Болест на Шарко-Мари-Тута

Синдромът на Шарко се счита за една от най-често срещаните форми на наследствени заболявания, характеризиращи се с увреждане на нервните тъкани. Заболяването представлява около 80% от неврозите с генетичен характер.

Характерните черти на патологията са описани в края на 19-ти век от трима лекари: французите Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и англичанинът Хауърд Хенри Тут. В тяхна чест се появи и името - болестта на Шарко-Мари-Тут.

Използвани синоними - наследствена моторно-сензорна невропатия, неврална амиотрофия. Патологията е свързана с ефекти върху периферните нерви, което води до разрушаване на миелиновата обвивка или дългите процеси на аксоновите нерви.

Смята се, че при това заболяване няма увреждане на централната нервна система. Въпреки това, има доказателства, че разрушаването засяга корените на гръбначния мозък, пътищата на проводимост.

Поради нарушение на проводимостта на нервните влакна, разположени по периферията, мускулните тъкани на крайниците атрофират. Постепенно те се заменят с съединителна и мастна тъкан.

Симптомите на болестта Шарко-Мари-Тута се диагностицират най-често при деца и млади хора на възраст от десет до двадесет години.

причини

Нервните импулси се предават по дългите процеси на неврони - аксони. Те са опаковани в миелинова обвивка. Олигодендроцитите участват в неговото създаване. В случая на патологията на Шарко-Мари-Тута, мутация се появява в MFN2 гена. В неговата сфера на отговорност - производството на митохондрални протеини. Мутацията води до образуване на кондензация на митохондриите в тялото на аксона.

Вероятно заболяването се причинява и от влиянието на гените върху имунната система на организма. В резултат на това протеините от миелиновото листа започват да се възприемат като характерни за патологични бактерии. Имунната система се активира, образуват се антитела, те проникват в хемато-енцефалната бариера и заразяват протеиновите компоненти.

Поради въздействието на някои гени настъпва прекомерна миелинизация на нервните клетки, което също нарушава преминаването на нервните импулси.

В патогенезата на синдрома Шарко-Мари-Тут съществуват 2 форми:

1. Причинява се от разрушаването на миелиновата обвивка. Диагностицира се в около 80% от случаите.
2. В сърцето на втория е поражението на аксоните. Тя е много по-рядко срещана.

Трансферът на патология се извършва предимно чрез автозомно доминантна линия, т.е. детето го получава от един от родителите. В някои случаи има рецесивно предаване - двамата родители са носители на патологични гени и са необходими две генни копия за развитието на болестта.

Рядко има генна мутация в един човек, която не е свързана с наследствени фактори. Точните причини за патологията все още не са известни.

симптоми

Синдромът на Шарко води до увреждане на двигателните и сензорните нерви. Разрушаването на моторните пътища е придружено от слабост и изтръпване на мускулната тъкан на двата крака, бързо нарастване на умората. Малко по-късно се присъединяват болки в мускулите на телетата. Те се развиват главно след дълга разходка, застанали на едно място.

По време на инспекцията се открива атрофия на мускулните влакна на краката. Потиснати сухожилни рефлекси.

Слабостта на мускулите и рефлексите води до нарушение на походката. Човек пада, движи се, когато върви. Атрофията на малките мускулни влакна причинява промяна във формата на стъпалото - арката се увеличава. Има деформация на пръстите. В по-малка степен големи, пръстите след него са повече. Те се огъват, започват да приличат на нокти.

Човек губи способността си да ходи по токчета. Когато се принуждава да стои дълго време, трябва да се преместя, да печата, за да успокоя дискомфорта.

Поражението на стомашно-чревните мускули води до деформация на долната част на крака - те започват да приличат на краката на щъркел или на обърната бутилка. Отслабването създава ефекта на висящ крак.

Средно за 10-15 години започва атрофия на мускулната тъкан на ръцете. Подвижността на капки пада. Първите дистални зони са засегнати. Четката започва да прилича на лапа на маймуна. Тялото, шията, раменете остават непокътнати.

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е съпроводена с други признаци. Сред тях са:

1. Гръбначна деформация. Въпреки факта, че периферните нерви на тялото не са повредени, много пациенти имат сколиоза, кифоза.
2. Липса на рефлекси на краката и ръцете.
3. Загуба на усещане Изглежда на човек, че поставят чорап на краката си и ръкавица. При тежка патология усещанията страдат толкова много, че човек не изпитва топлина, болка. По-често се усещат усещания за парене, изтръпване, изтръпване.
4. Студени крайници. В засегнатите райони има нарушение на кръвоснабдяването.
5. Конвулсивни явления. Моторните нарушения понякога причиняват потрепване на долните крайници. Този симптом се засилва след дълго натоварване на краката, през нощта.
6. Промяната на кожата. Цианоза, набъбване е отбелязано.
7. Остеопорозата.

