Синдром на денди-Уокър - тежка вродена аномалия на мозъка

Синдромът на Dandy-Walker е вродена аномалия, характеризираща се с недостатъчно развитие на пътищата на гръбначно-мозъчната течност, чрез които цереброспиналната течност от мозъчните вентрикули, необходима за изтичане на храненето и метаболизма в мозъка от вентрикулите.

В същото време се образува аномално вътречерепно развитие на кухината, пълна с течност. Много често патологиите са придружени от дефекти на сърцето, дефект или липса на част от малкия мозък.

Аномалията е описана за първи път от американски специалисти в областта на неврохирургията - Валтер Денди и Ърл Уокър през 20-те години. на миналия век.

Синдромът на Dandy-Walker се счита за рядка аномалия. Раждаемостта на болните деца е 1 случай на 25 хиляди души.

Заболяването е по-често при момичетата, отколкото при момчетата. В този случай, ако причините, водещи до възникване на аномалии, се наслагват върху вече съществуващата водна рак на мозъка, тогава вероятността за поява на клинични симптоми се увеличава няколко пъти.

Синдромът на Данди-Уокър е априори считан за педиатрична патология, която се открива в периода на бременността. От момента на диагностициране на първите признаци, тези деца трябва да бъдат регистрирани в диспансера без съмнение.

Патогенеза на нарушението

Заболяването се развива в един от районите на мозъка - 4-ти вентрикул. В тази част се натрупва алкохолна течност. В резултат на недоразвития на пътищата на гръбначно-мозъчната течност, преминаването и прекомерното натрупване на тази течност не се случват.

Под въздействието на голям обем гръбначно-мозъчна течност има натиск върху близките структури на мозъка. В кухината на 4-та вентрикула се появяват ядрата на черепните нерви и под въздействието на високо налягане се предава възбуждане през тези нерви, което е изпълнено с определени симптоми.

Постоянно натрупващата се течност води до образуването на киста в задната ямка на черепа, която постепенно расте и може да достигне големи размери. В резултат на това черепът се деформира и тези мозъчни структури, които са близо до вентрикула, не се развиват напълно.

В зависимост от нарушението на анатомичната структура, съществуват две форми на патология:

• пълно - характеризиращо се с пълно недоразвитие на мозъчния вермис;
• непълна - част от мозъка има само частично изоставане.

Също така аномалията на Dandy-Walker може да бъде съпътствана от развитие на водна рак в мозъка, но хидроцефалията не винаги ще придружава болестта.

Какво предизвиква нарушение

Досега не са установени точните причини, провокиращи развитието на тази аномалия. Въпреки това, рисковите фактори за синдрома на Dandy-Walker обикновено се приписват на:

• вирусни инфекции по време на бременност - рубеола, морбили;
• злоупотреба с лоши навици по време на бременност;
• диабет при бременна жена;
• мозъчна патология;
• сливане на канали на алкохол;
• дилатация на вентрикулите на мозъка;
• наличието на кисти.

Има и две теории за причината за заболяването:

• първично недоразвитие на мозъчните структури;
• повишено производство на алкохол по време на вътрематочно развитие.

Клинична картина

Синдромът може да бъде идентифициран по време на бременност с помощта на ултразвуков метод на петия месец от бременността. В същото време в ембриона ще бъдат открити следните признаци:

• мозъчна хипотрофия;
• увеличаване на 4 вентрикули;
• киста в черепната ямка.

Новородено със синдром на Dandy-Walker ще покаже следните симптоми:

• голям размер на главата, тя ще бъде непропорционална на тялото;
• изтъняване и изпъкване на костта в шията;
• мозъчна капка (по избор);
• черепните кости са меки;
• пружини с голям размер;
• слаб вик;
• постоянен плач поради тежки главоболия;
• аномалии в структурата на лицевите кости;
• нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки в различни посоки;
• изтръгване на долните и горните крайници;
• повишен мускулен тонус на крайниците, което води до тяхната твърдост, те са в изкривено положение;
• бавно двигателно развитие.

Въпреки факта, че дефектът е вроден, много рядко симптомите на синдрома могат да се появят на възраст от четири години или дори по-късно.

Също в медицината са описани изключителни случаи, при които синдромът на Данди-Уокър вече се е проявил при възрастни. В този случай симптомите ще бъдат както следва:

• тежко гадене и повръщане;
• раздразнителност;
• пристъпи на спазми;
• значителна загуба на зрението;
• промяна на формата на черепа - костите на врата започват да говорят
• нарушена координация, движенията стават метене, походката трепереща;
• намаляване на интелигентността - човек не може да чете и пише, престава да разпознава роднини.

Много често аномалии съпътстват различни патологии, включително:

• сърдечно заболяване;
• бъбречна дисфункция;
• пръсти и пръсти;
• цепнато небце и цепната устна.

Как в живота на децата с Dandy Walker синдром изглеждат - фото и видео материали:

Диагностика на нарушение

Синдромът на Dandy-Walker по време на бременност се диагностицира с ултразвуково сканиране. След раждането на дете, диагнозата се прави въз основа на следните методи:

1. Събиране на анамнеза - от кой момент са открити първите признаци - липса на движение, промяна в мускулния тонус, увеличаване на размера на главата. Важна роля играе факта дали има случаи на раждане на деца с тази аномалия в това семейство.
2. Неврологичен преглед - откриване на нистагъм - неволни движения на очите в различни посоки, определяне на нивото на мускулния тонус, размер на главата.
3. Ултразвук на сърцето - наличие на сърдечни заболявания, аортна стеноза.
4. КТ и ЯМР - позволяват да се диагностицира увеличаване на задната черепна ямка, разширяването на четвъртия вентрикул, хипоплазия на малкия мозък, натрупването на течности в мозъчните кухини.
5. В много случаи може да се наложи да се консултирате с специалисти като неврохирург и генетик.

Какво може да се направи?

За съжаление, основно лечението на това заболяване няма смисъл, всички процедури, които се използват в този случай, ще бъдат симптоматични. Тази патология има различна степен на тежест във всеки отделен случай.

