта и тежестта на някои симптоми.

диагностика

Както вече споменахме, медицината има способността да диагностицира синдрома на Данди-Уокър в плода в процеса на пренаталното му развитие. Ако е необходимо да се диагностицира вече родено бебе, лекарят може да поиска от родителите симптоми, които са се проявили.

След това неврологът изследва детето за мимика, моторни нарушения, нистагъм.

За точна диагноза, лекарят обикновено насочва детето към MRI или CT процедура, с помощта на която може да се проследи увеличението на главата, кистозната маса и наличието на хидроцефалия.

лечение

Прогнозата на заболяването е благоприятна, при условие на своевременна намеса на лекарите. В ранните етапи те често прибягват до операция, при която се създават нови канали за алкохол.

При лека степен на заболяване лекарят обикновено предписва лекарства за намаляване на тежестта на симптомите, като диуретици.

Когато се пренебрегва, без да се взимат предвид съветите на лекарите, детето за цял живот може да получи сериозни умствени и умствени аномалии.

Причини и прогноза за пациенти с синдром на Dandy-Walker

Болестта на Dandy-Walker е естествена аномалия, която се среща в мозъка. При подобно заболяване системата на гръбначно-мозъчната течност не е достатъчно развита, в резултат на което няма абсорбция на гръбначно-мозъчната течност, което води до недохранване и метаболитни процеси в мозъка. Поради това се наблюдава анормално развитие на черепа, тъй като започва разширяването на костите поради натиска на цереброспиналната течност. Заболяването се диагностицира почти веднага след раждането на бебето и болестта често се проявява при момичетата, момчетата са склонни към болестта в редки случаи.

Източници, провокиращи образуването на болестта

Днес, експертите продължават да спорят за това, какви източници провокират образуването на болестта. Някои лекари твърдят, че малформацията на Dandy-Walker е началното структурно изоставане в развитието на мозъка. Други смятат, че заболяването започва да се развива с високо пренатално освобождаване на цереброспиналната течност и образуването на малък мозък, възникнал поради това нарушение и увеличаване на обема на задната ямка на черепа.

Основата на образуването на болестта е прекалено високата палатка на малкия мозък и повишаването на напречния синус, разположен в основата му. Понякога заболяването се свързва с наличието на такива заболявания:

• Сирингомиелия е хронично заболяване, което засяга предимно млади хора и хора в средна възраст. За това заболяване се характеризира с образуването на кухини в гръбначния мозък, главно в областта на шията;
• Агенеза (естествен дефицит) на corpus callosum;
• Оклузия в системата на гръбначно-мозъчната течност, в резултат на това се нарушава притока на хранителни процеси и метаболизма между кръвния поток и мозъка;
• Анормално увеличаване на обема на празнините, които се намират в мозъка, като по този начин се увеличава налягането в черепа и се увеличава обема на главата.

За точните източници, които провокират образуването на такова заболяване, не е известно. Експертите предполагат, че факторът, който води до образуването на това заболяване, може да бъде:

• Вирусна инфекция;
• Пиене на бременна жена;
• Наличието на диабет в положение на жена.

Особено засегнати от тези източници през първите три месеца от бременността - приблизително 7-10 седмици от образуването на бъдещото бебе, когато мозъкът на детето се изгражда активно. В някои ситуации наследственият фактор може да бъде източник на заболяване.

Симптоми на заболяването

Подобно заболяване в развитието на бебето се определя при извършване на ултразвуково изследване в началото на бременността. А именно, че всички симптоми на това заболяване вече са видими до 20-та седмица. Основните доказателства за появата на патология са всички видове индикатори, показващи лезия в мозъка: кистозната форма в ямата на черепа е ясно видима, малкият мозък се развива слабо, четвъртият мускул е прекалено разширен. Освен това ултразвуковите показатели са по-изразени при развитието на плода.

В бъдеще можете да забележите образуването на цепнатини в областта на твърдото небце и устните, неправилно образуване на бъбречната система и недостатък. В случаите, когато при една бременна жена не е извършена ултразвук по някакви причини, симптомите на синдрома могат да се видят с просто око след раждането на новороденото. Поради високото вътречерепно налягане, такова дете често е много неспокойно. Той развива хидроцефалия с мускулни спазми и нистагъм. Понякога симптомите на хидроцефалия може да липсват.