Ако началото на заболяването се отнася до възрастта до 5 години, пациентът с времето увеличава нарушенията в работата на дихателните органи, вътрешните органи, намалява зрението, слуха.

Патологията на Charcot-Marie-Tuta е бавно прогресираща мускулна атрофия. Страданията от тази форма на невропатия за дълго време остават функционални. Укрепването на симптомите се предизвиква от увреждания на гръбначния стълб и главата, инфекциозните вирусни и бактериални заболявания.

диагностика

Потвърждението на диагнозата синдром на Charcot-Marie-Tut е свързано предимно с анализа на неврологичните симптоми. Проверяват се мускулна сила, сухожилни рефлекси, сензорно запазване, тремор. На рецепцията се проверява деформацията на стъпалото, долната част на крака, ръката, гръбначния стълб. Неврологът трябва да изясни историята на появата на симптомите, наличието на признаци на заболяване в семейството.

Назначават се инструментални изследователски методи: електронейрография и електромиография. В първия случай се измерва с каква скорост преминават импулсите. Във втория се оценява биоелектричната активност на мускулните тъкани, посочва се степента на нарушение на периферната система.

Извършване на ДНК анализ. Отрицателният резултат все още не потвърждава отсъствието на болест на Шарко-Мари-Тут, тъй като не всички генетични параметри на болестта са известни в момента. Провеждането на генетично изследване е важно при планиране на бременност.

Ако не е възможно да се различи синдромът от други невропатии, се взема проба от мускулна и нервна тъкан.

лечение

Методите за лечение на патологията на Charcot-Marie-Tuta са свързани с облекчение и намаляване на появата на симптомите. Те включват употребата на наркотици, физиотерапия и хирургия.

на наркотици

Медикаментозната терапия включва лекарства, насочени към подобряване на метаболизма (аденозин трифосфат натрий), микроциркулация (пентоксифилин), невромускулна трансмисия (галантамин).

Присвоени на витамин Е, препарати, съдържащи калций.

физиотерапия

В случая на амиотрофията Charcot-Marie-Tuta е показано използването на физиотерапевтични методи. Използват се масаж, балнеолечение, електрическа стимулация, терапия с кал, терапевтични вани, хидромасаж.

За симптоматика, свързана с нарушена чувствителност, електрофореза и галванизация се използват с повишено внимание. Ако сензорните нерви не са засегнати, електрофорезата се извършва с калциеви и антихолинестеразни препарати.

Основните цели на физиотерапевтичното лечение на болестта Шарко-Мари-Тута:

• активиране на метаболизма;
• намаляване на дистрофията;
• подобряване на кръвообращението;
• активиране на невро-мускулната система;
• нормализиране на психо-емоционалното състояние.

Хирургично лечение

Основната цел на хирургията при патология на Charcot-Marie Tuta е да се предотврати деформацията на стъпалото. Преди операцията обаче е извършена задълбочена оценка на възможните отрицателни последствия. Анестезията има отрицателно въздействие върху хода на заболяването. След операцията е показано ограничаването на мерките за рехабилитация.

предотвратяване

Амиотрофията Шарко-Мари-Тута, както и други генетични заболявания, не може да бъде предотвратена. Въпреки това, в силата на пациента, неговите родители, ако пациентът е дете, облекчи страданието и отстрани сериозните усложнения.

Пациентите се съветват да носят фиксиращи превръзки, които са предназначени да предпазват мускулните и сухожилните структури от разтягане. Носенето на високи обувки показва поддържане на отслабващите глезени.

Прогноза и усложнения

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се характеризира с бавно прогресиращо течение. При тежко засегнатите пациенти се очаква загуба на способността да се движат без помощни средства, инвалидни колички. Дисфункцията на ръцете е придружена от загуба на самообслужване.

Чести усложнения включват изкълчвания, фрактури, навяхвания. Заболяването не съкращава продължителността на живота.