Като цяло, децата, при които се открива тежка форма на заболяването, умират още през първия месец от живота. Ако аномалията е все още съвместима с живота, тогава физиологичното и психическото развитие на детето се счита за много проблематично.

Психичното изоставане не се лекува, двигателните функции ще бъдат нарушени, т.е. детето не може да седи и стои без помощ. На първо място, родителите трябва да разберат, че бебето ще има доста ниско ниво на интелигентност, което не може да бъде коригирано.

В случай, че се наблюдава прогресия на хидроцефалия, хирургичното лечение се извършва чрез шунтиране на 4 вентрикули на мозъка. Тази операция се извършва за намаляване на вътречерепното налягане, дължащо се на изтичане на цереброспиналната течност.

По време на лечението е необходимо да се вземе предвид наличието на съпътстващи патологии на сърцето, бъбреците и челюстно-челюстните нарушения. Те изискват адекватно медицинско лечение.

За да се коригира хипертоничността на мускулите и двигателните нарушения, се използват лекарствена терапия и физиотерапия - физиотерапия, масаж.

Прогнозиране и последствия

В почти всички случаи, прогнозата за бъдещия живот на детето със синдрома на Данди Уокър ще бъде много разочароваща. В същото време, тя ще зависи директно от свързаните с развитието аномалии, хромозомни аномалии и периода от време за откриване на заболяването.

Както показва практиката, следродовата заболеваемост при бебетата, заедно с вероятността от смърт, е много по-висока, отколкото когато се диагностицира патология по време на бременност. В същото време смъртността е много висока.

Сред сериозните последствия са:

• умствени и умствени дефекти, които остават непокътнати през целия живот на пациента;
• забавено психомоторно развитие;
• патологии с невротичен характер - високо ниво на мускулен тонус, нарушена координация на движенията.

Своевременно откриване на патология

Поради генетичната природа на заболяването е невъзможно да се предотврати появата му. Въпреки това, в периода на бременността е много важно да се предприемат необходимите мерки за диагностициране на този синдром в ембриона.

За тази цел на бременната жена се предписват ултразвукови изследвания, които трябва да се правят поне веднъж на всеки три седмици. Също така е възложена процедура за магнитен резонанс, за да се изясни диагнозата и да се определи местоположението на лезията.

В допълнение, задължително е да се диагностицира наличието на антитела към такива вирусни заболявания като рубеола и морбили. Ако по време на анализа се открият такива антитела, се извършва ултразвуково изследване на плода, за да се оцени степента на нейното увреждане.

Трябва да се помни, че приемът на алкохолни напитки има много негативна роля за пренаталното развитие на детето. Ето защо, по време на бременност трябва да се откажат от лошите навици.

Аномалия на Денди Уокър

Синдромът на Dandy-Walker е вродена аномалия на мозъка. Чрез него цереброспиналната течност е слабо развита, поради което цереброспиналната течност не се абсорбира, което нарушава храненето и метаболизма в мозъчните тъкани. В този случай черепът не се развива както трябва, тъй като костите му се разширяват под натиска на течността. Патологията се диагностицира при една от 25 хиляди новородени. По-склонни към болести момичета. При момчетата аномалията е рядкост.

Причини и особености на заболяването

Синдромът на Dandy-Walker при деца се развива от четвъртия вентрикул. В тази част на мозъка се натрупва течност. Обемът му постепенно се увеличава и вентрикула започва да оказва натиск върху близките части на мозъка.

Черепните нерви се намират в кухината на четвъртия вентрикул и в резултат на натиск се вълнуват, което е съпроводено с определени симптоми.

Постоянното натрупване на течност води до факта, че в задната ямка се появяват кистични кухини. Това води до деформация на черепа и нарушаване развитието на мозъчните структури, разположени в непосредствена близост до този участък.

Заболяването може да бъде в две форми:

• пълна. В същото време е налице пълно недоразвитие на мозъчния вермис;
• непълна. Част от мозъка е частично нарушена.

Когато тази аномалия се развива водното на мозъка, но не във всички случаи. В момента не могат да бъдат намерени точните причини за заболяването. Установени са обаче фактори, които увеличават риска от развитие на проблем при новородено. Те включват:

1. Прехвърлянето на морбили или рубеола от жена по време на детероден период.
2. Пушене и пиене по време на бременност.
3. Наличието на диабет при бъдещата майка.
4. Патологични процеси в малкия мозък, мозъчни канали, вентрикула.

Учените предполагат, че синдромът може да възникне в резултат на нарушения в развитието на мозъчни структури или повишено производство на цереброспинална течност в пренаталния период.

Клинични прояви

Наличието на патологичен процес в мозъка на плода може да бъде открито още преди раждането, докато жената претърпява ултразвуково изследване през втория триместър на бременността. При изследване на ембриона:

• хипертрофични промени в малкия мозък;
• увеличаване на размера на четвъртия вентрикул;
• наличие на кистични кухини в черепната ямка.

След раждането на дете, за да покаже, че има синдром на Dandy-Walker, ще има такива признаци:

1. Главата ще бъде много голяма.
2. Тилната кост ще бъде тънка и изпъкнала.
3. Може би присъствието на воднянка на мозъка.
4. Викът на бебето ще е достатъчно слаб.
5. Бебето постоянно плаче поради факта, че през цялото време има главоболие.
6. Структурата на лицевите кости е счупена.
7. Наблюдавани са неволни трептения на очните ябълки.
8. Мускулният тонус на крайниците се увеличава, поради което възниква тяхната ригидност.
9. Подвижността се развива по-бавно, отколкото би трябвало.

Въпреки че патологията се счита за вродена, тя често се разкрива, когато едно дете навърши четири години и дори по-късно. Има случаи, когато синдром на Dandy-Walker е бил открит при възрастни. С този човек:

• тежко повръщане и тежко гадене;
• той става много раздразнителен;
• периодично нарушени гърчове;
• зрението е значително нарушено;
• промяна на формата на костите на черепа. Издатината на костите на главата;
• нарушена е координацията на движенията, наблюдава се треперене и широка походка;
• намалена интелектуална способност. Човек не разпознава близки, не може да чете и пише.