Първоначално можете да забележите образуването на такива симптоми:

• Атрезия (зараста или естествен дефицит) отвори Magendie и Lushki;
• Разширяване на обемите на задната ямка на черепа;
• Отмиване на мозъчни полукълба;
• Появата на кистозна формация и фистула;
• Хидроцефалия на различни етапи.

Тези симптоми се виждат ясно по време на ултразвука на нероденото дете. Поради тази причина е важно редовно да се провеждат изследвания и тестване на бъдещата майка.

При деца

Подобна болест се счита за детска. Това заболяване рядко се наблюдава, симптомите му се забелязват при образуването на плода по време на ултразвука. Ако по някаква причина прегледът не е направен, за детето това е изпълнено с доста сериозни усложнения.

В бъдеще има забележими мозъчни симптоми. По-големите деца изпитват нарушение на моторната координация, поради което имат затруднения при движение и ходене (в някои ситуации дори не знаят как). Основната черта е почти неизлечимо забавяне на интелектуалното развитие. Може да се забележи и развитието на свързани проблеми: заболявания на бъбречните и сърдечни системи, неправилно формиране на пръстите, лицето и ръцете, както и нарушена зрителна функция.

При възрастни

Тази болест е клинично-анатомична версия на грешната капка. Патологията се характеризира със симптоми като атрезия на дупки в мозъка и увеличаване на обема на 3-ти и 4-ти вентрикули.

Въпреки че тази аномалия се смята за естествена, понякога тя започва да се появява при четиригодишно дете или по-късно. За дълго време никакви признаци на това заболяване не се появяват. В някои ситуации декомпенсацията е забележима още в училище или юношеството. В най-редките ситуации първоначалните показатели за заболяване могат да се появят при възрастен.

Основните симптоми на това заболяване в зряла възраст са следните:

• Постепенно увеличаване на обема на главата;
• Тежко нарушение на двигателната координация, поява на неточни и широки движения;
• Образуване на нистагъм, проявяващ се в предсърдно движение от едната страна към другата;
• Образуване на чести конвулсивни припадъци;
• Силно повишен мускулен тонус (понякога проявява спастичност). Мускулатурата е постоянно напрегната.
• Интелектуалната малоценност се развива, проявявайки се в невъзможността да се разпознаят роднини, тежко четене и разликата между буквите, неспособността да се напише нещо.

Видове болести

Нивото на разстройство в анатомичната структура се дължи на избора на два варианта на болестта Dandy-Walker: пълна и непълна. Първият се характеризира с пълно изоставане в развитието на червея в малкия мозък, а за второто - само частично изоставане.

Наличието на хидроцел в мозъка и натрупаната течност в кухините на черепа предизвикаха протичане на заболяването, придружено от хидроцефалия и без нея.

диагностициране

Когато жената е в положение, развитието на синдрома на Данди-Уокър при дете се определя чрез ултразвук. След раждането на бебето за идентифициране на заболяването:

• Състоянието на детето се оценява, първичните симптоми на заболяването се определят под формата на неточно движение, изменен мускулен тонус се увеличава в обема на главата. Разпитват родителите за присъствието на деца в семейството с подобна болест;
• Извършва се неврологично изследване. Наличие на нистагъм, намаляване на мускулния тонус и други признаци на аномалия;
• Разгледайте сърцето за ултразвук. В хода на изследването се определя наличието на малформации и се оценява аортното състояние;
• КТ и МРТ са направени. По време на процедурата се определя факта, че задната част на черепната кухина расте, увеличава се обемът на 4-та вентрикула, натрупването на течности в кухините на мозъка и слабото развитие на малкия мозък.

Понякога лекарят може да предпише консултация с генетик и неврохирург.

Възможно ли е да се лекува болестта

Болестта на Dandy-Walker е с различна степен на тежест. Обикновено при бебета, родени с подобна болест в тежка форма, смъртта настъпва през първия месец от живота. Ако заболяването е съвместимо с живота, детето ще се развива психологически доста проблематично. Родителите ще трябва да се подготвят за факта, че децата ще имат обратно разузнаване, което не може да бъде променяно дори чрез възстановително образование. Прогнозирането на образуването на дете, страдащо от подобно заболяване, е изключително неблагоприятно.