Развитието на амиотрофията на Charcot-Marie-Tuta се определя от наследствени фактори, които все още не са напълно разбрани. Благодарение на тази възможност да избере лечение, което да спре курса и развитието си, не съществува. Въпреки това, използването на симптоматично лечение, физиотерапия, ортопедични устройства може да намали проявата на симптомите.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулираща терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, заболяване Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа и членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Имаше случаи, при които някои членове на семейството бяха диагностицирани с атаксия на Фридрих, докато други имаха амиотрофия на ВМТ.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, подложени на генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава техния напредък на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гьол (гръбначни пътища на дълбока чувствителност) и колоните на Кларк, свързани с задната гръбначна мозъка на гръбначния мозък.

Второ, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизиране на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват такова разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия показва, при тип I, сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - пестезия под формата на пълзене. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно и коленни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на крака. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това са засегнати адукторните мускули и флексорите на стъпалото. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, според вида на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, при запазване на мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете, а след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с пълна хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресията на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното стабилно разпространение на атрофиите и симптомите, които се влошават във връзка с това в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на краката, отсъствие или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на крака. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се измерва кръвната захар, тества се тиреоиден хормон и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не дава 100% точен резултат, тъй като досега не са известни всички генетични маркери на ВМТ. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това проучване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични техники: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с водороден сулфид, сулфид, иглолистна, радонова терапия. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

Методи за лечение и признаци на болестта на Charcot Mari Muls, нервна амиотрофия

Болестта на Шарко може да се свърже с няколко заболявания, наречени по името на Жан-Мартин Шарко, например:

• Амиотрофична латерална склероза, дегенеративно мускулно заболяване, известно като болестта на Лу Гериг;
• Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
• Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на тегловата става, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, а след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали поради аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

• намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
• мускулна слабост на крайниците;
• проблеми с фини двигателни умения;
• нестабилна разходка;
• загуба на мускулна маса на долния крак;
• чести падания;
• висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затруднено дишане ускорява смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

• Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
• Имате дете-носител -50%.
• Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

• Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения са причинени от анормален ген на Х хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), които кодират протеина на connectxin32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което нормите на нервна проводимост обикновено са нормални или малко по-бавни от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

1. CMT2A е най-често срещаният и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
3. CMT2C се причинява от неизвестен геном при 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
6. CMT2F генна грешка HSPB1.
7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Това е така нареченото поради "междинната" скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Деерин Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на държавата. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът е разположен на хромозома 8 при 8q13-q21.
2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 в 11р15.
4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 грешки.
9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Е X-свързаната доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква вследствие на LMNA мутации, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на рамовата болка или слабост. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да се появят на всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

• проблеми с дишането;
• слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
• лош мускулен тонус;
• липса на рефлекси;
• трудност при ходене;
• увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

• периферна невропатия;
• липса на мускулна координация (атаксия);
• пигментна ретина (RP); глухота;
• промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява чрез забележимо натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, който е необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакът в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинизацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните проучвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Методите за комплексно лечение на Charcot Mari muls са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

• физическа терапия;
• Ортопедични обувки;
• опори за крака;
• операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

13.1.2.2. Невронна амиотрофия на шарко-мари-тута.

Честота 1: 500 000 население. Наследено от автозомно-доминантния, автозомно-рецесивен X-свързан тип. Сегментална демиелинизация се открива в нервите, в мускулите - денервация с явленията на "пучковата" атрофия на мускулните влакна.

КЛИНИКА. Първите признаци на заболяването често се появяват след 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. Характерните симптоми са мускулна слабост, абнормна умора в дисталните крака. Пациентите се уморяват бързо, когато пребивават на едно място дълго време и често прибягват до ходене на място, за да намалят умората в мускулите (“симптом на стъпване”). По-рядко болестта започва с чувствителни разстройства - болка, парестезии, пълзящи усещания. Атрофиите първоначално се развиват в мускулите на краката и краката. Мускулните атрофии обикновено са симетрични. Повлияни са перонеалната мускулна група и предния тибиален мускул. Поради атрофиите, краката се стесняват рязко в дисталните области и приемат формата на „обърнати бутилки“ или „крака на щъркелите“. Краката са деформирани, „изядени” с висока арка. Пареза на краката променя походката на болните. Ходят, вдигат високи крака; ходенето по петите е невъзможно. Атрофиите в дисталните ръце - мускулите на тенар, хипотенър, както и в малките мускули на ръцете се присъединяват по-късно. Ахилесовите рефлекси са намалени в ранните стадии на заболяването, а коленният рефлекс, рефлексът от триглавите мускули на рамото за дълго време остават непокътнати. Сензорните нарушения се определят обективно от нарушения на повърхностната чувствителност на периферния тип (тип „ръкавици“ и „чорапи“). Често има вегетативно-трофични нарушения - хиперхидроза на краката и ръцете, хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено се запазва.