Тази аномалия често е придружена от сърдечни дефекти, нарушена бъбречна функция, заплитане на пръстите на ръцете и краката, дефекти под формата на цепнатина на небцето или цепнатина.

Как да диагностицираме

По време на бременността наличието на аномалия може да се определи чрез ултразвук. След като детето се роди, те могат да разкрият аномалията, като използват:

• оценка на състоянието на детето, определяне на първичните признаци на заболяването под формата на размити движения, промени в мускулния тонус, увеличаване на размера на главата. Проверете дали има деца в семейството с този проблем;
• неврологично изследване. Определя се дали нистагмът намалява мускулния тонус и други прояви на патологията;
• ултразвук на сърцето. По време на процедурата да се установи дали има някакви дефекти и да се оцени състоянието на аортата;
• компютърни и магнитно-резонансни изображения. В хода на изследването установяват, че задната черепна ямка е увеличена, четвъртият вентрикул е увеличен, течността се натрупва в мозъчните кухини и малкият мозък не е достатъчно развит.

В някои случаи е необходимо да се консултирате с генетик и неврохирург.

Възможно ли е да се подобри състоянието на детето?

В повечето случаи лечението на заболяването е напълно безсмислено. Всички терапевтични процедури се използват за облекчаване на симптомите. Патологията се различава в различна степен на тежест при всяко дете и рано или късно ще доведе до смърт на пациента.

При тежко заболяване децата умират в първите месеци след раждането. Ако нарушенията са съвместими с живота, тогава възникват сериозни затруднения с физиологичното и психологическото развитие на бебето. С помощта на лечението, умствената изостаналост и двигателните нарушения не могат да бъдат елиминирани, детето няма да може да седи и да стои. Нивото на интелигентност е на ниско ниво и това не може да бъде коригирано по никакъв начин.

Ако мозъчната капка се развива, хирургичното лечение се извършва под формата на шунтиране на четвъртия вентрикул. По време на операцията, изтичането на CSF се нормализира и налягането в черепа намалява.

Ако детето все още има патология на бъбреците, сърдечни дефекти и други заболявания, тогава трябва да предпише подходяща терапия.

За да се намали хипертонията на мускулите, да се предпишат лекарства и специално физическо възпитание и масаж.

Ако патологията е била открита по време на периода на носене на детето, тогава на жената се препоръчва да извърши изкуствен аборт.

Прогноза на синдрома на Денди Уокър

В повечето случаи прогнозата за тази патология е неблагоприятна. Наличието на съпътстващи заболявания също влияе върху продължителността на живота на бебето. Според статистиката, смъртта се наблюдава по-често в случай на следродилен синдром. Сериозните последици от заболяването включват:

1. Наличието на умствени и умствени дефекти, които не могат да бъдат коригирани до края на живота.
2. Забавянето на психомоторното развитие.
3. Наличието на невротични патологии под формата на повишен мускулен тонус, нарушена моторна функция.

Тъй като болестта е вродена и се развива на генетично ниво, е невъзможно да се предотврати появата му.

Но в периода на носене на дете, е необходимо да се подложи на редовен ултразвуков преглед, за да се открие патологията във времето. Бременна жена със съмнение за синдром на детето трябва да се подлага на ултразвук на всеки няколко седмици. Ако проблемът е намерен, тогава се проучва степента на увреждане на плода и се взема решение за възможността за по-нататъшно запазване на бременността.

Важно е да се помни, че значително увеличава шансовете за развитие на такива усложнения пушенето и консумацията на алкохол по време на раждането на детето. Ето защо жената трябва да води здравословен начин на живот, тъй като усложненията, произтичащи от подобно отношение, често са несъвместими с живота.

Синдром на Dandy-Walker: концепцията, симптомите, диагнозата, лечението

Синдромът на Dandy-Walker е тежка малформация на мозъка. Тази вродена аномалия при децата се характеризира с недоразвитие или хипоплазия на мозъчния червей, кистозна лезия на четвъртия вентрикул и разширяване на задната черепна ямка.

Синдромът на Dandy-Walker е комплексен комплекс от симптоми, причинен от вродена мозъчна болест, образувана по време на ембриогенезата и характеризираща се с тежък курс. Основата на патологията е едновременното увреждане на най-важните мозъчни структури: малкия мозък, камерите, мозъка, черепните нерви и големите съдови стволове. Мозъчната хипоплазия се характеризира с намаляване на размера и намаляване на функцията. Може би пълното му отсъствие. Разширяването на вентрикулите на мозъка се дължи на вродени кисти или тумори. Тези признаци на патология винаги се съчетават с хидроцефални промени, които не са прояви, а усложнения на синдрома.

Недостатъчността на пътищата на гръбначно-мозъчната течност води до натрупване на гръбначно-мозъчна течност в камерите, която обикновено трябва да се екскретира от мозъка. Неговото патологично натрупване допринася за развитието на мозъчен дренаж, проявяващ признаци на хипертонично-хидроцефен синдром. Поради постоянното налягане на гръбначно-мозъчната течност започва да се разширява костите на черепа. Синдромът на Dandy-Walker е съпроводен с множество дефекти на вътрешните органи: сърце, кръвоносни съдове, бъбреци, кости.

Синдромът е открит от хирурзи от Америка - Денди през 1921 г. и Уокър през 1944 година. Заболяването се регистрира при момичетата по-често, отколкото при момчетата. При новородените черепът бързо се разширява, психомоторното развитие се забавя и се появяват признаци на хидроцефаличен синдром, интракраниална хипертония, мозъчно увреждане и черепни нерви. На практика всеки пациент има асоциирани аномалии: хипоплазия на тялото, вродени сърдечни дефекти, атипична структура на лицевия скелет.

Патологията може да бъде диагностицирана на етапа на бременността. Ултразвуковите признаци на заболяването, които специалистите обикновено намират през втория триместър по време на планирано ултразвуково изследване. С развитието на плода ултразвуковите показатели стават по-изразени. Следните признаци показват ползата от синдрома на Dandy-Walker: мозъчни кисти, мозъчна хипотрофия, вентрикуломегалия. Анормално развитие на плода, открито с помощта на ултразвук - причина за аборта.