Лечението на такова заболяване е почти безсмислено. Въпреки това, с увеличаване на хидроцефалията, се изисква операция. Налягането вътре в черепа може да бъде намалено чрез шунтиране на четвъртата камера на мозъка.

Лечението е само симптоматично. Мисловното изоставане на детето не може да бъде коригирано, двигателната функция в тялото е тежко увредена, поради което бебето често не може да бъде в седнало или изправено положение.

По време на лечението не трябва да забравяте свързаните с сърцето, бъбреците, лицево-челюстните аномалии проблеми. За да ги елиминирате, често се изисква намесата на квалифицирани лекари.

Когато даден синдром се идентифицира от специалист, докато носи дете, родителите ще трябва да вземат сериозно решение: да направят аборт или да спасят бебето, което ще трябва да страда от неизлечима болест през целия си живот.

Хирургична интервенция

Единственият метод за хирургично лечение на това заболяване е шунтиране. Така че симптомите на хидроцефалията стават по-слабо изразени и освобождаването на цереброспиналната течност също се подобрява.

вещи

Често прогнозата за подобна аномалия е неблагоприятна. Продължителността на живота на детето се дължи на наличието на съпътстващо заболяване. Според статистиката смъртта на бебето често може да се появи, ако синдромът се развие след раждането. Сериозните усложнения на заболяването включват:

• Интелектуални и психологически недостатъци, които не се коригират през целия живот;
• Забавен психомотор;
• Невротични заболявания, а именно повишен мускулен тонус, нарушена двигателна функция.

Тъй като болестта е вродена и прогресира на генетично ниво, за да се предотврати нейното появяване няма да работи. Следователно превантивните мерки ще бъдат безсмислени. Въпреки това, докато жената носи бебе, тя трябва периодично да се изследва с ултразвуково сканиране, за да се открие развитието на аномалия във времето. Бременна, ако има подозрение, че синдромът на Dandy-Walker се развива при бебето, се планира ултразвуково изследване на интервали от няколко седмици. Когато се установи патология, се изследва нивото на заразяване на детето и се взема решение дали е препоръчително да се продължи бременността.

Трябва да се отбележи, че опасността от образуването на такава аномалия се увеличава значително, ако жената продължи да пуши и пие алкохол по време на бременност. Поради тази причина за бременните жени се препоръчва здравословен начин на живот, тъй като последствията, които могат да възникнат от такова отношение, често не се комбинират с живота.

Особености на потока на синдрома на Данди Уокър

1. Етиология 2. Кодиране 3. Епидемиология 4. УЗИ на бременна жена 5. Клинични прояви 6. Диагностика 7. Лечение 8. Прогнози

Всяка година в света се регистрират повече от един милион случаи на вродени аномалии при деца. Такива аномалии в развитието са различни, имат различна степен на тежест и по различен начин засягат живота и здравето на младите пациенти и възрастни в бъдеще. Деформацията на Dandy Walker се счита за една от най-неблагоприятните и опасни за пациентите.

Синдромът на Данди Уокър е патологичен процес, при който редица мозъчни структури не могат да се развият и функционират адекватно, което води до ликвородинамични нарушения. Често малкият мозък участва в патологичния процес, нарушаването на структурата му води до най-изразените клинични прояви. Наличието на този вариант на анормално развитие на централната нервна система понякога се подозира дори по време на бременност.

За синдрома на Уокър се характеризира с триада анатомични промени, които определят тежестта на клиничната картина, които включват:

• мозъчна хипотрофия;
• киста задната черепна ямка;
• различна степен на хидроцефалия.

Тази патология получи името си в чест на неврохирурзите, които в различни години и независимо един от друг идентифицираха подобни прояви на заболяването и ги свързваха със структурни аномалии в мозъка на пациентите. Заболяването е кръстено на Уолтър Денди, който го описва първо през 1921 г. и Ърл Уокър, той прави откритието си 23 години по-късно.

етиология

Както и при повечето фетални аномалии, не е сигурно, защо се появява синдромът на Dandy Walker. На този етап от развитието на медицината се счита, че основните причини, които водят до неговото развитие, са:

1. Вирусни заболявания през първия триместър на бременността.
2. Рубелла и цитомегаловирус се прехвърлят на бременна жена.
3. Захарен диабет при бъдещата майка.
4. Хроничен алкохолизъм.
5. Генетичен фон.