Потокът е бавно прогресивен. Прогнозата е благоприятна.

диагностика. Тип наследяване, атрофия на дисталните крайници, нарушения на чувствителността на полиневритния тип, бавно прогресиращо течение, резултати от електромиография (намаляване на скоростта на провеждане по периферните нерви), нервна биопсия.

ЛЕЧЕНИЕ PMD. Нанесете витамини от група В, Е Е, както и АТФ, церебролизин, ноотропил, енцефабол, фосфаден, карнитин хлорид, метионин, лецитин, глутаминова киселина, ретаболил. Антихолинестеразните лекарства (прозерин, местернрон, галантамин) дават положителен ефект. Показани са средства за подобряване на микроциркулацията: никотинова киселина, трентал, пармидин. Наред с медикаментозната терапия се прилагат и тренировъчна терапия, масаж, електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични токове, синусоидално модулирани токове, електростимулация, ултразвук, озокерит, кални приложения, радон, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани, кислородна терапия. Показано е ортопедично лечение на контрактури на крайниците, умерена деформация на гръбначния стълб и асиметрично скъсяване на крайниците.

13.2. Семейната атаксия на Фридрих.

Наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром на лезии на задните и страничните колони на гръбначния мозък. Типът на наследяване е автозомно-рецесивен с непълно проникване на патологичния ген. Мъжете и жените се разболяват еднакво често.

КЛИНИКА. Началото на заболяването се отнася до 6 - 15 годишна възраст. Първият симптом на заболяването е нестабилна походка. В ранните стадии атаксията се изразява главно в краката. С напредването на заболяването нарушената координация се разпространява към ръцете и лицето. Неврологичното изследване разкрива голям нистагъм, атаксия в ръцете и краката, адиадохокинеза, дисметрия, сканирана реч, мускулно-съдови заболявания и чувствителност към вибрации. Нарушен почерк. Ранен симптом е намаляване и след това изчезване на сухожилията и периосталните рефлекси. Мускулният тонус се намалява. В по-късните стадии на заболяването се свързва аферентна пареза на долните и горните крайници, често патологични пирамидални рефлекси, дистални мускулни атрофии. Интелектът е намален. Заболяването прогресира бавно. Средната продължителност на живота от 10 - 15 години от нейното развитие.

диагностика. Заболяването се разпознава на базата на характерните симптоми - деформации на стъпалата според вида на крака на Фридрих (високи дъги, разширение на основните фаланги на пръстите, сгъване на крайните фаланги), гръбначния стълб, увреждане на миокарда, ендокринни нарушения.

ЛЕЧЕНИЕ. Използват се симптоматични средства: подсилващи лекарства, упражнения, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформацията на ходилата.

Шарко - Мари-Тута Неврална амиотрофия

Какво представлява Charcot - Marie Tut Neural Amythrophy?

Шарко - Мари Туут нервна амиотрофия. Честота 1 на 50 000 население.

Какво предизвиква / Причините за Шарко - Мари-Тута Невралната амиотрофия:

Наследява се от автозомно доминантно, по-рядко - чрез автозомно-рецесивен X-свързан тип.

Патогенеза (какво се случва?) По време на Шарко - Мари Тут Невуларна амиотрофия:

Сегментална демиелинизация се открива в нервите, в мускулите - денервация с явленията на "пучковата" атрофия на мускулните влакна.

Симптомите на Шарко - Мари - Tuta Neural Amyrotrophy:

Първите признаци на заболяването често се появяват след 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. В началото на заболяването характерните симптоми са мускулна слабост, патологична умора в дисталните области на долните крайници. Пациентите се уморяват бързо, когато останат на едно място за дълго време и често прибягват до ходене на място, за да намалят умората в мускулите (“симптом на стъпване”). По-рядко болестта започва с чувствителни разстройства - болка, парестезия, усещания при пълзене. Атрофиите първоначално се развиват в мускулите на краката и краката. Мускулните атрофии обикновено са симетрични. Повлияни са периосталната мускулна група и предния тибиален мускул. Поради атрофия краката се стесняват рязко в дисталните участъци и приемат формата на „обърнати бутилки“ или „крака на щъркелите“. Краката са деформирани, „изядени”, с висока арка. Таблицата на парезите променя походката на болните. Ходят, вдигат високи крака: ходенето по петите им е невъзможно. Атрофиите в дисталните части на ръцете - мускулите на стъпалото, хипотенар, както и в малките мускули на ръцете се присъединяват няколко години след развитието на амитрофни промени в краката. Атрофиите в ръцете са симетрични. В тежки случаи, с изразени атрофии, ръцете са под формата на "нокътя", "маймуна". Мускулният тонус се намалява равномерно в дисталните крайници. Рефлексите на сухожилията се променят неравномерно: ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, а коленният рефлекс, рефлексите от трите и двуглавите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време. Чувствителните разстройства се определят от нарушена повърхностна чувствителност в периферен тип („тип ръкавици и чорапи“). Често се наблюдават вегетативно-трофични нарушения - хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено се запазва.