Етиология и патогенеза

Причините за този синдром понастоящем не са известни. Има няколко медицински предположения относно етиологичните фактори на заболяването. Една от теориите говори за първичното недоразвитие на мозъчните структури, а другото за повишената секреция на цереброспиналната течност по време на ембриогенезата. Всички останали етиопатогенетични хипотези са по-малко популярни и неправдоподобни.

Малформациите на Dandy-Walker са свързани с наличието на следните патологии:

• сирингомиелия,
• Липса на corpus callosum,
• Мозъчна патология,
• Замърсяване или запушване на каналите за КЧС,
• Ненормално увеличение на вентрикулите на мозъка,
• Кисти и тумори.

Компресирането на мозъчните структури води до неврологична дисфункция. Черепът е увеличен в тилната и челната плоскост. През първите два месеца от живота обиколката на главата расте най-интензивно. При новородените се наблюдава разминаване на шевовете по черепа и изтъняване на костите му.

Факторите, допринасящи за развитието на синдрома, включват отрицателното въздействие на външната среда върху тялото на бременна жена, както и съществуващите хронични заболявания. Най-честите провокиращи фактори са:

1. Вирусна инфекция - херпесни вируси, рубеола, морбили, цитомегаловирус,
2. Лоши навици
3. пристрастяване,
4. Диабет и други метаболитни нарушения,
5. Автоимунни заболявания
6. Йонизираща радиация
7. Антибиотици,
8. Вътрематочна травма.

Тези фактори са най-опасни през първия триместър на бременността, когато се развива активното развитие на феталната ЦНС. Във всички останали случаи причината за синдрома става наследствена предразположеност. При наличието на синдром при един от родителите, рискът от появата му при дете е много висок.

Патогенетични връзки на аномалията Dandy-Walker:

• Нарушаване на развитието на гръбначно-мозъчната течност,
• Патологично натрупване на гръбначно-мозъчна течност във вентрикулите на мозъка,
• Компресирани мозъчно-мозъчни области на мозъка,
• Интракраниална хипертония,
• Ядра на черепните нерви,
• Появата на клинични симптоми
• Образование в мозъка на кистозни кухини, съдържащи ликьор,
• Увеличаване на размера на кухината
• Деформация на черепа,
• Още по-голяма компресия на мозъчните структури,
• Нарушаване на пълното развитие на мозъка,
• Загуба на функционалност на органите.

симптоматика

Признаци на малформация на плода, открити с помощта на ултразвук:

1. Кисти и тумори в мозъка,
2. Намаляване на размера на малкия мозък и намаляване на неговите функции,
3. вентрикуломегалия,
4. Външни деформации - цепнатината на небето и горната устна,
5. Запушване на дупки и липса на канали в мозъка,
6. Бъбречни аномалии
7. Недостатъчността на структурите на системата за премахване на алкохол,
8. Отмиване на мозъчните полукълба,
9. Фистула в мозъка.

Повечето учени признават синдрома на Данди-Уокър като вродена аномалия. Но въпреки това клиничните признаци на патологията за първи път могат да се проявят при едно малко дете, ученик, тийнейджър и дори възрастен.

Симптоми на патология при новородени:

• Непропорционално голяма глава в сравнение с торса,
• Изливане на шията,
• Кости на черепа на остеомалация
• Изпъкнало фонтанела,
• Ограничаване или намаляване на двигателната активност на ръцете и краката,
• Неволни движения на крайниците,
• Намаляване на резистентността и еластичността при притискане на кожата и меките тъкани,
• аритмия,
• Постоянен плач, настроение, тревожност на детето,
• Слаб вик
• Деформация на лицето
• хиперрефлексия,
• раздразнителност,
• Дръпване на очите
• кривогледство,
• Конвулсивно свиване на мускулите на крайниците,
• Постоянно сгъване на ръцете и краката поради мускулно напрежение
• Кратко спиране на дишането по време на сън,
• Поражението на лицевия нерв.

Клиниката на синдрома на Данди-Уокър при възрастни се състои от следните симптоми:

1. Мозъчни симптоми - нистагъм, неточни и широки движения, замаяност, промяна на походката, дизартрия, сканирана реч, тремор, дискоординация на движенията, невъзможност за бързо променливо действие;
2. Признаци на високо вътречерепно налягане и хидроцефалия - тревожност, гадене, повръщане, тъп главоболие сутрин, замаяност, бледност на кожата, слабост, сънливост, реакция на ярка светлина и силен звук, ходене на пръсти с хипертония на мускулите на краката, летаргия, психични разстройства, невнимание, гърчове, кома;
3. Нарушаване на моторната координация - трудности при ходене, мускулна хипертония, мускулни спазми и напрежение, чести припадъци;
4. Нелечимо изоставане в интелектуалното развитие - пациентите не разпознават роднините си, не могат да четат, различават букви, пишат, стават раздразнителни, забравят;
5. Симптоми на бъбречни аномалии - интермитентна болка в кръста, високо кръвно налягане, подуване на лицето, около очите, по тялото и краката, затруднено уриниране, парене и сърбеж по време на този процес, мътна урина с кръвни секрети;
6. Признаци на вродена сърдечна болест - задух, възникващ на фона на леко физическо натоварване, засилено сърцебиене, проява на обща слабост и бледност на кожата, цианоза, болки в сърцето, припадък, подуване на крайниците;
7. Синтактично, деформация на лицето и целия череп, увеличаване на обема на главата;
8. Нарушаване на зрителната функция - намалена зрителна острота, диплопия.

Резултатът от синдрома зависи до голяма степен от дълбочината на лезия на ЦНС, както и от наличието на комбинирана патология, съпътстваща това заболяване. Сериозните усложнения на заболяването включват интелектуални и психологически пороци, забавяне на психомоторното развитие, невротични заболявания. Недостатъчността на по-високите умствени функции, когнитивните разстройства и двигателната неловкост са най-честите последици от заболяването.