Синдромът на Dandy Walker често се диагностицира при скрининг ултразвуково изследване на плода през първия триместър. В повечето случаи патологията възниква на фона на пълно благополучие, без да има някое от изброените по-горе съобщения.

С навременна ултразвукова диагностика на бременна жена и откриване на синдрома на Уокър се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини. Въпреки тежестта на решението, което се пада на родителите, те вземат окончателното решение.

кодиране

В съвременната класификация на заболяванията на МКБ 10, синдромът на Данди Уокър има код Q03.1 атрезия на дупката Magendie и Lushko.

епидемиология

Синдромът на Dandy Walker се среща с честота 1 случай на 25 000 деца, а момичетата са по-склонни да страдат. Рискът от второ дете, родено в едно семейство със синдрома на Уокър при липса на генетичен компонент, варира в различни източници от 2 до 7%.

Ултразвуково изследване при бременни

Има няколко основни ултразвукови признака на синдрома на Данди Уокър, които могат да бъдат определени още по време на скрининг проучване на 21-23 седмици на бременността. През този период може да се подозира вътрематочна аномалия на развитието въз основа на откриването на следните симптоми в плода:

В по-късните етапи на бременността от около 31 седмици в допълнение към тези признаци, плодът също ще покаже:

1. Необратимостта на небцето и горната устна ("цепнато небце", "зайче устна").
2. Стави на пръстите на крайниците.
3. Нарушения в структурата на пикочната система, по-специално на бъбреците.

Клинични прояви

Тежестта на клиничната картина при синдрома на Данди Уокър е много разнообразна. Болестта може да се прояви както в изключително тежки форми, така и да доведе до смърт на детето и на практика не се усеща нито от външни, нито от вътрешни прояви. В около 50% от случаите детето леко изостава в психомоторното и когнитивното развитие. Въпреки това, пренаталните аномалии обикновено се срещат в групи, което значително намалява както качеството на живот на детето, така и прогнозата за бъдещето.

Основният симптом в синдрома на Уокър, който може да се определи визуално, е хидроцефалията, която може да бъде изразена в различна степен. Такива бебета имат голямо фонтанело с подуване, палаво бебе, той има високи рефлекси, очни симптоми са изразени, епизоди на дихателен арест също могат да бъдат наблюдавани, може да бъде патологично. На тази възраст е невъзможно да се определи наличието на мозъчни симптоми при бебето. Също така, те се характеризират не само с изпъкналостта на пружината, но и с продължителното му необратимост, отклонението на шевовете. Всички тези визуални проявления възникват в резултат на нарастващата несъстоятелност на динамичната система на детето.

Тъй като детето расте, можете да определите наличието на патологични мозъчни симптоми:

• нарушена координация, двигателна активност;
• дисбаланс на походката;
• атаксия.

Също така трябва да се отбележи, че въпреки триадата на патологичните признаци, подобни симптоми се срещат само при 25-30% от пациентите с тази патология.

Нарушаването на психомоторното развитие може да се изрази в различна степен, до голяма степен поради сериозността на увреждането на централната нервна система.

При тежки случаи, синдромът на Dandy Walker може да бъде придружен от гърчове. Тежестта на състоянието на малък пациент се дължи на вродени аномалии не толкова на централната нервна система, колкото на други органи и системи, може да бъде увреждане на сърцето и бъбреците.

диагностика

Има два вида диагностика - перинатална и постнатална. В повечето случаи синдромът на Dandy Walker все още се подозира в утробата и се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини или, ако родителите не са съгласни с това, да се роди сериозно болно дете.

През последните години обаче специалистите по функционална диагностика и неонатолозите започнаха да отделят пълните и непълни, отворени и затворени форми. Тази класификация е фундаментално важна, тъй като тя до голяма степен определя тежестта на синдрома на Данди Уокър.

• Отворени и затворени форми предполагат наличие или липса на комуникация между четвъртата вентрикула и субарахноидалното пространство, както и наличието на стесняване на отварянето на дупките на Магенди и Лукше.
• Пълните и непълни форми също се различават по степента на промени в структурата на малкия мозък и наличието или отсъствието на съобщение на киста на задната черевна ямка с вентрикуларната система на мозъка.