За. Заболяването прогресира бавно. В повечето случаи прогнозата е благоприятна.

Диагностика на Шарко - Мари - Tut Neural Amyotrophy:

Диагнозата се основава на данните от генеалогичен анализ (автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, рецесивна X-свързана наследствена форма), клинични признаци (атрофия на дисталните крайници, полиневритично разстройство, бавно прогресивно протичане), резултати от глобална, игла и стимулираща електромиография (намаляване на скоростта на проводимост по сензорни и моторни влакна на периферните нерви) и в някои случаи, нервна биопсия.

Разграничи заболяването от дисталната миопатия на Govers - Velander, наследствена дистална спинална амиотрофия, миотонична дистрофия, периферна невропатия, интоксикация, инфекциозен полиневрит и други заболявания.

Лечение на Шарко - Мари Тут Неврал Амиотрофия:

Терапията на прогресивни невромускулни заболявания е насочена към подобряване на мускулния трофизъм, както и към провеждане на импулси по нервните влакна.

За да се подобри мишият трофизъм, се предписват аденозин трифосфорна киселина, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менонин, левцин, глутаминова киселина. Анаболните хормони се предписват само под формата на кратки курсове. Прилагат се витамини Е, А, групи В и С. Показани са средства, подобряващи микроциркулацията: никотинова киселина, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин. За подобряване на проводимостта се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Наред с лекарствената терапия се използва и терапевтична физическа подготовка. масаж и физиотерапия. Важна е профилактиката на остео-ставните деформации и контрактурите на крайниците.

В комплексното лечение на пациентите се използват следните видове физиотерапия: електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични течения, миостимулиране на синусоидално модулирани токове, електрическа стимулация на нерви, ултразвук, озокерит, вани, радон, терапевт. Показано е ортопедично лечение на контрактури на крайниците, умерена деформация на гръбначния стълб и асиметрично скъсяване на крайниците. Показани са пълни протеини, калиева диета, витамини.

Лечението трябва да бъде индивидуално, сложно и дълго, да се състои от последователни курсове, включително комбинация от различни терапии.

Кои лекари трябва да се консултират, ако имате Charcot - Marie-Tout Неврална амиотрофия:

Дали нещо те притеснява? Искате ли да знаете по-подробна информация за Шарко - Мари - Неутронна амиотрофия, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след нея? Или имате нужда от проверка? Можете да си уговорите среща с лекар - клиниката на Eurolab е винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта въз основа на симптомите, да се консултирате и да ви предостави необходимата помощ и диагноза. Можете също да се обадите на лекар вкъщи. Клиниката Eurolab е отворена за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще Ви избере удобен ден и час на посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са показани тук. Погледнете повече подробности за всички услуги на клиниката на неговата лична страница.

Ако сте направили проучвания преди това, уверете се, че сте взели резултатите от тях за консултация с лекар. Ако проучванията не бяха проведени, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с колегите ни в други клиники.

Нали? Трябва да сте много внимателни по отношение на цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите на болестите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много болести, които отначало не се проявяват в нашето тяло, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление те вече са твърде късно да се лекуват. Всяка болест има свои специфични признаци, характерни външни прояви - така наречените симптоми на болестта. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да бъдете прегледани от лекар няколко пъти в годината, за да се предотврати не само ужасно заболяване, но и да се поддържа здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте онлайн секцията за консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от мнения за клиники и лекари - опитайте се да намерите информацията, от която се нуждаете, в раздела Всички лекарства. Също така се регистрирайте на медицинския портал на Eurolab, за да сте в крак с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще Ви бъдат изпратени по пощата.

Прояви и терапия на нервната амиотрофия на Шарко-Мари-Тута

Charcot - Marie - Tut невронна амиотрофия е наследствена патология, при която структурата на мембраните на нервните стволове е нарушена и способността за предаване на нервен импулс е загубена. Най-често има двигателни и сензорни нарушения в крайниците, но при тежки случаи заболяването засяга нервите, които контролират и регулират функциите на дишането.