Видео: Пример за възрастен пациент със синдром на Денди Уокър

диагностициране

Диагнозата на синдрома е пренатална и постнатална. В първия случай аномалия се открива в плода по време на ултразвуково сканиране на бременна жена. Родителите трябва да решат дали да прекратят бременността или да спасят живота на бебе, което само ще страда и страда.

Синдром на Dandy-Walker в диагностичен образ

След като се роди болно дете, то се изследва и се проявяват характерните симптоми, които се виждат с просто око: мускулен хипертонус, метене на движение, увеличен обем на главата. След това, експерти събират семейна история, интервюиращи родители за наличието на такива заболявания в семейството. Определението за неврологичен статус - наличието на нистагъм, дискоординация на движенията и други признаци на аномалия.

За откриване на дефектите на вътрешните органи е необходимо да се извърши допълнителна инструментална диагностика: ултразвуково изследване на сърцето, ангиография, КТ и МРТ на мозъка, бъбреците. На пациентите се показват офталмологични изследвания, ехокардиография и други необходими методи за изследване на жизнените функции на организма. Генетичното консултиране при изследване на кариотипа се извършва от лица с наследствени заболявания в семейството.

Терапевтичен процес

Синдромът на Dandy-Walker е труден за лечение. Специалистите предписват на пациентите консервативна терапия, насочена към елиминиране на признаци на хидроцефалия, сърдечни и бъбречни малформации.

Лечението се извършва при наличие на лека форма на синдрома с минимални клинични прояви. Пациентите са предписани диуретици "фуросемид", "Veroshpiron", "Indapamid", седативни лекарства "Grandaxin", "Sibazon", упойка наркотици "ибупрофен", "Ketarol", мускулни релаксанти "Mydocalm", "Sirdalud".

Успокояващи отвари намаляват раздразнителността и освобождават пациента от цефалгия. За да се коригира мускулния хипертонус и моторна дисфункция, се предписват физиотерапевтични процедури: релаксиращи вани с инфузия на мента, маточина, валериана или етерично масло от игли; дълбоко нагряващи техники - озокерит и парафин; електрофореза с лекарства върху лезията; както и упражнения и терапевтичен масаж.

Хирургичната интервенция е показана при челюстно-лицеви аномалии. За да се намали интракраниалното налягане, се изпълняват шунтови операции или вентрикулостомия. Те подобряват оттока на алкохол, като по този начин намаляват тежестта на проявите на хидроцефалични и хипертензивни синдроми. Шунтирането възстановява работата на мозъка, облекчава неврологичните нарушения и удължава живота на пациента. В същото време процентът на ранната смъртност намалява значително.

В четвъртия вентрикул на мозъка се въвежда шунт, през който излишъкът на течност се влива в коремната или гръдната кухина. Специалните дренажни тръби са снабдени с вентилно устройство, което предотвратява обратния поток на течност от течност. Такова лечение значително улеснява състоянието на пациентите. В този случай изчезват само клиничните прояви на заболяването. Маневрените операции, въпреки тяхната надеждност и функционалност, не са в състояние да елиминират причината за синдрома.

Профилактика и прогноза

Вродените синдроми, прогресиращи на генетично ниво, не могат да бъдат предотвратени. Превантивни мерки за безсмислено поведение. Експертите препоръчват всички бременни жени редовно да посещават гинеколог, да преминат през ултразвуково изследване във всеки триместър и да спазват стриктно препоръките на лекуващия лекар.

Рискът от развитие на патологията на плода се увеличава, ако бъдещата майка пуши, приема алкохол, води нездравословен начин на живот. Последствията от това поведение - образуването на фетални малформации на вътрешните органи.

Прогнозата на синдрома като цяло е неблагоприятна. Повечето от болните деца с тежки признаци на патология умират през първата година от живота. Останалите деца няма да могат да живеят напълно. Поради съществуващите двигателни и психични разстройства, те не седят и не стоят сами, а умствено изостават. Работа с психолози, патолог и други специалисти, тъй като не помага на такива пациенти. Напълно невъзможно е да се отървете от отклоненията в психофизичното развитие и да излекуваме неврологичните дефекти. Болните деца се нуждаят от внимателна грижа и изискват специално внимание. Вродени дефекти на централната нервна система правят човека невалиден. Мозъчна дисфункция и прогресивна хипертония са причините за смъртта.

Синдромът на Dandy-Walker е неизлечимо вродено заболяване, характеризиращо се с аномалия на мозъка, мозъчна дисфункция и ликвородинамични нарушения. Подобни патологични промени са придружени от изразени клинични симптоми.

Синдром на Денди-Уокър при деца: защо се случва и как се проявява

Синдромът на Dandy-Walker е аномалия на развитието на малкия мозък и пътищата на цереброспиналната течност около него.

Синдромът на Dandy-Walker е кръстен на двама учени, посветили времето си на изучаването на това нарушение в развитието: синдромът е описан за първи път през 1914 г. от W. Dandy, а през 1935 г. A. Walker предлага хирургично лечение на това заболяване.

В педиатричната популация честотата на синдрома на Денди-Уокър е приблизително 1 случай на 30 000 новородени.

При класификацията на малформациите на нервната система, синдромът се нарича малформации на задната черепна ямка и в 3% от случаите е причина за развитието на вродена хидроцефалия при дете.

Защо

Точната причина за синдрома не е известна. То може да възникне в резултат на генетична мутация или под влияние на агресивни фактори на околната среда:

• Вирусни инфекции (рубеола);
• Употреба на алкохол от жена по време на зачеването на дете и по време на бременност;
• Употреба на наркотици;
• Излагане на токсични вещества, диабет при бременни жени.

В половината от случаите синдромът се комбинира с друга вродена патология (хромозомни аномалии, синдром на Уокър-Варбург и др.).