Във всеки случай, ако се подозира тази патология, решението остава на родителите.

В постнаталната диагностика лекарят събира анамнеза за живота и заболяването на майката, изследва колкото е възможно по-подробно как е продължила бременността, какви усложнения са настъпили, генетиката се анализира с близки роднини, дали такива патологии са настъпили или не. Още на фона на тази информация и обективна картина, лекарят може да направи диагноза. За потвърждаване на хипотезата се провежда невросонография, при деца под 1 година (докато големият пролет не е обрасъл), ултразвукова диагностика на мозъка (този метод позволява визуализиране на киста на задната черевна ямка). Най-информативна е ЯМР и КТ на мозъка на пациента.

Извършването на ЯМР или КТ за дете е свързано с някои рискове, тъй като в тази възраст такива изследвания се провеждат в сън. Ако има съпътстваща патология, процедурата може да причини повече вреда или да бъде противопоказана.

лечение

Ако пациентът няма хидроцефалия и вътречерепна хипертония, не се изисква медицинска намеса, само динамично наблюдение от педиатър, невропатолог, неврохирург.

Лечението на клиничните признаци при синдрома на Уокър е палиативно и има за цел само да намали симптомите и, ако е възможно, да забави развитието на ликвородинамични нарушения. Заболяването не е лечимо. Пациентите обикновено имат шънт или вентрикулостомия.

прогнози

За съжаление в повечето случаи прогнозата за живота е неблагоприятна, въпреки че в около 50% от случаите клиничните симптоми са минимални. Такива пациенти се нуждаят от постоянна специална грижа и внимание. В тежките клиники, мозъчната дисфункция и увеличаващата се хипертония водят до смърт на пациента.

Прояви и лечение на синдрома на Денди-Уокър

Съдържание:

Синдромът на Dandy-Walker е доста сложна генетична болест, първите симптоми на която се откриват почти веднага след раждането. Особеността на болестта е, че тя е свързана с малформация на малкия мозък на мозъка и 4-та вентрикула, където могат да се образуват кисти. Ето защо тази аномалия понякога се нарича киста на Dandy-Walker.

причини

Днес все още не се знае какво е причината за много генетични заболявания, разбира се, с изключение на наследствеността. Много генни мутации се появяват сякаш случайно и нямат нищо общо с наследствеността.

Трябва да се имат предвид основните рискови фактори, които лекарите съветват да се обърне внимание преди забременяване:

1. Захарен диабет.
2. Възраст на майката над 45 години.
3. Да живееш в необлагодетелстван район.
4. Работа в опасно производство.
5. Алкохолизмът.
6. Наркоманиите.

Но дори и ако всичко това не съществува, под влиянието на вируси може да се появи мутация в един или друг ген. А основните врагове са вирусите рубеола, грип, цитомегаловирус.

симптоми

Тази аномалия се открива в плода през първите месеци от развитието му с помощта на ултразвук. Основните доказателства в полза на тази диагноза могат да се считат за множество кисти вътре в черепа, слабо развит малкия мозък, много голям 4 вентрикул. Когато плодът расте, тези знаци ще станат по-видими.

Постепенно се откриват други дефекти. Това е цепнатината на горната устна и небцето, както и необичайно развитие на бъбреците и обединяването на пръстите на ръцете и краката. Ако ултразвукът не е направен по време на бременността, симптомите могат да бъдат забелязани почти веднага след раждането на детето, което ви позволява да направите точна диагноза доста бързо.

След раждането на децата са много неспокойни, те спят лошо, постоянно плачат. Това се дължи на повишено вътречерепно налягане, главоболие и хидроцефалия. Вторият очевиден знак след раждането е силен мускулен спазъм. Третият признак е нистагъм.

Когато растат, започват да се появяват проблеми с координацията и прецизно движение, което затруднява децата да се движат, да пълзят, да ходят. Най-често такова дете остава прикована. Друга важна характеристика е тежкото умствено изоставане, което не може да бъде коригирано с никакви средства.