Болестта е кръстена на трима лекари, които го описали за първи път. Установено е, че патологията може да се наследи по различни начини:

• автозомно доминантна;
• автозомно рецесивен;
• свързан с пода.

Синдромът на Charcot-Marie-Tut е често срещано явление. Те страдат средно от 1 човек на 50 хил. Души. Често заболяването се среща в няколко члена на семейството, а проявите на болестта могат да бъдат различни. Рискът от заболяване на дете в семейството е 50%.

Клинични прояви

Дебютът на болестта се среща в юношеска възраст 14-20 години, по-рядко се открива при деца от предучилищна възраст.

Началото на заболяването е постепенно, бавно напредва:

1. Първият симптом е мускулната умора в краката. Пациентите се уморяват да стоят на едно място и да прибягват до ходене на място, т. Нар. Симптом на утъпкване.
2. След това се развиват признаци на нарушение на чувствителността - парестезия, усещането за "пълзящи гъски".
3. Тъй като прогресията на заболяването развива атрофия на мускулите на краката, мускулите на краката намаляват обема, така че краката имат формата на обърната бутилка. Мускулна атрофия се наблюдава симетрично от двете страни. Увреждането на мускулите на стъпалото води до деформация на крака като „лапа на нокти”. Става невъзможно да се ходи или да стои на едно място. Походката придобива характерен вид - с висок колен.
4. Няколко години след началото на заболяването се развиват нервите на горните крайници. Има симетрични дистрофични промени в предмишниците и ръцете, ръцете приличат на "маймунските пръсти" на външен вид.
5. В процеса на прогресия на болестта мускулите на тялото се развиват с деформация и изкривяване на гръбначния стълб.
6. Често се забелязва тремор и потрепване на мускулите на крайниците. Дълбоките рефлекси са неравномерни.
7. Умът с нервна амиотрофия не страда.

Пациентите могат да работят дълго време. Физическите упражнения, миналите вирусни инфекции, хипотермията, интоксикацията и нараняванията се влошават.

диагностика

Дебютът на болестта в юношеството и симетричното увреждане на мускулите с атрофията им позволяват на невролозите да предложат Шарко - Мари-Тут неврална амиотрофия. Лекарят провежда неврологично изследване, по време на което открива двигателно увреждане, мускулна атрофия и разстройства на чувствителността.

Невронната амиотрофия трябва да се отличава от другите нервно-мускулни патологии, например миастения, амиотрофична латерална склероза, периферни невропатии, синдром на Dejerin Sott.

Често диагнозата на генетик и ДНК тестът са необходими за диагностициране.

За определяне на нарушението на нервно-мускулната проводимост се провежда електронейромиография, при която се определя намаляване на скоростта на провеждане на импулса.

В някои случаи прибягвайте до биопсия на мускулите или нервите. Хистологичното изследване на тъканите показва атрофия на мускулните влакна и демиелинизация на нервите.

терапия

Патогенетично лечение на невралната амиотрофия, което има за цел да коригира причината за развитието на заболяването, липсва.

Днес се извършва само симптоматична терапия:

• подобряване на мускулното хранене (курсове на витаминна терапия, кокарбоксилаза, АТР, карнитин, Кортексин);
• стимулиране на нервната проводимост (прозерин, нивалин);
• лекарства за нормализиране на кръвообращението (никотинова киселина, трентал, халидор);
• физиотерапия (прозеринова електрофореза, амплипулс, електромиостимулация);
• балнеолечение (терапевтични вани);
• лечебни упражнения, масаж за предотвратяване на деформации на краката, ръцете и гръбначния стълб;
• Ортопедът предписва носенето на специални обувки.

Начин на живот с болест

Въпреки факта, че болестта все още се счита за нелечима, следните мерки могат значително да забавят развитието на заболяването:

1. Редовно физическо възпитание. Колкото по-скоро стартират тренировките, толкова по-ефективни ще бъдат те. За пациенти с невронна амиотрофия Charcot - Marie - Tut е подходящ за спорт, който не изисква прекомерно физическо напрежение. Например, пилатес, плуване, колоездене, ски.
2. Пациентите е желателно да изберат професия без физическо претоварване.
3. Необходимо е да изберете удобни, не ограничаващи обувки. С развитието на "висящи крака" е полезно да се носят специални ортопедични скоби. Правилно подбраните ортопедични продукти предотвратяват падане и нараняване.
4. Пациентите се нуждаят от балансирана диета, за да се избегне затлъстяването. Излишното тегло може да упражнява допълнително напрежение върху отслабените мускули. Храната трябва да съдържа антиоксиданти, витамин А, Е, С.