Ембрионалната постановка и развитие на малкия мозък при дете по време на развитието на плода е за 1 триместър на бременността. Според основните хипотези, въздействието на неблагоприятните фактори в този период е по-вероятно да спре образуването на малкия мозък и на ромбичния мозък, липсата на образуване на отвор от IV вентрикула, както и появата на съдов сплит в областта на IV вентрикула. С други думи, при здраво дете, малкият мозък се състои от две полукълба и един червей между тях, а аномалията на Денди-Уокър се характеризира с недоразвитие на мозъчния червей и появата на цереброспиналната течност в областта на IV вентрикула, което нарушава циркулацията на задната черевна ямка,

Появата на магнитен резонанс показва 4 варианта на аномалията:

1. Класическият вариант се характеризира с увеличаване на задната черепна ямка, кистозното разширяване на четвъртия вентрикул, хипоплазия на мозъчния червей и хипоплазия на нейните полукълба. IV вентрикула не комуникира с субарахноидалното пространство.

При 80% от пациентите се установява натрупване на течност в черепната кухина (хидроцефалия). Клиничната картина се проявява от първите дни на живота на детето.

1. Вторият вариант включва само хипоплазия на долната част на мозъчния мозък. Между IV вентрикула и големия тилен резервоар има съобщение, но то е затворено от тънка мембрана. Последна черепна ямка с нормален размер. Хидроцефалията е изключително рядка.
2. Джобът на кистата на Блейк се характеризира с нормално развит червей на малкия мозък, кистозно разширение на четвъртия вентрикул, който не комуникира с субарахноидалното пространство. Задната краниална ямка не се променя, но се регистрира хидроцефалия.
3. Последният вариант включва увеличено субарахноидално пространство (задната цистерна), което свободно комуникира с IV вентрикула.

Как се проявява синдромът на Dandy-Walker

Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с триада от знаци, което се потвърждава от инструментални методи на изследване:

1. Недостатъчно развитие на мозъчния вермис (хипоплазия) и / или неговото полукълбо.
2. Киста в задната черевна ямка с разширен IV вентрикул
3. Хидроцефалия при дете.

Заслужава да се отбележи, че различни варианти на аномалията причиняват клиничен полиморфизъм на симптомите. Някои пациенти показват тежки клинични симптоми от първите дни на живота до смърт, а в други (описани са случаи), аномалията е случайна констатация по време на прегледа при възрастни.

Помислете за тежкия вариант на аномалията на Денди-Уокър от гледна точка на неговите клинични прояви.

Проявите на хидроцефалия излизат на преден план, причинявайки тежестта на състоянието на детето.

В резултат на недоразвитостта на пътищата на гръбначно-мозъчната течност детето е нарушено от изтичането на течност от вентрикулите на мозъка и започва да се натрупва в черепната кухина (IV вентрикула), като притиска околната мозъчна тъкан. При дете с хидроцефалия, главата е много по-голяма от нормалния размер, вените на главата са подути, пълноценни. Костите на черепа стават по-тънки, конците на черепа се различават. Голям извор става голям по размер, набъбва. Компресирането на околните мозъчни тъкани и черепните нерви води до развитие на фокални неврологични симптоми. Осцилаторни движения на очните ябълки (нистагъм), повишена възбудимост, спазми в краката и ръцете, повишен мускулен тонус в крайниците с невъзможност да ги огъват в ставите, страбизъм или „подвиване“ на очите нагоре. Детето дава пристъпи на дихателен арест (апнея). Детето се притеснява за главоболие, което се проявява чрез "мозъчен писък" или плач. През първите месеци от живота не се откриват симптоми на мозъчни лезии. Резултатите от първите месеци на живота зависят от наличието на коморбидност. Ако синдромът на Dandy-Walker се комбинира с други малформации, то в повечето случаи настъпва смърт.

При по-големи деца се наблюдава забавяне на невропсихичното и физическото развитие. Децата с този синдром по-късно започват да говорят, ходят. Мозъчните нарушения се откриват в 30% от случаите. Това може да бъде несигурна походка, некоординираност, силна реч "нарязани" фрази. Някои деца регистрират прояви на аутизъм.

Отсъствието на хидроцефалия и повишаването на вътречерепното налягане водят до по-благоприятна прогноза и протичане на заболяването. Увеличаването на хидроцефалията е директно показание за маневрени операции за облекчаване на състоянието на пациента.

Синдром на Данди Уокър

Вродените аномалии в развитието на децата са често срещано явление в целия свят. Такива патологии могат да имат различна степен на тежест и да имат един или друг ефект върху растящия организъм. Сред големия брой възможни аномалии, синдромът на Данди Уокър се счита за най-тежък в последиците от него. Това е вродена недоразвитие на мозъка, при което се нарушава изтичането на цереброспиналната течност - течност, която осигурява храна за мозъчната тъкан. В допълнение, има слабо развитие на малкия мозък. Патологични признаци, показващи тежък дефект на плода, се наблюдават директно по време на бременността.

Аномалия Данди Уокър, симптоми

Вродено заболяване може да бъде открито в детето дори в процеса на носене. След 20-та седмица на бременността по време на ултразвуковото изследване на плода, типичните симптоми на тази патология са ясно видими. Потвърждението за такава диагноза като синдром на Данди Уокър, на първо място, са признаци на мозъчно увреждане. Това са образуването на киста в областта на черепната ямка, недоразвитието на малкия мозък, както и разширяването на четвъртата вентрикула на мозъка. С развитието на плода симптомите се увеличават. Има видими цепнатини на устната и твърдото небце, синдактично, аномалии на бъбреците.

Ако по някаква причина не се извърши ултразвуково изследване на плода, патологията на Dandy Walker се открива в повечето случаи почти веднага след раждането на детето. Поради увеличаване на вътречерепното налягане, бебето се държи много неспокойно, развива хидроцефалия, има мускулни спазми, неволни колебателни движения на очите - нистагъм. Може би хода на заболяването и без признаци на хидроцефалия.

В по-напреднала възраст, синдромът на Данди Уокър започва да проявява мозъчни симптоми. Координацията на движенията на детето е нарушена, което създава проблеми при ходене, включително невъзможността за самостоятелно движение. Основният симптом на заболяването е значителното интелектуално изоставане, почти не подлежащо на корекция. В допълнение, при патологията на Dandy Walker е възможно наличието на съпътстващи соматични проблеми. На първо място, това са малформации на сърцето и бъбреците, аномалии в структурата на лицето, пръстите на ръцете и краката, както и проблеми със зрението.