Честотата на поява е един случай на 25 000 живородени бебета. Заболяването се счита за детско. Въпреки това, понякога първите признаци на заболяването започват да се проявяват в по-напреднала възраст, а понякога вече се срещат и при възрастни.

Сред основните симптоми на синдрома на Данди-Уокър при възрастни трябва да се отбележи:

1. Увеличен размер на главата.
2. Издатината на костите на шията.
3. Нарушена координация на движението.
4. Нистагъм.
5. Крампи, които се проявяват под формата на припадъци.
6. Силно повишен мускулен тонус.
7. Загуба на вече придобити умения за четене и писане.

Има две форми на това заболяване. В първия случай (пълна форма), церебралният червей не се развива добре. Във втория случай (непълна форма), само част от малкия мозък се развива неправилно.

диагностика

Най-често диагнозата се поставя дори по време на развитието на плода. След раждането се извършва неврологично изследване, ултразвуково изследване на главата и, ако е необходимо, други органи, като сърцето, където често се идентифицират различни дефекти.

Човек може да разбере колко зле е страдал мозъкът, само след като е направено ЯМР сканиране, което показва цялата картина на болестта.

Диференциалната диагноза се извършва с други заболявания на мозъка със сходни симптоми.

Лечение и прогноза

Кистата на Dandy-Walker е генетична аномалия, което означава, че няма лечение. Лекарите могат да използват само симптоматична и поддържаща терапия. При откриване на дефекти в структурата на тялото се извършват хирургически интервенции. Също така, хидроцефалията се извършва байпас хирургия, която позволява да се намали вътречерепното налягане. Повечето бебета обаче умират през първите няколко седмици след раждането.

Децата, които остават живи, страдат от тежка умствена изостаналост, те най-вероятно никога няма да седнат, да пълзят или да ходят, и да разпознаят родителите си.

Между другото, може да се интересувате и от следните безплатни материали:

• Безплатни книги: "ТОП 7 вредни упражнения за сутрешни упражнения, които трябва да избягвате" | "6 правила за ефективно и безопасно разтягане"
• Възстановяване на коленните и тазобедрените стави при артроза - безплатно видео на уебинара, проведено от лекаря по физикална активност и спортна медицина - Александър Бонин
• Безплатни уроци за лечение на болки в гърба от сертифициран лекар по физикална терапия. Този лекар е разработил уникална система за възстановяване за всички части на гръбначния стълб и вече е помогнала на повече от 2000 клиенти с различни проблеми с гърба и шията!
• Искате ли да научите как да лекувате седалищния нерв? След това внимателно гледайте видеоклипа на тази връзка.
• 10 основни хранителни компонента за здравословен гръбначен стълб - в този доклад ще научите какъв трябва да бъде дневният ви хранителен режим, така че вие ​​и вашият гръбнак да сте винаги в здраво тяло и дух. Много полезна информация!
• Имате ли остеохондроза? След това препоръчваме да се изследват ефективни методи за лечение на лумбална, цервикална и гръдна остеохондроза без лекарства.

Аномалия на Данди Уокър при възрастни

Сред живородените честотата на синдрома на Dandy-Walker е ниска - от 1: 5000 до 1: 25,000; момчетата са по-склонни да страдат. Междувременно, при деца с вродена хидроцефалия, честотата на синдрома варира от 3,5 до 12%. Ако синдромът не е свързан с генетична патология, рискът от рецидив по време на повторната бременност е 1–5%, като автозомно-рецесивният тип наследяване е 25%.

► Синдромът на Данди-Уокър е малформация на мозъка, характеризираща се с триада симптоми:

■ хипоплазия на червея (и полукълба) на малкия мозък;
■ разширяване на третия вентрикул до образуване на киста на задната черевна ямка, поради нейното разширяване, свързано с изместване нагоре на страничните синуси и малкия мозък;
■ вътрешна хидроцефалия.

Специалистите по пренатална функционална диагностика отделят пълни и непълни, както и затворени и отворени форми на синдрома на Данди-Уокър. Пълната форма се характеризира с генезис на малък мозък и наличието на явна комуникация между IV вентрикула и кистата в района на голямото казанче. Непълната форма е частична агенезия на долната част на мозъчния червей, във връзка с която комуникацията на IV вентрикула с кистата на голяма цистерна не се проследява по цялата дължина на червея. Отворени и затворени форми се отличават с наличието или отсъствието на оклузия на дупките на Люшке и Маянди и комуникацията на камерата с субарахноидалното пространство.