Здравословният начин на живот, превенцията на настинките, хипотермията позволяват на пациентите да останат физически активни дълго време.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Невроналната амиотрофия на Шарко-Мари-Тута е хронично наследствено заболяване, чийто основен симптом е прогресивна мускулна атрофия, локализирана в дисталните крайници, започваща предимно от долните крайници, след което се разпространява в горните крайници и в повечето случаи спестява черепни нерви и мускулатура на тялото.

Етиологията на невралната амиотрофия се свежда до действието на наследствен доминиращ фактор; следователно, прякото предаване на болестта от родители на деца е най-често тук. Има случаи, когато болестта се предава през 8 поколения. Мъжете се разболяват 1,5 пъти по-често от жените. Заболяването се разпространява по целия свят.

Симптоми и признаци на заболяването

Заболяването се развива постепенно, най-често в ранна възраст, но понякога в ранна детска възраст. В редки случаи на по-късна възраст (след 40, 50 години и дори по-късно). Първите признаци на заболяването се състоят в постепенно увеличаване на мускулната атрофия на долните крайници. Атрофиите са локализирани в дисталните части, докато има прогресивна загуба на тегло на краката.

Разпределението на атрофията може да бъде различно. Най-често са засегнати групата на екстензорите на стъпалата и пръстите на краката и на мускулите на перонеала, но в бъдеще процесът може да обхване и други мускулни групи на краката, което в крайна сметка води до пълна парализа на краката.

Атрофията на малките мускули на самия крак често се изразява в образуването на типична инсталация на пръстите, главно на 2-5-та, с удължаване на главното и сгъване на средните и нокътните фаланги (т.нар. Процесът на мускулите на бедрата рядко се превръща в или се ограничава до атрофията на мускулите на дисталната 1/3 от бедрото. Запазените проксимални мускули се отличават с размера си на фона на тази атрофия (частично компенсирана от компенсаторната хипертрофия на проксималните мускули), поради което бедрата получават ясно изразена форма на обърнат конус, който се сравнява с крака на птицата.

Стягането на сухожилията рядко съпътства тази форма, растежът на костите в дължината не се разстройва. Ходенето в почти всички случаи, без изключение, остава възможно, но специфично модифицирано, под формата на така наречената стълба ("петелска походка"). Често, на едно място, тези пациенти са принудени непрекъснато да се преместват от крак на крак или да притискат ръката си към обект, тъй като висящите крака правят невъзможно за дълго, постоянно положение. В много случаи се развива типичен симптом с остър завой в свода на стъпалото и с неговото скъсяване.

След определен период от време (от една година до няколко десетилетия) подобен процес започва да се развива в горните крайници. Повдигането на палеца и височината на milinus са сплескани, зоната на абдуктора е срутена, участъкът на междукостните мускули, ръката е под формата на маймуна или нокътна лапа, паралелно с атрофията се увеличава пареза; оттегляне и тук като правило не се формира. Тук процесът бавно се разпространява в централната посока, улавяйки мускулите на предмишницата, но проксималните ръце и раменния пояс остават свободни.

Атрофиите в нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta са склонни да спестят мускулатурата на ствола и черепните нерви. Функционалната способност на засегнатите крайници може да продължи парадоксално дълго време. Тези парализи са всички признаци на дегенеративна, атрофична парализа. В засегнатите мускули се открива частична или пълна реакция на прераждането, чести са фибриларните гърчове. Рефлексите на сухожилията избледняват и често тази екстинкция значително предхожда атрофията и може да бъде намерена в тези мускулни групи, които изобщо не са парализирани в бъдеще. Липсват спастични симптоми в чисти случаи. Процесът обикновено е строго симетричен, въпреки че във времето един крайник може да бъде засегнат много преди появата на подобен процес в противоположния крайник.

Прогресивното разпространение на атрофия може в някои случаи да бъде подложено на модификации от този вид, че горните крайници се разболяват едновременно с по-ниските, а понякога атрофията им дори се предшества от атрофия на долните крайници. Това е началото на ръцете, по-типични за случаите на късна поява на болестта Шарко-Мари-Тута.

Наред с тези характерни моторни симптоми, типичните промени в чувствителността са включени в клиничната картина на невротичната амиотрофия. Това включва преди всичко болката, която се наблюдава в някои случаи. Понякога те започват много преди появата на атрофиите и отслабват или дори напълно изчезват в бъдеще. Болките са нарязани, разкъсването в природата, локализирани в засегнатите крайници, често се появяват под формата на индивидуални пристъпи, разделени със свободни интервали, често усилени след умора.