Синдром на Данди Уокър, причини

Съвременната медицина не може точно да каже защо се развиват някои фетални дефекти. Разбира се, има някои рискови фактори, които могат да доведат до вродени аномалии в плода. При формирането на синдрома на Данди Уокър причината често е причинена от вирусни заболявания, които майката е страдала по време на бременност, особено през първите три месеца. Инфекцията с рубеола и цитомегаловирус е най-опасна. Значителна роля в появата на анемалията на Данди Уокър при едно дете играе наличието на такова тежко метаболитно заболяване като диабет при бъдещата майка.

Много често развитието на патологията на детето се наблюдава при жени, страдащи от хроничен алкохолизъм. Именно при тези майки, в повечето от идентифицираните случаи на болестта, се раждат деца, които страдат от синдрома на Данди Уокър. Това се дължи на факта, че преобладаващият брой жени, които злоупотребяват с алкохол, са изключително безотговорни за раждането на дете. С такава груба патология на развитието, както аномалията на Данди Уокър, често се препоръчва да се прекрати бременността по медицински причини. Липсата на своевременно ултразвуково изследване води до раждане на новородено с тежка вродена малформация.

Трябва да се отбележи, че причините, които са причинили синдрома на Данди Уокър, също могат да бъдат наследствени. Най-често се забелязват спорадични случаи на заболяването. Това предизвиква объркване у бъдещите родители, които са научили за потвърждението на такава диагноза и ги поставя пред сериозен избор.

Синдром на Dandy Walker, лечение и прогноза

Вродената патология може да има различна тежест, което изисква подходящ подход за нейната корекция. При наличието на тежък недостатък на Данди Уокър, детето обикновено умира в първите месеци от живота си. Ако съществуващата аномалия е съвместима с живота, то по-нататъшното умствено развитие на такова бебе е много проблематично. Той ще има изключително ниско ниво на интелигентност, недостъпно за поправителното обучение. Така, при синдрома на Данди Уокър, прогнозата за развитието на детето е много неблагоприятна.

Третирането на тази аномалия е почти безсмислено. Въпреки това, с увеличаване на хидроцефалията се изисква операция. За да се намали вътречерепното налягане, се извършва шунтиране на четвъртия вентрикул на мозъка, което допринася за изтичането на CSF. При синдрома на Dandy Walker е възможно само симптоматично лечение, тъй като интелектуалната недоразвитост на пациента не може да бъде коригирана. Също така значително нарушена моторната функция на тялото му. При тежки случаи детето не ходи и не седи сам.

В допълнение, трябва да запомните и свързаните с Dandy Walker синдромни заболявания. Много от тях изискват медицинска намеса. Това са сърдечни дефекти, аномално развитие на бъбреците и челюстно-лицева патология. Тези болести значително усложняват и без това сложната основна диагноза.

Идентифицирането на аномалия в плода Данди Уокър се сблъсква с потенциалните родители с избора да прекратят бременността или да произведат дете с нелечима патология. В тази ситуация е трудно да се посъветва нещо. Въпреки това, когато се взема решение за продължаване на бременността, трябва да се помни, че болно бебе ще изисква помощ от родители за цял живот. И тъй като прогнозата за развитието на детето е много проблематична в синдрома на Данди Уокър, е необходимо сериозно да се вземе такова отговорно решение.

Възможността за лечение на синдром на Dandy-Walker

Синдромът на Данди-Уокър е рядка вродена аномалия, на която жените са по-податливи. Честотата на раждане на деца с тази патология - един случай на 25 хиляди бебета. При бебета се диагностицират аномалии в структурата и развитието на малкия мозък и пътищата, участващи в изтичането на цереброспиналната течност. Синдромът често се определя в пренаталния период, обикновено се появява непосредствено при раждането, по-рядко на възраст до една година.

Провокиращи фактори

Патологията е кръстена на учените, които я описали за първи път. Американският лекар Уолтър Едуард Данди, който се смята за един от основателите на неврохирургията, през 1921 г. описва първата болест. Неговите писания са допълнени от проучвания на Ърл Уокър.

Заболяването се проявява със следните характеристики:

• Аномалии в структурата на малкия мозък: хипертрофия на полукълба и намаляване или пълно отсъствие на червей между тях.
• Патологично уголемяване на четвъртата камера - куха формация, в която се акумулира цереброспиналната течност.
• Свръхрастеж или липса на пътища, които предизвикват изтичане на цереброспинална течност.
• Наличието на кухи тумори в задната черевна ямка.

Всички тези явления водят до вътречерепна хипертония, хидроцефалия, която влияе върху функционирането не само на самото тяло, но и на работата на други системи на тялото.

Аномалия се отнася до наследствено заболяване с несигурна причина за поява. Обстоятелства, които провокират развитието на синдрома на Данди-Уокър при деца, са:

1. Пренесени в пренаталния период на инфекция, по-специално херпес, рубеола, CMVI. Такива заболявания се считат за опасни за плода през първите 14 седмици от бременността.
2. Автоимунни заболявания на майката.
3. Промени в нарушения.
4. Зависимост от токсични вещества (алкохол, пушене, наркотици) по време на бременността.

Тези обстоятелства водят до факта, че в пренаталния период малкият мозък, вентрикулите и цереброспиналните канали са неправилно формирани в плода, което води до множество отклонения във функционирането на други органи.

Основни характеристики

Заболяването се класифицира според принципа на степента на недостатъчност на развитието на мозъчните структури. Въз основа на това се разграничават пълните и непълни форми на заболяването.

Проявите на заболяването при новородени и при възрастни деца са различни. Специалистът може да види първите признаци на ултразвук в пренаталния период, като те включват:

• Размерът на IV вентрикула, който не отговаря на нормата по отношение на гестационната възраст, е значително увеличен.
• Недостатъчно развитие на малкия мозък.
• Наличието в кухината на черепната ямка, напълнено с течности - кисти.