През 1989 г. A.J. Barkovich et al. Предложена е класификация на клъстерите на гръбначно-мозъчната течност в задната черепна ямка, въз основа на данни от магнитно-резонансна томография (MRI). Според тази класификация те описват концепцията на комплекса „Dandy-Walker“, който включва четири вида аномалия:

ADU (класически) - характеризира се с увеличаване на задната черепна ямка с кистозна дилатация на IV вентрикула; за нея, малкият мозък обикновено е висок; напречен синус е над агнешкия конци; отбелязват се частична или пълна агенеза на мозъчния червей, хипоплазия на мозъчните полукълба; мозъчният ствол е изместен към наклона, голяма цистерна не се вижда, хидроцефалията присъства в 80% от случаите; при тази патология няма съобщение за удължената IV вентрикула с субарахноидално пространство; Този тип аномалии често се свързва с corpus callosum и енцефалоцеле; клинична проява на тази патология се среща почти в момента на раждането;

Вариант на Денди-Уокър - характерни са по-груби структурни промени: хипоплазия на долната част на мозъчния червей и IV камерна комуникация с голяма задна цистерна през перфорирана мембрана, покриваща изхода от IV вентрикула; местоположението на малкия мозък и размерът на задната черепна ямка не се променят; мозъчният ствол не е компресиран, хидроцефалията е рядка;

Джоб на кистата на Блейк - отличителни белези на джоба на кистата на Блейк: тетравентрикуларна хидроцефалия, инфрачервена или ретроцелуларна локализация на кистата, сравнително добре развит мозъчен червей, кистозно разширение на IV вентрикула; в ембриогенезата, джобът на Блейк е преходен щифт на задното мембранно пространство на покрива на IV вентрикула;

mega cisterna magna (фокално уголемяване на субарахноидалното пространство в долната и задната част на задната черевна ямка) - наблюдава се увеличаване на размера на голямата задна задна цистерна; в същото време резервоарът свободно комуникира с IV вентрикула и със съседни отдели на субарахноидално пространство; увеличената цистерна достига директния синус отгоре и
до нивото на CI-CII по-долу.

Мозъчните аномалии, свързани със синдрома на Данди-Уокър, могат да включват дисплазия (невронална хетеротопия, шизенцефалия, дисгенезия на тялото, холопроза и стеноза на силвианния канал; понякога мозъчно-червеният червей може напълно да отсъства). Сега тези констатации се считат за вариант на синдрома на Данди-Уокър.

Според съвременните концепции, етиологията на синдрома на Данди-Уокър е изключително хетерогенна, тъй като в нейната поява са включени различни фактори: наследствени (хромозомни и генни) и екзогенни - тератогени (предполага се, че фактори като вирусна инфекция играят определена роля [CMV, рубеола], алкохол, бременна диабет). В 1/3 - 1/2 случая, синдромът на Dandy-Walker се комбинира с различни вродени синдроми (вж. Таблицата).

Сред основните хипотези на синдрома на Данди-Уокър могат да бъдат идентифицирани: арест на ембрионалното развитие по време на образуването на ромбоидния мозък, атрезия на изхода от IV вентрикула със забавено отваряне на отвора на Магенди, появата на хороидния сплит на IV вентрикула в средата на тънкия покрив на ромбоиден мозък.

Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с подчертан клиничен полиморфизъм: от почти нормално постнатално развитие (има доказателства, че нормалното когнитивно развитие е регистрирано в 50% от децата със синдром на Dandy-Walker; случаи на откриване на синдром на Dandy-Walker при възрастни с планирано изследване) до тежка увреждане и дори смърт на детето (като правило, постнаталното развитие на децата има по-сериозно отклонение в неврологичния статус). Перинаталните резултати до голяма степен зависят от дълбочината на лезия на ЦНС (увеличаване на хидроцефалията), както и от наличието на съпътстваща болест, която в 60-75% от случаите съпътства този синдром. Според литературата, постнаталната заболеваемост и смъртността са по-високи в случаите, когато синдромът е бил диагностициран в пренаталния период.