В допълнение към болката, може да има различни парестезии. С обективно проучване се наблюдава притъпяване на всички видове кожни чувствителност, често достигащи степента на пълна анестезия, без остри граници, увеличаващи се до дисталните части. Периферните нерви могат да бъдат болезнени за натиска. Често има болезнен тоничен спазъм. Засегнатите крайници често проявяват интензивни вазомоторни нарушения под формата на цианоза, охлаждане на кожата и др.

Това е типичната симптоматика на нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta. От тази форма са възможни отделни отклонения; Индивидуалните необичайни симптоми могат да се смесват с основната картина, най-вече заедно с присъединяващите се особени промени в периферните нервни стволове, под формата на така наречения "хипертрофичен неврит". В такива случаи периферните нерви изглеждат удебелени и плътни на допир. Понякога те се виждат с просто око под формата на цилиндрични коти. В същото време, натискът върху нервните стволове е безболезнен и тяхната електрическа възбудимост рязко спада дори в райони, отдалечени от тези, в които се извършва атрофичният процес (например в n. Facialis). Загубата на фарадична чувствителност на кожата на върха на пръстите се отнася до тънки реактиви за хипертрофичен неврит.

Патологична анатомия

Патологичната анатомия на нервната амиотрофия Charcot-Marie-Tuta се свежда до комбинация от дегенеративни промени в гръбначния мозък и периферните нерви. В гръбначния стълб са засегнати задните колони и клетки на предните рога. Понякога малки склеротични промени в страничните стълбове се присъединяват към това постоянно откритие. Дегенеративни промени са открити и в корените и в гръбначните ганглии. Процесът е чисто дегенеративен, не е придружен от възпалителни промени.

В периферните нерви се наблюдава картина на дегенеративен неврит, увеличаващ се с разстояние от центъра и най-силно развита в клоните на периферните нерви. Съединителната тъкан на нервните стволове нараства в по-голяма или по-малка степен. Понякога тази интерстициална хиперплазия се наблюдава под микроскоп дори в случаите, когато макроскопичният калибър на нерва не изглежда да се променя. Понякога този процес е съпроводен с възпроизвеждане на ядрата на черупката на Шван. По този начин се създават постепенни преходи към картината на настоящия хипертрофичен неврит.

Курс на заболяването

Процесът е много бавен и прогресивно прогресивен. Пациентите живеят до старост и дори в тези късни периоди на заболяването често запазват способността си да се движат с пръчка и до известна степен използват ръцете си.

Заболяването често продължава по-нататък. Понякога обаче има обостряния, дължащи се на случайни външни причини (остри инфекции), позволяващи по-късно и известно обратното развитие.

В някои случаи индивидуалните невритни симптоми се нанасят върху картината на нервната амиотрофия на Шарко-Мари-Тута.

диагностика

Диагнозата може да се окаже трудна за разграничаване на невралната амиотрофия от така наречения "дистален тип миопатия", който е и наследствено заболяване, което води до развитие на дистално локализирани мускулни атрофии. Въпреки това, това заболяване не е съпроводено с разстройство на чувствителността, то дава по-голямо развитие на мускулни ретракции в много по-малка степен, придружено от качествена промяна в електрическата възбудимост, сухожилните рефлекси изчезват тук само паралелно със степента на мускулна атрофия, а последната има по-голяма склонност към генерализация и води до пълна неподвижност на пациентите.

Спорадичните случаи на болестта Шарко-Мари-Тута понякога могат да създадат големи затруднения при диагностицирането на хроничен полиневрит. Симптоматичната прилика на двете форми може да бъде значителна. Хронично прогресивният курс при спорни случаи решава въпроса в полза на нервната амиотрофия.

лечение

Терапията е чисто симптоматична: антихолинестеразни лекарства, АТФ, многократни кръвни преливания от една група, витамини от група В, периодична почивка, масаж и електрификация на атрофираните мускули и т.н. Поради изключително бавното прогресиране понякога се показват ортопедични мерки върху крака за дълго време.

Пациент с амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta показва въздържание от раждане, тъй като рискът от развитие на това заболяване при дете ще бъде 50%; здрави членове на семейството, ако са преминали възрастта, в която се появяват първите симптоми на заболяването, могат да се оженят и да имат деца с минимален риск от предаване на болестта към тях.