Тези признаци дават на лекаря причина да направи предположение за наличието на описаното заболяване. Диагнозата се потвърждава от комбинацията от вътрешни и външни прояви:

• Несъразмерността на черепа на детето. Главата изглежда непропорционално голяма.
• Краниотаби, при които плоските черепни кости стават по-тънки в областта на фонтанелите, костната тъкан се омекотява.
• Тилната кост губи правилната си форма.
• Увеличени фонтанели.
• Слабият писък.
• Хидроцефалия - натрупването на флуид, причинено от нарушаването на изтичането му от вентрикулите на мозъка.
• Неправилно формирани челюсти.
• Нистагъм - неволни колебателни движения на очните ябълки.
• Неконтролирани конвулсивни контракции на мускулите на ръцете и краката.
• Syndactyly - сливането на фалангите на горните или долните крайници.
• Постоянно сгънато положение на крайниците поради мускулно напрежение (спастичен тетрапареза).
• Обезценка на движението.
• Неспокойно поведение.

При деца на възраст от една година патологията се проявява с пристъпи на главоболие, гадене и повръщане, раздразнителност, нарушена моторна координация, проблеми със зрението, умствена изостаналост и интелектуално развитие.

Често заболяването е придружено от сърдечни заболявания, бъбречни заболявания, отклонение в развитието на лицевите кости.

Възможни усложнения и прогноза

Повечето от генетично определените патологии, свързани с анормално развитие на мозъка, имат разочароващ сценарий за пациента. Прогнозата за синдрома на Данди-Уокър е неблагоприятна, но много зависи от формата на заболяването: с непълна форма шансовете за по-дълга продължителност на живота са по-високи.

Децата с това заболяване не могат самостоятелно да поддържат, движат. Заболяването води до увреждане от първите дни на живота.

Усложненията включват:

• умствена изостаналост;
• умствено увреждане;
• неврологични патологии: мускулен хипертонус, нарушена координация на движенията;
• болести на органите на зрението;
• дисфункции на други органи.

Пациентите с диагностициран синдром на Dandy-Walker имат кратък живот. Около половината от децата умират в първите месеци след раждането.

Необходими са изследвания

Пренаталната диагностика на заболяването играе важна роля. Данните, получени по време на ултразвука, предполагат развитие на патология. На тяхна база лекарят провежда магнитно-резонансна образна диагностика, допълнителни кръвни изследвания и някои други изследвания.

Ако диагнозата се потвърди, на жената се предлага да прекрати бременността.

Диагностика на новородените включва използването на такива методи:

• Физически преглед. На този етап се откриват аномалии в развитието на лицевите кости, мекотата на костната тъкан на черепа, големите фонтанели, диспропорцията на главата и тялото и неврологичните проблеми.
• Събиране на история. Данните, получени в проучването на майката, по-специално за случаите на раждане в семейството на деца с това заболяване, помагат да се потвърди предполагаемата диагноза.
• Ултразвуковото изследване на мозъка и вътрешните органи разкрива аномалии в развитието (ехокардиография разкрива аномалии в работата на сърцето).
• Магнитният резонанс или компютърната томография дава същите резултати като ултразвук, но по-подробно.

Детето е прегледано от педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и някои други тясно специализирани лекари.

Възможности за лечение

Патологичната терапия не води до възстановяване, а само улеснява живота на пациента. Лечението на синдрома на Dandy-Walker може да бъде хирургично и консервативно.

операция

Хирургичната намеса се извършва чрез инвазивни манипулации. За да се осигури изтичането на цереброспиналната течност, създайте допълнителен начин около засегнатата област, т.е. Операцията е обект на IV вентрикула на мозъка. Такова хирургично манипулиране намалява вътречерепното налягане.

Хирургичното лечение се използва при лечението на съпътстващи заболявания, например сърдечни дефекти и бъбречни заболявания.

препарати

Лекарствата се използват като симптоматична терапия, тяхното приемане не влияе върху патогенезата на болестта и крайния резултат.

Неврологът предписва лекарства, които намаляват мускулната хипертония.

За намаляване на вътречерепното налягане се прилагат:

• Кортикостероиди, които намаляват производството на течности от камерите.
• Вазодилататори - намаляват налягането на гръбначно-мозъчната течност, подобряват изтичането му в кръвта.
• Диуретици. Те отстраняват излишния флуид от тялото, освобождавайки кръвоносните съдове и ликьорните пространства.
• Бета блокери. Намаляване на подуването на мозъчната тъкан, намаляване на вътречерепното налягане.

За поддържане на състоянието на детето се предписва:

• Аминокиселинни лекарства, които намаляват натоварването на мозъка по време на терапия с други лекарства.
• Обезболяващи - за облекчаване на болка при вътречерепна хипертония.
• Витамин В в състава на витаминно-минералните комплекси за подобряване на предаването на импулси.
• Плазмени заместващи разтвори - за корекция на кръвта, намаляване на вътречерепното налягане и оток.
• Успокоителни.

Прегледите на лекарите за различните лекарства от горните групи при лечението на синдрома са неясни. Целта на даден агент зависи от формата на заболяването и наличието на усложнения.

Симптоматичната терапия също така предвижда въздействието върху съпътстващите заболявания: сърдечно-съдови, бъбречни, неврологични и други.

Ефектът при нормализиране на мускулния тонус дава масаж, физиотерапия, водни процедури. Такова обучение трябва да бъде всеобхватно и редовно, само тогава те ще осигурят облекчение на пациента.

предотвратяване

Ефективни мерки за предотвратяване на развитието на болестта не съществуват, тъй като синдромът е вродена патология.

Профилактиката може да включва само спазването на следните препоръки от бременна жена:

• Да се ​​избягва контакт с вредни токсични вещества.
• Предотвратяване на инфекции и тяхното своевременно лечение, особено в периода до 14 седмици, когато се образува мозъка на бъдещото дете.
• Редовни посещения при гинеколог.
• Задължително преминаване на ултразвук.

Синдромът на Данди-Уокър е едно от сериозните вродени заболявания с голям процент смъртни случаи. Диагностика на плода в утробата позволява своевременно решение за евентуално прекратяване на бременността. Патологията е нелечима, хирургичното и консервативното лечение се свежда до намаляване на страданието на пациента.