В случай на сериозни отклонения в неврологичния статус, ако детето има Dandy-Walker, в клиничната картина могат да се видят симптомите на хидроцефалия под формата на увеличаване на обиколката на главата, издатина на голям извор. Новороденото има повишена възбудимост (включително хиперрефлексия), очни симптоми (спонтанен нистагъм, страбизъм), епизоди на апнея, пареза на лицевия нерв. Въпреки това, в този ранен период от живота не могат да бъдат идентифицирани симптоми на мозъчен мозък. Неврологичните нарушения обикновено се причиняват от компресия на мозъчните структури. Черепът на новородените се увеличава по-бързо в тилната, отколкото в челната област. Също така, децата със синдрома на Денди-Уокър се характеризират с бърз растеж на обиколката на главата през първите 2 месеца от живота и отклонението на краниалните шевове повече зад или отпред (в същата последователност, костите на черепа се изтъняват).

Въпреки големия дефицит на тъканите на червеи и мозъчни полукълба, изразените признаци на атаксия изобщо не са задължителни за анемалията на Денди-Уокър (наблюдавана само в една трета от случаите). По-често се наблюдава провал на висшите психични функции, които включват по-специално не само познатите когнитивни увреждания, но и общата двигателна неловкост, която се открива при пациентите. Най-голям интерес представлява комбинацията от хипоплазия на мозъчен червей с различни аутистични прояви, които се срещат при около 25% от аномалиите на Dandy-Walker. В литературата от последните 15-20 години са правени опити да се свърже детския аутизъм директно с патологията на самия мозък и неговите връзки с асоциативните зони на мозъчната кора.

Промени, характерни за синдрома на Dandy-Walker, могат да бъдат открити чрез невросонография (ултразвук на мозъка) като част от пренаталния скрининг. Въпреки подобрението на пренаталната ултразвукова диагностика, която позволява откриване на синдрома на Данди-Уокър от 15-16 седмици на бременността (според някои автори, най-ранната пренатална диагностика на анемалията на Денди-Уокър е извършена с трансвагинална ехография на 12-14 седмица от бременността), В някои случаи авторите отбелязват обективните трудности при визуализирането на тънките структури на мозъка в ранните етапи на бременността. По-специално, размерът на IV вентрикула до 22 седмици от бременността не надвишава 1 mm (!), И само до срока на бременността се увеличава до 3-4 mm.

За да се направи навременна диагноза „синдром на Денди-Уокър (аномалия)”, се препоръчва следният план за изследване на детето:

■ провеждане на магнитен резонанс на мозъка със сагитален и аксиларен преглед на IV вентрикула;
■ търсене на други аномалии в развитието на мозъка;
■ офталмологично изследване;
■ ехокардиография;
■ кариотипиране при наличие на други малформации;
■ консултация с неврохирург.

Лечение. При липса на хидроцефалия и признаци на интракраниална хипертония, вижте педиатър и невролог (ако е необходимо, неврохирург). При наличие на симптоми на интракраниална хипертония - байпас. От 1983 г. се правят опити за вътрематочно маневриране (установяване на вентрикуло-амниотичен шънт).

статия "Клиничен случай на наследствен хидроцефал (синдром на Денди-Уокър)" Ю.В. Черненков - ФСБИИ на ВО “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, заместник-ректор по науката, ръководител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология, професор, доктор по медицина; VN Нечаев - ФСБИИ на ВУ “Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, доцент по болнична педиатрия и неонатология; Y. Лисова - Саратовски държавен медицински университет. VI Разумовски, Министерство на здравеопазването на Русия, жител на катедрата по болнична педиатрия и неонатология (Саратов Медицински вестник. 2016. V. 12, No. 4) страници: [1] [2] [3] [4];

статия „Аномалия на Денди-Уокър - рядка причина за сирингомиелия за възрастни” Евзиков Г.Ю., Башлачев М.Г., Белозерски К.А., Парфенов В.А.; Катедра по нервни болести и неврохирургия, ФНАОИ на ВМ “Първи Московски държавен медицински университет”. IM Сеченов ”на Министерството на здравеопазването на Русия, Москва (неврология, невропсихиатрия, психосоматика, вестник № 9 (3), 2017) [прочети]